He descubierto que todo lo que pasa acaba teniendo sentido. En la apraxia y el síndrome de joubert los cilios que están en los microtúbulos juegan un papel muy importante. Hace tiempo mientras veía y escuchaba algo que yo consideraba puro entretenimiento escuché las palabras microtúbulos y física cuántica alojadas en un entorno que, aunque sanitario, hablaba de muerte y estaba alejado, supuestamente, de las enfermedades raras,Fuí consciente de que si no hubiera visto aquel video jamás habría despertado ante la realidad que hay más allá de la que estamos viviendo, y que la posibilidad de que Arnau en otra realidad no esté enfermo (porque lo está aunque no me guste reconocerlo) puede llegar a convertirse en la nuestra...Gracias.

miércoles, 24 de agosto de 2016

ENTIDADES AMIGAS (FRIENDS ORGANISATIONS): JOUBERT SNDROME FOUNDATION



Estados Unidos tiene una importante fundación para el Síndrome de Joubert:



Desde hace muchos años, esta fundación da voz y apoya a las familias de personas (niños, jóvenes  adultos) que desarrollan el Síndrome de Joubert (y algunas patologías relacionadas), además de respaldar la investigación (principalmente en la UNIVERSITY OF WASHINGTON MEDICINE  más concretamente al Departamento de Investigación para el Sindrome de Joubert de la UW ).

La fundación tiene completa y actualizada información en inglés sobre el Síndrome de Joubert, y además, cada dos años, organiza unas jornadas que permiten el contacto entre pacientes, científicos y amigos

Y todo esto lo hacen trabajando constantemente, con una gran organización gestionada por personas (como Stephen y Brett) de infatigable capacidad para ver más allá de una patología que actualmente todavía se está estudiando.

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The United States has an important foundation for Joubert syndrome:


For many years, this foundation give voice and assit families of people (children, youth and adults) who develop Syndrome Joubert  (and related some pathologies), in addition to supporting research (mainly in the UNIVERSITY OF WASHINGTON MEDICINE  more specifically the Department of Research for Joubert syndrome UW).

The foundation has complete and updated information in English about Joubert Syndrome, also every two years, organized a conference that allow contact between patients, scientists, families and friends

And all this is done because constantly working with a large organization managed by people (like Stephen and Brett) tireless ability to see beyond a disease that currently still being studied.



“Somewhere, something incredible is waiting to be known.” 
― Carl Sagan



viernes, 22 de julio de 2016

ENTIDADES AMIGAS: ANASBABI (ASOCIACIÓN DEDICADA A LAS CILIPATIAS)


Las ciliopatías hacen referencia a aquellas patologías que nacen en los cilios, unos "pelitos" de las células con funciones variadas. 




La Asociación ANASBABI es una abanderada en la información de las ciliopatías, tanto a nivel de difusión como en la parte que fomenta el estudio de las mismas. El trabajo de esta asociación es magnífico y desde aquí animamos a cualquiera (desde científicos, familiares, pacientes ...) que desee saber más acerca de las patologías de origen ciliar a que consulte su web.




Este es el enlace en el que os podéis informar y además estar al día de todos los eventos que realizan para dar a conocer las enfermedades raras ciliopáticas:  ANASBABI








domingo, 17 de julio de 2016

ENTIDADES AMIGAS: OMA IN USA (ASSOCIATION OF OCULAR MOTOR APRAXIA IN USA)


Además de nuestra asociación, existe otra  dedicada a la Apraxia Oculomotora (AOM) en Estados Unidos.




Esta entidad ofrece una información muy amplia, en inglés, sobre la Apraxia Oculomotora y otras patologías relacionadas, también podéis encontrar datos sobre médicos, investigaciones etc sobre Apraxia Oculomotora, y todo gracias al trabajo de unas personas maravillosas y luchadoras que prentenden dar a conocer esta rara patología.




