EN EL PATIO DE COLEGIO, Y EL CORTO DE ANIMACIÓN CUERDAS DEL DIRECTOR PEDRO SOLÍS

Buenos dias,

En el último post que escribí, os contaba lo bien que va Arnau en el colegio, a nivel de estudios. Es un chico despierto, inteligente, trabajador, valiente y curioso, todo lo necesario para salir airoso de cualquier exámen, de las clases, los deberes, trabajos y.....¿qué pasa en el patio? Pues lo que he explicado siempre y lo que decía en la entrada anterior, que hay niños y familias que menosprecian a mi hijo, He tenido que escuchar comentarios tipo, "deficiente", "anormal", "retrasado", "pues y que que no juege al fútbol" "autista" (si, encima usan el térmimo de autismo como un insulto, una vergüenza). Y yo que me miro a esos patéticos y tristes personajes (padres, madres, niños...) y piénso que es mi hijo el que da mejor ejemplo, es quién lucha más, quién se esfuerza más, y el más inteligente, pues él debe superar los problemas que acarrea la apraxia y joubert, además de ser consciente de lo que tiene y por si fuera poco tiene que aguantar una panda de crios maleducados (porque no tienen educación, aunque la culpa no es de los niños, sino de sus entornos) que le excluyen. 

Luchar por él es algo que hacemos su padre y yo cada día, pero tener que soportar a esas familias pedantes y criticonas tiene un límite, sobre todo cuando quien más habla es quien más tiene que callar. 

Necesito paciencia, y mucha, y gracias a unas pocas personas tengo fuerzas, pero cuesta, a veces cuesta mucho.

Por cierto, quiero compartir con vosotros el trailer de un corto que ha ganado el prestigioso festival de cine Goya. Se trata de una bellñisma historia animada, en la que el amor rebosa las imágenes, pero no de manera ñoña o empalagosa, sino con una realidad tan cercana que te pone los pelos de punta. Esta basado en una historia real, y los personajes principales inspirados en el corazón de unos niños que destilan bondad e inteligencia. Que suerte tener una niña como Maria de compañera de colegio. Os animo a ver este trailer y tal y como pide el director por expreso deseo, por favor, no veáis el corto en internet hasta que no sea legal su distribución.

ENLACE DEL TRAILER: (podéis copiar y pegar en otra pestaña si  no funciona directamente)

http://vimeo.com/81592059

ARTICULO DEL DIRECTOR PEDRO SOLIS Y EL EQUIPO.

http://www.huffingtonpost.es/2014/02/19/corto-cuerdas-youtube-xyz1_n_4815695.html

Genes que pueden causar el Síndrome de Joubert. Causative gene for Joubert Syndrome.

Gracias a la Joubert Syndrome Foudnation y a la página de facebook Joubert Science, obtenemos mucha información acerca del Síndrome de Joubert, que conlleva en muchos casos Apraxia Oculomotora. Una característica principal es la formación de un "diente molar" en el cerebro, algo que si aparece en una resonancia es signo de que estamos ante posible Joubert.

Pero Joubert es más complicado, y aunque se ha encontrado un gen clave (tengo una entrada donde se explica), hay varios genes que también son indicadores de que hay Síndrome de Joubert.

Son un total de 21 genes de los 20.500 que tiene el ser humano. Estos genes afectados no están todos en el individuo con Joubert, sino que depende de muchos factores pero es la herencia genética la que manda, por eso se ha observado que según la procedencia hay un u otro gen afectado, y que además estos genes provocan diferentes síntomas y patologías asociadas al Síndrome de Joubert, como pueden ser las retinopaías, apraxias oculares, etc.

Os adjunto la tabla de genes dañados que causan el Síndrome de Joubert en un 50% de los casos estudiados.

Thanks to the Joubert Syndrome Foudnation and Joubert Science facebook page , we get a lot of information about Joubert Syndrome , which often provokes Oculomotor Apraxia . A main feature is the formation of a " molar tooth " in the brain , which if it appears in a resonance is a sign that we are facing possible Joubert .

But Joubert is more complicated, and even found a key gene ( I have an post explaining ) , there are several genes that are also indicators that there Joubert syndrome .

