Nuevo sindrome relacionado con la apraxia ocular, sindrome Poretti-Boltshauser . New related syndrome with ocularmotorapraxia, Poretti-Boltshauser.

Hace un tiempo, la Universidad de Washington y sus investigadores, nos informaron sobre el descubrimiento de un síndrome que el año 2014 recibió el nombre de Poretti-Boltshauser. Es costumbre poner el nombre de los descubridores y principales investigadores a las patologías que hacen se definen por primera vez. En este caso, el síndrome Poretti-Boltshauser lleva varios signos y síntomas relacionados:

-apraxia oculomotora

-miopía

-retraso  motor

-retraso del habla

-atrofía retinal (aunque en algunos casos no es progresiva)

-resonancias magnéticas que pueden hipoplasia del vermis, displasia cerebelosa y quizás en algunos casos quistes, 

Pero estos pueden no darse en todos los pacientes, y si pueden verse otros con por ejemplo Asperger. ¿Qué significa? Pues que hay una base genética con afectación neurológica en todos los casos, si bien tal y como nos indican desde la Universidad de Washington en Seattle, debemos diferenciar este síndrome del síndrome de Joubert, ya que podriamos decir (y esto ya forma parte de mis palabras tras leer los textos médicos y científicos) que el síndrome de Poretti-Boltshauser no parece ser tener tantas afectaciones como hay algunos casos de síndrome de Joubert.

Voy a destacar el impecable trabajo que realizan en la ciudad de Seattle el fantástico equipo de científicos y que han hallado el gen LAMA1, que está relacionado con las laminopatías y las glicoproteinas, pero recordad que siempre hay que hablar con los médicos, en este caso seguramente neurólogos para saber el grado de afectación en el caso del diagnóstico positivo y con todos los profesionales a los que nos deriven. 

La investigación de estas patologías avanza.desde hace un tiempo a pasos importantes.



Some days ago, the Unversity of Washington and the team of scientifics, providing us about a new discover on 2014, a syndrome named Poretti-Boltshauer. This syndrome has some characteristics signs:

- ocularmotor apraxia
- myopia
-retinal atrophy
-language delay
-motor delay
-cyst on brain
-dysplasia and hippoplasya of vermis.



But all these signs couldn't not are in some patients, or other could be in, as Asperger or others. So remember that  you must contact your doctor especialist on neurology to obtain information about this syndrome I read some medical abstracts about this and is not as Joubert Syndrome. Please, I repeat the importance to contact your neurological medical doctor.


I would show how is important the research and all studies that the wonderful team of scientifics of University of Washington are doing as they found a gen LAMA1 related with this syndrome. Thanks a lot to this magnific team for his work.

The advance of the investigation are more important every day.

Please dont' forget that this is a blog and not a medical book, and my work, for the moment is orientative.


A continuación dejo los links más importantes de los que he obtenido la información médica, y como siempre, agradezco de nuevo el impecable trabajo que los investigadores y científicos de la Universidad de Washintgon, del programa Hindbrain Malformation Research, están realizando.
So, then I show the links from I've found the medical information

OMIM ORG: Syndrome Poretti-Boltshauser

   NCBI: Mutations in LAMA1

GEN LAMA1

Information from University of Washington and Hindbrain Malformation Research about Poretti-Boltshauer Syndrome

Nuevas visitas médicas en Enero del 2014.. New medical visit Janaury 2014.

La semana pasada tuvimos visitas, !qué mejor forma de empezar el año sino es en el médico! Esta vez nos tocó oftalmologia y neurología. Como siempre, en oftalmología estuvimos acompañados de dos profesionales y docentes y otros médicos que realizan la especialidad y a los que ver una apraxia ocular como la de Arnau les ayuda a comprender la teoría. Lo más curioso fue que el doctor que además es profesor ( y marqués jejeje) de nuevo se sorprendía ante Arnau, y es que no conciben que sin lesión cerebral no haya mejoría en la apraxia ocular; por eso le expliqué que en la Universidad de Seattle nos dieron la voz de alarma sobre el signo molar presente en una parte del cerebro de Arnau, algo que muchos asocian con terribles consecuencias pero que por suerte no existen en todos los casos, tal y como pasa con Arnau. Así que tras una pequeña conversación sobre la "no mejoría de Arnau" en lo que refiere a los movimientos de cabeza para seguir los objetos (puestos que hay problemas con un movimiento ocular llamado sacádico) la oftalmóloga que también es excelente, decidó volver a solicitar la prueba de potenciales para ver si hay alguna retinopatía, puesto que el signo molar puede conllevar problemas en la retina y riñón. 

¿Sabéis lo que más me sorprendió? Pues que en un momento de la visita, mientras Arnau estaba sentado en la silla mirando letras y números, el doctor les dijo a sus estudiantes que se fijasen bien pues el niño hacía movimientos secuenciales, dijo "es como mirara por secuencias". !Por fin! Un médico de prestigio dice lo mismo que yo, y es que las madres somos las que m ás entendemos a nuestros hijos. Espero que esta observación sirva para empezar a ver más allá de los conceptos actuales sobre apraxia. En mi opinión todavía hay mucha confusión con las personas que tienen problemas en los músculos oculares y/o son bizcos, pues ese tipo de patologías si mejoran con ejercicios y en algunos casos se pueden operar, en cambio, la apraxia ocular no, pues se trata de una patología de carácter citopatológica (más adelante pondré una entrada explicando lo que significa). Por cierto la visión de Arnau tiene un 100 % de agudeza visual.

Al día siguiente (y si, en el mismo hospital, pero la burocracia es surrealista y provoca que los pacientes tengan que desplazarse dos días seguidos cuando en un día se podría realizar todo).fuimos al neurólogo, con el doctor Federico Ramos (y por supuesto dos médicos más que fueron encantadores y magníficos profesionales), un especialista en neurología infantil que además estudia las causas celulares de algunas patologías. Este médico nos tiene encantados a mi marido y a mi, y por supuesto a nuestro hijo Arnau pues tiene un trato buenísimo con lo peques. Pero algo muy importante es lo bien que nos explica y entiende, y lo que sabe sobre estos síndromes y patologías que son muy desconocidas aún pues están en estudio. Comentamos también la semnblanza con algunos rasgos del autismo, pero sin serlo,pero hay características similares (y genes comunes). 

Y sí, Arnau tiene problemas de motricidad fina, es un poco rudo en la motricidad gruesa, pero las pruebas del riñon salieron bien y esta vez le encontraron los reflejos (la hipotonía que conlleva su patología a veces es muy cruel). Eso sí, hay que vigilar el tema de las caídas, Arnau cae más que los demás, pero como se levanta, es un campeón, y como sigue adelante, aunque hay un pequeño problema, los esguinces, pues a veces estas caídas, al tener tanta hipotonia, traen la consecuencia de un esguince, por eso es recomendable hacer vendajes como los de los futbolistas siempre que estos niños tengan que practicar algún deporte o bien ir por terrenos muy escarpados; por ejemplo, para al equinoterapia Arnau lleva sobre el tobillo con buen cordaje que le permiten tener el pie muy sujeto y que no se doble si al caminar por la montaña tropieza. 

