He descubierto que todo lo que pasa acaba teniendo sentido. En la apraxia y el síndrome de joubert los cilios que están en los microtúbulos juegan un papel muy importante. Hace tiempo mientras veía y escuchaba algo que yo consideraba puro entretenimiento escuché las palabras microtúbulos y física cuántica alojadas en un entorno que, aunque sanitario, hablaba de muerte y estaba alejado, supuestamente, de las enfermedades raras,Fuí consciente de que si no hubiera visto aquel video jamás habría despertado ante la realidad que hay más allá de la que estamos viviendo, y que la posibilidad de que Arnau en otra realidad no esté enfermo (porque lo está aunque no me guste reconocerlo) puede llegar a convertirse en la nuestra...Gracias.

miércoles, 11 de diciembre de 2013

AUTISMO SINDRÓMICO Y SINDROME DE JOUBERT. SYNDROMIC AUTISM AND JOUBERT SYNDROME.

Buscando información sobre el sindrome de Joubert he encontrado estos interesantes artículos que vinculan el citado síndrome con un tipo de autismo. Es evidente que las madres, cuando observamos a nuestros hijos que tienen joubert, nos hemos dado cuenta de que algunos rasgos son propios del autismo, aunque no todos, pero al parecer comparten algo. Y como siempre comento, a pesar del rigor científico siempre hay que mirar adelante y hacia nuestros pequeños, y aunque digan que hay esto o lo otro, son ellos los que nos guían hacía la mejor terapia. Os dejo estos dos artículos (son lo mismo, uno en castellano y el otro en inglés), sacados de dos fuentes distintas que os inidco al final de los textos.

Descubren las mutaciones genéticas que causan el autismo sindrómico

28 de enero de 2012 | escrito por  | clasificado en autismo
MADRID, 28 enero 2012  (EUROPA PRESS)
Un equipo de científicos, liderado por investigadores de la Universidad de California, en San Diego, ha descubierto que las mutaciones en un conjunto evolucionado de genes causan el síndrome de Joubert, una forma de autismo sindrómico. Este hallazgo ha sido publicado en la revista ‘Science’.
El síndrome de Joubert es una enfermedad rara, donde la condición recesiva del cerebro está caracterizada por una malformación o subdesarrollo del cerebelo y el tronco cerebral. La enfermedad se debe específicamente a alteraciones en los cilios primarios celulares -estructuras parecidas a antenas que se encuentran en la mayoría de las células.
La enfermedad produce una gama de diferentes discapacidades físicas y cognitivas, incluyendo la falta de control muscular y retraso mental. Hasta el 40 por ciento de los pacientes con síndrome de Joubert cumplen los criterios clínicos para el autismo, así como otros trastornos neurocognitivos, por lo que se considera una forma de autismo sindrómico.
La causa o causas del síndrome de Joubert no se conocían bien hasta el momento; los investigadores han analizado las mutaciones en el gen TMEM216, que había sido vinculado con el síndrome; pero, sin embargo, sólo la mitad de los pacientes con síndrome de Joubert tenían mutaciones en el gen TMEM216.
En el nuevo estudio, que utiliza la secuencia del genoma, el equipo de investigación, dirigido por Joseph G. Gleeson, profesor de Neurociencias y Pediatría de la Universidad de California, en San Diego, descubrió un segundo culpable: las mutaciones en un gen vecino llamado TMEM138.
“Es extraordinariamente raro que dos genes adyacentes causen la misma enfermedad humana”, explica Gleeson, “a partir de este hallazgo, nos preguntamos si estos dos genes adyacentes, no duplicados, tienen conexiones funcionales a nivel del gen o de la proteína”.
Mediante análisis evolutivo, los científicos concluyeron que los dos genes TMEM estuvieron unidos hace, aproximadamente, 260 millones de años, cuando algunos anfibios comenzaron la transición hacia los reptiles terrestres. Los dos genes relacionados evolucionaron a la par, llegando a ser regulados por el mismo factor de transcripción.
“Antes de esta transición, los dos genes tenían niveles de expresión muy diferentes”, explica el doctor Jeong Ho Lee, primer autor del estudio, “y después de esta transición, ya estaban muy co-regulados. Por otra parte, se encontró que las dos proteínas codificadas coordinan la entrega de los factores clave para el ensamblaje de los cilios”.
Según Gleeson, el genoma humano ha evolucionado para aprovechar los eventos fortuitos ancestrales -como las translocaciones de genes- para coordinar mejor la expresión de genes mediante el ensamblaje de módulos específicos. Cuando estos módulos se alteran, sin embargo, pueden causar enfermedades neurológicas.
(EuropaPress)

link: Descubren las mutaciones genéticas que causan el autismo sindrómico 


 Scientists Link Evolved, Mutated Gene Module to Syndromic Autism
A team led by researchers at the University of California, San Diego School of Medicine reports that newly discovered mutations in an evolved assembly of genes cause Joubert syndrome, a form of syndromic autism.
The findings are published in the January 26 online issue of Science Express.
Joubert syndrome is a rare, recessive brain condition characterized by malformation or underdevelopment of the cerebellum and brainstem.  The disease is due specifically to alterations in cellular primary cilia – antenna-like structures found on most cells. The consequence is a range of distinct physical and cognitive disabilities, including poor muscle control, and mental retardation. Up to 40 percent of Joubert syndrome patients meet clinical criteria for autism, as well as other neurocognitive disorders, so it is considered a syndromic form of autism.
The cause or causes of Joubert syndrome are not well-understood. Researchers looked at mutations in the TMEM216 gene, which had previously been linked to the syndrome. However, only half of the expected Joubert syndrome patients exhibit TMEM216 gene mutations; the other half did not. Using genomic sequencing, the research team, led by Joseph G. Gleeson, MD, professor of neurosciences and pediatrics at UC San Diego, broadened their inquiry and discovered a second culprit: mutations in a neighboring gene called TMEM138.
“It is extraordinarily rare for two adjacent genes to cause the same human disease,” said Gleeson.  “The mystery that emerged from this was whether these two adjacent, non-duplicated genes causing indistinguishable disease have functional connections at the gene or protein level.”
Through evolutionary analysis, the scientists concluded that the two TMEM genes became joined end-to-end approximately 260 million years ago, about the time some amphibians began transitioning into land-based reptiles. The connected genes evolved in tandem, becoming regulated by the same transcription factors.
 “Prior to this transition, the two genes had wildly different expression levels,” said Jeong Ho Lee, MD, PhD, and first author of the study.  “Following this transition, they became tightly co-regulated.  Moreover, we found that the two encoded proteins coordinate delivery of factors key for cilia assembly.”
Gleeson said the findings suggest the human genome has evolved to take advantage of fortuitous ancestral events like gene translocations to better coordinate gene expression by assembling into specific modules. When these modules are disrupted, however, neurodevelopmental diseases may result. 
This research was funded, in part, by the Simons Foundation, the American Philosophical Society, the National Institutes of Health and the Howard Hughes Medical Institute.
Co-authors are Jennifer L. Silhavy, Ji Eun Lee, Lihadh Al-Gazali, Sophie Thomas, Erica E Davis, Stephanie L. Bielas, Kiley J. Hill, Miriam Iannicelli, Francesco Brancati, Stacey B. Gabriel, Carsten Russ, Clare V. Logan, Saghira Malik Sharif, Christopher P. Bennett, Masumi Abe, Friedhelm Hildebrandt, Bill H. Diplas, Tania Attié-Bitach, Nicholas Katsanis, Anna Rajab, Roshan Koul, Laszlo Sztriha, Elizabeth R. Waters, Susan Ferro- Novick, Geoffrey C. Woods, Colin A. Johnson, Enza Maria Valente, Maha S. Zaki.

domingo, 8 de diciembre de 2013

Mi hijo Arnau, breve resumen de su apraxia y sindrome de joubert. My son Arnau, brief abstract of his apraxia and joubert syndrome.

