Próximamente....Asociación!!! Soon ....Association!!!

Por fin nos acercamos, ahora ya tenemos dominio, así que pronto habrán cambios muy positivos, siempre hemos de vivir en positivo, Se está gestando, poco a poco, y con un enorme trabajo detrás pero sin desfallecer, lo que debería haber existido hace años; pero ya está tomando forma!!!!

Es una sensación maravillosa porque ahora tenemos nuestra propia identidad!!

Aquí tenéis la primera sorpresa, y es el correo propio, con un dominio propio.

                 merydeop@apraxia06.org

En verde, porque es el color de la esperanza, aunque eso si podéis enviarme los mensajes a este mail, pero yo seguiré respondiendo desde apraxia@gmail.com o desde merydeop@gmail.com

Estamos llenos de ilusión y con un proyecto grande, solos, si pero vale la pena, por Arnau, por todos los niños y niñas que padecen la apraxia ocular, joubert, etc etc y no saben adónde acudir, pronto se abrirá el camino, Against All Odds como dice Phil Collins.

Finally we come near to the our goal, now we have domain, so soon there will be very positive changes. 

Here is the first surprise, and it's our own address, it our own domain.

 merydeop@apraxia06.org

And as says Phil Collins, Against All Odds, all alone, without any help we have achieved to have our identity, for Arnau and all children in the world with apraxia, joubert, etc.

1 entre 100.000 ó Arnau el listo! 1 in 100.000 or Arnau the clever!

Este post es más que una información una necesidad sobre los pensamientos que tengo desde hace días.

La semana pasada, en la cola del supermercado, la mamá de un compañero de clase de Arnau (uno de esos que es del grupito de los geniales) me dijo: " ¿Sabes qué dice mi hijo ? Pues que el tuyo no es ..., y que es inteligente y que entonces que es lo que le pasa. " Noooo......Él tiene apraxia y Joubert, traté de explicar que durante años pero nadie me escuchaYo la miré extrañada pero ella  ni se inmutó y siguió diciendo : " Yo le dije que lo que le pasa es que tiene problemas de equilibrio". Y tuve que callarme, sonreír, y decir "Claro, claro, es listo". Con las ganas que tenía de gritarle, de gritarle a todos!!!!  Han pasado 6 años desde que Arnau comenzó el colegio, han tenido que comenzar los exámenes de verdad  para que se den cuenta de que Arnau es inteligente; así que al parecer  durante estos años ha pensado que Arnau no era listo, vamos que era tonto...vaya...y eso no lo debe pensar el solo, seguro que no es el único, también lo piensan esos otros niñas y niños que se apartan cuando mi hijo se les acerca a la entrada y a la salida del cole, como si fuera un apestado....por no hablar de las fiestas de cumpleaños, a las que acude la mayoría de veces por consideración de abuelas y alguna madre.

Y luego están esas personitas que no contentas con menospreciarle le dicen que es "torpe", "freaky", "lentorro" , "que no tiene cerebro" o barbaridades como amenazarle con pellizcarle si no es capaz de sentarse correctamente....POR DIOS TIENE APRAXIA Y UN SIGNO MOLAR EN EL CEREBRO (JOUBER) Y TIENE PROBLEMAS DE LATERALIDAD E HIPOTONÍA.. Pero lo más terrible es que si te quejas hay algunas madres y padres que encima se enfadan y creen que Arnau es un "pobrecito que ya tiene bastante con lo que tiene...un taradito".!!! (esas frases las tengo grabadas para siempre en el alma, y encima les tengo que poner buena cara)

A mi me duele, cómo a cualquier madre o padre con un poco de sensibilidad....supongo, porque a quien no le duele ver a su hijo olvidado. Y además deben creerse que Arnau no se entera de nada pero si lo hace, y no sólo se entera, sino que si me ve preocupada se acerca a mi, me abraza y me dice que no pasa nada, que a él no le importa...que ya está acostumbrado a pasear por el patio mirando como los demás juegan sobre todo al fútbol, y que si hay suerte ese día alguien le dirá que se una al juego.