There are a total of 21 genes of the 20,500 that human beings have . These affected genes are not all in the individual with Joubert , but depends on many factors but heredity is the main , so it has been observed that according to the origin (as a country or area) one or the other affected gene , and these genes also cause different symptoms and pathologies associated with Joubert syndrome , such as retinopathy , ocular apraxia , etc. .

I attached table damaged genes that cause Joubert syndrome by 50 % of the cases studied .

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1. AHI1                           12. TMEM216
2. ARL13B                      13. TMEM231
3. CC2D2A                     14. TMEM237
4. CEP41                         15. C5ORF42
5. CEP290                       16. TCTN1
6. INPP5E                       17. TCTN2
7. NPHP1                        18. TCTN3*
8. OFD1                          19. KIF7**
9. RPGRIP1L                  20. MKS1***
10. TMEM67 (MKS3)    21. ZNF423****
11. TMEM138

Esta información es gracias a :

This information is thanks to:

JOUBERT SYNDROME AND RELATED DISORDERS FOUNDATION

Camins a Cavall y su Casal de verano 2013!!!

Camins a Cavall, el centro dónde Arnau acude a realizar sus sesiones de equinoterapia, organiza de nuevo un Casal d'Estiu, para que el caluroso verano sea más llevadero y esté lleno de diversión y aprendizaje. Este año han editado un video genial, lleno de frescura que nos avanza unos dias de felicidad y nuevas experiencias para los niños que compartan la aventura del casal de verano. Os invito a ver este video, y a ver lo guapo que está Arnau ...por si acaso es el del cabello rizado!!

Síndrome de Joubert, Qué es ? (explicación breve)

El síndrome Joubert y trastornos relacionados son un grupo de entidades clínico-genéticas con retraso del desarrollo y múltiples defectos congénitos que tienen como factor común el signo del molar, malformación compleja cerebelar, de línea media, visible en resonancia magnética nuclear. Los hallazgos clínicos incluyen disregulación de la respiración neonatal, hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual y movimientos oculares anómalos. Diez genes que codifican para proteínas ciliares o el centrosoma han sido descritos hasta el momento como causa de este grupo de “ciliopatías”.

Bueno, pues esta podría ser una de las imagenes de la Resonancia Magnética de Arnau, que no lo es porque la he tomado prestada de la misma página en la que he encontrado la definición del síndrome de Joubert. A qué parece una muela, pues esto es lo que tiene Arnau.......igual hay más gente con imágenes de cosas diferentes en el cerebro, pero no es costumbre que se hagan resonancias.

De todos modos al parecer hay muchos más genes que podrían intervenir, por esa razón estamos en el grupo de estudio de la Universidad de Washington , por cierto, si tienes o alguien a quine conozcas tiene Síndrome de Joubert y todavía no conoces este estudio hazlo; me puedes enviar un mail y os pongo en contacto con la Universidad de Washington y ellos os explicarán como funciona y si podéis acceder, cuantos más seamos mejor lo tendremos para conocer más sobre el síndrome de Joubert.

WEB : http://articulos.sld.cu/genetica/archives/tag/signo-del-molar


Más adelante contaré más cosas sobre Joubert.

Una web muy recomendable: CAPPACES

Este es el nombre de la web de una amiga mía (aunque hace poquito que somos amigas estoy inmensamente feliz de haberla conocido).

Cappaces es un nombre que de por sí ya da ánimos, y por supuesto el contenido lo conrfirma. Esta dedicado a las aplicaciones para IPAD (APPS).

La creación de este espacio en la red es el fruto de un deseo, llegar a muchas personas, facilitar que los padres y las personas con diversidad funcional puedan tener las aplicaciones a mano, y tal y como mi amiga cuenta, esto ha sido un trabajo arduo pero hecho con mucho amor.

Vais a encontrar de todo, hay para componer música, dibujar, sobre conocimientos y por supuesto un lugar para el ocio (que nunca debe faltar)...!Ah! Y material para los padres.

Además, muchas de estas aplicaciones son gratuitas o tienen un coste muy pequeño, así que quien disponga de IPAD no debe olvidar su cita con esta página.

Os dejo el link de la página: CAPPACES

This is a web for IPAD and APPS. You could find a lot of app for music, knowledge, fun, games, draw, etc.