Hoy tenemos un video sobre Arnau. El año próximo, concretamente el 7 de abril del 2014, cumplirá 8 años, y es que el tiempo vuela.

Arnau tiene apraxia ocular, pero también algo que suele ir de la mano con la apraxia y es el signo molar, que tal y como nos dijeron los doctores y científicos de la Universidad de Washintong en Seattle significa que tiene sindrome de joubert. Pero como de momento no existe medicación ni curación, todo el trabajo que realicemos con Arnau es poco, así que cada día es un reto y una alegría. 

En este video veréis a mi hijo Aranu dar sus primeros pasos, y un pequeño resumen de como ha ido mejorando cada día, porque es un chico que además de poseer una gran inteligencia tiene ganas de superarse a si mismo y es un gran luchador; para nosotros es un ejemplo lleno de fuerza y vitalidad. De él aprendo cada día.

Today we have a video of Arnau. The next year, the April 7, 2015, he will celebrated the 8 birthday.

Arnau has ocular apraxia, but also something that usually go hand in hand with apraxia and is the molar sign, as we told the doctors and scientists at the University of Washintong in Seattle means he has Joubert syndrome. But for the moment there is no medication or cure, all the work we do with Arnau is little, so every day is a challenge and a joy.

In this video you will see my son Aranu take their first steps, and a short summary of how it has been improving every day, because he is a guy who also possess great intelligence wants to transcend himself and is a great fighter, for us is an example full of strength and vitality. From him I learn every day.

lunes, 2 de diciembre de 2013

What does it means? Qué significa)

Esta lista que expongo a continuación es una imagen que me he llevado de Facebook desde varias páginas en inglés sobre Síndrome de Joubert. Hace tiempo hice un post en el que explicaba el significado de algunos acrónimos en español y català relacionados con las necesidades especiales. Mis amigos angloparlantes han hecho un excelente trabajo, y aunque aquí no tenemos estos acrónimos creo que está bien ponerlo por si algún amig@ quiere echarle un vistazo. Como siempre gracias a la página de la Joubert Syndrome Foundation por toda la información que nos aportan.

This list that I present below is a picture that I have taken from various Facebook pages in English about Joubert Syndrome. Some time ago I made a post in which explained the meaning of some acronyms in Spanish and catalán related special needs . My English speaking friends have done an excellent job, and although we do not have these acronyms I think it's fine to put it in if some friends want checking out. As always thanks to the page Joubert Syndrome Foundation for all the information .



viernes, 29 de noviembre de 2013

LA TRIBUNA DE TOLEDO PUBLICA ALGO LAMENTABLE DE ILIA GALÁN.: ARTICULO : EL AUTISTA Y LA PROFESORA

Ni siquiera voy a poner nada de lo que está escrito en ese artículo, buscadlo en internet. Pero es horrible, peor que lo que escribió esa que se llama idiota (o idoia...es que no sé escribir bien el nombre), bueno, pues ilia (y en minúsculas porque no se merece ni una sola mayúscula y es del sexo masculino, pero llamarle señor no lo voy a hacer) parece beber de la misma fuente del "desconocimiento", aunque por lo visto esto es un caso real, y yo me lo creo.

Hace dias alguien, un sujeto impresentable, le dijo a mi hijo que era autista porque está muy callado. Mi hijo tiene Apraxia y Síndrome de Joubert pero como sucede desde hace tiempo vivir en la ignorancia es mejor que esforzarse un poco por aprender más.

Las carreras universitarias deberían valorar el grado de comprensión, empatía, capacidad de superación, vocación y un gran etc , que se deben reflejar además de aprenderse de carrerilla los rios de España. Y algo terrible es la ley wert (otra en minúsculas por inmoral) que permite que alguien a quien no conoces de nada sea una "autoridad" con niños pequeños. Es una vergüenza que algunos se quejen solo porque les recortan el sueldo y en cambio si quieran ser "autoridades", los niños no van a un cuartel, que son nilos y merecen un respeto y una protección por ser menores..

Que los niños sufren las carencias profesionales es una realidad y estoy hasta las narices de que se pasen el día diciendo "es que las madres no se enteran", " no saben", ...las madres se merecen un RESPETO y ya está bien de tratarlas como a máquinas de parir (o adoptar en según que casos), somos madres y sufrimos y queremos a nuestros hijos y por encima de todo somos sus progenitoras y máximas responsables. No quiero que nadie eduque a mi hijo, me conformo con que le enseñen y punto. La educación no me parece que se la deba nadie a ningún niño dando collejas, empujando, zarandeando, humillando, agarrando por el brazo a los crios, no quiero que huelan a tabaco , ni que le digan aun niño que es un niño "te jodes" como reza el artículo del diario de Toledo.

La ley wert es indecente y debe ser derogada

lunes, 21 de octubre de 2013

Genes que pueden causar el Síndrome de Joubert. Causative gene for Joubert Syndrome.

Gracias a la Joubert Syndrome Foudnation y a la página de facebook Joubert Science, obtenemos mucha información acerca del Síndrome de Joubert, que conlleva en muchos casos Apraxia Oculomotora. Una característica principal es la formación de un "diente molar" en el cerebro, algo que si aparece en una resonancia es signo de que estamos ante posible Joubert.

Pero Joubert es más complicado, y aunque se ha encontrado un gen clave (tengo una entrada donde se explica), hay varios genes que también son indicadores de que hay Síndrome de Joubert.

Son un total de 21 genes de los 20.500 que tiene el ser humano. Estos genes afectados no están todos en el individuo con Joubert, sino que depende de muchos factores pero es la herencia genética la que manda, por eso se ha observado que según la procedencia hay un u otro gen afectado, y que además estos genes provocan diferentes síntomas y patologías asociadas al Síndrome de Joubert, como pueden ser las retinopaías, apraxias oculares, etc.

Os adjunto la tabla de genes dañados que causan el Síndrome de Joubert en un 50% de los casos estudiados.

Thanks to the Joubert Syndrome Foudnation and Joubert Science facebook page , we get a lot of information about Joubert Syndrome , which often provokes Oculomotor Apraxia . A main feature is the formation of a " molar tooth " in the brain , which if it appears in a resonance is a sign that we are facing possible Joubert .

