He descubierto que todo lo que pasa acaba teniendo sentido. En la apraxia y el síndrome de joubert los cilios que están en los microtúbulos juegan un papel muy importante. Hace tiempo mientras veía y escuchaba algo que yo consideraba puro entretenimiento escuché las palabras microtúbulos y física cuántica alojadas en un entorno que, aunque sanitario, hablaba de muerte y estaba alejado, supuestamente, de las enfermedades raras,Fuí consciente de que si no hubiera visto aquel video jamás habría despertado ante la realidad que hay más allá de la que estamos viviendo, y que la posibilidad de que Arnau en otra realidad no esté enfermo (porque lo está aunque no me guste reconocerlo) puede llegar a convertirse en la nuestra...Gracias.

viernes, 28 de octubre de 2016

NUNCA VA CONTIGO HASTA QUE TE PASA. NEVER GOES WITH YOU UNTIL IT HAPPENS TO YOU

Nunca va contigo hasta que te pasa. Y a mí me pasó, y entonces si que fue conmigo y fui consciente de que había un mundo más allá de lo normal, o quizá es mejor decir de lo cotidiano, del niño o niña que hace lo que esperas que haga y del joven que imaginas que será antes de convertirse en la persona adulta que imaginaste.
Mis sueños comenzaron a despertarme, a convertir mis noches en auténticas batallas para volver a dormir y recuperar esa nube borrosa que me daba lo que yo quería ver pero que durante las horas de vigilia me mostraba una realidad diferente. 

Por eso me conformé con estudiar y formarme, después de llorar mucho y tener la certeza de que el camino por el que andaba era distinto al que pensé años atrás. Creí y creo en la física cuántica, en el gato que está vivo y muerto a la vez, porque así sé que la apraxia, el joubert, la hipotonia y todo lo demás existen y no existen en mi hijo, a la vez, por increíble que parezca, de esta manera yo soy capaz de entenderlo y de ayudarle, y de esta manera las madres con niños más especiales que los demás (todos y todas lo son) nos enfrentamos a nuestros sueños y moldeamos nuestras pesadillas. La mayoría de las veces con pocas personas a nuestro alrededor, pero suficientes para hacernos sentir fuertes.

Vale la pena soñar pesadillas si cuando despierto él está feliz.

NEVER GOES WITH YOU UNTIL IT HAPPENS TO YOU

Never goes to you until it happens to you. And this was happen to me, and then, it goes with me and I was aware about the world beyond the normality, o maybe is better says the daily life, about the children doing that you expect, or the young people  that you can imagine that will be before becoming the adult that you could imagine.

My dreams start to awake me, and they perform my nights in true battles waiting for sleep and regain that fog cloud that gave me what I wanted to see but during waking hours showed me a different reality.

That is the reason I start to study and learn, after cry and cry, and I can be sure that the path I'm walking was different that the path I imagined years before. I believed and believe on quantum physics, on a cat alive and dead at the same time, because I know that apraxia, Joubert, hypotonia and everything else exist and no exist at the same time because in this way I’m able to understand and help my son, and in this way all of special needs children’s mothers struggle with the dreams and mold the nightmares. Most of the time we are with few people but they are enough to make us feel strons.


Dream the nightmare worth it if, when you awake, he is happy.

viernes, 23 de septiembre de 2016

JORNADA CIENTÍFICA Y ENFERMEDADES ULTRARRARAS DE ANASBABI

Nuestros queridos amigos de Anasbabi ( asociación de ciliopatías), organizaron hace pocos días una jornada para hablar de enfermedades raras y ultrarraras, según incidan en la población. Esta jornada fue retrasmitida en directo por Fundación TIC y además ha sido compartida en youtube para que todos podamos disfrutarla, 

Desde nuestra asociación hemos visto el video y os animamos a hacerlo.

Médicos con un espirito científico admirable hablan por turnos y explican de una manera amena y muy clara diferentes aspectos de lo que supone padecer una enfermedad rara o ultrarrara y animan a construir un futuro de investigación y esperanza.


jueves, 8 de septiembre de 2016

BUSCANDO EL DIA MUNDIAL DE LA APRAXIA OCULAR.

