Primer blog de España sobre Apraxia Ocular y otras patologías como el Sindrome de Joubert. Y primera asociación en España de Apraxia Oculomotora u Ocular y patologías relacionadas (visita http://apraxiaocular.blogspot.com.es/ ) Desde el 2010 estamos buscando información y ayudando a las familias que se acercan. Siempre trabajando por Arnau y para todos.
He descubierto que todo lo que pasa acaba teniendo sentido. En la apraxia y el síndrome de joubert los cilios que están en los microtúbulos juegan un papel muy importante. Hace tiempo mientras veía y escuchaba algo que yo consideraba puro entretenimiento escuché las palabras microtúbulos y física cuántica alojadas en un entorno que, aunque sanitario, hablaba de muerte y estaba alejado, supuestamente, de las enfermedades raras,Fuí consciente de que si no hubiera visto aquel video jamás habría despertado ante la realidad que hay más allá de la que estamos viviendo, y que la posibilidad de que Arnau en otra realidad no esté enfermo (porque lo está aunque no me guste reconocerlo) puede llegar a convertirse en la nuestra...Gracias.
Arnau ha actuado por primera vez en público, Ha sido un evento reducido, organizado por su profesora de piano , Mara Lepore que ha querido juntar a algunos de sus alumnos y realizar un mini concierto.
Mara Lepore, cuyo currículum es impresionante (la podéis encontrar en internet), es la profesora de piano de Arnau, pero es una profesora muy especial, ya que no sólo es pianista, además es pedagoga musical, musicoterapeuta y compositora incluso en representaciones actuales en Barcelona. Lo cierto es que es una suerte enorme contar con la presencia de Mara en la vida de Arnau, y que él pueda disfrutar de sus enseñanzas le enriquece a nivel musical, pedagógico y emocional. Con ella, Arnau, está desarrollando una gran sensibilidad musical y ver como siente las melodias, a pesar de las dificultades que tiene por la apraxia ocular y la hipotonia es una delicía. Arnau usa todos sus sentidos para tocar el piano, componer, jugar y disfrutar.
Y para que veáis una muestra de los avances de Arnau, aquí os dejo dos videos del mini concierto, y quiero añadir que Arnau se comportó como un profesional, consciente de su partitura, de que le miraban unas cuantas personas y de que debía centrarse en la música. Pero es que además, estuvo el resto del concierto comportándose como un adulto, escuchando atentamente todas las composiciones, tanto cláiscas como contemporáneas, que los otros alumnos (mucho más mayores que él , puesto que habían adolescentes y adultos que tocaban divinamente y él era el único niño).
Arnau's first concert at piano. This past friday, Arnaus has played piano with his wonderful teacher Mara Lepore, an italian musician, composer, piano's teacher and musictherapist, who had organised a litlle concert with others students. Arnau has play piano very professional and has accompanying to at "cajón" his teacher with a Nat King Cole song's (Nature Boy). He has been a good behavior for the rest of concert, so Arnau was the only child cause other were adults and playing at piano classical and contemporany pieces very very well. !! We are really luckiest to have Mara Lepore (search for her in internet) as a teacher of Arnau. Here down, two videos !!
Este es el nombre de la web de una amiga mía (aunque hace poquito que somos amigas estoy inmensamente feliz de haberla conocido).
Cappaces es un nombre que de por sí ya da ánimos, y por supuesto el contenido lo conrfirma. Esta dedicado a las aplicaciones para IPAD (APPS).
La creación de este espacio en la red es el fruto de un deseo, llegar a muchas personas, facilitar que los padres y las personas con diversidad funcional puedan tener las aplicaciones a mano, y tal y como mi amiga cuenta, esto ha sido un trabajo arduo pero hecho con mucho amor.
Vais a encontrar de todo, hay para componer música, dibujar, sobre conocimientos y por supuesto un lugar para el ocio (que nunca debe faltar)...!Ah! Y material para los padres.
Además, muchas de estas aplicaciones son gratuitas o tienen un coste muy pequeño, así que quien disponga de IPAD no debe olvidar su cita con esta página.
Hace dias que fuimos a visitar el Gran Teatre del Liceu. Fue una inciativa de Nuria Escudé (junto alguna mamá), directora del Intitut Català de Musicoterapia de Barcelona, y persona dulce y cariñosa además de ser una magnífica piscóloga y pianista, lo que le permite conjugar la enseñanza, la terapia y la diversión para nuestros hijos en las sesiones de terapia musical. BTV, una cadena televisiva de Barcelona grabó la visita y salimos en el programa infantil CATAKRAC.
A partir del minuto 21h40, Arnau y varios alumnos acompañados por Nuria Escudé, y algunos padres, tuvimos el placer de visitar este maravilloso teatro, acompñados por unos guías maravillosos y conociendo todo lo que pasa antes de una gran ópera o ballet. También escuchamos un ensayo de Wagner, y pronto una entrada en el blog con todo lo que vi. Gracias a Nuria por una tarde fantástica!!!
Importante: Quiero aclarar que aunque BTV indica que los alumnos tienen Sindrome de Down y Sindrome de Williams, no son todos, puesto que por ejemplo Arnau no presenta estos síndromes sino que mi hijo padece Apraxia Ocular y no va a ninguna escuela especial, acudiendo a escuela ordinaria. (y con muy buenas notas por cierto!!)
Aprovecho y pongo unas fotos que hice, ya que estuvimos 4 horas geniales visitando el teatro y grabando para BTV, aunque en televisión el resumen puede ser de 5 minutos..
Hace tiempo que escribo algún post sobre la terapia con música, conocida como musicoterapia. El motivo no es otro que buscar y buscar algo que encaje con las otras dos actividades que realiza, para tener un equilibrio que le ayude en su vida.