La conclusión es que lo que hay es lo que hay, y que debemos esperar los resultados definitivos de las pruebas en USA, al igual que cada año hay que ir haciendo visitas a los especialistas y algunas pruebas, pero se que Arnau saldrá adelante, en casa estamos seguros, es un campeón!!

Last week we had visits ! What better way to start the year but the doctor cabinet is in ! This time we played ophthalmology and neurology. As always, we were in ophthalmology accompanied by two teachers and other professionals who perform medical specialty and to do an ocular apraxia like Arnau helps them understand the theory. The strange thing was that the doctor who is also a professor (and Marquis lol) again surprised to Arnau, and is not conceived without brain injury has not improved ocular apraxia , so I explained that Seattle University we sounded the alarm about the sign present in a molar part of the brain Arnau , which many associate with dire consequences but luckily not exist in all cases , as about Arnay . So after a little conversation about the "no improvement Arnau " when it comes to head movements to track objects ( posts that there are problems with eye movement called sacaddes) ophthalmologist who is also excellent, decided reapply potential test to see if any retinopathy, since the molar sign can lead to problems in the retina and kidney.

You know what surprised me ? Well, at a time of the visit, while Arnau was sitting in chair looking letters and numbers, the doctor told his students they should rest well because the child was sequential movements , said "it looked like sequences " . ! Finally! A prestigious doctor says the same as me, and that mothers are the ones who understand m ore our children . I hope this observation serves to begin to see beyond the current concepts of apraxia. In my opinion there is still a lot of confusion with people who have problems in the eye muscles and / or crossed , as if such diseases improve with exercises and in some cases can be operated , however , ocular apraxia therefore not be This pathology of cytopathologic character (later put a post explaining what it means) .Certainly the vision of Arnau has a 100% visual acuity. 

The next day (and yes, in the same hospital, but the bureaucracy is surreal and causes patients to have to travel for two days when in one day could make all) . Went to the neurologist with Dr. Federico Ramos (and course more than two doctors were lovely and gorgeous professional ) , a specialist in child neurology further studies the cellular causes of some diseases. This doctor has us delighted my husband and me, and of course our son Arnau. But something very important is how well we explain and understand, and what you know about these syndromes and diseases that are unknown as they are still under study. Also discussed the semnblanza with some features of autism , but not be, but there are similar characteristics ( common genes).

And yes, Arnau has fine motor problems , is a little rough in gross motor skills , but tests of kidney went well and this time I found the reflections ( hypotonia associated with their pathology is sometimes very cruel) . Yes, you have to monitor the issue of falls , Arnau falls more than others, but as it stands, is a champion , and as it continues, although there is a small problem, sprains , because sometimes these falls , having so hypotonia , bring the result of a sprain , so it is advisable to make bandages as footballers always that these children have to play sports or go by very steep terrain , for example , leads to the equine Arnau on ankle good string that allow you to walk the very subject and it does not bend when walking trips over the mountain .

The conclusion is that what is is what is, and we should expect the final results of the tests in USA , like every year there you go making visits to specialists and some tests, but Arnau will succeed in house are sure he is a champion !

AUTISMO SINDRÓMICO Y SINDROME DE JOUBERT. SYNDROMIC AUTISM AND JOUBERT SYNDROME.

Buscando información sobre el sindrome de Joubert he encontrado estos interesantes artículos que vinculan el citado síndrome con un tipo de autismo. Es evidente que las madres, cuando observamos a nuestros hijos que tienen joubert, nos hemos dado cuenta de que algunos rasgos son propios del autismo, aunque no todos, pero al parecer comparten algo. Y como siempre comento, a pesar del rigor científico siempre hay que mirar adelante y hacia nuestros pequeños, y aunque digan que hay esto o lo otro, son ellos los que nos guían hacía la mejor terapia. Os dejo estos dos artículos (son lo mismo, uno en castellano y el otro en inglés), sacados de dos fuentes distintas que os inidco al final de los textos.

Descubren las mutaciones genéticas que causan el autismo sindrómico

28 de enero de 2012 | escrito por psicopress | clasificado en autismo

MADRID, 28 enero 2012  (EUROPA PRESS)

Un equipo de científicos, liderado por investigadores de la Universidad de California, en San Diego, ha descubierto que las mutaciones en un conjunto evolucionado de genes causan el síndrome de Joubert, una forma de autismo sindrómico. Este hallazgo ha sido publicado en la revista ‘Science’.

El síndrome de Joubert es una enfermedad rara, donde la condición recesiva del cerebro está caracterizada por una malformación o subdesarrollo del cerebelo y el tronco cerebral. La enfermedad se debe específicamente a alteraciones en los cilios primarios celulares -estructuras parecidas a antenas que se encuentran en la mayoría de las células.

La enfermedad produce una gama de diferentes discapacidades físicas y cognitivas, incluyendo la falta de control muscular y retraso mental. Hasta el 40 por ciento de los pacientes con síndrome de Joubert cumplen los criterios clínicos para el autismo, así como otros trastornos neurocognitivos, por lo que se considera una forma de autismo sindrómico.

La causa o causas del síndrome de Joubert no se conocían bien hasta el momento; los investigadores han analizado las mutaciones en el gen TMEM216, que había sido vinculado con el síndrome; pero, sin embargo, sólo la mitad de los pacientes con síndrome de Joubert tenían mutaciones en el gen TMEM216.

En el nuevo estudio, que utiliza la secuencia del genoma, el equipo de investigación, dirigido por Joseph G. Gleeson, profesor de Neurociencias y Pediatría de la Universidad de California, en San Diego, descubrió un segundo culpable: las mutaciones en un gen vecino llamado TMEM138.

“Es extraordinariamente raro que dos genes adyacentes causen la misma enfermedad humana”, explica Gleeson, “a partir de este hallazgo, nos preguntamos si estos dos genes adyacentes, no duplicados, tienen conexiones funcionales a nivel del gen o de la proteína”.

Mediante análisis evolutivo, los científicos concluyeron que los dos genes TMEM estuvieron unidos hace, aproximadamente, 260 millones de años, cuando algunos anfibios comenzaron la transición hacia los reptiles terrestres. Los dos genes relacionados evolucionaron a la par, llegando a ser regulados por el mismo factor de transcripción.

“Antes de esta transición, los dos genes tenían niveles de expresión muy diferentes”, explica el doctor Jeong Ho Lee, primer autor del estudio, “y después de esta transición, ya estaban muy co-regulados. Por otra parte, se encontró que las dos proteínas codificadas coordinan la entrega de los factores clave para el ensamblaje de los cilios”.

Según Gleeson, el genoma humano ha evolucionado para aprovechar los eventos fortuitos ancestrales -como las translocaciones de genes- para coordinar mejor la expresión de genes mediante el ensamblaje de módulos específicos. Cuando estos módulos se alteran, sin embargo, pueden causar enfermedades neurológicas.

(EuropaPress)

link: Descubren las mutaciones genéticas que causan el autismo sindrómico 

 Scientists Link Evolved, Mutated Gene Module to Syndromic Autism

A team led by researchers at the University of California, San Diego School of Medicine reports that newly discovered mutations in an evolved assembly of genes cause Joubert syndrome, a form of syndromic autism.

