He descubierto que todo lo que pasa acaba teniendo sentido. En la apraxia y el síndrome de joubert los cilios que están en los microtúbulos juegan un papel muy importante. Hace tiempo mientras veía y escuchaba algo que yo consideraba puro entretenimiento escuché las palabras microtúbulos y física cuántica alojadas en un entorno que, aunque sanitario, hablaba de muerte y estaba alejado, supuestamente, de las enfermedades raras,Fuí consciente de que si no hubiera visto aquel video jamás habría despertado ante la realidad que hay más allá de la que estamos viviendo, y que la posibilidad de que Arnau en otra realidad no esté enfermo (porque lo está aunque no me guste reconocerlo) puede llegar a convertirse en la nuestra...Gracias.

sábado, 9 de octubre de 2010

Estrelles i Flors

 


L’altre dia, al centre on el meu fill; de manera assignada per la EAP i el Cap de Salut; va a fer fisioteràpia i seguiment psicològic, un nen que pateix el sindrome x fràgil, per primera vegada em va començar a mirar.
Desprès de molt temps veient-lo i somrient-li, una tarda em va cercar els ulls quan marxava esperant que li digués adèu, i després, aixó ha anat passant durant els altres dies que em coincidit. Per a mi, aquesta mostra de “complicitat” m’ha fet molt feliç.
Al centre hi van molts nens i cada un pateix un sindrome, un transtorn o una malaltía, que si no és per la curiositat de saber més i preguntar als acompanyants que li passa al petit, no en tindriem la més remota idea. És una llàstima que aquesta curiositat només la tinguem unes poques persones, potser és por per part d’alguns pares a parlar-ne, o potser vergonya, però aixó ha de canviar, hem de conèixer que passa a totes aquelles criatures que un dia, després de molt de temps et miren i esperen que els somriguis i els saludis.
Per aquest motiu poso a continuació alguns dels símptomes que he vist en nens que venen al centre igual que el meu fill.


TDAH (trasntorno déficit atención hiperactividad)
Enllaç:   TDAH

Síntomas básicos


El TDAH tiene tres síntomas básicos: hiperactividad, impulsividad y falta de atención, identificados en el DSM-IV de la siguiente manera:
Items de hiperactividad-impulsividad
  • Inquietud, se mueve en el asiento
  • Se levanta cuando debería estar sentado
  • Corre y salta en situaciones inapropiadas
  • Dificultad para jugar tranquilamente
  • Excitado a menudo, "como una moto"
  • Verborrea
  • Responde antes de que finalice la pregunta
  • Dificultad para guardar el turno en actividades de grupo
  • Interrumpe a otros en los juegos, conversaciones, etc
Items de inatención
  • No atiende detalles, comete errores
  • Dificultad para mantener la atención
  • Sordera ficticia
  • No sigue instrucciones, no termina las tareas
  • Dificultad para organizarse
  • Evita tareas que requieren esfuerzo continuado
  • Olvida y pierde cosas necesarias para su actividad
  • Fácil distraibilidad por estímulos externos
  • Olvidadizo en las actividades diarias
El TDAH tiene predominio de hiperactividad / impulsividad cuando se detectan 6 o más items de hiperactividad / impulsividad y menos de 6 items de inatención.
El TDAH tiene predominio de inatención cuando se detectan 6 o más items de inatención y menos de 6 items de hiperactividad / impulsividad.
Se considera un TDAH combinado cuando se detectan 6 o más items de hiperactividad / impulsividad y 6 o más items de inatención.
En cualquier caso, todos estos items deben persistir más de 6 meses, en dos o más lugares (colegio, casa, etc)

Trastornos asociados


Cerca de dos terceras partes de los niños remitidos a consulta por TDAH presentan algún otro trastorno asociado, incluyendo entre el 30 a 50% de trastorno de conducta (TC), 15 a 20% de trastornos afectivos, y 20 a 25% de trastornos de ansiedad. El síndrome de Tourette y el trastorno de tics crónico frecuentemente se presentan también como comórbidos. En adolescentes, también pueden aparecer abusos de sustancias. Recientes estimaciones de trastornos del aprendizaje en TDAH los sitúan en un 10-25%, dependiendo de la población y de los criterios usados. Los retrasos del habla y del lenguaje son también comunes.
El Ontario Child Health Study encontró que, en niños entre 4 y 11 años, un 53% de los chicos y un 42% de las chicas que tenían TDAH tenían al menos otro diagnóstico. Para las edades de 12 a 16 años, la proporción de sujetos con TDAH y al menos otro diagnóstico fue del 48% para niños y del 76% para niñas. La experiencia clínica sugiere que los niños remitidos a servicios de salud mental especializados tienen aún más comorbilidad que aquellos tratados por pediatras.
La conducta delictiva o la personalidad antisocial se ve en un 25-40% de los adolescentes y adultos remitidos de niños como TDAH, especialmente en niños con trastornos de conducta tempranos. Además, los adolescentes con TDAH que consumen drogas desarrollan con más frecuencia que sus pares trastornos por abuso de sustancias.
Trastornos asociados más frecuentes
  • Trastorno Oposicionista Desafiante: el Trastorno Oposicionista Desafiante (TOD) consiste en un patrón de conductas negativistas, hostiles y desafiantes presente de forma persistente durante al menos 6 meses. Dichas conductas incluyen discusiones con adultos, rabietas y enfados, negativa a cumplir las normas establecidas o las órdenes de los adultos, mentiras, culpar a otros de malas conductas propias y resentimiento. Aunque para su existencia no es imprescindible que haya un TDAH previo, este último multiplica el riesgo de padecer un TOD por 10. Entre un 50 y un 70% de niños con TDAH presentan también un TOD, y es con frecuencia precursor del Trastorno de Conducta.