But Joubert is more complicated, and even found a key gene ( I have an post explaining ) , there are several genes that are also indicators that there Joubert syndrome .

There are a total of 21 genes of the 20,500 that human beings have . These affected genes are not all in the individual with Joubert , but depends on many factors but heredity is the main , so it has been observed that according to the origin (as a country or area) one or the other affected gene , and these genes also cause different symptoms and pathologies associated with Joubert syndrome , such as retinopathy , ocular apraxia , etc. .

I attached table damaged genes that cause Joubert syndrome by 50 % of the cases studied .

.

1. AHI1                           12. TMEM216
2. ARL13B                      13. TMEM231
3. CC2D2A                     14. TMEM237
4. CEP41                         15. C5ORF42
5. CEP290                       16. TCTN1
6. INPP5E                       17. TCTN2
7. NPHP1                        18. TCTN3*
8. OFD1                          19. KIF7**
9. RPGRIP1L                  20. MKS1***
10. TMEM67 (MKS3)    21. ZNF423****
11. TMEM138

Esta información es gracias a :

This information is thanks to:

JOUBERT SYNDROME AND RELATED DISORDERS FOUNDATION




martes, 30 de julio de 2013

Casal D'estiu de Camins a Cavall (2º año)


Este año, Arnau, ha particiapdo en el Casal d'Estiu de Camins a Cavall; disfrutando de la compañía de otros peques y de los monitores, un equipo fantástico, como siempre, que nunca pierde la sonrisa y que sabe hacer que un niño se sienta querido y útil. (algo muy importante sobre todo para niños especiales). 

Se hacen talleres de arte, de música, naturaleza,de hípica ( quizás pronto presente a algún amigo equino más !!) y el mejor taller de todos, la solidaridad y la comprensión.

De nuevo os pongo la foto con la prueba de que a pesar del cansancio, la alegría no abandona a estos amigos, y Arnau, a su lado inmensamente feliz, y pidiendo ya volver a ir al próximo Casal, y  más después de que las ecografias que le hicieron a Arnau el pasado día 23 de julio no hayan mosrado de momento nada raro!


Gracias Belén, Marta, Regina, Sepi, Anna, Victor y (Ona y Dúnia y a otros jóvenes monitores que no salen en la foto).

BON ESTIU



I BON ESTIU PER A TU TAMBOR!!! T'HO MEREIXES BONIC!!!



martes, 16 de julio de 2013

Fundación Sindrome de Joubert y Transtornos Asociados. Joubert Syndrome and Related Disorders Foundation.



La FUNDACIÓN SINDROME DE JOUBERT de USA es la entidad que organizó la conferencia sobre esta patología. Llevan haciendolo desde hace años, pues esta fundación está en marcha desde el año 1992. Cada 2 ó 3 años se organizan conferencias de varios dias, en las que familias, pacientes, médicos, científicos y terapeutas se reunen para hablar sobre la enfermedad, los avances, tratamientos, terapias y experiencias. Este año la conferencia tuvo lugar en Minneapolis (USA), y en el 2015 se prevee hacerla en Chicago, y esperamos poder asistir. Lo cierto es que seria estupendo contar con un organismo así en Europa, y porque no en Barcelona, no sé, quizás si lo hacemos podriamos invitar a los miembros de la fundación y científicos al menos para que nos hablen del Sindrome de Joubert, pero de momento no puede ser, y por eso agradecemos profundamente el esfuerzo de la JOUBERT SYNDROME AND RELATED DISORDERS FOUNDATION y de todas las personas que colaboran con ella como son los voluntarios.

Estas familias están en contacto gracias a las redes sociales, y también gracias a estas redes nos han ido contando anécdotas y momentos de la conferencia.

Tras ver las fotos y leer sus mensajes (que publican de manera generosa en facebook), he tenido todavía más ganas de asistir con Xavi (mi marido )y  Arnau dentro de 2 años. Pero lo que más me ha gustado ha sido un fenómemo que se ha producido antes de que se iniciara el ciclo de conferencias, y son los mensajes que varias familias que se desplazaban hasta Minneapolis han ido dejando en facebook; mensajes de ánimo sobre todo pues algunos participantes han recorrido muchos kilómetros y pasado muchas horas de viaje para llegar. He querido recopilar unos cuantos como homenaje al esfuerzo, a la dedicación, al amor, y a la amistad.  Todas estas y más nos muestran el verdadero espiritu del compañerismo y la amistad.

JOUBERT SYNDROME FOUNDATION U.S. is the entity that organized the conference this year. They've been doing it for years, as this foundation is in place since 1992. Every 2 to 3 years are organized multi-day conference, where families, patients, doctors, scientists and therapists meet to talk about the disease, advances, treatments, therapies and experiences. 

This year the conference was held in Minneapolis (USA), and in 2015 is expected to make it in Chicago, and we hope to attend. The truth is that it would be great to have an association like this in Europe, and why not in Barcelona, I dunno, maybe if we do we may invite members of the foundation and scientifics and at least we speak of Joubert syndrome, but moment can not be, and therefore deeply grateful for the efforts of the JOUBERT SYNDROME AND RELATED DISORDERS FOUNDATION and all people who work with it as are the volunteers.

These families are in touch via social networks, and through these networks have been telling us anecdotes and conference moments.

After seeing the pictures and reading your posts (they publish in facebook group), I had even more eager to assist with Xavi (my husband) and Arnau within two years. But what I liked has been a thing that occurred before the conference began, and are the messages that several families moved to Minneapolis have left on Facebook, messages of encouragement especially as some participants have traveled many miles and spent many hours of travel to get. I wanted to collect a few as a tribute to the effort, dedication, love, and friendship. All these and more we show the true spirit of fellowship and friendship.

"Will be there tomorrow early afternoon, a little later than we had originally hoped due to travel delays."

" We are spending toninght in Madison, Wisconsin"

" Leaving dowtown Chicago tomorrow morning, See ya soon!

"To Minneapolis"

"Hudsons are on site"

"Me and angel are officially on the road eta 6 a.m"

"Be there tomorrow pool side room  Yeah!"

"Made it to Minneapolis. Looking forward to meeting everyone"

"We will be in Minneapolis tonight so escited"

"See you guys soon!"

"We will be there around 6!!"

"Us too We're about 5 hours dealy! It's been a longgg 2days"

" Arriving tuesday afternoon"

"Arriving monday early afternoon"

"We're tree heerrree"

"35 miles to go, and watching the sun rise to a beautiful day of new friends ......"


LINK THE LA WEB DE LA FUNDACIÓN JOUBERT SYNDROME AND RELATED DISORDERS FOUNDATION


miércoles, 10 de julio de 2013

Encontrado un gen clave en el Sindrome de Joubert. Find a key gen in Joubert Syndrome

Esta noticia la he encontrado gracias al grupo de Facebook de Sindrome de Joubert. Todos los padres con niños que padecen Joubert y Apraxia Ocular nos pasamos la vida buscando y rebuscando información, y cuando nos damos de narices con noticias tan importante y relevantes no dudamos en compartirlas. (Gracias a Saul, Eduardo,  etc)Ah, también es importante para el estudio del autismo.









image from web: Biosciencetechnology.com



El pasado 30 de Junio, la University of North Carolina School of Medicine (UNC), publicó un artículo sobre unos estudios realizados, la cabecera dice lo siguiente:



" El gen, Arl13b, es necesario para la construcción adecuada de la corteza cerebral. El hallazgo ofrece nuevas perspectivas sobre el desarrollo normal del cerebro y se ilumina algunos de los factores que explican el síndrome de Joubert, un trastorno neurológico raro.