Estamos buscando el día de la Apraxia Oculomotora u Ocular . La apraxia ocular también es conocida como Apraxia tipo Cogan, debido a que fue el oftalmólogo David Glendenning Cogan, describió este síndrome. Ël nació un 14 de febrero y falleció el 9 de septiembre, así que estas son las fechas que barajamos para que la Apraxia Oculomotora tenga su día mundial. ¿Nos ayudas? Entonces deja un comentario con la fecha que prefieras y en poco tiempo sumaremos los votos  y diremos el día escogido. 

Muchas gracias por participar. 

                                          **************************************

We are searching for a International day awareness of Ocularmotor Apraxia. 

Oma is knowed as Cogan Syndrome because an Ophtalmologist, David Glendenning Cogan, who was  the first o describe this pathology. He was born the febraury 14 and died the september 9,  so we think to choose between these dates. Please, can you help us? Let us a comment about the favourite date and in a future we tell you what day is the chosen one.
Thanks for your collaboration.

domingo, 28 de agosto de 2016

MOTIVACION EN EL CINE Y EN LOS LIBROS 1

La literatura y el cine nos ofrecen una gran cantidad de obras referentes a superar dificultades de diversa índole; principalmente lo hacen desde el punto de vista de los afectados y de quienes les ayudan. Desde la asociación vamos a recomendar cuatro películas; las dos primeras muestran como los padres luchan para que sus hijos afectados de graves patologías puedan vivir más años con la esperanza de que se pueda descubrir una cura, ambas películas son emotivas y muy alentadoras:

Literature and cinema offer us a lot of works concerning overcome difficulties of various kinds; mainly they do from the point of view of those affected and those who help them. From the association we will recommend four films; The first two show how parents struggle for their affected children from serious rare diseases to live longer with the hope that a cure can be discovered, both films are emotional and very encouraging:

- El Aceite de Lorenzo (Lorenzo's Oil)
- Medidas extraordinarias (Extraordinary Measures)


Mientras que la siguiente se enfoca en la superación personal del personaje protagonista, un pececito animado con una aleta más pequeña que la otra.
Meanwhile the following film  focuses on the personal development of the main character, an animated caracter as a little fish with a fin smaller.

- Buscando a Nemo (Finding Nemo)


Pero hay otra película en la que se conjugan los dos puntos de vista, el de quienes ayudan y de quien supera los obstáculos cueste lo que cueste, y se trata de:
But there is another film in which the two views are combined, the one who help and who overcomes obstacles all costs, and is:

- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker)
Anne Sullivan fue una maestra que superó problemas muy importantes y ayudó a otras personas a superar los suyos, haciendo posible la alfabetización  y la normalización de las condiciones personales más duras. Helen Keller fue su alumna y amiga, y sobre todo le mostró al mundo que ser ciega y sorda no son impedimentos para desarrollarse a cualquier nivel; ella y su maestra Anne se convirtieron en abanderadas de la inclusión, por eso, desde la Associació d'Apràxia Ocular os animamos a buscar todo tipo de información sobre ambas, a leerla y a sacar conclusiones. Son, entre muchas otras personas a las que admiramos una inspiración.
Anne Sullivan was a teacher who overcame major problems during and helped others overcome their own, making it possible literacy and standardization of the toughest personal conditions. Helen Keller was his student and friend, and above all showed the world to be blind and deaf are not impediments to develop at any level; she and her teacher Anne became standard bearers of inclusion, therefore, from the Association d'apraxia Ocular we encourage you to find all kinds of information both to read and to draw conclusions. They are, among many other people who admire an inspiration.

Respecto a libros, os recomendamos la lectura de la siguiente novela en la que el protagonista consigue que su dificultad se convierta en un camino de vida, y es:
Regarding books, we recommend reading the next novel in which the protagonist gets his difficulty becoming a way of life, and is:

- Forrest Gump



Sin embargo, la cultura y por supuesto cualquier tipo de arte, está salpicado por historias referentes a la diferencia y a la normalización de la misma. Nos sorprenderíamos de cuantos artistas y científicos padecen algún trastorno o patología y ni siquiera lo conocíamos, sólo admiramos su obra, pero, la miraríamos igual si alguien nos hubiera dicho que tal persona tiene un determinado síndrome...
However, culture and of course any kind of art, is dotted with stories about the difference and normalizing it. We would be surprised how many artists and scientists suffer from a disorder or disease and not even knew only admire his work, but the'd look like if someone had said that such a person has a particular syndrome ...




