He descubierto que todo lo que pasa acaba teniendo sentido. En la apraxia y el síndrome de joubert los cilios que están en los microtúbulos juegan un papel muy importante. Hace tiempo mientras veía y escuchaba algo que yo consideraba puro entretenimiento escuché las palabras microtúbulos y física cuántica alojadas en un entorno que, aunque sanitario, hablaba de muerte y estaba alejado, supuestamente, de las enfermedades raras,Fuí consciente de que si no hubiera visto aquel video jamás habría despertado ante la realidad que hay más allá de la que estamos viviendo, y que la posibilidad de que Arnau en otra realidad no esté enfermo (porque lo está aunque no me guste reconocerlo) puede llegar a convertirse en la nuestra...Gracias.
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jueves, 15 de junio de 2017

REUNIÓN EN EL DEPARTAMENT DE SALUT DE LA GENERALITAT Y PRESENTACIÓN DE ANASBABI.

Esta tarde hemos estado en el Departament de Salut de la Generalitat para un encuentro con cuatro mujeres expertas que nos han trasmitido fuerza y seguridad; Núria, Chon, Roser y Yolanda nos han recibido con gran calidez y aunque estar en un despacho tan cercano al del Conseller de Salut puede imponer no ha sido así, más bien se ha iniciado una tertulia muy interesante y clarificadora del papel de esta institución con las enfermedades raras.

Hemos presentado nuestra asociación y hemos podido explicar que es la apraxia ocular y las patologías asociadas y también exponer nuestras inquietudes sobre diferentes aspectos relacionados con salud, educación y Sociedad, y nos han respondido a todo. Nosotros creemos que las instituciones son muy serias pero no por ello menos cercanas, al contrario, están abiertas a las cuestiones y ofrecen muchas opciones que seguro vamos a aprovechar.

También hemos presentado a Carlos y a Anasbabi, explicando un poco las ciliopatías y la búsqueda de Carlos, el fundador de Anasbabi, para encontrar profesionales en todos los ámbitos que puedan buscar respuestas, y formar una alianza con las asociaciones que tenemos algo que ver con las ciliopatías. Desde el Departament de Salut, el Catsalut, el Consell Consultiu de Pacients y Pacient Expert han mostrado un gran interés hacía nuestra asociación de apraxia ocular y Anasbabi. 

Ha sido una charla muy positiva y nos ha dado mucha esperanza. Queremos agradecer el trabajo que tantas personas realizan y seguiremos apoyando los avances en salud, educación y sociedad.

miércoles, 7 de junio de 2017

VISITA A EURORDIS PARA PRESENTAR ANASBABI.

Hoy  hemos visitado de nuevo la sede de Eurordis en Barcelona, conocida como RareConnect y la persona con quien hemos estado es Marta Campabadal, a quien apreciamos particularmente ya que fue la primera persona y organización que abrió sus puertas con gran amabilidad a nuestra pequeña asociación. 

Esta vez hemos querido presentar a Anasbabi como alianza de ciliopatías y explicar la labor realizada para crear una suma. Marta ha mostrado un gran interés por Anasbabi y le hemos entregado los folletos informativos para que pueda consultar directamente la web. También hemos quedado en seguir informando sobre los avances de Anasbabi así como de todo lo que tenga que ver con ciliopatías.

Agradecemos enormemente el tiempo que nos dedica siempre Marta con tanto cariño.

Aprovecho para recordar que podéis enlazar con la plataforma online en este enlace: RARECONNECT .Os animamos a consultar su web y a participar.



Y aquí os dejo el enlace con ANASBABI

Y con EURORDIS

viernes, 19 de mayo de 2017

PREGUNTAS Y RESPUESTAS PERSONALES SOBRE APRAXIA OCULAR

En base a los 11 años que llevo buscando respuestas sobre la apraxia oculomotra que padece mi hijo, hace tiempo decidí hacer unas preguntas que respondo desde el punto de vista de madre, así que son contestaciones personales y que pueden ser en todo caso orientativas, sin valor médico y/o legal, pero con el deseo de despertar curiosidad y animar siempre a que se apoye las investigaciones médicas.

1 - ¿Tiene cura?
   - No por el momento.

2 - ¿Se puede operar?
   - No por el momento, aunque se han operado patologías relacionadas con problemas en los músculos oculares en personas que podían también padecerla.