.....................



Eva Antón es la profesora del departamente de biología y fisiología que realizó estos estudios.

....................




Los investigadores se interesaron en el gen Arl13b debido a su expresión en una parte de la célula llamada cilio primario y su asociación con una enfermedad neurológica rara conocida como síndrome de Joubert. El síndrome se caracteriza por malformaciones del cerebro y el autismo como características.


......................



El gen es crucial para la capacidad de las células gliales radiales 'para detectar señales a través de un apéndice llamado el cilio primario. Sin esta capacidad de señalización, la glía radial no puede organizarse en un andamio instructivo capaz de orquestar la formación ordenada de la corteza cerebral. "Los cilios en estas células juegan un papel importante en la configuración inicial de este andamiaje," dijo Anton. "Sin un gen Arl13b funcionamiento, las células no fueron capaces de determinar la polaridad y formaron al azar. Como resultado, se formaron una corteza cerebral con formato incorrecto de racimos ectópicos de las neuronas, en lugar de las capas ordenadas de neuronas con una conectividad adecuada que se esperaría, en el cerebro en desarrollo."  ..................."




This news I have found through the Facebook group of Joubert syndrome. All parents with children suffering from Ocular Apraxia  and Joubert spend our lives searching and researching information, and when we face to face with important and relevant news not hesitate to share them.  (Thanks to Saul, Eduardo,  etc) Ah, it is also important for the study of autism.





On June 30, the University of North Carolina School of Medicine (UNC), published an article on some studies, the header reads:


·....The gene, Arl13b, is necessary for the proper construction of the cerebral cortex. The finding offers new insights on normal brain development and illuminates some of the factors behind Joubert’s syndrome, a rare neurological disorder......



.....The researchers became interested in the Arl13b gene because of its expression in a part of the cell called primary cilium and its association with a rare neurological disorder known as Joubert syndrome. The syndrome is characterized by brain malformations and autism like features.......






...the gene is crucial to the radial glial cells’ ability to sense signals through an appendage called the primary cilium. Without this signaling capability, the radial glia were unable to organize into an instructive sccafoid capable of orchestrating the orderlyformation of cerebral cortex. “The cilia in these cells play an important role in the initial setup of this scaffolding,” said Anton. “Without a functioning Arl13b gene, the cells were not able to determine polarity and formed haphazardly. As a result, they formed a malformed cerebral cortex with ectopic clusters of neurons, instead of the orderly layers of neurons with appropriate connectivity that would be expected, in the developing brain.........."







miércoles, 3 de julio de 2013

Taekwondo y nuevo cinturón amarillo.

Arnau superó el examen para obtener el cinturón amarillo en la disciplina que practica, el taekwondo.

Ya he comentado en otras entradas lo contentos que estamos con esta actividad, pues gracias a ella se nota una gran mejora en el control de la fuerza, el equilibrio, la elasticidad, etc; además, el taekwondo tiene influencia en la perseverancia, la constancia y el interés, algo que se nota en otras áreas de la vida de Arnau, como es el colegio, donde han aplaudido su trabajo y las ganas de no rendirse jamás. 

Arnau demuestra una vez más que a pesar del Joubert y la Apraxia Ocular, su fuerza de voluntad y su inteligencia y sentido común son enormes, y es que sólo creyendo en uno mismo se pueden superar todos los obstáculos.

Os pongo unas fotos de mi chico y sus maestros de taekwondo, Sergi y Alberto Jo lee, de la Escuela Bam Chun Dokwan.






Arnau ya con su cinturón amarillo muy feliz.


domingo, 30 de junio de 2013

Equinoterapia Parte II, una experiencia más allá de la terápia en Camins a Cavall.

Las terapias con animales son maravillosas; sus beneficios están siendo reconocidos por fin, y lo más importante es que la mayoría de las personas que las reciben notan sus efectos tanto físicos como emocionales.

Pero no debemos olvidar que un animal es un ser vivo, que tiene necesidades igual que nosotros y que aunque nos sirve también merece un respeto. Regina Ballarín explica magníficamente que es la terapia con caballos, pero Arnau tiene la suerte de recibir la atención de Regina y su caballo de terapias Tambor. La última sesión, antes de empezar el casal de verano y después las vacaciones, fue el viernes pasado y fue genial.

Arnau pudo ir hasta la "casa" de Tambor a recogerlo para llevarlo hasta la pista, y luego, tras el ejercicio, lo llevaron a las ducha, y lo ducharon. Fue muy divertido, pues Tambor, igual que Arnau, no es un entusiasta de la ducha y hay que "negociar" la entrada (zanahorias...).

Lo mejor es que Arnau puede ver al caballo en otros ámbitos, y que se da cuenta de sus necesidades pues ve su casa, ve como cena, como se ducha... Es muy importante entender que estos animales que tanto nos dan y ayudan son seres vivos y como cualquiera son felices si les das amor.

Ánimo a todos los que hacen estas terapias a que pregunten y sepan más sobre los animales, a que quieran conocer sus costumbres y sus necesidaddes, es una experiencia fantástica para todos y sobre todo para los niños, como Arnau y los que acuden a Camins a Cavall, tomando conciencia de que todos los seres vivos merecemos respeto y cariño;  y de nuevo os recomiendo que os paseis por la web de CAMINS A CAVALL para saber más sobre estas terapias.

Os dejo unas fotos deliciosas de Arnau junto a Regina, Ana y Tambor.






miércoles, 26 de junio de 2013

Barcelona, bicis, motos y niños con problemas de motricidad.

Vivir en una ciudad grande tiene muchas ventajas; podemos tener farmacias abiertas durante 24 horas, hospitales, servicios de todo tipo y mucho más. Pero la convivencia es muy difícil, sobre todo cuando una persona, en este caso niños como mi hijo, que tienen problemas de movilidad y su equilibrio es complicado. 
Estos niños no llevan silla de ruedas, no llevan muletas, no tienen un bastón donde apoyarse, pero si tienen dificultades para moverse, para girarse, para enfocar un objeto o persona, y ahí tenemos el principal problema; las bicicletas y las motos. A causa de unas autoridades permisivas y tolerantes hacia todo lo que de, tenga y genere dinero, estos vehículos, o sea las bicis y las motos, circulan libremente sobre las aceras de la ciudad con total impunidad; insultando a su paso a los que caminan y no llegan a apartarse. Y no se trata de un colectivo determinado, para nada, son gente variada, de cualquier edad, posición económica-social o procedencia, da igual, llevar una bici o una moto les hace sentir poderosos y hacen lo que les da la gana, y como resulta que la guardia urbana (que es la policía local en Barcelona) brilla por su ausencia hacen lo que quieren ( es más, ponen a unos señores disfrazados de urbanos pero sin las letras en la espalda de la camisa y eso confunde a las personas que les piden ayuda y reciben chascos). Creen que son ecologistas por ir en bici o moto sobre aceras (si si, digo aceras y no calzadas, pues de esa manera se saltan semáforos o toman atajos), pero el ecologista verdadero siente respeto y ellos son una panda de incívicos.  Lamentablemente mucha gente se queja pero no pasa nada, a Más le importa el dinero y niños como Arnau parece que no lo generan.Caminar si es ecológico.

viernes, 21 de junio de 2013

Fin de curso y notas.