Y encontré el Institut Catalá de Musicoterapia, que ofrece sesiones para pequeños y jóvenes con necesidades especiales. Llamamos, quedamos y nos encontramos con Nuria, una persona altamente cualificada como psicóloga y profesora de música pero que además es musicoterapeuta (imparte clases a maestros y músicos que quieren realizar esta terapia).
Ha sido una gran suerte conocerla, a ella y al profesor de música que también la acompaña, Jordi. Ambos han llegado al corazón de Arnau, quien a pesar de la distancia, el frío o la lluvia no quiere perderse ni una sola sesión; y es que para Arnau realmente no son sesiones, son ratos que pasa con maestros que además de enseñarle juegan con él y se divierte.
Además. puedo presumir que coincido con Nuria en la admiración que tenemos hacia el eminente neurólogo Oliver Sacks, de quien hemos leído varios libros, sobre todo uno que he citado en este blog y que se titula Musicofilia.
Pero lo mejor de todo ha sido la reacción de Arnau ante la música. El primer día que nos vimos todos para la entrevista, Arnau se sentó al piano y tocó durante 25 minutos, sin saber que tocaba pero con sentimiento, y por increíble que parezca lo que sonaba era armonioso!!!....Todos nos miramos sorprendidos escuchándole, y decidimos si o si que debía continuar teniendo contacto con la música, sobre todo porque en casa no sabemos mucho de música, lo único que hacemos es disfrutarla escuchando melodias, ritmos, y todo tipo de estilos.
La terapia funciona muy bien, pues Arnau además de expresar mucho con las melodias, aprende cada día más, y por si fuera poco no sólo se atreve con el piano, también con la armónica, el tambor, la bateria, la trompeta ( y como le suena, parece increíble un niños tan pequeño que la haga sonar) e incluso la guitarra. Pero su favorito es el piano!!!
Pronto grabaré un video de él tocando una pieza pequeña con Nuria o Jordi. Y por supuesto contaré más sobre este tipo de terapia.
Creemos, tanto mi marido como yo, que con la música de Nuria, la equinoterapia de Regina (nunca me puedo olvidar de ella, Tambor y todo el equipo de Camins a Cavall), y el taekwondo de Alberto y Sergi, nuestro pequeño Arnau ha completado el circulo, llegando, desde nuestro punto de vista como padres, a un gran equilibrio emocional, sensorial, social, de aprendizaje y físico.
Ella es otra mamá maravillosa. Su pequeño se llama Bastian y tiene apraxia oculomotora. A pesar de la distancia hemos contactado y podemos compartir miedos y alegrias como comparto con Marisa, Conchi, etc...pero hoy han habido buenas noticias y Bastian ha obtenido un muy buen resultado; además Carolina cumple unos añitos, así que he decidido felicitarla y dedicarle esta canción. Es mi manera de darle las gracias por haberme contactado y estar a mi lado.
Congratulations Carolina !!!!
She's a wonderful mummy. His son called Bastian has OMA. Despite the distance we keep in touch and we share fears and joys as I share with Marisa, Conchi and others mothers with sons with OMA. But today there is a good news and Bastian has a good results, and is Carolina's birthday and I decided to congratulated her with this song. Is my way to say her thanks for contact me and be at my side.
".....En esa valoración, unas de las cosas que tenía el niño, eran dificultades grafo-perceptivas de coordinación viso-motora. Entonces me informé sobre la optometría comportamental porque me lo dijo un amigo y coinciden muchas cosas que tiene el niño.” TERAPIA DE EFICACIA VISUAL. Este niño veía muy bien la pizarra y el cuaderno (TENÍA AGUDEZA VISUAL 100%), pero cuando tenía que leer durante un rato se cansaba y no acababa la tarea. Su lectura empeoraba y perdía la concentración y la atención, por tanto, llegaba un momento que no entendía ni recordaba lo que leía. En estas condiciones estudiar una asignatura se le hacía muy pesado. Después de la terapia, leer era algo divertido, sus padres ya no tenían que estar detrás de él para que leyera, él solo cogía los libros y los leía......
....Tiene una alta capacidad de frustración, es muy sensible por todo, a veces se comporta como una niña pequeña....
"....Este niño tenía un 100% de agudeza visual, por eso, aunque le habían llevado al oftalmólogo, le habían dicho que no tenía ningún problema visual. Sin embargo, el resto de las habilidades visuales no se habían desarrollado con normalidad y no funcionaban con eficacia. Además, la existencia de ciertos reflejos activos provocaban también esa falta de atención....
...agarra mal el lápiz,...
...no le gusta hacer manualidades....
...Tiene mala letra. Mala caligrafía. Mala motricidad fina en general....
...Este niño se saltó etapas en su desarrollo motor de sus primeros años de vida tan importantes como el gateo, por tanto, no había desarrollado correctamente su lateralidad...."
Estos párrafos y frases los he extraído de la nueva entrada de la optometrista Rosa Mª que sigo atentamente y tiene diversos blogs con gran cantidad de información sobre el ámbito visual.
Todos los sentidos son necesarios, pero hay dos, la vista y el oído sin los que la vida puede ser complicada. Por eso los padres de los niños que tienen dificultades o daños en estos dos aspectos son los que reclamamos más y hacemos más blogs. Los profesionales como Rosa Mª, además de tener sus terapias (a las que no he ido nunca porque ella está muy lejos), tienen la generosidad de poner de forma altruista información que gracias a internet llega al alcance de todos y nos permite tener información que no sabriamos donde encontrar o que ni siquiera sabriamos como la debemos buscar. Muchas gracias Rosa Mª!!!