Eso si, como ahora está pasando a ser ARNAU EL LISTO, a la hora del recreo se queda a veces ayudando a una amiga extranjera que tiene dificultades con las matemáticas. Es una lástima que nadie se moleste en conocerle, porque no saben lo que se están perdiendo. Y mientras tanto, después de esto,creo que no voy derramar ni una lágrima más, porque si Arnau no llora y es capaz de luchar, yo tengo que apoyarle.

This post is more than a information a necessity about some thinks I have for days.

Last week, in line at the supermarket, the mother of a classmate of Arnau (one of those is the small group of great-boys) said, "You know what my son says Well, yours is not ..? .., and it is smart and then what happens to him "I looked at her puzzled but she was unfazed and continued," I told him that what happens is that you have balance problems. " (Noooo...He has apraxia and joubert, I tried to explain that for years but nobody listen to me) And I had to shut up, smile, and say "Sure, sure, he's clever." With the desire I had to scream, to yell at all !!!! It's been six years since Arnau began school, they had to start really testing to realize that Arnau is intelligent; so apparently these years you thought that Arnau was dumb.. ... and he's not the unique who thinks that, it sure is not the only one, so think those other children who turn away when my son were approaching the entrance and exit from school, like a plague .... not to mention birthday parties, which most times comes for consideration of grandmothers and some mother.

And then there are these little people who tell him: "awkward", "freaky", "lentorro (super slow boy)", "who has no brain" or threaten to pinch atrocities as if Arnau not enough to sit properly .... BY GOD HAS A SIGN apraxia and MOLAR IN THE BRAIN (Jouber) AND HAS PROBLEMS HYPOTONIA LATERALITY E .. But most terrible thing is that if I complain there are some parents who are angry to me and believe above Arnau is a "poor already It has enough with what you have ... A taradito ". !!! (These phrases have forever etched in the soul, and I have to put a smile to them)

It hurts me, as any mother or father with a little sensitivity .... I guess, because who does not hurt to see his son forgotten. And they must also believe that Arnau is not aware of anything but yes, he does, and if he sees me worried, he hugs me and tells me that nothing happens, that he does not care. ..that is already used to walk around the yard looking like the others play especially football, and if he has a lucky day someone will tell him to join some game more quiet than football.

That if, as is now becoming ARNAU THE CLEVER,  to recess it is sometimes helping a foreign friend who has difficulty with math. It is a pity that nobody bothers to know him, they know not what they are missing. Meanwhile, after this, I think I will not shed a tear over, because if  Arnau is not crying and is able to fight, I have to support him.

El primer concierto de Arnau y su profesora Mara Lepore. Firts Arnau's piano concert with Mara Lepore.

Arnau ha actuado por primera vez en público, Ha sido un evento reducido, organizado por su profesora de piano , Mara Lepore que ha querido juntar a algunos de sus alumnos y realizar un mini concierto. 

Mara Lepore, cuyo currículum es impresionante (la podéis encontrar en internet), es la profesora de piano de Arnau, pero es una profesora muy especial, ya que no sólo es pianista, además es pedagoga musical, musicoterapeuta y compositora incluso en representaciones actuales en Barcelona. Lo cierto es que es una suerte enorme contar con la presencia de Mara en la vida de Arnau, y que él pueda disfrutar de sus enseñanzas le enriquece a nivel musical, pedagógico y emocional. Con ella, Arnau, está desarrollando una gran sensibilidad musical y ver como siente las melodias, a pesar de las dificultades que tiene por la apraxia ocular y la hipotonia es una delicía. Arnau usa todos sus sentidos para tocar el piano, componer, jugar y disfrutar. 

Y para que veáis una muestra de los avances de Arnau, aquí os dejo dos videos del mini concierto, y quiero añadir que Arnau se comportó como un profesional, consciente de su partitura, de que le miraban unas cuantas personas y de que debía centrarse en la música. Pero es que además, estuvo el resto del concierto comportándose como un adulto, escuchando atentamente todas las composiciones, tanto cláiscas como contemporáneas, que los otros alumnos (mucho más mayores que él , puesto que habían adolescentes y adultos que tocaban divinamente y él era el único niño).


