Camins a Cavall y su Casal de verano 2013!!!

Camins a Cavall, el centro dónde Arnau acude a realizar sus sesiones de equinoterapia, organiza de nuevo un Casal d'Estiu, para que el caluroso verano sea más llevadero y esté lleno de diversión y aprendizaje. Este año han editado un video genial, lleno de frescura que nos avanza unos dias de felicidad y nuevas experiencias para los niños que compartan la aventura del casal de verano. Os invito a ver este video, y a ver lo guapo que está Arnau ...por si acaso es el del cabello rizado!!

Síndrome de Joubert, Qué es ? (explicación breve)

El síndrome Joubert y trastornos relacionados son un grupo de entidades clínico-genéticas con retraso del desarrollo y múltiples defectos congénitos que tienen como factor común el signo del molar, malformación compleja cerebelar, de línea media, visible en resonancia magnética nuclear. Los hallazgos clínicos incluyen disregulación de la respiración neonatal, hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual y movimientos oculares anómalos. Diez genes que codifican para proteínas ciliares o el centrosoma han sido descritos hasta el momento como causa de este grupo de “ciliopatías”.

Bueno, pues esta podría ser una de las imagenes de la Resonancia Magnética de Arnau, que no lo es porque la he tomado prestada de la misma página en la que he encontrado la definición del síndrome de Joubert. A qué parece una muela, pues esto es lo que tiene Arnau.......igual hay más gente con imágenes de cosas diferentes en el cerebro, pero no es costumbre que se hagan resonancias.

De todos modos al parecer hay muchos más genes que podrían intervenir, por esa razón estamos en el grupo de estudio de la Universidad de Washington , por cierto, si tienes o alguien a quine conozcas tiene Síndrome de Joubert y todavía no conoces este estudio hazlo; me puedes enviar un mail y os pongo en contacto con la Universidad de Washington y ellos os explicarán como funciona y si podéis acceder, cuantos más seamos mejor lo tendremos para conocer más sobre el síndrome de Joubert.

WEB : http://articulos.sld.cu/genetica/archives/tag/signo-del-molar


Más adelante contaré más cosas sobre Joubert.

Una web muy recomendable: CAPPACES

Este es el nombre de la web de una amiga mía (aunque hace poquito que somos amigas estoy inmensamente feliz de haberla conocido).

Cappaces es un nombre que de por sí ya da ánimos, y por supuesto el contenido lo conrfirma. Esta dedicado a las aplicaciones para IPAD (APPS).

La creación de este espacio en la red es el fruto de un deseo, llegar a muchas personas, facilitar que los padres y las personas con diversidad funcional puedan tener las aplicaciones a mano, y tal y como mi amiga cuenta, esto ha sido un trabajo arduo pero hecho con mucho amor.

Vais a encontrar de todo, hay para componer música, dibujar, sobre conocimientos y por supuesto un lugar para el ocio (que nunca debe faltar)...!Ah! Y material para los padres.

Además, muchas de estas aplicaciones son gratuitas o tienen un coste muy pequeño, así que quien disponga de IPAD no debe olvidar su cita con esta página.

Os dejo el link de la página: CAPPACES

This is a web for IPAD and APPS. You could find a lot of app for music, knowledge, fun, games, draw, etc.

Apraxia Ocular y Sindrome de Joubert, algo muy personal. Ocular motor apraxia an Joubert Sindrome, something personal

Esta es una de las entradas más difíciles que he escrito en el blog. 

Ya expliqué en otro post que en Seattle, la Universidad de Washington había iniciado un estudio para familias con Síndrome de Joubert, pero quienes teniamos hijos con Apraxia Ocular también podíamos enviar la resonancia magnética (abreviada RMI y la prueba más dura a la que se ha sometido mi hjo), pues es bien cierto que las apraxias oculares se producen en el ámbito neuronal, o sea, en el cerebro, donde suele haber algo de más o de menos, es decir, problemas en el cerebelo o en alguna parte, déficits de conexiones neuronales,etc....pero claro, una cosa es que sepas, durante 6 años que tu hijo tiene apraxia ocular (claro está con todo lo que conlleva que es una debilidad motora y lentitud en el habla), y otra es que te digan que tu hijo tiene Síndrome de Joubert, a pesar de que es muy leve. 

Pues bien, eso es lo que ha pasado y aún estamos digiriendo. Desde la Universidad de Washington me confirmaron que lo que le sucedía a Arnau es que tiene Síndrome de Joubert , y lo vieron en la RMI que le realizaron hace 6 años...Y QUE NADIE MÁS SUPO VER.

Estoy enfadada, estamos enfadados, sorprendidos, molestos, y más fuertes que nunca. ¿Cómo es posible que nadie lo viera?...No miento si digo que hemos pensado en tomar medidas, pues el seguimiento de Arnau debería haber sido más exhaustivo, pero por suerte no ha pasado nada.