The findings are published in the January 26 online issue of Science Express.

Joubert syndrome is a rare, recessive brain condition characterized by malformation or underdevelopment of the cerebellum and brainstem.  The disease is due specifically to alterations in cellular primary cilia – antenna-like structures found on most cells. The consequence is a range of distinct physical and cognitive disabilities, including poor muscle control, and mental retardation. Up to 40 percent of Joubert syndrome patients meet clinical criteria for autism, as well as other neurocognitive disorders, so it is considered a syndromic form of autism.

The cause or causes of Joubert syndrome are not well-understood. Researchers looked at mutations in the TMEM216 gene, which had previously been linked to the syndrome. However, only half of the expected Joubert syndrome patients exhibit TMEM216 gene mutations; the other half did not. Using genomic sequencing, the research team, led by Joseph G. Gleeson, MD, professor of neurosciences and pediatrics at UC San Diego, broadened their inquiry and discovered a second culprit: mutations in a neighboring gene called TMEM138.

“It is extraordinarily rare for two adjacent genes to cause the same human disease,” said Gleeson.  “The mystery that emerged from this was whether these two adjacent, non-duplicated genes causing indistinguishable disease have functional connections at the gene or protein level.”

Through evolutionary analysis, the scientists concluded that the two TMEM genes became joined end-to-end approximately 260 million years ago, about the time some amphibians began transitioning into land-based reptiles. The connected genes evolved in tandem, becoming regulated by the same transcription factors.

 “Prior to this transition, the two genes had wildly different expression levels,” said Jeong Ho Lee, MD, PhD, and first author of the study.  “Following this transition, they became tightly co-regulated.  Moreover, we found that the two encoded proteins coordinate delivery of factors key for cilia assembly.”

Gleeson said the findings suggest the human genome has evolved to take advantage of fortuitous ancestral events like gene translocations to better coordinate gene expression by assembling into specific modules. When these modules are disrupted, however, neurodevelopmental diseases may result. 

This research was funded, in part, by the Simons Foundation, the American Philosophical Society, the National Institutes of Health and the Howard Hughes Medical Institute.

Co-authors are Jennifer L. Silhavy, Ji Eun Lee, Lihadh Al-Gazali, Sophie Thomas, Erica E Davis, Stephanie L. Bielas, Kiley J. Hill, Miriam Iannicelli, Francesco Brancati, Stacey B. Gabriel, Carsten Russ, Clare V. Logan, Saghira Malik Sharif, Christopher P. Bennett, Masumi Abe, Friedhelm Hildebrandt, Bill H. Diplas, Tania Attié-Bitach, Nicholas Katsanis, Anna Rajab, Roshan Koul, Laszlo Sztriha, Elizabeth R. Waters, Susan Ferro- Novick, Geoffrey C. Woods, Colin A. Johnson, Enza Maria Valente, Maha S. Zaki.

link:  Scientists Link Evolved, Mutated Gene Module to Syndromic Autism

Genes que pueden causar el Síndrome de Joubert. Causative gene for Joubert Syndrome.

Gracias a la Joubert Syndrome Foudnation y a la página de facebook Joubert Science, obtenemos mucha información acerca del Síndrome de Joubert, que conlleva en muchos casos Apraxia Oculomotora. Una característica principal es la formación de un "diente molar" en el cerebro, algo que si aparece en una resonancia es signo de que estamos ante posible Joubert.

Pero Joubert es más complicado, y aunque se ha encontrado un gen clave (tengo una entrada donde se explica), hay varios genes que también son indicadores de que hay Síndrome de Joubert.

Son un total de 21 genes de los 20.500 que tiene el ser humano. Estos genes afectados no están todos en el individuo con Joubert, sino que depende de muchos factores pero es la herencia genética la que manda, por eso se ha observado que según la procedencia hay un u otro gen afectado, y que además estos genes provocan diferentes síntomas y patologías asociadas al Síndrome de Joubert, como pueden ser las retinopaías, apraxias oculares, etc.

Os adjunto la tabla de genes dañados que causan el Síndrome de Joubert en un 50% de los casos estudiados.

Thanks to the Joubert Syndrome Foudnation and Joubert Science facebook page , we get a lot of information about Joubert Syndrome , which often provokes Oculomotor Apraxia . A main feature is the formation of a " molar tooth " in the brain , which if it appears in a resonance is a sign that we are facing possible Joubert .

But Joubert is more complicated, and even found a key gene ( I have an post explaining ) , there are several genes that are also indicators that there Joubert syndrome .

There are a total of 21 genes of the 20,500 that human beings have . These affected genes are not all in the individual with Joubert , but depends on many factors but heredity is the main , so it has been observed that according to the origin (as a country or area) one or the other affected gene , and these genes also cause different symptoms and pathologies associated with Joubert syndrome , such as retinopathy , ocular apraxia , etc. .

I attached table damaged genes that cause Joubert syndrome by 50 % of the cases studied .

.

1. AHI1                           12. TMEM216
2. ARL13B                      13. TMEM231
3. CC2D2A                     14. TMEM237
4. CEP41                         15. C5ORF42
5. CEP290                       16. TCTN1
6. INPP5E                       17. TCTN2
7. NPHP1                        18. TCTN3*
8. OFD1                          19. KIF7**
9. RPGRIP1L                  20. MKS1***
10. TMEM67 (MKS3)    21. ZNF423****
11. TMEM138

Esta información es gracias a :

This information is thanks to:

JOUBERT SYNDROME AND RELATED DISORDERS FOUNDATION

Encontrado un gen clave en el Sindrome de Joubert. Find a key gen in Joubert Syndrome

Esta noticia la he encontrado gracias al grupo de Facebook de Sindrome de Joubert. Todos los padres con niños que padecen Joubert y Apraxia Ocular nos pasamos la vida buscando y rebuscando información, y cuando nos damos de narices con noticias tan importante y relevantes no dudamos en compartirlas. (Gracias a Saul, Eduardo,  etc)Ah, también es importante para el estudio del autismo.

image from web: Biosciencetechnology.com

El pasado 30 de Junio, la University of North Carolina School of Medicine (UNC), publicó un artículo sobre unos estudios realizados, la cabecera dice lo siguiente:

" El gen, Arl13b, es necesario para la construcción adecuada de la corteza cerebral. El hallazgo ofrece nuevas perspectivas sobre el desarrollo normal del cerebro y se ilumina algunos de los factores que explican el síndrome de Joubert, un trastorno neurológico raro.

.....................

Eva Antón es la profesora del departamente de biología y fisiología que realizó estos estudios.

....................

Los investigadores se interesaron en el gen Arl13b debido a su expresión en una parte de la célula llamada cilio primario y su asociación con una enfermedad neurológica rara conocida como síndrome de Joubert. El síndrome se caracteriza por malformaciones del cerebro y el autismo como características.

......................