Arnau's first concert at piano.

This past friday, Arnaus has played piano with  his wonderful teacher Mara Lepore, an italian musician, composer, piano's teacher and  musictherapist, who had organised a litlle concert with others students. Arnau has play piano very professional and has accompanying to at "cajón" his teacher with a Nat King Cole song's (Nature Boy). He has been a good behavior for the rest of concert, so Arnau was the only child cause other were adults and playing at piano classical and contemporany pieces very very well. !!

We are really luckiest to have Mara Lepore (search for her in internet) as a teacher of Arnau.

Here down, two videos !!

Reflexiones sobre educación, sanidad y sociedad.

Tras un parón bastante largo, vamos a retomar el blog con más ganas que nunca. Arnau ha pasado un buen verano; había sacado buenas notas, había estudiado, tenía su cinturón naranja en taekwondo, así que mereció disfrutar primero del Casal d'Estiu de Camins a Cavall y luego de sus vacaciones, visitando parques de animales (Arnau quiere ser veterinario, aunque su pasión siguen siendo los trenes). Y después del verano llegó la escuela, vistias médicas y de nuevo vida en la ciudad con la gente de siempre.

Este año cursa tercero de primaria, con todo lo que conlleva, como por ejemplo escribir, escribir y escribir, y matemáticas, y naturales.....pero Arnau puede con todo, porque en casa tiene a su equipo, que somos su padre y yo, ayundándole al máximo, ya que en la escuela no hay más que la maestra por 25 niños, y de ayuda nada de nada, ni siquiera lo que habíamos hablado el curso pasado, parece que todo se haya esfumado, vamos , como que hemos vivido una película que los recortes en el campo educativo se han propuesto borrar....o al menos eso quiero pensar, pues en realidad a veces me pregunto si la voluntad podría superar cualquier problema económico o de tiempo.

En el campo sanitario nada que añadir, seguimos con la misma rutina de siempre, vistias, alguna prueba, más visitas, y sinceramente todavía no he visto una coordinación real, digamos que nos quedamos con que tiene apraxia ocular pero con un signo molar que indica algo más que está en el aire. Y Arnau mejora a pasos gigantes, pero también por el trabajo duro que hay en casa, de manera privada.

Socialmente tampoco hay muchas novedades, sólo que he tenido la suerte de que alguans personas si se están moelstando en conocer algo más de la apraxia ocular y sus consecuencias, pero el resto siguen mirándole por la callen, lo encasillan en el raro.

Verdaderamente hay de todo, educadores excelentes, médicos fabulosos, amigos auténticos, pero también hay quien sólo se preocupa si puede obtener un beneficio a cambio, ya sea social o económico, hay quien no respeta y quien desprecia. Que pena de personajes!

Enfin, Arnau sigue adelante, no deja de luchar y como dice mi amiga Concha, es un roble que crece contra el viento y conseguirá todo lo que se proponga. Un campeón!!!

After quite a long break, we will resume the blog with more desire than ever. Arnau has had a good summer; He had earned good grades, had studied, had his orange belt in taekwondo, so he deserved to enjoy first Casal d'estiu Camins to Cavall and after your vacation, visiting animal parks (Arnau wants to be a veterinarian, but his passion remains trains). And then came summer school, medical and vistias new life in the city with people forever. 

This year attends third grade, with all that entails, such as writing, writing, writing, and mathematics and natural ..... but can Arnau yet, because home is his team, who are her father and I ayundándole the most since the school no more than a teacher for 25 children, and helps anything, not even what we talked about last year, it seems that everything is gone, we will, as it we have had a film that cuts in education have been proposed to delete .... or at least want to think that, because sometimes I really wonder if the will could overcome any economic problem or time. 

In the health field nothing to add, we continue with the same old routine, vistias, some proof, more visits, and honestly I have not seen a real coordination, let's say we were having ocular apraxia but with a molar sign indicating something else that is in the air. And Arnau improvement giant steps, but also for the hard work you have at home, privately. 