Nuestro hijo está rodeado por mucha gente, algunos son verdaderos-as inútilos, payasos-as con título que no han sabido ver lo que nosotros veíamos, que decían que lo que tenía era algo que con ejercicio se arreglaba, pasando de todas las informaciones que he recopilado y que ya indican que las apraxias son las "hermanas pequeñas de las ataxias, jouberts etc". Y aunque algunos de estos personajillos-as seguirán al lado de mi hijo, también tengo la suerte de contar con un médico  (el neurólogo Federico Ramos) que ha mostrado un gran interés, y que al ver la RMI ha confirmado el diagnótico. Es un médico buena persona, con gran corazón y una eminencia, por fin nuestro hijo va a estar en buenas manos.

Arnau sólo tiene afectada la parte física y muy poco, lo cierto es que con Regina, Alberto Jo Lee y Sergi, Helena y Núria (con la que hablaré pronto) ha mejorado mucho, y la paciencia, dedicación, y trabajo que todos ellos hacen con nuestro pequeño se nota. Además de que en casa no paramos con lecturas, trabajos, de todo, pero sin pasarnos.  Aunque hay un aspecto tan importante como cualquier ejercicio, terapia o estudio, y es el amor; darle mucho cariño, decirle cada día que le quieres, que es estupendo, todo esto ayuda muchísmo en la mejoría de cualquier dolencia. 

Y no nos olvidemos de la alimentación. que ahora va a ser más importante, pues el Síndrome de Joubert puede provocar fallos renales y hepáticos, por lo que hay que vigilar los alimentos e intentar que la comida sea lo más natural posible.

A partir de ahora empieza otra época, apraxia y joubert....vamos a por ellos, a por la solución, a por la mejoría, a por todas.

(translation directly of google...sorry)

This is one of the most difficult posts I've written on the blog.

I explained in another post that in Seattle, the University of Washington had begun a study to families with Joubert syndrome, but we had children with apraxia who also could send Ocular Magnetic resonance imaging (MRI and toughest test to which it has submitted my hjo), it is quite true that ocular apraxia occur at the neuronal level, ie, in the brain, where there is usually little more or less, that is, problems in the cerebellum or somewhere, deficits of neural connections, etc .... but of course, one thing to know, for 6 years that your child has ocular apraxia (of course with all that entails which is a slow motor weakness and speech), and another is to be told that your child has Joubert Syndrome, although it is very mild.

Well, that's what happened and we are still digesting. From the University of Washington I confirmed that what happened to Arnau has Joubert Syndrome, and I saw the MRI he conducted six years ago ... AND DID ANYONE ELSE SEE.

I'm angry, we are angry, surprised, angry, and stronger than ever. How can anyone see? ... Not lying if I say I have thought about taking measures since Arnau track should have been more thorough, but luckily nothing happened.

Our son is surrounded by many people, some are true-as inútilos, with title-as clowns who have failed to see what we saw, they said that what they had was something that exercise was managed, from all the information that I have compiled and already indicate that apraxia is the "little sisters of the ataxias, Jouberts etc". And although some of these little characters-as followed by my son, I have also fortunate to have a doctor (neurologist Federico Ramos) who has shown great interest, and that seeing the MRI confirmed the diagnotico. Good person is a doctor with a big heart and an eminence, at last our son will be in good hands.

Arnau only affected the physical and very little, the truth is that with Regina, Alberto Jo Lee and Sergi, Helena and Núria (with which I will soon) is much improved, and patience, dedication, and work that they all do with our little shows. Plus they do not stop with home readings, papers, everything, but not by much. Although there is an aspect as important as any exercise, therapy or study, and it is love; give much love, tell him you love him every day, which is great, all this helps in improving muchísmo any ailment.

And do not forget the food. now going to be more important, as Joubert syndrome can cause kidney and liver failure, so you have to watch the food and try the food as natural as possible.

From now starts another era, apraxia and joubert .... we go for them, the solution to the improvement, at all.

Visita al Gran Teatre del Liceu gracias al Institut Català de Musicoterapia de Barcelona, en televisión BTV.

Hace dias que fuimos a visitar el Gran Teatre del Liceu. Fue una inciativa de Nuria Escudé (junto alguna mamá), directora del Intitut Català de Musicoterapia de Barcelona, y persona dulce y cariñosa además de ser una magnífica piscóloga y pianista, lo que le permite conjugar la enseñanza, la terapia y la diversión para nuestros hijos en las sesiones de terapia musical. BTV, una cadena televisiva de Barcelona grabó la visita y salimos en el programa infantil CATAKRAC. 

A partir del minuto 21h40, Arnau y varios alumnos acompañados por Nuria Escudé, y algunos padres, tuvimos el placer de visitar este maravilloso teatro, acompñados por unos guías maravillosos y conociendo todo lo que pasa antes de una gran ópera o ballet. También escuchamos un ensayo de Wagner, y pronto una entrada en el blog con todo lo que vi. Gracias a Nuria por una tarde fantástica!!!