Y todo esto lo digo porque he señalado de la entrada que ella ha puesto bajo el título: "Casos en los que la terapia visual comportamental ayuda", (fuente:Visión y Aprendizaje) , los puntos que me recuerdan a ciertos aspectos de nuestro pequeño Arnau y que a su padre y a mi nos preocupan enormemente. Hemos hablado con personas de diferentes entidades pero que ahora han decidido que la Apraxia Oculomotora es una patología archiconocida, de hecho todos deberiamos tener a alguien al lado con este tipo de apraxia, es más, alguien de quien depende el futuro de nuestros hijos se permitió bromear acerca de tener unas gafas con barillas de pasta muy gruesas diciendo que eso ya provocaba apraxia....y yo con una sonrisa conteniendome para no decirle a esa persona que me parecía una falta de respesto hacia quienes padecen apraxia de verdad como consecuencia de un daño neurológico.
Voy a coleccionar todas las barbaridades que escucho y un día las voy a poner por escrito. aunque a veces sólo quiero mirar hacia adelante, intentar provocar los cambios necesarios si puedo, y ayudar a mi hijo pese a quien le pese, porque lo nuevo es que no debo enseñarle en casa nada, y lo que no saben es que si mi hijo está tan espabilado es por todo lo que hacemos por él en casa, jugamos, nos divertimos, le hablamos, dialogamos, le explicamos, le dedicamos todo el tiempo del que disponemos porque antes que hacer cualquier cosa sin sentido o quedarnos embobados con la tele de porquería preferimos disfrutar con nuestro hijo y enseñarle que poco a poco puede llegar a donde el quiera. (de ser el disperso, el que no se entera, el que necesita que le pidan las cosas de una en una...etc a pasado a estar en la media, y ya verán estos cuanto más tiempo pase).Y algunas partes de el sistema creen que es mejor alguien que le da el Atarax a los crios para que se duerman, o que está harta de tenerlos todo el día a su lado en vacaciones...que horror, porque nosotros sin nuestra pieza del puzzle somos nada.
Pero que los padres participen activamente en la educación no gusta nada, así tal cual me lo dicen, que pare, que me limite a jugar ( eso también lo hago...que no se enteran de nada). A parte del desprecio y las molestias que les provoca que una mamá se dedique a buscar y rebuscar información sobre la apraxia.Y lo gracioso fue que en un momento de la conversación salió que mi marido es ingeniero, eso les cambió la cara y la forma de dirigirse, así que a partir de ahora haré que el blog lo firme él...estamos en el país de la soberbia y todavía hay quien valora por lo que se tiene y no por lo que se es.
Mi hijo está, literalmente, en tierra de nadie. No es discapacitado (pero yo no lo considero, en todo caso, como dice Concha, tiene alguna capacidad distinta), no le consideran dentro del grupo de niños con problemas visuales (bien...porque tener que hacer un giro de 180º con el cuerpo entero para ver lo que tienes a tu espalda es lo más normal, si es lo hacemos todos, que eso de girar un momento la cabeza o el cuello sólo lo hacen los raritos), como tiene 100% de agudeza visual ya no tiene derechos a los que se llega con un 30 o 40 % (de esto me alegro, pero digo yo que lo cortés no quita lo valiente, aunque si de eso hay que sacar dinero ya es otro cantar), está mejorando mucho físicamente y tiene más fuerza y destreza así que si hay que reñirle por no hacer algo bien aunque su campo de visión haya quedado reducido se le riñe de forma injusta, y además todo lo que sea error de los demás será considerado como discriminación positiva (aunque él se fustre, se pueda perder o se pueda hacer daño). Bueno, pues nada, yo seguiré en mi línea, ya no me voy a pelear con nadie, no vale la pena, no hay posibilidad de ganar si no es luchando por mi niño, enseñándole que él es una persona y que debe respetar y ayudar a todos los que están a su lado, y eso hace, convirtiéndose en un ser generoso y bueno donde los haya, esforzado y ansioso por aprender una vida que tiene un principio pero que a veces se nos olvida y tiene un final, por eso debemos vivirla plenamente, amándo por encima de todo, siendo buenos y agradecidos con todos aquellos que comparten sus experiencias y nos apoyan, y con quienes están siempre a nuestro lado, incluso sin decir nada.
Y un video de Dani Martin, que me encanta,!!!!! La canción se llama El Puzzle y tiene una letra preciosa. Para todas las madres, los padres ( biológicos o adoptivos, que más da, son padres porque aman y tienen valores que transmitir llenos de ternura y comprensión), para mi pieza del puzzle que es por supuesto mi amor Arnau, para quienes aman a los niños sean cual sea su condición y les ayudan, porque haberlos los hay.
Me hace sentir especial haberte conocido, hemos de hablar pronto. Estaremos en contacto.
Y como he puesto en el título, esta noche no voy a poner ni noticias, ni videos ni información de ningún tipo, he decidido poner un poco de música, esta vez de Juanes que me encanta (junto a Ricardo Arjona es uno de mis solistas preferidos). Espero que te guste.
Después de encontrar a tantas personas con criterios abiertos y palabras llenas de sentido común, he decidio crear esta entrada para recopilar todas las entrevistas, noticias, blogs y entradas que nos muestran que el mundo podría llegar a cambiar, y algún día lo hará. El motivo es que he leído de nuevo una entrada que es la entrevista que han colgado en el blog Yo amo a alguien con ...¿Tdah? y la hacen en la contra de La Vanguardia al doctor Javier Peteiro. Todas estas personas y más que hay y que encontraré piensan por si mismas, respetan pero quieren que los demás abramos la mente, algo dificil porque la comodidad hace a la gente resignada y vaga, y en consecuencia defensora de "sinsentidos", y todo esto puede traer ignorancia, y la ignorancia va de la mano de la prepotencia, y es entonces cuando chocas contra muros altos, duros y que no caeran nunca, pero si das la vuelta hay otras personas que abren caminos y nos ayudan a salir del letargo, aquí van unas cuantas que recomiendo leer y escuchar.
