He descubierto que todo lo que pasa acaba teniendo sentido. En la apraxia y el síndrome de joubert los cilios que están en los microtúbulos juegan un papel muy importante. Hace tiempo mientras veía y escuchaba algo que yo consideraba puro entretenimiento escuché las palabras microtúbulos y física cuántica alojadas en un entorno que, aunque sanitario, hablaba de muerte y estaba alejado, supuestamente, de las enfermedades raras,Fuí consciente de que si no hubiera visto aquel video jamás habría despertado ante la realidad que hay más allá de la que estamos viviendo, y que la posibilidad de que Arnau en otra realidad no esté enfermo (porque lo está aunque no me guste reconocerlo) puede llegar a convertirse en la nuestra...Gracias.
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miércoles, 7 de junio de 2017

VISITA A EURORDIS PARA PRESENTAR ANASBABI.

Hoy  hemos visitado de nuevo la sede de Eurordis en Barcelona, conocida como RareConnect y la persona con quien hemos estado es Marta Campabadal, a quien apreciamos particularmente ya que fue la primera persona y organización que abrió sus puertas con gran amabilidad a nuestra pequeña asociación. 

Esta vez hemos querido presentar a Anasbabi como alianza de ciliopatías y explicar la labor realizada para crear una suma. Marta ha mostrado un gran interés por Anasbabi y le hemos entregado los folletos informativos para que pueda consultar directamente la web. También hemos quedado en seguir informando sobre los avances de Anasbabi así como de todo lo que tenga que ver con ciliopatías.

Agradecemos enormemente el tiempo que nos dedica siempre Marta con tanto cariño.

Aprovecho para recordar que podéis enlazar con la plataforma online en este enlace: RARECONNECT .Os animamos a consultar su web y a participar.



Y aquí os dejo el enlace con ANASBABI

Y con EURORDIS

miércoles, 15 de febrero de 2017

RARE COMMONS Y LA APRAXIA OCULOMOTORA

De nuevo os hablamos de Rare Commons, una entidad que ha sido creada desde el Hospital Sant Joan de Dèu, que hace referencia a las enfermedades raras. En Rare Commons podéis encontrar a personas que están en contacto con diferente patologías minoritarias, y además algunas de estas patologías, gracias al incansable trabajo médico y social, pueden desarrollar estudios sobre las mismas.

Nuestra asociación ha tenido la gran suerte de tener el apoyo del neurólogo pediátrico Dr. Federico Ramos, quien nos apoya e inspira, y a quien le agradecemos sus ánimos, su tiempo y sus palabras. Y ha sido gracias a él que Rare Commons ha enviado este mensaje al mundo, llamando a quienes conozcan o padezcan apraxia oculomotora para poder crear un grupo en la red social de Rare Commons.





Por eso nosotros ayudamos a difundir el mensaje, a deciros que la apraxia oculomotora es una patología distinta y que ahora, con el apoyo de Rare Commons podemos estar todos juntos. Desde nuestra asociación os animos a contactar con ellos, a formar parte de ellos, de ellos y de todos nosotros. Y les damos las gracias infinitas por contar que la Apraxia Oculomotora existe.

Este es el enlace de: RARE COMMONS 

Y también os dejo el enlace de : HOSPITAL SANT JOAN DE DÈU




lunes, 12 de diciembre de 2016

UN NUEVO PROYECTO: FORMAMOS PARTE DE ANASBABI Y LA ALIANZA NACIONAL DE CILIOPATÍAS.

Os informamos que ya formamos parte de la Alianza Nacional de Ciliopatías, un movimiento que la Asociación Anasbabi Ciliopatías ha inspirado y al que ha dado forma, ofreciendo a las organizaciones que representamos patologías relacionadas, la posibilidad de unirnos con la esperanza de difundir el conocimiento de las ciliopatías.


Tengo la suerte de ser la representante a nivel de Catalunya y desde nuestra asociación deseamos poder colaborar en todo lo posible y participar activamente en un proyecto con una meta clara, ayudar a los pacientes que tienen enfermedades raras relacionadas con las ciliopatías.