Arnau ha terminado 1ero en el cole. Ha sacado buenas notas y me gusta ver las mejoras en todas las asignaturas.

La tutora valora su constancia e interés y me alegra. Lo cierto es que Arnau es apasionado del aprendizaje y esto se logra teniendo ganas, con el trabajo en casa y también con la buena enseñanza. Realmente estamos muy contentos con la profesora de este año, pues Arnau llegaba a casa explicanco lo que aprendía, y no se trataba de repetir la lección como un loro repite palabras, sino que la comprendía y quería saber más. Eso nos gusta, que aprenda y quiera conocer las respuestas al mundo que le rodea. 

Vamos a seguir trabajando y el próximo curso más y mejor. Y aunque siempre habrá compañeritos que no comprenden su "lentitud" (pues al fin y al cabo el Joubert y la Apraxia es eso), también hay otros niños estupendos que le quieren como es.


Os dejo esta foto que "robé" en el patio del cole un día que hice fotos para un evento de otro curso que organizamos un grupo de mamás de niños con necesidades especiales y el cole.  Mirad como sonríe!!!


p.d: prometo buscar un programa de retoques fotográficos para la próxima .

sábado, 15 de junio de 2013

Camins a Cavall y su Casal de verano 2013!!!

Camins a Cavall, el centro dónde Arnau acude a realizar sus sesiones de equinoterapia, organiza de nuevo un Casal d'Estiu, para que el caluroso verano sea más llevadero y esté lleno de diversión y aprendizaje. Este año han editado un video genial, lleno de frescura que nos avanza unos dias de felicidad y nuevas experiencias para los niños que compartan la aventura del casal de verano. Os invito a ver este video, y a ver lo guapo que está Arnau ...por si acaso es el del cabello rizado!!

lunes, 10 de junio de 2013

Síndrome de Joubert, Qué es ? (explicación breve)

El síndrome Joubert y trastornos relacionados son un grupo de entidades clínico-genéticas con retraso del desarrollo y múltiples defectos congénitos que tienen como factor común el signo del molar, malformación compleja cerebelar, de línea media, visible en resonancia magnética nuclear. Los hallazgos clínicos incluyen disregulación de la respiración neonatal, hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual y movimientos oculares anómalos. Diez genes que codifican para proteínas ciliares o el centrosoma han sido descritos hasta el momento como causa de este grupo de “ciliopatías”.


Bueno, pues esta podría ser una de las imagenes de la Resonancia Magnética de Arnau, que no lo es porque la he tomado prestada de la misma página en la que he encontrado la definición del síndrome de Joubert. A qué parece una muela, pues esto es lo que tiene Arnau.......igual hay más gente con imágenes de cosas diferentes en el cerebro, pero no es costumbre que se hagan resonancias.

De todos modos al parecer hay muchos más genes que podrían intervenir, por esa razón estamos en el grupo de estudio de la Universidad de Washington , por cierto, si tienes o alguien a quine conozcas tiene Síndrome de Joubert y todavía no conoces este estudio hazlo; me puedes enviar un mail y os pongo en contacto con la Universidad de Washington y ellos os explicarán como funciona y si podéis acceder, cuantos más seamos mejor lo tendremos para conocer más sobre el síndrome de Joubert.



WEB : http://articulos.sld.cu/genetica/archives/tag/signo-del-molar


Más adelante contaré más cosas sobre Joubert.

miércoles, 15 de mayo de 2013

Una web muy recomendable: CAPPACES

Este es el nombre de la web de una amiga mía (aunque hace poquito que somos amigas estoy inmensamente feliz de haberla conocido).

Cappaces es un nombre que de por sí ya da ánimos, y por supuesto el contenido lo conrfirma. Esta dedicado a las aplicaciones para IPAD (APPS).

La creación de este espacio en la red es el fruto de un deseo, llegar a muchas personas, facilitar que los padres y las personas con diversidad funcional puedan tener las aplicaciones a mano, y tal y como mi amiga cuenta, esto ha sido un trabajo arduo pero hecho con mucho amor.

Vais a encontrar de todo, hay para componer música, dibujar, sobre conocimientos y por supuesto un lugar para el ocio (que nunca debe faltar)...!Ah! Y material para los padres.

Además, muchas de estas aplicaciones son gratuitas o tienen un coste muy pequeño, así que quien disponga de IPAD no debe olvidar su cita con esta página.

Os dejo el link de la página: CAPPACES



This is a web for IPAD and APPS. You could find a lot of app for music, knowledge, fun, games, draw, etc.

martes, 14 de mayo de 2013

Apraxia Ocular y Sindrome de Joubert, algo muy personal. Ocular motor apraxia an Joubert Sindrome, something personal

Esta es una de las entradas más difíciles que he escrito en el blog. 

Ya expliqué en otro post que en Seattle, la Universidad de Washington había iniciado un estudio para familias con Síndrome de Joubert, pero quienes teniamos hijos con Apraxia Ocular también podíamos enviar la resonancia magnética (abreviada RMI y la prueba más dura a la que se ha sometido mi hjo), pues es bien cierto que las apraxias oculares se producen en el ámbito neuronal, o sea, en el cerebro, donde suele haber algo de más o de menos, es decir, problemas en el cerebelo o en alguna parte, déficits de conexiones neuronales,etc....pero claro, una cosa es que sepas, durante 6 años que tu hijo tiene apraxia ocular (claro está con todo lo que conlleva que es una debilidad motora y lentitud en el habla), y otra es que te digan que tu hijo tiene Síndrome de Joubert, a pesar de que es muy leve. 

Pues bien, eso es lo que ha pasado y aún estamos digiriendo. Desde la Universidad de Washington me confirmaron que lo que le sucedía a Arnau es que tiene Síndrome de Joubert , y lo vieron en la RMI que le realizaron hace 6 años...Y QUE NADIE MÁS SUPO VER.

Estoy enfadada, estamos enfadados, sorprendidos, molestos, y más fuertes que nunca. ¿Cómo es posible que nadie lo viera?...No miento si digo que hemos pensado en tomar medidas, pues el seguimiento de Arnau debería haber sido más exhaustivo, pero por suerte no ha pasado nada.