El gen es crucial para la capacidad de las células gliales radiales 'para detectar señales a través de un apéndice llamado el cilio primario. Sin esta capacidad de señalización, la glía radial no puede organizarse en un andamio instructivo capaz de orquestar la formación ordenada de la corteza cerebral. "Los cilios en estas células juegan un papel importante en la configuración inicial de este andamiaje," dijo Anton. "Sin un gen Arl13b funcionamiento, las células no fueron capaces de determinar la polaridad y formaron al azar. Como resultado, se formaron una corteza cerebral con formato incorrecto de racimos ectópicos de las neuronas, en lugar de las capas ordenadas de neuronas con una conectividad adecuada que se esperaría, en el cerebro en desarrollo."  ..................."

This news I have found through the Facebook group of Joubert syndrome. All parents with children suffering from Ocular Apraxia  and Joubert spend our lives searching and researching information, and when we face to face with important and relevant news not hesitate to share them.  (Thanks to Saul, Eduardo,  etc) Ah, it is also important for the study of autism.

On June 30, the University of North Carolina School of Medicine (UNC), published an article on some studies, the header reads:

·....The gene, Arl13b, is necessary for the proper construction of the cerebral cortex. The finding offers new insights on normal brain development and illuminates some of the factors behind Joubert’s syndrome, a rare neurological disorder......

.....The researchers became interested in the Arl13b gene because of its expression in a part of the cell called primary cilium and its association with a rare neurological disorder known as Joubert syndrome. The syndrome is characterized by brain malformations and autism like features.......

...the gene is crucial to the radial glial cells’ ability to sense signals through an appendage called the primary cilium. Without this signaling capability, the radial glia were unable to organize into an instructive sccafoid capable of orchestrating the orderlyformation of cerebral cortex. “The cilia in these cells play an important role in the initial setup of this scaffolding,” said Anton. “Without a functioning Arl13b gene, the cells were not able to determine polarity and formed haphazardly. As a result, they formed a malformed cerebral cortex with ectopic clusters of neurons, instead of the orderly layers of neurons with appropriate connectivity that would be expected, in the developing brain.........."

LINK : Investigadores de la UNC descubren un gen clave para la formación del cerebro, UNC researchers discover a gene’s key role in building the developing brain’s scaffolding

Síndrome de Joubert, Qué es ? (explicación breve)

El síndrome Joubert y trastornos relacionados son un grupo de entidades clínico-genéticas con retraso del desarrollo y múltiples defectos congénitos que tienen como factor común el signo del molar, malformación compleja cerebelar, de línea media, visible en resonancia magnética nuclear. Los hallazgos clínicos incluyen disregulación de la respiración neonatal, hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual y movimientos oculares anómalos. Diez genes que codifican para proteínas ciliares o el centrosoma han sido descritos hasta el momento como causa de este grupo de “ciliopatías”.

Bueno, pues esta podría ser una de las imagenes de la Resonancia Magnética de Arnau, que no lo es porque la he tomado prestada de la misma página en la que he encontrado la definición del síndrome de Joubert. A qué parece una muela, pues esto es lo que tiene Arnau.......igual hay más gente con imágenes de cosas diferentes en el cerebro, pero no es costumbre que se hagan resonancias.

De todos modos al parecer hay muchos más genes que podrían intervenir, por esa razón estamos en el grupo de estudio de la Universidad de Washington , por cierto, si tienes o alguien a quine conozcas tiene Síndrome de Joubert y todavía no conoces este estudio hazlo; me puedes enviar un mail y os pongo en contacto con la Universidad de Washington y ellos os explicarán como funciona y si podéis acceder, cuantos más seamos mejor lo tendremos para conocer más sobre el síndrome de Joubert.

WEB : http://articulos.sld.cu/genetica/archives/tag/signo-del-molar


Más adelante contaré más cosas sobre Joubert.

Apraxia Ocular y Sindrome de Joubert, algo muy personal. Ocular motor apraxia an Joubert Sindrome, something personal

Esta es una de las entradas más difíciles que he escrito en el blog. 

Ya expliqué en otro post que en Seattle, la Universidad de Washington había iniciado un estudio para familias con Síndrome de Joubert, pero quienes teniamos hijos con Apraxia Ocular también podíamos enviar la resonancia magnética (abreviada RMI y la prueba más dura a la que se ha sometido mi hjo), pues es bien cierto que las apraxias oculares se producen en el ámbito neuronal, o sea, en el cerebro, donde suele haber algo de más o de menos, es decir, problemas en el cerebelo o en alguna parte, déficits de conexiones neuronales,etc....pero claro, una cosa es que sepas, durante 6 años que tu hijo tiene apraxia ocular (claro está con todo lo que conlleva que es una debilidad motora y lentitud en el habla), y otra es que te digan que tu hijo tiene Síndrome de Joubert, a pesar de que es muy leve. 

Pues bien, eso es lo que ha pasado y aún estamos digiriendo. Desde la Universidad de Washington me confirmaron que lo que le sucedía a Arnau es que tiene Síndrome de Joubert , y lo vieron en la RMI que le realizaron hace 6 años...Y QUE NADIE MÁS SUPO VER.

Estoy enfadada, estamos enfadados, sorprendidos, molestos, y más fuertes que nunca. ¿Cómo es posible que nadie lo viera?...No miento si digo que hemos pensado en tomar medidas, pues el seguimiento de Arnau debería haber sido más exhaustivo, pero por suerte no ha pasado nada.

Nuestro hijo está rodeado por mucha gente, algunos son verdaderos-as inútilos, payasos-as con título que no han sabido ver lo que nosotros veíamos, que decían que lo que tenía era algo que con ejercicio se arreglaba, pasando de todas las informaciones que he recopilado y que ya indican que las apraxias son las "hermanas pequeñas de las ataxias, jouberts etc". Y aunque algunos de estos personajillos-as seguirán al lado de mi hijo, también tengo la suerte de contar con un médico  (el neurólogo Federico Ramos) que ha mostrado un gran interés, y que al ver la RMI ha confirmado el diagnótico. Es un médico buena persona, con gran corazón y una eminencia, por fin nuestro hijo va a estar en buenas manos.

Arnau sólo tiene afectada la parte física y muy poco, lo cierto es que con Regina, Alberto Jo Lee y Sergi, Helena y Núria (con la que hablaré pronto) ha mejorado mucho, y la paciencia, dedicación, y trabajo que todos ellos hacen con nuestro pequeño se nota. Además de que en casa no paramos con lecturas, trabajos, de todo, pero sin pasarnos.  Aunque hay un aspecto tan importante como cualquier ejercicio, terapia o estudio, y es el amor; darle mucho cariño, decirle cada día que le quieres, que es estupendo, todo esto ayuda muchísmo en la mejoría de cualquier dolencia. 

Y no nos olvidemos de la alimentación. que ahora va a ser más importante, pues el Síndrome de Joubert puede provocar fallos renales y hepáticos, por lo que hay que vigilar los alimentos e intentar que la comida sea lo más natural posible.

A partir de ahora empieza otra época, apraxia y joubert....vamos a por ellos, a por la solución, a por la mejoría, a por todas.

(translation directly of google...sorry)

This is one of the most difficult posts I've written on the blog.