  • Trastorno de Conducta: el Trastorno de Conducta (TC) consiste en un patrón de comportamientos en el que se violan sistemáticamente las normas sociales o legales y los derechos básicos de los demás, de forma persistente y durante al menos un año. Pueden presentarse conductas agresivas hacia personas y animales (intimidación y amenazas, peleas, uso de armas potencialmente dañinas, crueldad física), destrucción de la propiedad, robos y mentiras para eludir responsabilidades, y violaciones graves de las normas establecidas. Se presenta en un 20-50% de niños y adolescentes con TDAH, y algunos evolucionarán hacia un Trastorno Antisocial de la Personalidad en la vida adulta.

  • Trastornos por abuso de drogas: el riesgo en el TDAH de presentar abusos de sustancias en la adolescencia o la vida adulta es del 12 al 24%, y la presencia de TOD y/o TC es un predictor para presentar posteriormente dichos trastornos. Estos trastornos se presentan con frecuencia más temprano, y duran más, que en personas que no padezcan el TDAH. Los últimos estudios de seguimiento parecen apuntar a que el tratamiento con psicoestimulantes mantenido más de un año actúa como factor protector frente al desarrollo de abusos de drogas en la adolescencia o la vida adulta.

  • Trastornos de ansiedad: los trastornos de ansiedad y el TDAH son los dos trastornos psiquiátricos más frecuentes en la infancia, y se dan a la vez en un mismo individuo en aproximadamente un 25% de los casos. Por otra parte, la presencia de TDAH aumenta por 3 el riesgo de padecer un trastorno de ansiedad.

  • Trastornos afectivos: la mayor parte de los estudios sitúan el rango de presencia de un trastorno afectivo en el TDAH (ya sea una depresión mayor o una distimia) en el 20-30%, con un riesgo de padecerlos para estos niños 5 veces superior al de la población normal. Algunos estudios han sugerido, además, que la coexistencia de ambos trastornos señala hacia un peor pronóstico en el niño que los padece. Respecto al Trastorno Bipolar, parece que su presencia suele estar marcada por antecedentes familiares de dicha enfermedad, pudiendo ser quizás un subtipo familiar diferenciado de TDAH. Sin embargo, esta relación también podría deberse en parte a un artefacto debido a la similitud de los síntomas de hiperactividad-impulsividad y los de manía. En cualquier caso, el diagnóstico de TDAH no aumenta el riesgo de presentar un Trastorno Bipolar, aunque el diagnóstico de Trastorno Bipolar en la infancia sí incrementa llamativamente el riesgo de presentar un diagnóstico adicional de TDAH.

  • Trastornos del sueño: los niños con TDAH suelen presentar problemas tanto en la conciliación del sueño (se retrasa) como en el mantenimiento de éste (se despiertan de noche) y en su duración (se despiertan antes). Pueden presentar también somniloquio (hablan dormidos), terrores nocturnos, pesadillas, movimientos involuntarios y sonambulismo. Sin embargo, parece que la calidad de su sueño es sustancialmente similar a la de los niños sin TDAH.

  • Trastorno de Tics: hasta un 18% de los niños pueden presentar un tic motor en la infancia, tasa que baja al 2% en la adolescencia y al 1% en la vida adulta. La presencia de un TDAH no parece incrementar particularmente el riesgo de presentar un trastorno por tics.

  • Trastornos de la coordinación motora: presentes como problemas del equilibrio, torpeza motora fina (dificultades con gestos como coger un lápiz o usar un teclado de ordenador), choques y caídas frecuentes, poca habilidad para ciertos deportes, etc.

  • Problemas de rendimiento académico: debidos tanto a los propios síntomas del TDAH como a la asociación de trastornos específicos del aprendizaje. Más de un 20% presentan problemas específicos del aprendizaje (en lectura, escritura, matemáticas), quizás relacionados con una posible ligazón genética entre ambos trastornos.

  • Problemas intelectuales: el grupo de niños con TDAH puntúa entre 7 y 10 puntos menos que sus iguales en las pruebas de inteligencia, sobre todo en el área verbal, dato quizás en relación con las dificultades de procesamiento cognitivo que implican los síntomas del trastorno.

  • Lesiones y accidentes: el niño hiperactivo tiene 4 veces más posibilidades de sufrir accidentes y lesiones graves (fracturas óseas, traumatismos cráneo-encefálicos, rotura de dientes, etc.) que el niño sin este trastorno, debido a su impulsividad y a la presencia de trastornos de la coordinación motora.