Por ello, animamos a todos los angloparlantes y en general a quien tenga interés en conocer mucho más sobre la Apraxia Oculomotora a visitar su web en este enlace:



In addition to our Association, another dedicated to oculomotor apraxia (AOM) in the United States.




This entity offers a very wide information, in English, about oculomotor apraxia and other related disorders, you can also find information about medical, research etc on oculomotor apraxia, and all thanks to the great work of wonderful people who struggle and wants the world aware on this condition.




Therefore, we encourage all English speakers and in general to anyone interested in learning more about the oculomotor apraxia to visit their website at this link








OMA (Ocular Motor Apraxia Association in USA)






jueves, 5 de mayo de 2016

NEUROPLASTICIDAD Y MUSICOTERAPIA: MUSIC AND BRAIN

Hace días se inauguró de manera oficial un método que incluye la musicoterapia como base para el desarrollo de un tratamiento neurológico. Este procedimiento no es invasivo, de hecho puede ser ameno, pues el paciente podrá realizar diferentes acciones basadas en la música y juegos; pero más allá de un rato lúdico existe una investigación exhaustiva, un trabajo probado en Estados Unidos, y unos profesionales formados en diferentes areas que acompañaran constantemente a quien realice la terapia,
Además, al tratarse de una terapia individualizada podemos conocer detalles muy específicos de cómo se va a realizar y que resultados esperar.

Este método se basa en la NEUROPLASTICIDAD del cerebro, y en su página web se explica con detalle pero de manera muy clara en que consiste la neuroplasticidad. Después de observar las áreas del cerebro que presentan mayor o menor actividad que dependerá del diagnóstico previo que un médico habrá dado al paciente antes de iniciar estas sesiones, lo que se busca es trabajar el área afectada y buscar su estabilidad. Pero el método está dirigido a cualquier persona, no importa su edad.(en la web está también detallado)





Núria Escudé, psicóloga, musicoterapéuta y profesora del Master de Musicoterapia de la Universidad de Barcelona, junto con el Dr. Rafael Ramirez, profesor de la Universidad Pompeu Fabra y doctor en Inteligencia Artificial, proponen este tratamiento desde una base científica.

A nivel particular, puedo decir que estuvimos con Arnau y que fue una sesión muy amena. Al ser un niño se divirtió mucho cuando hizo que en la pantalla del ordenador se provocaran movimientos de objetos gracias al impulso que el envió desde su cerebro y que se trasmite a través de Bluetooth.

Para ampliar la información podéis visitar el siguiente enlace: 

                                                         MUSIC & BRAIN

viernes, 29 de abril de 2016

ENSEÑANZA, APRAXIA OCULOMOTORA Y ENFERMEDADES RARAS

Las personas diagnosticadas de una enfermedad rara pueden acceder al sistema educativo.

Los pequeños en edad escolar serán orientados según criterios médicos, pedagógicos y sociales. También debería ser escuchada la voz de los tutores. Por lo que respecta a la Apraxia Oculomotora, la escolarización generalmente sería de carácter ordinario (salvo indicación contraria) y se efectuarían las adecuaciones pertinentes al centro escolar al que el niño o niña acudiría. Escoger un centro escolar no es una tarea fácil. Se recomienda acudir a varios e informarse muy bien de los recursos que ofrecen. Una vez dentro del mismo y empezado el curso es necesario el continuo intercambio de información entre familia y equipo educativo, y si fuera necesario también se debería colaborar a nivel médico y terapéutico. 

Dialogar de manera fluida desde el primer momento en el que se empieza la etapa escolar facilita mucho la relación de todos y entre todos. Y por supuesto, la información que se aporte desde cualquier punto de vista, ya sea social, educativa o sanitaria, debe ser escuchada y valorada con atención, presumiendo en cualquier caso la mejor de las intenciones. 

 En España, conviene que la familia solicite información al gobierno correspondiente a través de organismos oficiales y representativos, puesto que las leyes pueden cambiar de una provincia a otra. 