Socially there is not much new, just that I've been lucky that alguans people if they are in knowing more moelstando ocular apraxia and its consequences, but the rest are still staring at the silent, so in the rare pigeonhole. 

Truly there is everything, excellent teachers, great doctors, real friends, but also who only cares if you can get a benefit in return, whether social or economic, there are those who do not respect and who despises. Too bad character! 

Enfin, Arnau continues, continues to fight and as my friend says Shell, is an oak tree that grows against the wind and get everything he wants. A champion !!!

Un cuento: LOS CAMINOS DEL MUNDO.A tale : THE ROADS OF THE WORLD.

Hace tiempo que los grupos de Joubert y Apraxia Ocular de Facebook, algunas familias se preguntan como pueden y cuando deben explicar a sus hijos que padecen unos sindromes o enfermedades raras. A partir de los 6, 7 u 8 años los niños ya están más o menos preparados para escuchar y comprender que padecen un sindrome o una patología. Pero con Arnau siempre hemos buscado el lado más suave de las cosas, intentando que lo que es negativo se convierta en positivo; por eso los cuentos forman parte de nuestras vidas, tanto los que leemos como los que nos inventamos (pues Arnau además de ser un lector empedernido es un gran inventor de historias). 

Este cuento me lo he inventado yo para él, para contarle que a pesar de su enfermedad, él es muy capaz de llegar a dónde el quiera ir, y que de las cosas malas hay que sacar el lado bueno. Por eso lo comparto, pues si puedo ayudar a una sola familia, ya soy feliz.

(nota: como este cuento es mío, pertence a este blog y a su creadora, no se puede distribuir sin permiso , sin citar la fuente original y mucho menos obtener ninguna ganancia, ya que si hubiera alguna iria toda entera a la investigación de la apraxia ocular y el síndrome de joubert en USA).

Long time Joubert groups and Ocular Apraxia of Facebook, some families may wonder how and when they should explain to their children who suffer a rare syndromes or diseases. From the 6, 7 or 8 years old children are more or less prepared to listen and understand suffering a syndrome or a disease . But Arnau we have always sought the softer side of things, trying to get what is negative becomes positive , so the stories are part of our lives , whether we read as we invent ( as Arnau besides being an avid reader is a great inventor of stories ) .

This story I have invented for him, to tell him that despite his illness, he is able to get where he wants to go, and that bad things have to get the good side . So I share it because if I can help one family, and I am happy .

(Note : Since this story is mine, belongs to this blog and its creator, can not be distributed without permission, without citing the original source , much less get any profit, because if any would go all whole research Apraxia ocular joubert syndrome in USA) .

LOS CAMINOS DEL MUNDO.

Hay en el mundo muchos caminos, todos llevan a alguna parte, pues hasta la punta más vertiginosa de un precipicio es un lugar al que llegar. Aunque no todos los caminos son iguales, los hay muy diferentes; unos nacen en tierras frías, otros en tierras cálidas, y algunos en tierras templadas.

Esta historia que os contaré trata sobre dos de esos caminos. Ambos nacieron en un valle, cerca de un rio y más cerca de unas piedras. Uno de los caminos comenzó muy recto, estrecho y sin apenas piedras, a medida que iba creciéndose también iba ampliándose. Al principio ese sendero apenas tenia curvas, hasta que llegó a toparse con una inmensa montaña. El otro camino nació cubierto de pequeñas rocas, hierbas, e incluso la tierra que lo recubría se levantaba en forma de nube, y aún a pesar del polvo, el pequeño camino también avanzó,  hasta que, al igual que su compañero, se topó con la misma montaña.

Los dos caminos tomaron diferentes direcciones, uno se desplazó por el lado dónde el sol brillaba más, flanqueado por suaves ondulaciones, acompañado por árboles a ambos lados y por  el rio de agua fresca que susurraba un agradable murmullo; mientras que el camino al que nunca dejó de acompañarle la nube de tierra, empezó a  subir por la montaña, y entre rocas comenzó un tortuoso sendero; pero de vez en cuando las rocas y el polvo se retiraban hacía los lados y permitían admirar la belleza de un paisaje singular, pues era aquel complicado camino el que  descubriría las vistas más hermosas desde las alturas más escarpadas.