4- Dr. Javier Peteiro, científico y pensador (entrada gentileza de mi amigo Jordi). Entrevista en La Vanguardia al Dr Javier Peteiro (por cierto, al periodista de la Vanguardia se le olvidó añadir junto a hospitales, colegios, escuelas, cdiaps...etc)
Pues ya tenemos nuevo video recopilatorio de Arnau en equinoterápia. Es un resumen de casi 4 meses porque entiendo que si no se es familiar directo o especialista en el tema se puede hacer muy lento ver estos videos, así que he recogido los momentos más importantes y con más o menos gracia he intentado pegarlos a una de las canciones que más me gustan...Waiting on a sunny day, de The Boss (o mi Bruce jeje)
En la web autismo diario, nos cuentan que el papá de un niño llamado Darío, ha diseñado una aplicación para ayudar a los peques y no tan peques que presenten transtornos del espectro autista.
Pienso que no está de más apoyar estas inciativas, que por lo que leo en principio es de pago pero se plantean que en parte pueda ser donada a asociaciones, aunque recomiendo leer la noticia y acceder a la web de la aplicación, yo le he echado un vistazo y me ha gustado mucho, y aunque Arnau, mi pequeño no tiene autismo creo que el software es muy interesante incluso como juego para peques que pueden necesitar una "ayudita" extra.
Desde aquí, esta noche un poco especial, mi apoyo a todas las madres, padres y familiares y amigos de los niños especiales, casi mágicos, que nos hacen ver otra dimensión del mundo....y que ahora ya no cambiaria por una visión normal, un abrazo para la familia Badia (gracias Jordi por tu apoyo!!!) y para Concha (del blog Querido Quique) y toda su familia también.
Por cierto, que ella nos ha puesto una canción, y yo le pongo otra (a mi esto me recuerda a los programas de radio de hace años, en las noches que no pegabas ojo y que te hacían compañía hasta entrada la madrugada...había uno de cine y otro de preguntas raras jeje)
Para Concha y todos los que se acerquen al blog....con buenas intenciones claro!!
Y esta entrada la quiero hacer sólo para dar las gracias a algunas personas anónimas que me siguen habitualmente desde Mountian View (CA - USA ), Nueva York y Vilà (Galicia). Seguramente tenemos a alguien en común, me refiero a que debe haber alguien a quien amar más, como dice mi madre, a los niños del doble amor.
Una canción que me encata...bueno, la letra es un poco así pero me gusta!!!!
Foto: free digital photos (Cuore Cielo) Video youtube (prestado de): Harm, Canción Viva la Vida (Coldplay)
L’apraxia oculomotora, com ja he dit altres vegades, pot ser només un simptoma de malalties i sindromes diferentes. Aquesta entrada explicarà de manera breu uns quants d’aquests sindromes que en un principi i de moment NO TENEN CURACIÓ EN LA MAJORIA DE CASOS, només tractaments per intentar millorar la qualitat de vida. Per aixó vull informar que la descripció de les malalties és dura i que si algú no la vol llegir que no ho faci...a mi em va costar i encara em costa, però per causa de la poca informació que hi ha de l’apraxia oculomotora i tant poc unirficada he decidit fer el cor fort i intentar lligar tot el que puc. Tot i aixó, el que descric i/o he copiat no és possiblement tot el que hi ha , per exemple, el sidrome de Rett que és dòna habitualment en nenes i no n'he parlat però si que pot portar associat l'apraxia ocular, per aixó és purament informativa.
SINDORME DE JOUBERT
El síndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso del desarrollo motor. La prevalencia se estima en alrededor de 1/100.000. Durante el trascurso del periodo neonatal, la enfermedad se manifiesta frecuentemente por respiración irregular (taquipnea episódica y/o apnea) y nistagmo. Durante la infancia puede aparecer una hipotonía y más tarde puede desarrollarse una ataxia cerebelosa (marcha inestable y desequilibrio). Es frecuente el retraso en el desarrollo motor. Las facultades intelectuales pueden variar desde déficit intelectual grave a inteligencia normal. El examen neurooftalmológico puede revelar una apraxia oculomotriz. Puede haber convulsiones en algunos pacientes. El examen clínico exhaustivo muestra una facies característica: cabeza grande, frente prominente, cejas altas redondeadas, pliegues del epicanto, ptosis (ocasionalmente), nariz respingona con ventanas nasales prominentes, boca abierta (inicialmente de forma oval, después de forma rómbica y finalmente de forma más triangular, con las comisuras inclinadas hacia abajo), movimientos de protrusión de la lengua rítmicos y en ocasiones, orejas de implantación baja. Otras manifestaciones presentes en el síndrome de Joubert son distrofia retiniana, nefronoptisis y polidactilia. El síndrome es genéticamente heterogéneo. Siete genes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22),RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) y CC2D2A (4p15), y dos locus en los cromosomas 9q34 (JBTS1) y 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) se han asociado a la enfermedad hasta el momento. La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en las datos clínicos (hipotonía, ataxia, retraso en el desarrollo y apraxia oculomotriz) y en la presencia, en imágenes de resonancia magnética (IRM), del ``signo del diente molar''. El ``signo del diente molar'' es consecuencia de la hipoplasia vermiana cerebelosa y las malformaciones del mesencéfalo y rombencéfalo. El diagnóstico diferencial incluye: enfermedades relacionadas con el síndrome de Joubert (JSRD), malformaciones en el vermis del cerebelo sin ``signo del diente molar'' (incluida la malformación Dandy-Walker), hipoplasia cerebelar ligada al cromosoma X, ataxia apraxia oculomotora tipos 1 y 2 (AOA1, AOA2), defectos congénitos de glicosilación (CDG), síndrome 3C, hipoplasias/atrofias pontocerebelosas, síndromes orofaciodigitales II y III y síndrome de Menckel-Gruber (ver estos términos). El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis moleculares y estudios de imagen (ecografía fetal e IRM). El diagnóstico prenatal es posible en las familias en las que las mutaciones responsables de la enfermedad asociadas han sido identificadas en uno de sus miembros. El consejo genético es útil para prevenir los casos nuevos, en particular en parejas con un primer hijo afectado. En estas parejas, el riesgo de tener un hijo afectado con SJ en futuros embarazos es del 25%. El manejo de la enfermedad es sintomático y debe ser multidisciplinar. Los programas de educación adaptada, terapia física y ocupacional y terapia del habla pueden mejorar la hipotonía y reducir el retraso del desarrollo motor. El pronóstico es favorable para las formas moderadas de la enfermedad. Los pacientes con formas más graves de la enfermedad deben ser tratados en un centro especializado o de referencia. *Autores: Drs. F. Palau y C. Espinós (abril 2009)*.