Hay que recordar que actualmente existen diferentes tipos de ofertas educativas, todas con validez, algunas son más tradicionales y otras más abiertas, pero cabe tener en cuenta que lo importante es la evolución del joven estudiante y que a veces hay métodos más clásicos que pueden funcionar mejor y otras veces los nuevos sistemas ofrecerán una buena evolución; no a todos nos sienta bien la misma ropa. 


 Nuestras horas son minutos cuando esperamos saber, y siglos cuando sabemos lo que se puede aprender, Antonio Machado

martes, 19 de abril de 2016

VIDEOS SOBRE DISPRAXIA

¿Qué es la dispraxia? Es una condición que provoca descoordinación física a nivel de movimientos, también afecta al equilibrio, la postura y al habla. No tiene cura pero si se pueden realizar actividades de carácter terapéutico para buscar mejoría. El origen puede ser genético, neurológico o ideopático. De alguna manera podría ser una apraxia más leve, aunque todavía hay que unificar la definición a nivel académico.

En USA, Ireland y UK existen diferentes asociaciones que trabajan para dar a conocer esta patología.

Gracias a internet tenemos acceso a material informativo sobre la dispraxia. A continuación váis a encontrar unos videos del canal de youtube Visual Knowledge . Están en inglés. En estos videos se explica de manera muy breve y clara que es y como afecta la dispraxia en diferentes situaciones, algo que yo particularmente también aplico a la apraxia oculomotora.






Los conceptos son de todos y se nos imponen desde fuera; las intuiciones siempre son nuestras., A. Machado

viernes, 8 de abril de 2016

ORGANIZACIONES PARA PACIENTES: ¿QUÉ SON EURORDIS Y RARECONNECT?

¿Qué es EURORDIS ? Es una organización no gubernamental para pacientes y organizaciones de los mismos (Federaciones, Fundaciones, Organizaciones y Asociaciones), creada para darles voz y defender sus derechos, a la par que animan, apoyan y ayudan a la investigación médica y desarrollo farmacológico de las enfermedades minoritarias.


Realizan su labor a nivel internacional, uniendo personas y entidades con el fin de que las patologías poco frecuentes encuentren su lugar en las investigaciones, y los enfermos puedan dar a conocer lo que les pasa a nivel médico y social.

Sus sedes están ubicadas en muchos países, y en España han inaugurado su sede en Barcelona, concretamente en el maravilloso y artístico Hospital de Sant Pau, un lugar lleno de historia social, arquitectónica (se trata de uno de los símbolos más importantes del Modernismo) y cultural, un emplazamiento vivido y amado por los barceloneses y sus visitantes.



Para que este contacto sea fluido entre personas afectadas por enfermedades raras, familiares, profesionales, asociaciones,etc, han creado la red RARECONNECT, cuya web permite buscar preguntas, encontrar respuestas, plantear dudas y mantenerse informado en varios idiomas (las informaciones se traducen rápidamente). Es un sitio web de fácil acceso, claro funcionamiento y con muchas opciones. 


Aunque si lo preferís podéis contactarles para verles directamente en sus oficinas.



Personalmente, desde nuestra Asociación de Apraxia Ocular, tenemos la suerte de conocer parte del equipo, y debo decir que haber encontrado a Marta, Laura y Rob es una gran experiencia, pues son personas que trasmiten positividad, dinamismo y cariño (creedme, el cariño al tratar con familiares y pacientes con enfermedades raras es lo primero que se nota).

Si tienes relación con alguna enfermedad minoritaria contactar con ellos puede ayudarte.



NOTA: Clica sobre los nombres EURORDIS y RARECONNECT (escritos más arriba en el texto) y podrás acceder directamente a sus webs.






Si haces algo por alguien a quien amas, no lo hagas para que sepa que has sido tú, hazlo para hacerle feliz.
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