Importante: Quiero aclarar que aunque BTV indica que los alumnos tienen Sindrome de Down y Sindrome de Williams, no son todos, puesto que por ejemplo Arnau no presenta estos síndromes sino que mi hijo padece Apraxia Ocular y no va a ninguna escuela especial, acudiendo a escuela ordinaria. (y con muy buenas notas por cierto!!)

http://www.btv.cat/alacarta/catakrac/24219/?v=1366563926

Aprovecho y pongo unas fotos que hice, ya que estuvimos 4 horas geniales visitando el teatro y grabando para BTV, aunque en televisión el resumen puede ser de 5 minutos..

Bon Aniversari Arnau!!! Happy Birthday Arnau!!!

Hoy ha sido un día muy feliz, Arnau ha cumplido 7 años y lo hemos pasado muy bien. Ha recibido regalos, pero lo que  más le ha gustado han sido los trenes y el circuito de Thomas and Friends que le han llegado directamente desde UK.

  

PER MOLTS ANY AMOR MEU!!!!

Cada día, cada año son un regalo y así será por infinito tiempo, porque Arnau superará cualquier cosa!!!

Arnau has 7 years!!!!  Happy birthday my love!!!

American Association for Pediatric Ophtalmology (Apraxia Ocula Motora)

Gracias al grupo de Facebook de OMA, una de las magníficas mamás que está ahí siempre dando su apoyo, Jane, he obtenido la informacción de este sitio, la Asociación Americana de Oftalmología Pediatrica y Estrabismo, que está en San Francisco (lo cierto es que en USA los científicos y médicos están haciendo una muy buena labor y al menos encuentro información acerca de la apraxia ocular..en cambio aquí....uffff). 

La he copiado tal cual y os dejo el link, es muy fácil de traducir, y es lo que hay. Aunque debo decir que nada de lo que dicen es desconocido pues ya había encontrado informes de diferentes procedencias y todos coinciden. Los que leéis este blog lo sabéis. De todos modos aquí está muy bien explicada, pero por supuesto se debe esperar a que haya más investigaciones y debe leerse con precaución, entendiendo que no se trata en ningún momento de un diagnóstico para quien padezca apraxia ocular..

Espero que dejen de tratar a mi hijo como un vago, el es lento porque la apraxia ocular es así, pero hay que darle tiempo. 

La información puede asustar de entrada, pero lo cierto es que los niños con apraxia pueden avanzar y mejorar mucho, la prueba está en facebook, y creo que la causa de las mejoras es el amor y la dedicación.

American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

Oculomotor Apraxia

What is oculomotor apraxia?

Saccades are quick, simultaneous movements of both eyes in the same direction and are abnormal in the condition of oculomotor apraxia (OMA). Most children with OMA must utilize a head thrust to initiate horizontal eye movement away from the straight-ahead gaze position. Typically, vertical eye movements are unaffected by the condition.

Where is the problem with this condition, in the eyes or in the brain?

The source of OMA is in the brain. The process of initiating eye movements is a complicated neural pathway involving many different structures. Neuroimaging with magnetic resonance imaging (MRI) is commonly performed when evaluating OMA. Findings may be normal or may reveal poor development of regions of the brain, in particular the corpus callosum, cerebellum, and/or fourth ventricle.

What other developmental problems can coexist with OMA?

Extensive investigations sometimes reveal no associated developmental issues. However, children with OMA often have developmental delays and possess low muscle tone (hypotonia). Speech, reading, and motor delays are common even when neuroimaging studies are normal.

 What other clinical associations can exist with OMA?

The wide range of clinical entities that have  been reported in children with OMA include: agenesis of the corpus callosum, Joubert syndrome, Dandy-Walker malformation, microcephaly, hydrocephalus, vermis hypoplasia, porencephalic cyst, megalocephaly, Krabbe’s leucodystrophy, Pelizaeus Merzbacher disease, Infantile Gaucher disease, GM1 gangliosidosis, Infantile Refsum’s disease, propionic academia, ataxia telangiectasia, Bardet-Biedl syndrome, vermis astrocytoma, vermis cyst, carotid fibromuscular hypoplasia, Cornelia de Lange syndrome, and microphthalmos.

What causes OMA to develop?

The etiology of OMA is usually not determined and considered idiopathic. However, the condition is sometimes considered secondary and attributed to insults occurring either during the perinatal period or the first 6 months of life. Associations may include perinatal hypoxia, meningitis, periventricular leucomalacia, cerebral palsy, septicemia, anemia, herpes encephalitis, and seizure disorder.

If a child has OMA, do siblings or future children have a risk for the condition?

There are no reports of siblings with OMA. It would be extremely rare if other children were born with the same condition.

What is the treatment for OMA?

There is no specific treatment for OMA. Serial ophthalmologic examinations are recommended to monitor for other eye problems associated with OMA.

Does OMA improve over time and resolve?

There are few reports of the long-term prognosis of children born with OMA. The head thrusts associated with OMA typically diminish over time, but tend not to completely disappear. This may represent a true improvement in the disorder or be an adaptive compensatory mechanism to mask the head thrust.