I explained in another post that in Seattle, the University of Washington had begun a study to families with Joubert syndrome, but we had children with apraxia who also could send Ocular Magnetic resonance imaging (MRI and toughest test to which it has submitted my hjo), it is quite true that ocular apraxia occur at the neuronal level, ie, in the brain, where there is usually little more or less, that is, problems in the cerebellum or somewhere, deficits of neural connections, etc .... but of course, one thing to know, for 6 years that your child has ocular apraxia (of course with all that entails which is a slow motor weakness and speech), and another is to be told that your child has Joubert Syndrome, although it is very mild.

Well, that's what happened and we are still digesting. From the University of Washington I confirmed that what happened to Arnau has Joubert Syndrome, and I saw the MRI he conducted six years ago ... AND DID ANYONE ELSE SEE.

I'm angry, we are angry, surprised, angry, and stronger than ever. How can anyone see? ... Not lying if I say I have thought about taking measures since Arnau track should have been more thorough, but luckily nothing happened.

Our son is surrounded by many people, some are true-as inútilos, with title-as clowns who have failed to see what we saw, they said that what they had was something that exercise was managed, from all the information that I have compiled and already indicate that apraxia is the "little sisters of the ataxias, Jouberts etc". And although some of these little characters-as followed by my son, I have also fortunate to have a doctor (neurologist Federico Ramos) who has shown great interest, and that seeing the MRI confirmed the diagnotico. Good person is a doctor with a big heart and an eminence, at last our son will be in good hands.

Arnau only affected the physical and very little, the truth is that with Regina, Alberto Jo Lee and Sergi, Helena and Núria (with which I will soon) is much improved, and patience, dedication, and work that they all do with our little shows. Plus they do not stop with home readings, papers, everything, but not by much. Although there is an aspect as important as any exercise, therapy or study, and it is love; give much love, tell him you love him every day, which is great, all this helps in improving muchísmo any ailment.

And do not forget the food. now going to be more important, as Joubert syndrome can cause kidney and liver failure, so you have to watch the food and try the food as natural as possible.

From now starts another era, apraxia and joubert .... we go for them, the solution to the improvement, at all.

American Association for Pediatric Ophtalmology (Apraxia Ocula Motora)

Gracias al grupo de Facebook de OMA, una de las magníficas mamás que está ahí siempre dando su apoyo, Jane, he obtenido la informacción de este sitio, la Asociación Americana de Oftalmología Pediatrica y Estrabismo, que está en San Francisco (lo cierto es que en USA los científicos y médicos están haciendo una muy buena labor y al menos encuentro información acerca de la apraxia ocular..en cambio aquí....uffff). 

La he copiado tal cual y os dejo el link, es muy fácil de traducir, y es lo que hay. Aunque debo decir que nada de lo que dicen es desconocido pues ya había encontrado informes de diferentes procedencias y todos coinciden. Los que leéis este blog lo sabéis. De todos modos aquí está muy bien explicada, pero por supuesto se debe esperar a que haya más investigaciones y debe leerse con precaución, entendiendo que no se trata en ningún momento de un diagnóstico para quien padezca apraxia ocular..

Espero que dejen de tratar a mi hijo como un vago, el es lento porque la apraxia ocular es así, pero hay que darle tiempo. 

La información puede asustar de entrada, pero lo cierto es que los niños con apraxia pueden avanzar y mejorar mucho, la prueba está en facebook, y creo que la causa de las mejoras es el amor y la dedicación.

American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

Oculomotor Apraxia

What is oculomotor apraxia?

Saccades are quick, simultaneous movements of both eyes in the same direction and are abnormal in the condition of oculomotor apraxia (OMA). Most children with OMA must utilize a head thrust to initiate horizontal eye movement away from the straight-ahead gaze position. Typically, vertical eye movements are unaffected by the condition.

Where is the problem with this condition, in the eyes or in the brain?

The source of OMA is in the brain. The process of initiating eye movements is a complicated neural pathway involving many different structures. Neuroimaging with magnetic resonance imaging (MRI) is commonly performed when evaluating OMA. Findings may be normal or may reveal poor development of regions of the brain, in particular the corpus callosum, cerebellum, and/or fourth ventricle.

What other developmental problems can coexist with OMA?

Extensive investigations sometimes reveal no associated developmental issues. However, children with OMA often have developmental delays and possess low muscle tone (hypotonia). Speech, reading, and motor delays are common even when neuroimaging studies are normal.

 What other clinical associations can exist with OMA?

The wide range of clinical entities that have  been reported in children with OMA include: agenesis of the corpus callosum, Joubert syndrome, Dandy-Walker malformation, microcephaly, hydrocephalus, vermis hypoplasia, porencephalic cyst, megalocephaly, Krabbe’s leucodystrophy, Pelizaeus Merzbacher disease, Infantile Gaucher disease, GM1 gangliosidosis, Infantile Refsum’s disease, propionic academia, ataxia telangiectasia, Bardet-Biedl syndrome, vermis astrocytoma, vermis cyst, carotid fibromuscular hypoplasia, Cornelia de Lange syndrome, and microphthalmos.

What causes OMA to develop?

The etiology of OMA is usually not determined and considered idiopathic. However, the condition is sometimes considered secondary and attributed to insults occurring either during the perinatal period or the first 6 months of life. Associations may include perinatal hypoxia, meningitis, periventricular leucomalacia, cerebral palsy, septicemia, anemia, herpes encephalitis, and seizure disorder.

If a child has OMA, do siblings or future children have a risk for the condition?

There are no reports of siblings with OMA. It would be extremely rare if other children were born with the same condition.

What is the treatment for OMA?

There is no specific treatment for OMA. Serial ophthalmologic examinations are recommended to monitor for other eye problems associated with OMA.

Does OMA improve over time and resolve?

There are few reports of the long-term prognosis of children born with OMA. The head thrusts associated with OMA typically diminish over time, but tend not to completely disappear. This may represent a true improvement in the disorder or be an adaptive compensatory mechanism to mask the head thrust.

Musicoterapia en el Institut Català de Musicoterapia.

Hace tiempo que escribo algún post sobre la terapia con música, conocida como musicoterapia. El motivo no es otro que buscar y buscar algo que encaje con las otras dos actividades que realiza, para tener un equilibrio que le ayude en su vida. 

Y encontré el Institut Catalá de Musicoterapia, que ofrece sesiones para pequeños y jóvenes con necesidades especiales. Llamamos, quedamos y nos encontramos con Nuria, una persona altamente cualificada como psicóloga y profesora de música pero que además es musicoterapeuta (imparte clases a maestros y músicos que quieren realizar esta terapia). 

Ha sido una gran suerte conocerla, a ella y al profesor de música que también la acompaña, Jordi. Ambos han llegado al corazón de Arnau, quien a pesar de la distancia, el frío o la lluvia no quiere perderse ni una sola sesión; y es que para Arnau realmente no son sesiones, son ratos que pasa con maestros que además de enseñarle juegan con él y se divierte.

Además. puedo presumir que coincido con Nuria en la admiración que tenemos hacia el eminente neurólogo Oliver Sacks, de quien hemos leído varios libros, sobre todo uno que he citado en este blog y que se titula Musicofilia.