Este síndrome fue descrito en 1909 por el médico húngaro Rezsö Balint.
En el paciente que describió hizo hincapié en la presencia de una constricción de la atención visual, resultando una incapacidad para percibir más de un objeto a la vez; y en la "ataxia óptica" o incapacidad de alcanzar visualmente un objeto con precisión.
El síndrome de Balint se distingue de la negligencia hemiespacial por la presencia de una forma distintiva de negligencia basada en el objeto que es independiente de la localización espacial.
Esta constricción de la atención visual se acompaña de desorientación espacial, y los efectos unidos de ambos síntomas dejan al paciente desvalido en un mundo caótico y visualmente no significante.
Evidencia de Neuroanatomical
El síndrome de Balint se ha encontrado en pacientes con daño bilateral al trasero corteza parietal. La causa primaria del daño y del síndrome puede originar de múltiplo movimientos, Enfermedad de Alzheimer, tumores intracraneales, o lesión del cerebro. Este síndrome es causado por el daño al superior posterior línea divisoria de las aguas aka de las áreas parietal-occipital zona vascular de la frontera (áreas de Brodmann 19 y 7). El síndrome de Balint se ha divulgado solamente recientemente en niños.[3]En niños este síndrome da lugar a una variedad de dificultades ocupacionales, pero lo más notablemente posible de dificultades en el schoolwork, leyendo especialmente.
Tratamiento
El tratamiento para el síndrome de Balint se aprovecha generalmente de un acercamiento funcional adaptante, donde las fuerzas del individuo se utilizan para tratar sus dificultades.
Síndrome de Balint, identificado por Austro-Húngaro neurólogo Rezső Bálint en 1909,[1][2] es una parálisis psíquica desunida de la mirada fija con la exploración casual. Es caracterizado incorrectamente por “óptico ataxia“(incoordination del movimiento de la mano y del ojo, ésos con el asimiento del síndrome de Balint para ellos como si persiana), “óptico apraxia“(la inhabilidad de dirigir voluntariamente el cambio de los movimientos del ojo a una nueva localización de la fijación visual). Debido a la parálisis cortical de la mirada fija, pacientes también tenga simultanagnosia (la inhabilidad de percibir más de un objeto a la vez, aun cuando en el mismo lugar). El síndrome de Balint es el resultado del déficit obligatorio visual.
La ataxia óptica aparece originariamente como un componente del síndrome descrito por el médico húngaro Balint, en asociación con simultagnosia [75]. Balint encontró en su paciente una reducción de la atención visual que daba como resultado una incapacidad para percibir más de un objeto al mismo tiempo (simultagnosia visual) además de una incapacidad para alcanzar un objeto con precisión (ataxia óptica). La causa es una lesión parietal bilateral. Muchos más pacientes con sintomatología similar han sido descritos desde entonces.
Los pacientes con simultagnosia tienen la atención fijada en un solo objeto o en un detalle de la escena visual, y negligen el resto de los objetos a excepción del que han fijado. Este déficit no es debido a una constricción del campo visual (visión en túnel), pues perciben el objeto en cualquier zona del campo visual.
La simultagnosia es independiente del tamaño del objeto o de su extensión hacia zonas periféricas del campo visual. Podríamos considerar la simultagnosia del síndrome de Balint como una negligencia basada en el objeto, y así se distinguiría de la negligencia hemiespacial, basada en la localización espacial.
En 1919, Holmes y Horax [76] especifican y detallan los componentes del síndrome de Balint. Además de hacer notar la simultagnosia y la ataxia óptica descritas por Balint, enfatizan la desorientación espacial como el déficit nuclear de este síndrome. Estos autores consideran esta desorientación espacial como independiente de la simultagnosia. Los pacientes no serían capaces de indicar la localización de los objetos ni verbalmente ni señalándolos (esto último correspondería a la ataxia óptica). Los enfermos estarían perdidos en el espacio, perdidos en un mundo caótico y sin sentido visual.
Holmes y Horax añaden al síndrome una alteración de la conducta oculomotora, que está desestructurada, con grandes alteraciones de la fijación, iniciación sacádica y precisión de la misma, así como en el seguimiento visual del objeto. El paciente es incapaz de mantener la fijación y puede generar movimientos oculares sacádicos de forma caótica. Este trastorno del movimiento ocular está limitado a los movimientos oculares guiados visualmente, pues los enfermos pueden programar de forma precisa sus movimientos oculares cuando están guiados por el sonido o por el tacto. Parece que este trastorno, que ha sido llamado apraxia de la mirada, sería secundario a la pérdida de orientación espacial mediada por la visión. Los movimientos oculares son caóticos porque la experiencia perceptual es caótica. Como parte de esta alteración perceptual se encuentra otro componente del síndrome de Balínt, la incapacidad de la percepción de profundidad, que parece ser secundaria a la incapacidad de apreciar la localización relativa de dos objetos, o de uno situado frente al sujeto que lo está mirando.