SINDROME X FRAGIL


Enllaç: Síndorme x Frágil


·         Las manifestaciones clínicas del síndrome son muy variables, y dependen en gran manera de la Edad y del Sexo.
·         Aunque tienen una serie de rasgos clínicos asociados al síndrome, no todos los individuos los presentan al completo, sino que cada sujeto manifiesta una serie de ellos.
·         En los Varones:
·         Rasgos Físicos:
·         NIÑOS:
·         Cara alargada.
·         Orejas grandes y desplegadas.
·         Hiperelasticidad articular.
·         ADOLESCENTES:
·         Se acentúan los rasgos.
·         Macroorquidismo (Testículos más grandes).
·         Problemas médicos:
·         Estrabismo.
·         Otitis de repetición.
·         Soplo cardiaco.
·         Pies planos.
·         Epilepsia. (en algunos casos)
·         Problemas en el desarrollo:
·         Retraso mental.
·         Retraso y alteración del desarrollo motor.
·         Trastornos emocionales y de conducta.
·         Aparición tardía del lenguaje.
·         Hiperactividad y Déficit de atención.
·         Comportamiento autista.
·         En Las Mujeres:
·         Afectadas:
·         Rasgos físicos menos marcados.
·         Retraso mental.
·         Portadoras:
·         Sin rasgos físicos Especiales.
·         Problemas con las matemáticas (en algunos casos).
·         Menopausia prematura.
·         Herencia: La siguiente trasparencia muestra como se transmite un trastorno ligado al cromosoma X. La mujer portadora transmite a su descendencia el Síndrome y tendría hijos varones sanos (25%), afectados (25%), hijas sanas (25%) e hijas portadoras (25%).
·         El síndrome X frágil no sigue del todo estos patrones, pues tal como hemos visto la mutación del gen consiste en una expansi ón y dependiendo de la longitud y el estado de metilación los efectos serán distintos. Tiene algunas peculiaridades.
·         Sus hijos varones serán sanos y sus hijas serán normales pero portadoras obligadas, teniendo mucha probabilidad de tener éstas hijos afectados.



AUTISMO


Enllaç: Autismo




  • ¿QUÉ SÍNTOMAS SE OBSERVAN EN UN NIÑO CON AUTISMO?
Existen algunos síntomas típicos que pueden manifestarse entre los 18 y los 36 meses:

· Sordera aparente, no responde a las llamadas e indicaciones. Parece que oye algunas cosas y otras no.
· No persigue por la casa a los miembros de la familia ni alza los brazos cuando está en la cuna para que le cojan. Parece que nos ignora.
· Cuando se le recoge de la cuna o el parque no sonríe ni se alegra de ver al adulto.
· No señala con el dedo y mira al adulto para comprobar que éste está también mirando donde él señala.
· No señala con el dedo para compartir experiencias ni para pedir.
· Tiene dificultades con el contacto ocular, casi nunca lo hace y cuando mira hay veces que parece que "atraviese con la mirada" como si no hubiera nada delante de él.
· No mira a las personas ni lo que están haciendo.
· Cuando se cae no llora y no busca consuelo.
· Es excesivamente independiente.
· Reacciona desproporcionadamente a algunos estímulos (es muy sensible a algunos sonidos o texturas).
· No reacciona cuando se le llama por su nombre.
· Prefiere jugar solo.
· No dice adiós.
· No sabe jugar con los juguetes

A partir de los 36 meses algunas de las conductas aparte de las anteriores: 

· Tiende a ignorar a los niños de su edad, no juega con ellos ni busca interacción.
· Presenta un juego repetitivo y utiliza objetos y juegos de manera inapropiada, ejemplo: gira constantemente los objetos, juega con trocitos de papel delante de los ojos, alinea objetos...
· Puede presentar movimientos esteriotipados o repetitivos como aleteo con las manos, saltitos, balanceo... camina de puntillas.
· Ausencia de lenguaje, o éste es repetitivo y sin significado aparente con tono de voz inapropiado. No dice cosas que antes decía.
· No existe imitación.
· Evita la mirada y el contacto.
· Parece cómodo cuando está solo y tiene problemas para aceptar cambios en su rutina.
· Tiene apego inusual a ciertos objetos.
 
· Tiene muchas rabietas.
· Está en su mundo

Es alarma absoluta (necesidad total de evaluación por especialista):

· No balbucea o no hace gestos de interacción con 12 meses.
· No dice palabras aisladas con 16 meses.
· No dice frases completas con 24 meses.
· Cualquier regresión o pérdida de habilidades adquiridas a cualquier edad.

I després de llegir tots aquests símptomes, m’adono que el meu fill comparteix amb ells algunes de les característiques que s’han descrit i que em fan recordar unes paraules del llibre “El petit Príncep”, que podem trobar en el capítol 7.

Si estimés un flor de la qual només    n’existeix un exemplar en milions i  milions d’estrelles, amb aixó en té prou per ser feliç quan se les mira.










Imatge: elblogdebeluka

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