Pero lo mejor de todo ha sido la reacción de Arnau ante la música. El primer día que nos vimos todos para la entrevista, Arnau se sentó al piano y tocó durante 25 minutos, sin saber que tocaba pero con sentimiento, y por increíble que parezca lo que sonaba era armonioso!!!....Todos nos miramos sorprendidos escuchándole, y decidimos si o si que debía continuar teniendo contacto con la música, sobre todo porque en casa no sabemos mucho de música, lo único que hacemos es disfrutarla escuchando melodias, ritmos, y todo tipo de estilos. 

La terapia funciona muy bien, pues Arnau además de expresar mucho con las melodias, aprende cada día más, y por si fuera poco no sólo se atreve con el piano, también con la armónica, el tambor, la bateria, la trompeta ( y como le suena, parece increíble un niños tan pequeño que la haga sonar) e incluso la guitarra. Pero su favorito es el piano!!! 

Pronto grabaré un video de él tocando una pieza pequeña con Nuria o Jordi. Y por supuesto contaré más sobre este tipo de terapia.

Creemos, tanto mi marido como yo, que con la música de Nuria, la equinoterapia de Regina (nunca me puedo olvidar de ella, Tambor y todo el equipo de Camins a Cavall), y el taekwondo de Alberto y Sergi, nuestro pequeño Arnau ha completado el circulo, llegando, desde nuestro  punto de vista como padres, a un gran equilibrio emocional, sensorial, social, de aprendizaje y físico.

GRACIAS A TODOS

Os dejo estas fotos de mi artista favorito!!!!  

"El qui sorgeix a partir del que..."

Oliver Sacks

Una nueva visita médica.

Ayer fuimos al médico. Nunca había explicado con detalle a que médico acude mi hijo, pero tras la visita de ayer creo que se merece que dé más datos. Arnau es visitado por el servicio de neuropediatria del Hospital de Sant Joan de Dèu (entre otros servicios que también visita, como son Oftalmología y Endocrinología). Bueno, en este hospital trabajan muchísimo, atendiendo a niños de la zona, la ciudad, de otras provincias e incluso de otros países, pues tiene un muy buen servicio que ha ayudado a muchos pequeños y a sus familias superando enfermedades graves.

Pero debo decir que hasta ayer no sentí esa sensación de agradecimiento que otras madres cuentan, y fue porque cambiaba de médico de manera habitual, porque en cada visita hay médicos que están formándose en su especialidad, porque las esperas habían sido largas y por qué no decirlo, no me sentía cómoda con algunas visitas que eran demasiado cortas, sin oportunidad de diálogo y sin tener en cuenta que Arnau era más que un número de historia clínica; poco escuchados y con menos respuestas nuestras visitas a especialistas, terapeutas, médicos, educadores  se convertían en una costumbre en lugar de una esperanza para la mejoría de Arnau.

Y entonces empezamos a mirar en positivo, y encontramos a Regina con su caballo Tambor, a Gisela en el agua, a Mariona con sus palabras, a Alberto Jo Lee y a Sergi sobre un tatami de Tae Kwon Do y a Mª Carmen (la última logopeda de Arnau) , un grupo de personas que entendieron a  Arnau y su problema, le tomaron en serio, le escucharon y ayudaron, y Arnau se sintió por primera vez con cada uno de ellos como un niño de verdad, en lugar de ser el que tiene que suplicar que le escuchen, que jueguen con él, que no le quiten las cosas, que no se burlen, que le digan que le ayudaran.

Ayer nosotros encontramos al médico y a una médica (no sé si son ya doctores, pues para serlo hay que estar doctorado), y fuimos escuchados, y respondidos. Arnau tiene una enfermedad CON NOMBRE Y SE LLAMA APRAXIA OCULAR MOTORA TIPO 1 y es demasiado alto, pero no tiene APELLIDO. Por eso hay que hacer pruebas, funcionales, radiografías, genéticas, análisis, y más visitas, pero por fin sé que ni siquiera los médicos saben que hay tras la apraxia de mi hijo y que se reúnen y hablan antes de visitarle por si acaso por algún lugar han descubierto más pistas. La apraxia ocular es una bastarda que se ha metido en mi vida, y que voy a echar a patadas, porque se va a quedar en la sombra y muy quieta, a ella y a todo lo malo que se acerque a mi niño. Con ayuda de este médico, de la médica encantadora que estaba con él y me confesó que era el primer peque con apraxia ocular que veía (otras también lo han reconocido) y con una mente clara llegaremos a encontrar a ese apellido y lo pondremos de patitas en la calle.

Sea como sea, la gente que rodea a Arnau tiene que cambiar el chip y darse cuenta que la apraxia ocular es mala pieza, que afecta a la movilidad de los ojos, a la motricidad y a la coordinación y al habla, pero que conserva la inteligencia que le hace ganar cada día ante la sorpresa de los médicos, pues es cada día trabajamos duro con Arnau, en el conocimiento, en la alimentación, en el amor, y en el juego y diversión, y que no crean algunos que la apraxia es como tener estrabismo, que es más porque si los mejores neurólogos todavía la investigan será por algo. 

Por eso, a partir de ya nos sentimos invencibles y si algún día le encuentran algo más (aunque el gen de la apraxia está descartado) seguriemos mirando en positivo y como nos dijo el médico continuaremos fijándonos en la evolución de Arnau que es sorprendentemente buena.

Y sobre todo, voy a pedir a todos los padres que no dejen pasar la oportunidad de hablar, de preguntar, de decirle al médico como se siente pues son médicos pero no adivinos y si no inisistimos en que necesitamos saber más y en como nos sentimos nunca podrán saberlo.

Creo que debemos mostrar nuestro apoyo a quienes están ayudando a nuestros hijos y por este motivo os invito a visitar la web del HOSPITAL SANT JOAN DE DÈU y ver lo que hacen, a los médicos, a los voluntarios y a los que trabajan y sonríen a los niños, aun sabiendo que algunos pequeños están muy graves, pero es tan importante para estos niños la sonrisa como la medicación y colaborar con este centro ayudará a muchos pequeños.





Yesterday we went to the doctor. Never had explained in detail that my child attends doctor, but after yesterday's visit I think he deserves it more data. Arnau is visited by Neuropediatrics at Hospital Sant Joan de Deu (among other services also visit, such as ophthalmology and endocrinology). Well, much work in this hospital, serving children in the area, the city, other provinces and even other countries, it has a very good service that has helped many small and their families overcome serious illness.

But I must say that until yesterday I did not feel that sense of appreciation that other mothers have, and it was because of doctor changed routinely, because each visit there are doctors who are forming in his field, because the waits were long and why not say, I was not comfortable with some medical visits that were too short, no opportunity for dialogue and regardless that Arnau was just a medical record number; little heard and less answers our visits to specialists, therapists, physicians, educators became a habit rather than a hope for the improvement of Arnau.

And then we started to look positive, and found to Regina with his horse Tambor, Gisela in pool water, Mariona with his words, Alberto Jo Lee and Sergi on a tatami of Tae Kwon Do and M ª Carmen (last speech therapist Arnau), a group of people who understood Arnau and his problem, he was taken seriously, listened and helped him, and Arnau felt for the first time with each of them as a real boy, rather than the one with that beg to be heard, to play with him, do not take away the things that do not make fun, to tell you that will help.