3 - ¿Es una enfermedad?
   - Para mí es relativo, considero tras todo lo leído que es un síndrome. Esta es una conclusión que cada uno debe sacar tras leer y averiguar lo que dicen los médicos.

4 - ¿Con gafas o lentes se puede corregir?
  -  No, pues no se trata de un problema de visión, al contrario, muchas veces los que la padecen pueden tener una visión excelente como es el caso de mi hijo Arnau.

5 - ¿Afecta únicamente a los ojos?
   - No. La apraxia oculomotora tiene también afectación en el sistema motor y en el área del lenguaje, pero se puede manifestar con diferentes intensidades o niveles. Es un error grave pensar que es un movimiento incorrecto de los ojos, pues se trata de una conexión entre neuronas que no funciona como debería lo que provoca la lentitud y en consecuencia las sacudidas o giros de cabeza (depende de cada persona).

6 - ¿Afecta la inteligencia?
   -  No. La apraxia no tiene que ver con la capacidad cognitiva, es más, hay personas increíblemente inteligentes. La afectación cognitiva puede aparecer como en cualquier otra persona que tenga o no apraxia.

7 - ¿Se puede llevar una vida con normalidad?
   - Por supuesto. Eso no depende que quien tiene apraxia oculomotora, sino que quienes le rodean le traten como a cualquier persona teniendo en cuenta que si a veces es un poco más lento no es que sea torpe o no pueda, sino que es por la apraxia. Nunca hay que decir "no puedo". 

8 - ¿Hay alguna medicación?
   -Podría ser que en un futuro se desarrollen, pero de momento no hay, así que lo mejor que se puede hacer es apoyar la investigación médica.

9 - ¿Cuántas personas padecen apraxia oculomotora?
   - No tengo ni idea. En primer lugar hay que diferenciar entre los que tienen únicamente apraxia oculomotora y los que la padecen junto a otras patologías. Creo que he contado unas 300 personas con las que puede contactar a través de internet pero estoy convencida de que hay muchas más. Espero poder contactar con algún organismo que pueda facilitarme datos.

10- ¿Las terapias curan o mejoran la apraxia oculomotora?
     - Las terapias dan seguridad, ayudan a mejorar emocionalmente. También contribuyen al aumento de la fuerza física y por lo tanto a una mejora motriz y en el equilibrio. Además las terapias ofrecen estrategias en diversas áreas como la lectura y escritura. Las terapias son muy positivas y particularmente las recomiendo y siempre deben ir autorizadas por un  médico y realizadas por expertos.

11 - ¿Los niños y niñas con apraxia pueden asistir a la escuela ordinaria?
   - Si. Pero es importante que la escuela tenga diversas consideraciones y por eso tienen que hablar con las familias y con los especialistas médicos.

12 - ¿Pueden jugar al fútbol o a deportes de pelota?

    - Depende de cada grado de afectación. Parece que hay niños que ya con 10 años juegan al fútbol en cambio a otros les cuesta más o incluso hay quien no puede. No hay que obligar a realizar ningún deporte sino que es mejor que el pequeño decida lo que quiere hacer y ayudarle.

domingo, 7 de mayo de 2017

CUENTOS RAROS: QUIEN ES MI MAMÁ

QUIÉN ES MI MAMÁ


Hace mucho tiempo, debajo de una encina, dentro de una bellota, había un diminuto niño dormido que despertó una tarde de luz dorada. El niño miró a su alrededor y gritó: “!Mamá!". Pero nadie respondió a sus repetidas voces.

Unos cerdos de color oscuro y pelaje áspero se acercaron y le dijeron que allí no había ninguna mamá, así que el niño comenzó a llorar. El cerdo más robusto de todos tocó al niño con su húmedo hocico y empezó  cuidar de él. Aquel cerdo enorme era el líder de la manada, y alimentaba y protegía al niño como si fuera su propio hijo y le enseño a utilizar los sentidos para poder sobrevivir, pero pasado un tiempo, el niño volvió a gritar en voz muy alta: “!Mamá!”.

Entonces se acercó una cabra que había parido otros cabritillos y al ver el desconsuelo del niño acordó con el cerdo que ella se ocuparía del pequeño. Así que pasaron días y más días y el niño jugaba con las pequeñas cabritas mientras comía y dormía plácidamente conociendo lo que era vivir en compañía hasta que una mañana, el niño llamó a su mamá de nuevo.