La ataxia óptica se demuestra en la incapacidad del paciente para alcanzar con precisión un objeto, a pesar de verlo y a pesar de tener intacta la precisión de los movimientos de su mano frente a movimientos dirigidos a una parte de su cuerpo (por ejemplo, prueba dedo-nariz). El enfermo proyecta vagamente su mano, generalmente en una dirección errónea, y parece no tener una idea exacta de la distancia de dicho objeto con respecto a él. Este trastorno es específico para la visión. Estos pacientes son capaces de localizar sonidos o de localizar su espacio personal basados en aferencias cinestésicas. Este contraste se puede apreciar explorando la capacidad del enfermo para tomar sopa con una cuchara. Si mantiene el plato en sus manos, puede hacerlo, pero si el plato está fuera de su espacio peripersonal, no está en contacto con su corporalidad, se ve incapaz de realizarlo al estar basada la ejecución sólo en la orientación visual.
La ataxia óptica ha sido también reconocida como síntoma independiente de los otros componentes del síndrome de Balint. Como ya hemos reflejado anteriormente, los pacientes con ataxia óptica no pueden alcanzar con precisión los objetos externos percibidos visualmente. Mueven la mano hacia la vecindad del objetivo y después comienzan con movimientos de búsqueda con la mano ampliamente abierta. Como ya se dijo antes, la ataxia óptica puede producirse en asociación con un trastorno de la percepción visuoespacial más generalizado, pero existen enfermos que, a pesar de poder expresar verbalmente juicios acertados sobre la localización y orientación de los objetos, son incapaces de encontrarlos con la mano. En contraste, estos enfermos son capaces de alcanzar una parte de su cuerpo sin errores ni dudas ( tocarse la punta de la nariz o uno de los dedos de la mano).
Se ha interpretado la ataxia óptica como un déficit en el tercer sistema interpendiente constituyente del esquema corporal [18]. Existe un fallo en la transformación de la localización retinotópica al sistema de coordenadas centrado en el cuerpo, necesario para la planificación de los movimientos. El paciente puede alcanzar partes de su propio cuerpo de forma precisa porque están intactos, tanto la consciencia de su propio esquema corporal y su conocimiento conceptual acerca del cuerpo humano, como el mismo sistema de referencia somatocéntrico, que ofrece información acerca de la situación espacial del propio cuerpo y de sus partes.
La localización de la lesión en los pacientes con ataxia óptica se encuentra en el surco intrapariental y suele extenderse al área 5 y 7 de Brodman, en el del lóbulo parietal superior adyacente, región que parece ser responsable del procesado y transformación de las coordenadas retinotópicas a las del sistema centrado en el cuerpo.
Resumen
El síndrome de Cogan es una enfermedad
inflamatoria crónica, infrecuente y de etiología no establecida, en la que se sugiere un carácter autoinmune. Se caracteriza, principalmente, por una queratitis intersticial, una sordera neurosensorial y una disfunción vestibular, que aparecen en un período menor de dos años. Otros tipos de compromisos tanto ocular, del oído interno y sistémico, como vasculitis, se pueden observar. Ningún hallazgo de laboratorio es específico de esta entidad.
El diagnóstico diferencial es amplio. El tratamiento agresivo con inmunosupresores está indicado, especialmente cuando existe compromiso auditivo, ya que la pérdida de la audición es su principal secuela.
Diagnóstico
El síndrome de Cogan debe ser sospechado cuando en un paciente se observan en conjunto una QI y un síndrome vestibular con pérdida auditiva.
Además de centrar la atención al compromiso ocular y audiovestibular, se deben buscar signos y síntomas de compromiso sistémico, especialmente vasculitis. Así, el interrogatorio y examen físico deben dirigirse hacia la búsqueda de fiebre, pérdida de peso, anormalidades cutáneas, síntomas neurológicos como hiperestesia, dolor como síntoma de angina abdominal, claudicación secundaria a enfermedad arterial periférica, linfadenopatías, soplos, y diferencias en la intensidad o ausencia de los pulsos periféricos.
Especial atención debe prestarse al diagnóstico de síndrome de Cogan atípico, ya que éste comparte manifestaciones con otras enfermedades sistémicas.
Además, se puede presentar asociado con otras entidades, tales como la sarcoidosis, la artritis reumatoide, el síndrome de Sjögren, la enfermedad de Crohn y la granulomatosis de Wegener
Varias enfermedades pueden producir inflamación ocular y disfunción audiovestibular similar a la descrita en síndrome de Cogan. El diagnóstico diferencial de este síndrome es amplio y depende de la presentación clínica y de algunas pruebas de laboratorio
Pronóstico
El curso del síndrome de Cogan es variable. Comúnmente, después de la primera recaída, la enfermedad se vuelve crónica y lentamente progresiva.
En otros casos, se observan recaídas oculares y/o audiovestibulares, con intervalos de mejoría
La evolución del compromiso audiovestibular no es alentadora. Generalmente, el compromiso vestibular se resuelve favorablemente, mientras que si se desarrolla alteración de la función auditiva, ésta permanece a pesar del tratamiento. Así, se describe una pérdida completa de la audición a nivel bilateral entre el 25 y el 50% de los pacientes
Además, con cada nueva recaída, y a pesar de un manejo agresivo, en la mayoría de los casos se observa una disminución progresiva de la agudeza auditiva. El implante coclear mejora la función auditiva y la calidad de vida de los pacientes que presentan una pérdida definitiva de ésta.
El compromiso oftálmico generalmente es benigno. Se han reportado pocos casos de opacidad corneal y pérdida de la visión
Las cataratas se pueden desarrollar secundarias a la inflamación crónica o al uso de corticoesteroides.
La evolución del compromiso vascular es similar a la observada en otras vasculitis sistémicas.