Unas flores amarillas, blancas y violetas acompañaron al camino que circulaba cerca del rio, su aroma era suave y delicado, para nada molesto, pero pronto se diluía en el aire; en cambio, el camino que escalaba las cimas no tenía flor alguna que le acompañara, aunque de vez en cuando, plantas solitarias y hierbas repletas de hojas verdes se acercaban a él y empujadas por el viento rozaban su tierra, impregnando de intensos aromas cada una de las curvas que aquel camino tomaba; y así de perfumado se aproximaba el camino a su destino.

El final del viaje llegó para el primer camino y fue en otro valle; su andadura había sido tranquila, sin sobresaltos. Con el tiempo su aspecto había cambiado y al crecer ya tenía  una anchura considerable y los contornos bien marcados. Era un camino preparado para unirse a otros senderos. El segundo camino también llegó a ese otro mismo valle, pero su tamaño había cambiado de una forma muy diferente durante todo el trayecto; a veces se volvía ancho, otras muy estrecho; si un día le acompañaba el sol, al día siguiente le sorprendía una gran tormenta, e incluso los rayos habían caído sobre él; pero nada le impidió llegar hasta su meta, y también , al igual que el camino más plácido, estaba listo para unirse a otros senderos; pues aunque  a veces pueda parecer difícil, todos los caminos llegaran a alguna parte.

THE ROADS OF THE WORLD.

There are many roads in the world, all lead somewhere, since even the most vertiginous edge of a cliff is a place to get to. Although not all roads are the same, there are very different: some are born in cold lands, others in warm countries, and some temperate lands.

This story I tell is about two of these paths. Both were born in a valley near a river and near some rocks. One path began very straight, narrow, with little stones, as also by rising was going to expand. At first just had curves that path until he came to stumble upon a huge mountain. The other way was born covered with small rocks, herbs, and even land that covered rose in a cloud, and yet despite the dust, small road also advanced, until, like his companion, he encountered the same mountain.

The two paths took different directions , one moved on the side where the sun shone again, flanked by soft waves , accompanied by trees on both sides and the river of fresh water Whisperer pleasant murmur , while the road to never ceased to accompany the cloud of dust , he began to climb the mountain, and among rocks began a tortuous path , but occasionally rocks and dust retreating upwards and outwards allowed admire the beauty of a unique landscape , it was the complicated way that would discover the most beautiful views from the steepest heights.

A yellow, white and violet flowers accompanied the road that ran near the river , its aroma was soft and delicate , not at all annoying, but soon faded into the air , whereas the path that climbed the peaks had no one to flower accompany , although occasionally , solitary plants and herbs packed greens approached him and pushed by the wind brushed his land, expressing intense scents of each of the curves took that road , and so perfumed approached the way to his destination .

The end of the trip came to and was the first road in another valley, his career had been quiet, smooth. Eventually his appearance had changed and grown and had a considerable width and well-marked outlines. It was a way prepared to join other trails. The second path also reached the same valley, but its size had changed in a very different form all the way, sometimes became wide, others narrow, if one day the sun was joined to him, the next day he was surprised by the storm, and even the rays had fallen on him, but nothing stopped him reach his goal, and also, like the placid way was ready to join other trails, for although it may seem difficult, all paths reach somewhere

AUTISMO SINDRÓMICO Y SINDROME DE JOUBERT. SYNDROMIC AUTISM AND JOUBERT SYNDROME.

Buscando información sobre el sindrome de Joubert he encontrado estos interesantes artículos que vinculan el citado síndrome con un tipo de autismo. Es evidente que las madres, cuando observamos a nuestros hijos que tienen joubert, nos hemos dado cuenta de que algunos rasgos son propios del autismo, aunque no todos, pero al parecer comparten algo. Y como siempre comento, a pesar del rigor científico siempre hay que mirar adelante y hacia nuestros pequeños, y aunque digan que hay esto o lo otro, son ellos los que nos guían hacía la mejor terapia. Os dejo estos dos artículos (son lo mismo, uno en castellano y el otro en inglés), sacados de dos fuentes distintas que os inidco al final de los textos.