Llegó hasta la encina una pareja de pájaros  que había escuchado al niño y al ver la gran preocupación de la cabra y del cerdo decidieron acomodar al niño en el confortable nido que habían construido para sus polluelos. El pequeño aprendió a cantar hermosas melodías, aunque una noche tormentosa la canción que entonaba era tan triste que lloró llamando a mamá.

Las siguientes en aparecer fueron dos ardillas de suave y rojizo pelaje. Ambas ardillas tomaron el relevo para cuidar al pequeño. Y le enseñaron a moverse con agilidad y precisión. Así fue como el niño se convirtió en todo un experto en el arte del salto entre árboles, y mientras una mañana fresca se balanceaba sujeto a una fuerte rama, comenzó a recordar que debía seguir llamando a mamá.

Pero la rama se partió, y el niño cayó.

Sin embargo, allí estaba el gran cerdo, la cabra y sus cabritas, los pájaros y las ardillas, y fue entre todos que pudieron sujetar al niño antes de que se golpeara contra el suelo.

El pequeño dejó de llamar a una mamá que jamás había conocido, porque le abrazaban todos los animales que tanto le cuidaron, le mimaron, le ayudaron  y le enseñaron, y con una gran sonrisa les dijo."Ahora ya he encontrado a mi mamá."


nota: todos los textos publicados bajo la etiqueta cuentos raros y hashtags, así como relaciones diversas, pertenecen a la Associació d'Apràxia Ocular registrada legalmente y a a Diari d'una Apraxia Ocular. No se permite la copia sin nombrar la pertenencia ni el lucro, así como tampoco la difusión.

jueves, 13 de abril de 2017

CUENTOS RAROS: LILI LA PRINCESA DIFERENTE Y LA ACEPTACIÓN.

Cada semana un cuento raro



Había una vez una princesa que vivía en un gran palacio. La princesa se llamaba Lili y estaba rodeada de personas que también vivían en el castillo, entre esa gente estaban su madre y su padre, dos amables soberanos que fomentaban la paz y mantenían buenas relaciones con todos los reinos vecinos, lo que aumentaba los negocios y hacía de su país un lugar próspero.

Pero había una prohibición, y es que en el castillo no había ningún espejo, ni siquiera se permitía el cristal transparente en las ventanas o en la vajilla, todo tenía que tener un suave aire velado, como si la niebla hubiera cubierto los vidrios.

Tal prohibición se extendía a los lugares a los que la princesa Lili acudía, así que si ella salía de su castillo se debía cubrir hasta el último reflejo.

A pesar de todo, eran felices, y es que Lili era especial, diferente, única y sin par, pues era una niña que posaba su mirada en las nubes más blancas durante horas, que necesitaba pasear sentada sobre un trono cubierto de almohadas de colores y un dosel de finas telas con el que cuatro fornidos soldados la desplazaban ya que sus piernas no resistían el peso de su cuerpo, y que cortaba las palabras en pedacitos porque sus pensamientos se escurrían entre sus cuerdas vocales.

Y un día, Lili dejó de mirar las nubes y giró sus ojos hacia una fuente de agua fresca en la que se reflejaban los rayos de sol, las casas que  la rodeaban, los árboles que ofrecían frutas y la misma princesa, que al verse empezó a reír y a reír cada vez más alto.

Sus padres, monarcas justos pero preocupados por su hija, acudieron rápidamente al escuchar sus carcajadas y descubrieron que nunca habían pensado en que el agua refleja igual que un espejo, así que decidieron que prohibieran el agua cristalina y en su lugar se beberían zumos de frutas, tés, infusiones y cualquier líquido que ofreciera una vista opaca. Pero las gentes de su país se enojaron profundamente y con valiosos argumentos les pidieron a los monarcas que recapacitara su nueva ley.
Ambos reyes estaban apesadumbrados pero no querían de ningún modo cambiar su decisión.

Hasta que una mañana fresca de otoño, una familia se acercó hasta el palacio y solicitó audiencia. Los padres de la princesa Lili nunca negaban a sus gentes una visita, así que uno de los consejeros reales acompañó a la familia a la sala de audiencias en la que los soberanos les esperaban.