Como causas de muerte relacionadas con el síndrome se han reportado la falla cardíaca, el infarto de miocardio, el accidente cerebrovascular, la hemorragia subaracnoidea, la ruptura de la arteria renal y sepsis,favorecida por el tratamiento inmunosupresor
Se han tratado de establecer factores asociados a mal pronóstico, entre los que sobresalen la pérdida de peso, manifestaciones cardiovasculares y abdominales, aumento en la velocidad de sedimentación globular, anemia, leucocitosis y trombocitosis
Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.
Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña.
Causas
La ataxia-telangiectasia es hereditaria, lo cual significa que se trasmite de padres a hijos. Es un rasgoautosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que aportar un gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno.
La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.
Los niños y las niñas resultan afectados por igual.
Síntomas
• Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia
o marcha atáxica (ataxia cerebelosa)
o marcha espasmódica
o marcha inestable
• Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad
• Retraso para caminar
• Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar
• Decoloración de la piel (manchas de color café con leche en la piel)
• Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla
• Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos
• Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad
• Encanecimiento prematuro
• Convulsiones
• Sensibilidad a la radiación, incluyendo los rayos X médicos
• Infecciones respiratorias severas que se repiten (reaparecen)
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar signos de:
• Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo por debajo del tamaño normal
• Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos
• Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual
• Retraso en el desarrollo
• Cara con apariencia de máscara
• Cambios múltiples en el color y textura de la piel
Los posibles exámenes abarcan:
• Alfafetoproteína
• Prueba de detección de células B y T
• Antígeno carcinoembrionario
• Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen de la AT
• Examen de tolerancia a la glucosa
• Niveles de inmunoglobulina sérica (IgE, IgA)
• Radiografías para examinar el tamaño del timo
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos.
Grupos de apoyo
Ataxia Telangiectasia Children's Project: www.atcp.org
National Ataxia Foundation (NAF): www.ataxia.org
Pronóstico
La muerte prematura es común, pero la expectativa de vida varía.
Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios.
Posibles complicaciones
• Cáncer como linfoma
• Diabetes
• Cifosis
• Trastorno progresivo del movimiento que lleva al uso de una silla de ruedas
• Escoliosis
• Infecciones pulmonares severas y recurrentes
És una malaltía rara que comença amb un quadre variat de signes, entre ells l’apraxia oculomotriu i que va degenerant amb el temps.El tractament és el transplant de mèdula osèa.
Conclusió: Però el cas del meu fill no té perque ser cap d’aquestes malalties, i sempre visc amb l’esperança que no ho sigui, és per aquest motiu que l’estimulació en tots els aspectes és tant necessaria i l’amor que se li pugui donar serà el motor de les neurones que li fallen i es degeneren.
Espero que aquesta informació sigui d’utilitat però no com a camí a la frustració, sino com a lluïta per mantenir l’esperança i anar endavant. I asseguro que més endavant hi haurà una entrada tant possitiva que portarà ànims a molta gent.
Aquesta entrada la faig perque ja n’he tingut prou de plorar i em serveix com a teràpia pensar en les coses que fa el meu fill cada día.
Vull parlar de les relaciones que té amb altres nens, i ja sé que ho he fet altres vegades, però d’alguna manera ara tinc més capacitat doncs quan més temps passa més el veig jugar i desenvolupar-se en les relacions socials.
Ahir vàrem anar al parc i es va trobar amb dos companys d’escola. Aquests nens juguen corren, saltant i movent-se com fan els nens de 4 anys, amb una energía que deixa els pares esgotats, però el meu fill no, ell s’asseu i juga a fer carreteres amb els cotxes, de vegades es lleva i comença a correr, però no pot seguir els altres i en algun moment m’ha arribat a dir: “mama, els nens no volen jugar amb mi” o “ jo no puc fer-ho”. Si, és conscient del que li passa i aixó fa que de vegades tingui acituts que em recorden les de nens amb altres transtorns com el TDAH, l’Autisme, Transtorns del llenguatje, o sigui, que de vegades centra la seva atenció en algun fet o cosa simple però que pot controlar i si no ho aconsegueix s’enfada i fa una mica de rabieta. Però per a mí tot aixó té a veure amb l’apraxia que l’impedeix de moment seguir el ritme dels altres nens.
I ara posar-he un exemple. Ahir, en el parc, portaven dos cotxes de la peli “Cars” i en un moment el meu fill no en tenía cap, doncs en comptes de jugar a una altra cosa no va parar fins que va recuperar un dels seus cotxes i trionfant en va dir “Ja és meu un altre cop, ja el tinc”. Després va intentar jugar a “pillar” com diu ell, amb altres nens, però quan ell aconsegueix fer una volta els demés n’han fet tres, així que ho va deixar, i llavors, quan estava a punt de tirar la tovallola, va venir un nen que casualment està rebent teràpies en el mateix centre que el meu fill per un problema de transtorn del llenguatje. Va ser miraculós, es van entendre de seguida, el meu fill va accedir a jugar amb ell, a pujar a unes estructures del parc, a baixar per el tobogàn i va ser molt feliç durant una bona estona. L’altre nen també té 4 anys i costa molt comprendre les seves paraules, que són escases i amb frases poc estructurades, però com el meu fill, és un nen preciós, despert i amb un cor enorme. I també com el meu fill, en un moment en que un dels cotxes que tenía li va desaparèixer en mans d’un altre nen, no va para fins a conseguir que li tornés i va tenir una petita rabieta.
I aixó em fa recordar que els nens especials, aquests de qui vaig parlar a l’entrada “Estrelles i Flors”, són aquells que converteixen un fet petit i que per alguns no té importància en una fita tant gran com escalar una muntanya.
Ara estic mirant informació sobre com afecten els transtorns físics a les emocions, doncs malgrat que em diguin que tot i que el meu fill té una apraxia, aquesta no és la causa del seu retard emocional, jo estic convençuda que si no tingués cap malaltía el meu fill no necessitaría un psicòleg. I de moment vaig per bon camí, així que en uns dies publicaré la informació de la que disposo.