Nuestro hijo está rodeado por mucha gente, algunos son verdaderos-as inútilos, payasos-as con título que no han sabido ver lo que nosotros veíamos, que decían que lo que tenía era algo que con ejercicio se arreglaba, pasando de todas las informaciones que he recopilado y que ya indican que las apraxias son las "hermanas pequeñas de las ataxias, jouberts etc". Y aunque algunos de estos personajillos-as seguirán al lado de mi hijo, también tengo la suerte de contar con un médico  (el neurólogo Federico Ramos) que ha mostrado un gran interés, y que al ver la RMI ha confirmado el diagnótico. Es un médico buena persona, con gran corazón y una eminencia, por fin nuestro hijo va a estar en buenas manos.

Arnau sólo tiene afectada la parte física y muy poco, lo cierto es que con Regina, Alberto Jo Lee y Sergi, Helena y Núria (con la que hablaré pronto) ha mejorado mucho, y la paciencia, dedicación, y trabajo que todos ellos hacen con nuestro pequeño se nota. Además de que en casa no paramos con lecturas, trabajos, de todo, pero sin pasarnos.  Aunque hay un aspecto tan importante como cualquier ejercicio, terapia o estudio, y es el amor; darle mucho cariño, decirle cada día que le quieres, que es estupendo, todo esto ayuda muchísmo en la mejoría de cualquier dolencia. 

Y no nos olvidemos de la alimentación. que ahora va a ser más importante, pues el Síndrome de Joubert puede provocar fallos renales y hepáticos, por lo que hay que vigilar los alimentos e intentar que la comida sea lo más natural posible.

A partir de ahora empieza otra época, apraxia y joubert....vamos a por ellos, a por la solución, a por la mejoría, a por todas.


(translation directly of google...sorry)
This is one of the most difficult posts I've written on the blog.

I explained in another post that in Seattle, the University of Washington had begun a study to families with Joubert syndrome, but we had children with apraxia who also could send Ocular Magnetic resonance imaging (MRI and toughest test to which it has submitted my hjo), it is quite true that ocular apraxia occur at the neuronal level, ie, in the brain, where there is usually little more or less, that is, problems in the cerebellum or somewhere, deficits of neural connections, etc .... but of course, one thing to know, for 6 years that your child has ocular apraxia (of course with all that entails which is a slow motor weakness and speech), and another is to be told that your child has Joubert Syndrome, although it is very mild.

Well, that's what happened and we are still digesting. From the University of Washington I confirmed that what happened to Arnau has Joubert Syndrome, and I saw the MRI he conducted six years ago ... AND DID ANYONE ELSE SEE.

I'm angry, we are angry, surprised, angry, and stronger than ever. How can anyone see? ... Not lying if I say I have thought about taking measures since Arnau track should have been more thorough, but luckily nothing happened.

Our son is surrounded by many people, some are true-as inútilos, with title-as clowns who have failed to see what we saw, they said that what they had was something that exercise was managed, from all the information that I have compiled and already indicate that apraxia is the "little sisters of the ataxias, Jouberts etc". And although some of these little characters-as followed by my son, I have also fortunate to have a doctor (neurologist Federico Ramos) who has shown great interest, and that seeing the MRI confirmed the diagnotico. Good person is a doctor with a big heart and an eminence, at last our son will be in good hands.

Arnau only affected the physical and very little, the truth is that with Regina, Alberto Jo Lee and Sergi, Helena and Núria (with which I will soon) is much improved, and patience, dedication, and work that they all do with our little shows. Plus they do not stop with home readings, papers, everything, but not by much. Although there is an aspect as important as any exercise, therapy or study, and it is love; give much love, tell him you love him every day, which is great, all this helps in improving muchísmo any ailment.

And do not forget the food. now going to be more important, as Joubert syndrome can cause kidney and liver failure, so you have to watch the food and try the food as natural as possible.

From now starts another era, apraxia and joubert .... we go for them, the solution to the improvement, at all.

domingo, 21 de abril de 2013

Visita al Gran Teatre del Liceu gracias al Institut Català de Musicoterapia de Barcelona, en televisión BTV.

Hace dias que fuimos a visitar el Gran Teatre del Liceu. Fue una inciativa de Nuria Escudé (junto alguna mamá), directora del Intitut Català de Musicoterapia de Barcelona, y persona dulce y cariñosa además de ser una magnífica piscóloga y pianista, lo que le permite conjugar la enseñanza, la terapia y la diversión para nuestros hijos en las sesiones de terapia musical. BTV, una cadena televisiva de Barcelona grabó la visita y salimos en el programa infantil CATAKRAC. 

A partir del minuto 21h40, Arnau y varios alumnos acompañados por Nuria Escudé, y algunos padres, tuvimos el placer de visitar este maravilloso teatro, acompñados por unos guías maravillosos y conociendo todo lo que pasa antes de una gran ópera o ballet. También escuchamos un ensayo de Wagner, y pronto una entrada en el blog con todo lo que vi. Gracias a Nuria por una tarde fantástica!!!

Importante: Quiero aclarar que aunque BTV indica que los alumnos tienen Sindrome de Down y Sindrome de Williams, no son todos, puesto que por ejemplo Arnau no presenta estos síndromes sino que mi hijo padece Apraxia Ocular y no va a ninguna escuela especial, acudiendo a escuela ordinaria. (y con muy buenas notas por cierto!!)


http://www.btv.cat/alacarta/catakrac/24219/?v=1366563926

Aprovecho y pongo unas fotos que hice, ya que estuvimos 4 horas geniales visitando el teatro y grabando para BTV, aunque en televisión el resumen puede ser de 5 minutos..








domingo, 7 de abril de 2013

Bon Aniversari Arnau!!! Happy Birthday Arnau!!!

Hoy ha sido un día muy feliz, Arnau ha cumplido 7 años y lo hemos pasado muy bien. Ha recibido regalos, pero lo que  más le ha gustado han sido los trenes y el circuito de Thomas and Friends que le han llegado directamente desde UK.
  

PER MOLTS ANY AMOR MEU!!!!

Cada día, cada año son un regalo y así será por infinito tiempo, porque Arnau superará cualquier cosa!!!

Arnau has 7 years!!!!  Happy birthday my love!!!





viernes, 29 de marzo de 2013

American Association for Pediatric Ophtalmology (Apraxia Ocula Motora)

Gracias al grupo de Facebook de OMA, una de las magníficas mamás que está ahí siempre dando su apoyo, Jane, he obtenido la informacción de este sitio, la Asociación Americana de Oftalmología Pediatrica y Estrabismo, que está en San Francisco (lo cierto es que en USA los científicos y médicos están haciendo una muy buena labor y al menos encuentro información acerca de la apraxia ocular..en cambio aquí....uffff). 

La he copiado tal cual y os dejo el link, es muy fácil de traducir, y es lo que hay. Aunque debo decir que nada de lo que dicen es desconocido pues ya había encontrado informes de diferentes procedencias y todos coinciden. Los que leéis este blog lo sabéis. De todos modos aquí está muy bien explicada, pero por supuesto se debe esperar a que haya más investigaciones y debe leerse con precaución, entendiendo que no se trata en ningún momento de un diagnóstico para quien padezca apraxia ocular..

Espero que dejen de tratar a mi hijo como un vago, el es lento porque la apraxia ocular es así, pero hay que darle tiempo. 