Yesterday we founda doctor and a other girl medical doctor  and  we were heard and answered. Arnau has a disease name and is called ocular apraxia MOTOR TYPE 1 and is too high, but has no surname. So you have to take tests, functional, X-rays, genetic analysis, and more visits, but I finally know that even doctors know there apraxia after my son and meet and talk before you visit in case of somewhere have discovered more clues. The ocular apraxia is a bastard that has gotten into my life, and I'm gonna to kick, because it's going to stay in the shade and very still, her and all the bad that comes close to my child. With help of this doctor and the nicest doctor who help at visit and was with him and he told me it was the first small saw with ocular apraxia (others also have recognized) and with a clear mind will come to find that name.


Anyway, the people surrounding Arnau have to change our mindset and realize that the bad piece ocular apraxia, which affects the mobility of the eyes, and the motor coordination and speech, but retains the intelligence that earns each day to the surprise of doctors, as it is every day we work hard to Arnau, in knowledge, in power, in love, and the fun and games, and please I want say to some people do not believe that apraxia is as have strabismu because is  more cause if the best neurologists are still investigating.

So from now we feel invincible and if someday you find something else (although the gene is discarded apraxia) and we will continue looking as positive and the doctor told us continue by looking at the evolution of Arnau that is surprisingly good.

And above all, I will ask all parents not to miss the opportunity to speak, to ask, to tell the doctor how you feel they are not soothsayers and doctors but if we do not insist on the need to learn and how we feel may never know.

I think we should show our support to those who are helping our children and that is why I invite you to visit the website of the Hospital Sant Joan de Deu and see what they do, physicians, volunteers and those who work and smile at the children, knowing that some kids are very serious, but it is so important for these children smile as medication and work with this center will help many small.

Avances médicos y científicos en las patologías neurológicas / Medical and Scientist advances in neurological pathologies

."..L'Izan ara té 11 anys. Fa tres li van diagnosticar adrenoleucodistrofia, una malaltia metabòlica amb un deteriorament neurològic progressiu, que no té cura .....

..... Li calia amb urgència un trasplantament de medul·la òssia,......

......Del procés van néixer dues bessones. El trasplantament de cèl·lules de cordó i de medul·la òssia es va fer a l'octubre del 2011, quan les nenes ja tenien més de sis mesos. Des de llavors l'Izan ha evolucionat favorablement i fa una vida pràcticament normal........"

Os acordáis de la película "El aceite de Lorenzo"...terrible drama, aunque lleno de esperanza y   una gran muestra de la capacidad de lucha que tiene cualquier madre por sus hijos. Pues esta enfermedad aparece a veces, y aunque puede que no tenga que ver con la apraxia ocular si diré que hay un problema neurológico en ambas. En algunos casos hay problemas con las glándulas suprarrenales...PERO AHORA SE PUEDEN CURAR O MEJORAR!!!

Quiero compartir esta noticia porque es importante; no se trata de la primera intervención de este tipo pero hay muy pocas . Las células madre o la médula ósea pueden mejorar la calidad de vida e incluso curar de alguna enfermedad degenerativa que pueda matar de manera prematura a un niño. el pequeño de la noticia es un niño de 11 años que se curó gracias a que en una clínica seleccionaron dos embriones que se convirtieron en sus ángeles, y también en sus hermanas pequeñas; cuando ellas tuvieron ya 6 meses y con el cordón umbilical que guardaron y la médula se hizo un trasplante que puede dar una vida maravillosa a Izan. 

Otra gran noticia para los que tenemos hijos con problemas neurológicos es que el Premio Nobel de Medicina a recaído en John B. Gurdon y Shinya Yamanaka, ambos han estudiado las células y podrán reprogramar células adultas en células madres, así que HAY UNA GRAN ESPERANZA!!!!!

. ".. Izan now aged 11. Ago she was diagnosed three adrenoleukodystrophy, a metabolic disease with progressive neurological deterioration, who cares .....
..... We urgently needed a bone marrow transplant ......
Of the process ...... twins were born. The transplantation of umbilical cord cells and bone marrow was made in October 2011, when the girls already had more than six months. Since then Izan has improved and makes an almost normal life ........ "

You remember the movie "Lorenzo's Oil" ... terrible drama, but full of hope and a great example of the ability to fight any mother has for her children. As this disease sometimes appears, and although you might not have to do with ocular apraxia tell if there is a neurological problem in both.In some cases there are problems with the adrenal glands ... but now you can cure or improve!

I share this story because it is important, it is not the first such intervention but few. Stem cells or bone marrow can improve quality of life and even cure degenerative disease that can kill a child prematurely. the boy of the story is a 11 year old who was cured thanks to a clinic selected two embryos that became his angels, and in her younger sisters, when they were already six months and with the umbilical cord that kept and marrow transplant was done that can give a wonderful life to Izan.

Another great news for those who have children with neurological problems is that the Nobel Prize for Medicine awarded to John B. Gurdon and Shinya Yamanaka, both have studied and cells can reprogram adult cells into stem cells, so there is great hope!!


Fuente noticia TV3 / Link new Television of Catalonia (TV3):
noticia transplante células cordón y médula / new transplantation umbilical cells and bone marrow 

Entrevista a Elsa Punset y Noticia de Espacio Logopédico.

Gracias a una persona, a la que considero una magnífica profesional, he leído una entrevista que el diario "La Vanguardia" hizo a Elsa Punset, hija de Eduard Punset. Ella como su padre tienen sus carreras (filosofia y econocmía respectivamente), pero añaden una gran pasión por el conocimiento y son por supuesto de mente abierta. Por eso leerles es tan gratificante. Os dejo el link de la entrevista:

Entrevista a Elsa Punset en La Vanguardia

En el texto, Elsa nos dice cosas muy interesantes, pero para mí lo más importante es que habla de la neurología como algo que quizás debería ser más cotidiano en nuestra vida. Hemos dejado que las teorías psicológicas invadan nuestra personalidad pero nos olvidamos que muchas patologías se dan porque hay un problema físico y a veces neurológico. Ella está convencida que podemos combinar la ciencia pura y dura y la personalidad. Una debe trabajar para la otra y para que podamos comprender como se hace, Elsa nos deja respuestas como estas:

".....

Usted asegura que este entrenamiento pasa por hacer pequeños gestos diarios, como cambiar el recorrido a la hora de volver a casa. Simplemente eso.

-Sí. Esto de la plasticidad cerebral, es decir, que tu cerebro cambie según le vas entrenando, está muy bien. Pero si no lo entrenas y simplemente repites lo mismo, la vida se convierte en una rutina. Esas rutinas luego son muy difíciles de gestionar y se convierten en algo automático. Lo que tienes que hacer constantemente es retar al cerebro y evitar que te haga hacer siempre lo mismo y de la misma forma. Si no lo haces, te estás perdiendo muchas otras formas de hacer las cosas. Fíjate que las personas que tienen buena suerte son personas capaces de abrir nuevas puertas en su vida y no hacer siempre lo mismo. Esta capacidad la tenemos todos, sólo hay que entrenarla.