Descubren las mutaciones genéticas que causan el autismo sindrómico

28 de enero de 2012 | escrito por psicopress | clasificado en autismo

MADRID, 28 enero 2012  (EUROPA PRESS)

Un equipo de científicos, liderado por investigadores de la Universidad de California, en San Diego, ha descubierto que las mutaciones en un conjunto evolucionado de genes causan el síndrome de Joubert, una forma de autismo sindrómico. Este hallazgo ha sido publicado en la revista ‘Science’.

El síndrome de Joubert es una enfermedad rara, donde la condición recesiva del cerebro está caracterizada por una malformación o subdesarrollo del cerebelo y el tronco cerebral. La enfermedad se debe específicamente a alteraciones en los cilios primarios celulares -estructuras parecidas a antenas que se encuentran en la mayoría de las células.

La enfermedad produce una gama de diferentes discapacidades físicas y cognitivas, incluyendo la falta de control muscular y retraso mental. Hasta el 40 por ciento de los pacientes con síndrome de Joubert cumplen los criterios clínicos para el autismo, así como otros trastornos neurocognitivos, por lo que se considera una forma de autismo sindrómico.

La causa o causas del síndrome de Joubert no se conocían bien hasta el momento; los investigadores han analizado las mutaciones en el gen TMEM216, que había sido vinculado con el síndrome; pero, sin embargo, sólo la mitad de los pacientes con síndrome de Joubert tenían mutaciones en el gen TMEM216.

En el nuevo estudio, que utiliza la secuencia del genoma, el equipo de investigación, dirigido por Joseph G. Gleeson, profesor de Neurociencias y Pediatría de la Universidad de California, en San Diego, descubrió un segundo culpable: las mutaciones en un gen vecino llamado TMEM138.

“Es extraordinariamente raro que dos genes adyacentes causen la misma enfermedad humana”, explica Gleeson, “a partir de este hallazgo, nos preguntamos si estos dos genes adyacentes, no duplicados, tienen conexiones funcionales a nivel del gen o de la proteína”.

Mediante análisis evolutivo, los científicos concluyeron que los dos genes TMEM estuvieron unidos hace, aproximadamente, 260 millones de años, cuando algunos anfibios comenzaron la transición hacia los reptiles terrestres. Los dos genes relacionados evolucionaron a la par, llegando a ser regulados por el mismo factor de transcripción.

“Antes de esta transición, los dos genes tenían niveles de expresión muy diferentes”, explica el doctor Jeong Ho Lee, primer autor del estudio, “y después de esta transición, ya estaban muy co-regulados. Por otra parte, se encontró que las dos proteínas codificadas coordinan la entrega de los factores clave para el ensamblaje de los cilios”.

Según Gleeson, el genoma humano ha evolucionado para aprovechar los eventos fortuitos ancestrales -como las translocaciones de genes- para coordinar mejor la expresión de genes mediante el ensamblaje de módulos específicos. Cuando estos módulos se alteran, sin embargo, pueden causar enfermedades neurológicas.

(EuropaPress)

link: Descubren las mutaciones genéticas que causan el autismo sindrómico 

 Scientists Link Evolved, Mutated Gene Module to Syndromic Autism

A team led by researchers at the University of California, San Diego School of Medicine reports that newly discovered mutations in an evolved assembly of genes cause Joubert syndrome, a form of syndromic autism.

The findings are published in the January 26 online issue of Science Express.

Joubert syndrome is a rare, recessive brain condition characterized by malformation or underdevelopment of the cerebellum and brainstem.  The disease is due specifically to alterations in cellular primary cilia – antenna-like structures found on most cells. The consequence is a range of distinct physical and cognitive disabilities, including poor muscle control, and mental retardation. Up to 40 percent of Joubert syndrome patients meet clinical criteria for autism, as well as other neurocognitive disorders, so it is considered a syndromic form of autism.