La información puede asustar de entrada, pero lo cierto es que los niños con apraxia pueden avanzar y mejorar mucho, la prueba está en facebook, y creo que la causa de las mejoras es el amor y la dedicación.


American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus


Oculomotor Apraxia

What is oculomotor apraxia?

Saccades are quick, simultaneous movements of both eyes in the same direction and are abnormal in the condition of oculomotor apraxia (OMA). Most children with OMA must utilize a head thrust to initiate horizontal eye movement away from the straight-ahead gaze position. Typically, vertical eye movements are unaffected by the condition.

Where is the problem with this condition, in the eyes or in the brain?

The source of OMA is in the brain. The process of initiating eye movements is a complicated neural pathway involving many different structures. Neuroimaging with magnetic resonance imaging (MRI) is commonly performed when evaluating OMA. Findings may be normal or may reveal poor development of regions of the brain, in particular the corpus callosum, cerebellum, and/or fourth ventricle.

What other developmental problems can coexist with OMA?

Extensive investigations sometimes reveal no associated developmental issues. However, children with OMA often have developmental delays and possess low muscle tone (hypotonia). Speech, reading, and motor delays are common even when neuroimaging studies are normal.

 What other clinical associations can exist with OMA?

The wide range of clinical entities that have  been reported in children with OMA include: agenesis of the corpus callosum, Joubert syndrome, Dandy-Walker malformation, microcephaly, hydrocephalus, vermis hypoplasia, porencephalic cyst, megalocephaly, Krabbe’s leucodystrophy, Pelizaeus Merzbacher disease, Infantile Gaucher disease, GM1 gangliosidosis, Infantile Refsum’s disease, propionic academia, ataxia telangiectasia, Bardet-Biedl syndrome, vermis astrocytoma, vermis cyst, carotid fibromuscular hypoplasia, Cornelia de Lange syndrome, and microphthalmos.

What causes OMA to develop?

The etiology of OMA is usually not determined and considered idiopathic. However, the condition is sometimes considered secondary and attributed to insults occurring either during the perinatal period or the first 6 months of life. Associations may include perinatal hypoxia, meningitis, periventricular leucomalacia, cerebral palsy, septicemia, anemia, herpes encephalitis, and seizure disorder.

If a child has OMA, do siblings or future children have a risk for the condition?

There are no reports of siblings with OMA. It would be extremely rare if other children were born with the same condition.

What is the treatment for OMA?

There is no specific treatment for OMA. Serial ophthalmologic examinations are recommended to monitor for other eye problems associated with OMA.

Does OMA improve over time and resolve?

There are few reports of the long-term prognosis of children born with OMA. The head thrusts associated with OMA typically diminish over time, but tend not to completely disappear. This may represent a true improvement in the disorder or be an adaptive compensatory mechanism to mask the head thrust.

viernes, 22 de marzo de 2013

Nuevas Investigaciones Médicas Neurológicas y Genéticas (incluída la apraxia ocular)

Mi querida amiga Whitney (autora del blog MACKS MOM, dedicado a su preciosa hija Mackenzie y que tengo como favorito en la columna de la derecha de esta página), nos trajo una muy buena noticia. Tiene que ver con las investigaciones sobre las enfermedades, patologías y síndromes relacionadas con la neurología y la genética, y por lo tanto además de tratar el síndrome de Joubert, incluirá también la consideración de la apraxia ocular.

Lo cierto es que hay muy pocas investigaciones sobre apraxia ocular, y sobre este tipo de dolencias (neurogenéticas), y además se suelen investigar muy por separado los síndromes. De hecho, las que tienen que ver con apraxia ocular eran casi nulas.

Una científica se ha preguntado, igual que Whitney e igual que yo misma, qué es lo que pasa, por qué hay síntomas parecidos y diferentes, por qué hay rasgos y no los hay, cómo puede ser que lleguemos todos a 3 puntos en común: apraxia ocular, hipotonia y retraso en el lenguaje. ¿Qué hay? ¿Qué pasa en el cerebro o qué ha pasado? ¿Es genético? ¿Es un accidente? ...¿Qué es? ¿Qué tienen en común? Siempre he pensado que hay algo en común incluso con el autismo, dentro del cerebro hay un mundo desconocido, pero creo que puede ser todo más simple de lo que imaginamos, quizás hay algo general para todos, como un interruptor que sólo con un gesto podría ayudar a nuestros hijos.

Pronto sabremos algo, pero para que la Univesidad de Washington pueda realizar estudios hemos de colaborar y si nos aceptan participaremos en estos estudios, aunque sea enviado datos, como las resonancias magnéticas (aunque no muestren daños) o análisis.

Whitney nos ha invitado a contactar con la Universidad y ellos ya nos dirán si aceptan nuestra participación, pero aunque no fuera así y (algo que podría ser lógico por la gran distancia de la costa oeste de USA y Barcelona), es interesante seguir y mostrar todo nuestro apoyo a estas investigaciones que pueden ayudar a nuestros hijos,

Si alguien está interesado en contactarles, por favor que me envie un mensaje y yo le daré la dirección de correo electrónico. De todos modos, os digo que si buscáis en la Web : http://depts.washington.edu/joubert/ podréis leer todos los proyectos y estudios que realizan. Ojalá y puedan encontrar pistas de cómo ayudar a nuestros hijos, Y claro está, ojalá algún laboratorio farmacéutico se interese por poner en práctica la medicación o tratamiento que encuentren, si es que la hay, pero por lo menos esta noticia es una puerta a la esperanza y abre el camino hacia la posible mejora de nuestros pequeños.

Gracias Whtiney y gracias a la Universidad de Washintong en Seattle.

miércoles, 20 de marzo de 2013

Equinoterapia 2013 (1 parte). Horse Therapy 2013 ( part 1)



Un nuevo video sobre la terapia con el caballo Tambor, el mejor caballo del mundo.

Por supuesto, con Regina, Marta y su el equipo de Camins a Cavall. Su labor es maravillosa, y viendo a Arnau creo que podemos resumir una parte del gran trabajo que hace Regina Ballarín. Pero también el esfuerzo de Arnau con Tambor es notable, y lo vemos con la evolución, pues el trabajo que hace con el caballo se traspasa a la vida diaria de mi hijo.

He centrado el tema en la soltura de Arnau llevando solito a Tambor, podemos ver la relación tan entrañable que tiene Arnau con Marta y también las mejoras en la COORDINACIÓN DE LOS MOVIMIENTOS Y LAS EXTREMIDADES, LA FUERZA MUSCULAR EN AUMENTO (por tanto la pérdida de hipotonia) Y LA SEGURIDAD EN SI MISMO. Todo esto se logra con trabajo y con paciencia, nada se regala ni aparece de la noche a la mañana, aunque si, tengo que reconocer que la relación entre Arnau y Tambor es estupenda y lo ha sido desde la primera vez que se conocieron....menudo par !!!

Espero y deseo que estos videos sirvan de ejemplo evolutivo de una enfermedad o sindrome raros, de como la cooperación con animales es una de las mejores terapias y opciones que podemos ofrecer, y de como la constancia nos ayudan a crecer cada día.