Al verlos, la madre y el padre de Lili no pudieron ocultar su asombro, pues la familia que tenían delante estaba formada por un padre y dos hijos varones que sujetaban firmemente una silla con dos ruedas a los lados en lugar de patas de madera, y también una madre que adelantaba el paso con una amable sonrisa y un regalo entre las manos muy bien envuelto. En la silla había una niña sentada, de cabellos largos, ojos enormes y pestañas espesas y una sonrisa eterna. La madre de aquella niña, le dijo a los monarcas que era su hija, y que se llamaba Ana, pero que tampoco podía tejer frases enteras, tal y como le pasaba a la princesa Lili. La madre siguió explicando que la joven Ana necesitaba ayuda para desplazarse y que a veces también dejaba su mirada sobre las nubes, las montañas o el mar durante tiempo casi infinito, pero que había algo que la hacía muy feliz y era verse reflejada en los espejos, y sobre todo ver  sus hermanos, a sus padres y a sus amigos tras su reflejo sobre cualquier cristal.

El rey miró fijamente a la mujer y con voz temblorosa le confesó que no querían que Lili sufriera al saberse tan diferente, a lo que la mujer le respondió que Lili era feliz al saberse querida y protegida pero que eran ellos, sus padres, los soberanos, quienes verdaderamente tenían miedo a aceptar la condición única de Lili.

El rey sonrió a la madre de Ana y después habló con la reina, comprendieron ambos cuánta razón tenía aquella familia y entonces, la mujer, les ofreció el regalo. La reina desprendió el papel con delicadeza y vio que el presente era un espejo enmarcado en madera tallada con flores y mariposas, pintada en color verde claro y con el nombre de Lili marcado a fuego sobre el mango por el que se sujetaba.

Fue entonces cuando los reyes mandaron a buscar a la princesa.


Cuando la joven llegó a la sala de audiencias, el rey puso el espejo frente a su carita redonda y Lili volvió a reír, pero su risa aumentó cuando tras su imagen apareció la de su madre la reina y después la de su padre. Los tres comenzaron a reír y a jugar y así fue como en palacio los espejos volvieron a brillar y reflejar a todo aquel que quisiera ver, aceptando pero sin resignarse, disfrutando de los buenos  momentos sabiendo siempre hay alguien que nos acompaña.

nota: todos los textos publicados bajo la etiqueta cuentos raros y hashtags, así como relaciones diversas, pertenecen a la Associació d'Apràxia Ocular registrada legalmente y a a Diari d'una Apraxia Ocular. No se permite la copia sin nombrar la pertenencia ni el lucro, así como tampoco la difusión.

lunes, 27 de febrero de 2017

CUENTOS RAROS: HADAS Y DUENDES PARA DIFERENTES

Cada semana un cuento raro


HADAS Y DUENDES PARA DIFERENTES

En primavera nació una niña bonita, más que una aurora boreal, risueña e inteligente, y de corazón bondadoso, pero la niña se movía muy lentamente, y sus ojos no podían perseguir las mariposas, la voz fina trenzaba muy despacio las palabras incompletas y sus piernas no podían sostenerla en pie;  por todo eso, la niña crecía llena de incertidumbre y a su espalda cargaba mochilas de dudas y miedos.

Sin embargo, la niña miraba al cielo de día y de noche buscando estrellas y nubes, y miraba los bosques para encontrar árboles de mil ramas, porque ella quería conocer el mundo. Curiosa como era y tranquila como andaba apoyada en los troncos llegó hasta un arroyo y se sentó apoyando su espalda contra unas rocas lisas. Y se durmió con la brisa de la tarde.

Al despertar vio que a su lado había el hada del habla, quien le enseñó a recitar maravillosas poesías escritas en libros de colores. Esa noche, la niña leyó una poesía a su familia, quienes maravillados la animaron a seguir leyendo poemas.

La niña regresó al día siguiente y espero a dormirse para poder despertar de  nuevo al lado del hada, pero ésta vez fue un duende bailarín quien la tomó de las manos y al son de una música que venia del río le enseñó danzas y pudo bailar en su escuela con sus compañeros.

Al día siguiente fue el hada del agua quien la ayudó a entrar en el río y allí flotaron y flotaron hasta que notó como volvía a confiar en ella misma.

Y así día tras día. Una vez fue el duende de las emociones quien le montó en un hermoso caballo dorado y le susurró que ahora sería valiente. Otra, el de los números quien le reveló cuantas peces había en el río, y cuantas madrigueras se ocultaban bajo las hojas del camino, así que cuando la niña fue a comprar pagó el valor exacto de las cosas.