Aquesta entrada és gaire bé una opinió personal. Vull parlar de les teràpies que hi ha actualment, però segurament m’en deixaré moltes, doncs no les conec totes i a més, segur que sempre hi ha diverses maneres d’enfocar-les i treballar-les.
Per a mí, les teràpies es poden divider en tres tipus, i no vull dir de cap si és o no alternativa, doncs crec que no agrada gaire als terapèutes i professionals que les desenvolupen i per axió respetarè el seu desig majoritàri.
. De tipus físic; que englobaria: Recuperació amb fisioteràpia, natació, equinoteràpia, psicomotricitat i totes aquelles que utilitzen el cos com a eina de treball.
. De tipus intern (conecten la part física amb la part psíquica): musical, artística i teràpies amb logopèdes, optometristes de comportament, etc.
. De tipus emocional: treball amb psicòlegs i psiquiatres.
Què fa el meu fill?
El meu fill te covertes dues d’aquestes teràpies. La de tipus físic:
- psicomotricitat: Que haig de dir que no hagi dit abans de la Laura? Doncs podria no acabar mai de parlar-ne bé. Gràcies a ella el meu fill a guanyat en seguretat i quan a l’escola els fan també una mica de psicomotricitat ell sent que és el “rei del mambo”. Treballen el cos de manera “gruixuda” i “fina”, fent que adquireixi destressa en els dos aspectes. Disfruta de la classe i s’ho passa bé.
- natació: aquí es treballa la psicomoticitat fina i gruixuda també. Es practica la resistència a l’aigua enfortint els musculs.
- equinoteràpia: sobretot noto enfortida la seva seguretat en el moviment, i com ja he dit a l’entrada de les sessions amb el cavall, sento que se sent fort i poderós.
Aquestes teràpies no només estàn fent fort físicament al meu fill, també l’estàn tornant més conscient del seu cos, dels perills, del que és o no és capaç de fer i per descomptat influencien en la seva actitut.
També té teràpia emocional amb el psicòleg Aquí el comportament del meu fill és objecte d’estudi per esbrinar que falla i com és pot sol.lucionar, Veritablement continuo sense saber-ne gaire cosa, però sé que fan molts jocs en principi per millorar la seva indepèndencia, o al menys aixó és el que he deduït.
Què en penso?
Pertant, la part que uneix la psíque amb el cos no està sent tractada i és el que des de el meu punt de vista manca i espero que els terapeutes , mestres i meteges que el meu petit té al voltant seu estiguin d’acord en que hem de trobar una sol.lució.
I per acabar, diré que en penso de les teràpies. De les físiques n’estic contenta i les recomano al cent per cent. No he pogut trobar millors persones per fer front a les mancances del meu fill.
De les emocionals ja coneixeu la meva opinió. Espero una propera reunió amb el psicòleg i potser acabar de parlar de coses que per a mí van quedar a l’aire. Continuo pensant però, que sempre, sempre, la relació entre els professionals que tracten els fills i els pares d’aquests nens ha de ser fluida i bona, i sino és així doncs potser és millor deixar-ho estar, però tot i aixó, no perdo l’esperança de que parlant la gent s’entent, sempre i quan les dues parts estiguin disposades a fer-ho, doncs la veritat és que m’agradaria poder escriure el nom del psicòleg de la mateixa manera que escric el dels altres terapèutes.
Pel que fa a les teràpies que jo anomeno internes, diré que amb les persones que n’he parlat m’han explicat molt bé en que consisteixen, i qué en l’artística i la musical però hi ha una cosa amb la que no hi estic d’acord, i és que sembla que alguns terapeutes no tenen en compte el diagnòstic del nen per fer el treball. A mí em sembla que el millor és un terme mig, ni s’ha d’estar constament estigmatitzant al malalat ni s’ha d’oblidar que té una malaltía i que de vegades el fet de deixar-lo molt lliure el pot fustrar en veure’s incapaç de fer una acció sense ajut.
Avui he escoltat per la ràdio una versió de Love of Lesbian i Sidonie, de la canço d’en Michael Jackson Smile. La verittat és que em quedo amb les dos versions, però poso la catalana perquè els hi ha quedat molt bé.
I he decidit trastejar pel youtube i penjar-la al bloc, perqué avui tinc ganes d’explicar coses del meu fill. De dir com salta ja des de fa temps amb els dos peus (ei! no molt amunt però salta). I de la por que m’agafa quan em diu que té mal de cap (que no és que li passi molt sovint, de fet un parell de mals de cap, però és clar, amb tot el que pot arribar a ser causa de l’apraxia la veritat és que se m’encongeix el cor). I també de la seva primera carta d’amor, amb només 4 anys, després de passar tot el día a la piscina amb un grup de gent on hi havia una nena estupenda de 10 anys que va jugar amb ell i el va entretenir molt, i en quan vàrem arribar a casa em va dir (encara no havíem sortit de l’ascensor) que li volia escriure una carta a la nena per ser la seva amiga i que al final havía de posar: “Con cariño (i el seu nom)". No sé d’on va treure la idea la veritat, ni d’on va sortir aixó de “Con cariño” en castellà, però segurament ho ha vist en alguna peli de dibuixos. El cas és que hem escrit la carta i ell m’ha ajudat, fins i tot gargotejant el nom de la nena en el sobre (de color rosa a joc amb la carta). Per cert, la nena es diu Laura, com la seva fisio i una ajudant de les profes de l’escola que també és un encant....deu ser que aquest nom té quelcom de màgic pel meu fill.
Aquesta cançó m'encanta, i d'alguna manera crec que de vegades reflexa la realitat que algunes persones vivim. Però en la lletra d'aquesta cançó no tot és tristesa, també hi ha una gran dosis d'esperança, i és per aixó que he decidit copiar l'enllaç del youtube en el bloc.