Como siempre, gracias Regina y a todos los de Camins a Cavall.

(minuto 3:46 Arnau "derrapa" sobre Tambor como si fuera en moto! , minuto 6:45 Tambor nos da un besito)




martes, 26 de febrero de 2013

Musicoterapia en el Institut Català de Musicoterapia.


Hace tiempo que escribo algún post sobre la terapia con música, conocida como musicoterapia. El motivo no es otro que buscar y buscar algo que encaje con las otras dos actividades que realiza, para tener un equilibrio que le ayude en su vida. 

Y encontré el Institut Catalá de Musicoterapia, que ofrece sesiones para pequeños y jóvenes con necesidades especiales. Llamamos, quedamos y nos encontramos con Nuria, una persona altamente cualificada como psicóloga y profesora de música pero que además es musicoterapeuta (imparte clases a maestros y músicos que quieren realizar esta terapia). 

Ha sido una gran suerte conocerla, a ella y al profesor de música que también la acompaña, Jordi. Ambos han llegado al corazón de Arnau, quien a pesar de la distancia, el frío o la lluvia no quiere perderse ni una sola sesión; y es que para Arnau realmente no son sesiones, son ratos que pasa con maestros que además de enseñarle juegan con él y se divierte.

Además. puedo presumir que coincido con Nuria en la admiración que tenemos hacia el eminente neurólogo Oliver Sacks, de quien hemos leído varios libros, sobre todo uno que he citado en este blog y que se titula Musicofilia.

Pero lo mejor de todo ha sido la reacción de Arnau ante la música. El primer día que nos vimos todos para la entrevista, Arnau se sentó al piano y tocó durante 25 minutos, sin saber que tocaba pero con sentimiento, y por increíble que parezca lo que sonaba era armonioso!!!....Todos nos miramos sorprendidos escuchándole, y decidimos si o si que debía continuar teniendo contacto con la música, sobre todo porque en casa no sabemos mucho de música, lo único que hacemos es disfrutarla escuchando melodias, ritmos, y todo tipo de estilos. 

La terapia funciona muy bien, pues Arnau además de expresar mucho con las melodias, aprende cada día más, y por si fuera poco no sólo se atreve con el piano, también con la armónica, el tambor, la bateria, la trompeta ( y como le suena, parece increíble un niños tan pequeño que la haga sonar) e incluso la guitarra. Pero su favorito es el piano!!! 

Pronto grabaré un video de él tocando una pieza pequeña con Nuria o Jordi. Y por supuesto contaré más sobre este tipo de terapia.

Creemos, tanto mi marido como yo, que con la música de Nuria, la equinoterapia de Regina (nunca me puedo olvidar de ella, Tambor y todo el equipo de Camins a Cavall), y el taekwondo de Alberto y Sergi, nuestro pequeño Arnau ha completado el circulo, llegando, desde nuestro  punto de vista como padres, a un gran equilibrio emocional, sensorial, social, de aprendizaje y físico.

GRACIAS A TODOS

Os dejo estas fotos de mi artista favorito!!!!  


"El qui sorgeix a partir del que..."
Oliver Sacks






lunes, 25 de febrero de 2013

Un cuento: Los paraguas

La semana pasada hablé con una amiga, que es mamá, y es mamá de un pequeño que tiene algo que le hace especial. Pero es demasiado especial, y le dicen que ya no puede estar con los otros niños, yo no puedo ayudarla, y ella sólo quiere ayudar a su hijo. El niño tendrá que ir a otro sitio, con otros niños especiales, pues el lugar en el que ahora está ya no tienen recursos dicen, entonces empezará otra historia pero intentaremos estar a su lado. Aquella mamá me contó su pena, sus anhelos y me hizo pensar en algo que transformé en cuento. Os lo voy a dejar aquí, porque me apetece. Lo que somos lo seremos siempre, y eso nos hace únicos a todos.


"Los paraguas

Había una vez un niño que tenía un paraguas amarillo. Lo llevaba sobre su cabeza, aunque no lloviera....! Y al revés!.

Ese paraguas brillaba mucho, pues las varillas que sujetaban la tela amarilla, quedaban al descubierto y el sol reflejaba sus rayos sobre ellas.

Pero un día alguien dijo:
-         -  No, el paraguas sólo se debe utilizar cuando llueve.
Y otra persona añadió:
-          - No, el paraguas jamás puede sujetarse al revés.
A pesar de las palabras que escuchaba, el niño no estaba triste porque su paraguas brillaba.

Un día, vino una persona y tomó al niño de la mano mientras recogía el paraguas con la otra, los llevó hasta una casa grande, con jardín, árboles, columpios y una fuente. Ahí dejó al niño y le devolvió el paraguas muy bien cerrado.
-          - Ya puedes usar el paraguas, aquí no te ve nadie.

Cuando el niño miró a su alrededor vio a otros niños en el jardín, y algunos sujetaban un paraguas.  Unos lo tenían dobladito y se imaginaban que era un instrumento musical y soplaban y soplaban notas de armonía; otros tenían un paraguas largo y robusto que apoyaban en el suelo a modo de bastón, para parecerse a los ancianitos de la residencia de al lado; algunos lo abrían y lo giraban a su alrededor mientras cerraban los ojos, a saber qué imaginaban ; y los demás se habían cansado de los paraguas, por eso los colocaron uno sobre otro hasta que construyeron una inmensa colina de colores, texturas, tamaños y brillos.

Aquel niño observó la montaña de paraguas abandonados y asustado apretó el suyo, todavía cerrado, contra su pecho.

Una persona se le acercó y le dijo:
-          -No puedes salir a la calle como los demás. El paraguas debe usarse cuando llueve, y debe sujetarse por el mango. No lo pongas al revés porque se llenará de agua. Hasta que no aprendas a llevar el paraguas como es debido no podrás volver a tu casa.

Las lágrimas brillaron en los ojos del niño, pero antes de permitir que cayeran sobre sus mejillas, abrió de nuevo su paraguas amarillo y como siempre, lo sujetó al revés. El paraguas brilló otra vez mientras recogía agua cuando llovía para guardarla y regar las plantas los dias calurosos, y cuando el viento soplaba fuerte lo colocaba frente a él y paraba las ráfagas de aire, y cuando el camino estaba lleno de piedras lo apoyaba en el suelo como un bastón para caminar, y cuando quería bailar lo cerraba y lo movía al ritmo de la música, de aquella música que soplaban otros niño sobre sus paraguas dobladitos y que nadie podría parar jamás.

Pasaron los dias, las semanas y los meses. Tal y como querían las personas, el niño sujetaba el paraguas sobre su cabeza cuando llovía y no se mojaba, pero cuando hacía sol siguió llevando el paraguas amarillo al revés.

Y un dia, una persona que miraba al niño con el paraguas amarillo, por fin dijo en voz muy alta y clara:
-         Sólo los verdaderos artistas llevan paraguas cuando no llueve."


Cuento original propiedad de Apraxia06, autora y del blog: Diari d'una Apraxia Ocular ( derechos bajo copyright, prohibido el uso lucrativo).
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