Hasta que llegó el hada de la curiosidad; ella era la encargada de tomar las manos de la niña y leer como era por dentro, hasta que tuvo toda la información necesaria para encontrar la parte de la niña que se había escondido, ese hada le dijo que aunque esa parte ya no volvería jamás, ella tenía el poder para no necesitar nada que  no tuviera al nacer.

La niña sabía que ser diferente sólo era una manera diferente de aprender.


Gracias a los médicos, investigadores, terapeutas que están alrededor de los diferentes haciendo magia.

nota: todos los textos publicados bajo la etiqueta cuentos raros y hashtags, así como relaciones diversas, pertenecen a la Associació d'Apràxia Ocular registrada legalmente y a a Diari d'una Apraxia Ocular. No se permite la copia sin nombrar la pertenencia ni el lucro, así como tampoco la difusión.

lunes, 20 de febrero de 2017

SINÓNIMO DE ENFERMEDAD RARA

Enfermedades Raras es el nombre que damos en castellano a las patologías que afectan a 1 persona de cada 2000, a eso se le llama prevalencia.



La RAE (La Real Academia Española), define la palabra prevalencia en su  tercera acepción, que se refiere a su significa médico, de la siguiente manera; proporción de personas que sufren una enfermedad con respecto al total de la población en estudio.

Habitualmente, nos referimos a las patologías poco conocidas como enfermedades raras, pero no es el único sinónimo ya que estos son los que en lengua española o castellana suelen ser los más habituales y que en general hacen referencia a este tipo de enfermedades. 

ENFERMEDADES RARAS

ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

ENFERMEDADES MINORITARIAS

ENFERMEDADES DE BAJA PREVALENCIA

Sin embargo, algunas veces se podría decir que si hay diferencias entre estas definiciones, y los matices los dan los investigadores científicos cuando explican que hay patologías que no están siendo investigadas y por eso se las considera en minoría, a pesar de que su prevalencia pueda ser un poco superior a la que se consideraría para una enfermedad rara, aunque en general lo que de verdad importa es poder conocer a nivel médico las enfermedades para que puedan ser tratadas; por eso hay que apoyar la investigación.



FEDER Y ESTUDIO ENSERIO

Las enfermedades raras son muy serias, pues muchas veces afectan a los pacientes en todos sus ámbitos, además de a su salud. Pero el apoyo también debe abarcar a los profesionales que ayudaran a ese paciente, ya sea como terapeutas o como investigadores o personal sanitario o educativo, pues que una parte muy importante la mejora en la calidad de vida está en todo el apoyo que el paciente recibe.

Para que exista una base seria que abra camino a los avances necesarios, es muy importante conocer que se necesita, que falta y que puede mejorar, y eso es muy fácil de hacer desde el estudio enserio que FEDER , el Imserso y CREER nos hacen llegar. Muchos ya lo habéis respondido pues desde las redes sociales hemos hecho difusión, pero por si alguien no ha podido realizar lo aquí os dejo en enlace:


ES MUY FÁCIL, RÁPIDO Y ANÓNIMO

miércoles, 15 de febrero de 2017

RARE COMMONS Y LA APRAXIA OCULOMOTORA

De nuevo os hablamos de Rare Commons, una entidad que ha sido creada desde el Hospital Sant Joan de Dèu, que hace referencia a las enfermedades raras. En Rare Commons podéis encontrar a personas que están en contacto con diferente patologías minoritarias, y además algunas de estas patologías, gracias al incansable trabajo médico y social, pueden desarrollar estudios sobre las mismas.

Nuestra asociación ha tenido la gran suerte de tener el apoyo del neurólogo pediátrico Dr. Federico Ramos, quien nos apoya e inspira, y a quien le agradecemos sus ánimos, su tiempo y sus palabras. Y ha sido gracias a él que Rare Commons ha enviado este mensaje al mundo, llamando a quienes conozcan o padezcan apraxia oculomotora para poder crear un grupo en la red social de Rare Commons.





Por eso nosotros ayudamos a difundir el mensaje, a deciros que la apraxia oculomotora es una patología distinta y que ahora, con el apoyo de Rare Commons podemos estar todos juntos. Desde nuestra asociación os animos a contactar con ellos, a formar parte de ellos, de ellos y de todos nosotros. Y les damos las gracias infinitas por contar que la Apraxia Oculomotora existe.

Este es el enlace de: RARE COMMONS 

Y también os dejo el enlace de : HOSPITAL SANT JOAN DE DÈU




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