.......

En nuestra sociedad, el fracaso penaliza. Así es difícil ser creativo y no copiar a los demás, ¿no cree?

-En sociedades muy individualistas como la americana, el fracaso penaliza menos. En sociedades en las que lo que dicen y hacen los demás cuenta, penaliza mucho. El problema es que para ser creativo hay que equivocarse mucho. Hay personas que han descubierto cosas realmente maravillosas pero que antes han acumulado una gran cantidad de fracasos. 

.........

-¿Las redes sociales nos han conectado o nos han alejado?

-Nos conectan muchísimo, pero sirven sobre todo para contagiar emociones e ideas. La necesidad de cercanía y de intimidad que tenemos son niveles de afecto distintos y deberemos de hacer un esfuerzo para que convivan esas dos realidades. 

-¿El amor sigue siendo el motor universal que nos mueve?

-El amor es como un sistema de motivación, es una súper emoción, aunque algunos académicos no lo consideren así. ¿Qué hacen las personas deprimidas? La falta de curiosidad, la falta de querer salir fuera es lo más parecido a la muerte. El amor es lo que te hace moverte, y es curioso porque no aprendemos acerca de él.

....."

Hay que tener 5 pensamientos positivos para contrarestar uno negativo, lo dicen los neurólogos más reconocidos.

Y hay más, en la web " Espacio Logopédico" también se habla de neurología, de psicología, de logopedia. Por os pongo un trocito del artículo que os recomiendo leer:

"...Los trastornos del lenguaje, el habla, la audición y la voz pueden tener un origen físico o psicológico y en el primer caso muchas veces no se puede detectar con los actuales modelos de trabajo. ...

.....Así, Víctor Acosta espera que en no mucho tiempo sea posible hacer diagnósticos muy concretos, para evitar situaciones como las que suceden ahora y que algunos niños están en una "especie de territorio de nadie" en, por ejemplo, el Trastorno Específico del Lenguaje (TEL), porque su retraso está por debajo de lo que se considera un trastorno, pero tampoco están en la "normalidad". ....."

 link:Especio Logopédico: Victor Acosta comenta sobre neurociencia y logopedia

Pues eso, que por fin parece que vamos a avanzar un poco con la ciencia de la mano, y espero que así se puedan entender a los niños como Arnau, que van lentos porque sus neuronas tienen que reorganizarse y el trabajo es lento y duro, y los adultos de su entorno tienen que tener paciencia y transmitirla.

Libro: " Leer para hablar" / Book: "Read to talk"

Título: Leer para Hablar

Autor: Marc Monfort y  Adoración Juárez Sánchez

Este libro me lo recomendó la logopeda de Arnau, una mujer a la que he nombrado otras veces llamada Mariona y que ha comrpendido perfectamente la dolencia de Arnau, es más, me dijo " lo que pasa es que a tú hijo no se le nota nada físico, ese es el problema de mucha gente cuando lo ven.". Así es, Arnau es especial, si, pero está en tierra de nadie (por cierto, una mamá de educación especial creo que inglesa o americana va a darnos pautas a través de facebook y ya os contaré....por que ella también tiene un hijo con apraxia ocular).

Bueno, al libro, ya que además hoy es el día de regalar libros (vale, eso en casa nos lo saltamos siempre pues los libros son como el pan y nos alimentan a todos).

Como he dicho, el libro lo escriben Marc y Adoración, logopedas, maestros, especialistas en lenguaje y pedagogía que con un trabajo dedicado y profundo nos transmiten una serie de experiencias que convierten en manual para proponer unas pautas; y desde mi humilde opinión de madre sin ninguna titulación al respecto me parece un trabajo maravilloso.

Quiero aclara antes de hacer mi "crítica personal" que este libro es como mi hijo, hay que leerlo con paciencia pues está lleno de vocabulario y estructuras que en un principio pueden estar dirigidas a u n público con amplios conocimientos de logopedia y pedagogía, pero si se pone interés y calma se entiende perfectamente el mensaje.

Una de las cosas que más me gustó fue que los autores tienen en cuenta la participación familiar y piden que la familia sea orientada para que pueda desde el entorno más cercano al niño con problemas, dar una ayuda suplementaria a los profesionales.

También quiero destacar que la referncia al habla después de la lectura es una vía que nos lleva a la cultura y si se tiene cultura por supuesto se tiene libertad , y ahí en la adquisición del habla y por lo tanto cultura hacen incapié en este texto.

Entre las informaciones más importantes destacaría que: 

1 - cada niño tiene un ritmo de aprendizaje.

2 - si este ritmo no es respetado los pequeños con necesidades especiales en la escuela terminan por recibir una enseñanza más pobre que la del resto de alumnos.

3- la introducción del habla se debe hacer en función de la patología del niño, y sobre todo hay que darse cuenta que hay muchos tipos de problemas y que algunos necesitan ver dibujos y otros ver palabras...pero hay que saber que tiene cada niño y no ponerles a todos en un par de patrones pues hay más patologias de las que nos imaginamos.

4 - referente a la escritura también se debe tener en cuenta que los niños con dificultades motoras presentaran dificultades y facilitarles herramientass es lo mejor...pero esto lamentablemente no ocurre en la mayoria de los casos.

Si tengo que quedarme con unas frases del libro destacaría:

"....lectura y escritura son destrezas lingüisticas, son prolongaciones del lenguaje....su aprendizaje no puede programarse como algo aislado....debe formar parte del propio programa de estimulación del lenguaje...."

Es una lectura fantástica, llena de esperanza al menos para nosotros y como tiene muchos ejemplos, salvando las distancias, a veces me ha parecido encontrar reflejos de Arnau en algunos casos que comenta.

Marc Monfort sigue una linea de trabajo con criterios claros que deberian ser aplicados por todos los centros educativos, colegios, eaps (que no saben ni quieren saber que es la apraxia ocular pero ya me da igual), cdiaps , centros médicos , etc. Y aunque a veces su discurso directo, sin tapujos y claro como el agua  puede molestar a algunas personas creo que tiene más puntos positivos que seguir y para mi se ha convertido en un "autor de culto".

Gracias Mariona por esta recomendación imprescindible....y por cierto, lamento no poder seguri con ella, pero ni el presupuesto ni el tiempo de Arnau nos permiten hasta setiembre continuar. Eso si, en setiembre habrá más logopédia.

Book: Read to Talk
Author: Marc Monfort and Adoración Juárez Sánchez


This book has been recommended by Arnau's speech therapist called Mariona. These authors are a greats professionals of speech therapy and pedagogy and he has work really hard around the world with childrens who have differents pathologies. For the authors; a help of family is very important in development of the child and the family need to be informed about they can do to help. Also, authors says that how every child has his self paced learning the enviroments must respect that because some times the children with pathologies could receive worse education than others. It's really important a knowledge about the pathology and how the child need to learn, first to read, after to talk and at last to have a big knowledge. 
To me this book has been one of the most important readings and I recommend without any doubt.


This is my opinion and my critic.