The cause or causes of Joubert syndrome are not well-understood. Researchers looked at mutations in the TMEM216 gene, which had previously been linked to the syndrome. However, only half of the expected Joubert syndrome patients exhibit TMEM216 gene mutations; the other half did not. Using genomic sequencing, the research team, led by Joseph G. Gleeson, MD, professor of neurosciences and pediatrics at UC San Diego, broadened their inquiry and discovered a second culprit: mutations in a neighboring gene called TMEM138.

“It is extraordinarily rare for two adjacent genes to cause the same human disease,” said Gleeson.  “The mystery that emerged from this was whether these two adjacent, non-duplicated genes causing indistinguishable disease have functional connections at the gene or protein level.”

Through evolutionary analysis, the scientists concluded that the two TMEM genes became joined end-to-end approximately 260 million years ago, about the time some amphibians began transitioning into land-based reptiles. The connected genes evolved in tandem, becoming regulated by the same transcription factors.

 “Prior to this transition, the two genes had wildly different expression levels,” said Jeong Ho Lee, MD, PhD, and first author of the study.  “Following this transition, they became tightly co-regulated.  Moreover, we found that the two encoded proteins coordinate delivery of factors key for cilia assembly.”

Gleeson said the findings suggest the human genome has evolved to take advantage of fortuitous ancestral events like gene translocations to better coordinate gene expression by assembling into specific modules. When these modules are disrupted, however, neurodevelopmental diseases may result. 

This research was funded, in part, by the Simons Foundation, the American Philosophical Society, the National Institutes of Health and the Howard Hughes Medical Institute.

Co-authors are Jennifer L. Silhavy, Ji Eun Lee, Lihadh Al-Gazali, Sophie Thomas, Erica E Davis, Stephanie L. Bielas, Kiley J. Hill, Miriam Iannicelli, Francesco Brancati, Stacey B. Gabriel, Carsten Russ, Clare V. Logan, Saghira Malik Sharif, Christopher P. Bennett, Masumi Abe, Friedhelm Hildebrandt, Bill H. Diplas, Tania Attié-Bitach, Nicholas Katsanis, Anna Rajab, Roshan Koul, Laszlo Sztriha, Elizabeth R. Waters, Susan Ferro- Novick, Geoffrey C. Woods, Colin A. Johnson, Enza Maria Valente, Maha S. Zaki.

link:  Scientists Link Evolved, Mutated Gene Module to Syndromic Autism

Mi hijo Arnau, breve resumen de su apraxia y sindrome de joubert. My son Arnau, brief abstract of his apraxia and joubert syndrome.

Hoy tenemos un video sobre Arnau. El año próximo, concretamente el 7 de abril del 2014, cumplirá 8 años, y es que el tiempo vuela.

Arnau tiene apraxia ocular, pero también algo que suele ir de la mano con la apraxia y es el signo molar, que tal y como nos dijeron los doctores y científicos de la Universidad de Washintong en Seattle significa que tiene sindrome de joubert. Pero como de momento no existe medicación ni curación, todo el trabajo que realicemos con Arnau es poco, así que cada día es un reto y una alegría. 

En este video veréis a mi hijo Aranu dar sus primeros pasos, y un pequeño resumen de como ha ido mejorando cada día, porque es un chico que además de poseer una gran inteligencia tiene ganas de superarse a si mismo y es un gran luchador; para nosotros es un ejemplo lleno de fuerza y vitalidad. De él aprendo cada día.

Today we have a video of Arnau. The next year, the April 7, 2015, he will celebrated the 8 birthday.

Arnau has ocular apraxia, but also something that usually go hand in hand with apraxia and is the molar sign, as we told the doctors and scientists at the University of Washintong in Seattle means he has Joubert syndrome. But for the moment there is no medication or cure, all the work we do with Arnau is little, so every day is a challenge and a joy.

In this video you will see my son Aranu take their first steps, and a short summary of how it has been improving every day, because he is a guy who also possess great intelligence wants to transcend himself and is a great fighter, for us is an example full of strength and vitality. From him I learn every day.