"Comienza de nuevo. Cada vez que fracases empieza otra vez y te harás mas fuerte hasta que finalmente logres tu propósito." Anne Sullivan

"It starts again. Every time you fail begins again and you will become stronger until you finally achieve your purpose." Anne Sullivan

miércoles, 24 de agosto de 2016

ENTIDADES AMIGAS (FRIENDS ORGANISATIONS): JOUBERT SNDROME FOUNDATION



Estados Unidos tiene una importante fundación para el Síndrome de Joubert:



Desde hace muchos años, esta fundación da voz y apoya a las familias de personas (niños, jóvenes  adultos) que desarrollan el Síndrome de Joubert (y algunas patologías relacionadas), además de respaldar la investigación (principalmente en la UNIVERSITY OF WASHINGTON MEDICINE  más concretamente al Departamento de Investigación para el Sindrome de Joubert de la UW ).

La fundación tiene completa y actualizada información en inglés sobre el Síndrome de Joubert, y además, cada dos años, organiza unas jornadas que permiten el contacto entre pacientes, científicos y amigos

Y todo esto lo hacen trabajando constantemente, con una gran organización gestionada por personas (como Stephen y Brett) de infatigable capacidad para ver más allá de una patología que actualmente todavía se está estudiando.

                                                        ***********************

The United States has an important foundation for Joubert syndrome:


For many years, this foundation give voice and assit families of people (children, youth and adults) who develop Syndrome Joubert  (and related some pathologies), in addition to supporting research (mainly in the UNIVERSITY OF WASHINGTON MEDICINE  more specifically the Department of Research for Joubert syndrome UW).

The foundation has complete and updated information in English about Joubert Syndrome, also every two years, organized a conference that allow contact between patients, scientists, families and friends

And all this is done because constantly working with a large organization managed by people (like Stephen and Brett) tireless ability to see beyond a disease that currently still being studied.



“Somewhere, something incredible is waiting to be known.” 
― Carl Sagan



viernes, 22 de julio de 2016

ENTIDADES AMIGAS: ANASBABI (ASOCIACIÓN DEDICADA A LAS CILIPATIAS)


Las ciliopatías hacen referencia a aquellas patologías que nacen en los cilios, unos "pelitos" de las células con funciones variadas. 




La Asociación ANASBABI es una abanderada en la información de las ciliopatías, tanto a nivel de difusión como en la parte que fomenta el estudio de las mismas. El trabajo de esta asociación es magnífico y desde aquí animamos a cualquiera (desde científicos, familiares, pacientes ...) que desee saber más acerca de las patologías de origen ciliar a que consulte su web.




Este es el enlace en el que os podéis informar y además estar al día de todos los eventos que realizan para dar a conocer las enfermedades raras ciliopáticas:  ANASBABI








domingo, 17 de julio de 2016

ENTIDADES AMIGAS: OMA IN USA (ASSOCIATION OF OCULAR MOTOR APRAXIA IN USA)


Además de nuestra asociación, existe otra  dedicada a la Apraxia Oculomotora (AOM) en Estados Unidos.




Esta entidad ofrece una información muy amplia, en inglés, sobre la Apraxia Oculomotora y otras patologías relacionadas, también podéis encontrar datos sobre médicos, investigaciones etc sobre Apraxia Oculomotora, y todo gracias al trabajo de unas personas maravillosas y luchadoras que prentenden dar a conocer esta rara patología.




Por ello, animamos a todos los angloparlantes y en general a quien tenga interés en conocer mucho más sobre la Apraxia Oculomotora a visitar su web en este enlace:



In addition to our Association, another dedicated to oculomotor apraxia (AOM) in the United States.




This entity offers a very wide information, in English, about oculomotor apraxia and other related disorders, you can also find information about medical, research etc on oculomotor apraxia, and all thanks to the great work of wonderful people who struggle and wants the world aware on this condition.




Therefore, we encourage all English speakers and in general to anyone interested in learning more about the oculomotor apraxia to visit their website at this link








OMA (Ocular Motor Apraxia Association in USA)






Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...