We are pleased to let you know we are now part of the National Alliance of Ciliopathies, a movement inspired and built by the Ciliopathies Anasbabi Association, which offers to other pathology-related organisations a shared hope of disseminating the knowledge about ciliopathies.


I am happy to represent the Alliance in Catalonia, and we expect our association will contribute as much as possible and take an active role in achieving the project's main goal; to help patients who suffer rare diseases of the ciliopathic spectrum.





Traducción inglés: Ariadna Cañameras Vall

jueves, 8 de septiembre de 2016

BUSCANDO EL DIA MUNDIAL DE LA APRAXIA OCULAR.

Estamos buscando el día de la Apraxia Oculomotora u Ocular . La apraxia ocular también es conocida como Apraxia tipo Cogan, debido a que fue el oftalmólogo David Glendenning Cogan, describió este síndrome. Ël nació un 14 de febrero y falleció el 9 de septiembre, así que estas son las fechas que barajamos para que la Apraxia Oculomotora tenga su día mundial. ¿Nos ayudas? Entonces deja un comentario con la fecha que prefieras y en poco tiempo sumaremos los votos  y diremos el día escogido. 

Muchas gracias por participar. 

                                          **************************************

We are searching for a International day awareness of Ocularmotor Apraxia. 

Oma is knowed as Cogan Syndrome because an Ophtalmologist, David Glendenning Cogan, who was  the first o describe this pathology. He was born the febraury 14 and died the september 9,  so we think to choose between these dates. Please, can you help us? Let us a comment about the favourite date and in a future we tell you what day is the chosen one.
Thanks for your collaboration.

domingo, 28 de agosto de 2016

MOTIVACION EN EL CINE Y EN LOS LIBROS 1

La literatura y el cine nos ofrecen una gran cantidad de obras referentes a superar dificultades de diversa índole; principalmente lo hacen desde el punto de vista de los afectados y de quienes les ayudan. Desde la asociación vamos a recomendar cuatro películas; las dos primeras muestran como los padres luchan para que sus hijos afectados de graves patologías puedan vivir más años con la esperanza de que se pueda descubrir una cura, ambas películas son emotivas y muy alentadoras:

Literature and cinema offer us a lot of works concerning overcome difficulties of various kinds; mainly they do from the point of view of those affected and those who help them. From the association we will recommend four films; The first two show how parents struggle for their affected children from serious rare diseases to live longer with the hope that a cure can be discovered, both films are emotional and very encouraging:

- El Aceite de Lorenzo (Lorenzo's Oil)
- Medidas extraordinarias (Extraordinary Measures)


Mientras que la siguiente se enfoca en la superación personal del personaje protagonista, un pececito animado con una aleta más pequeña que la otra.
Meanwhile the following film  focuses on the personal development of the main character, an animated caracter as a little fish with a fin smaller.

- Buscando a Nemo (Finding Nemo)


Pero hay otra película en la que se conjugan los dos puntos de vista, el de quienes ayudan y de quien supera los obstáculos cueste lo que cueste, y se trata de:
But there is another film in which the two views are combined, the one who help and who overcomes obstacles all costs, and is:

- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker)
Anne Sullivan fue una maestra que superó problemas muy importantes y ayudó a otras personas a superar los suyos, haciendo posible la alfabetización  y la normalización de las condiciones personales más duras. Helen Keller fue su alumna y amiga, y sobre todo le mostró al mundo que ser ciega y sorda no son impedimentos para desarrollarse a cualquier nivel; ella y su maestra Anne se convirtieron en abanderadas de la inclusión, por eso, desde la Associació d'Apràxia Ocular os animamos a buscar todo tipo de información sobre ambas, a leerla y a sacar conclusiones. Son, entre muchas otras personas a las que admiramos una inspiración.
Anne Sullivan was a teacher who overcame major problems during and helped others overcome their own, making it possible literacy and standardization of the toughest personal conditions. Helen Keller was his student and friend, and above all showed the world to be blind and deaf are not impediments to develop at any level; she and her teacher Anne became standard bearers of inclusion, therefore, from the Association d'apraxia Ocular we encourage you to find all kinds of information both to read and to draw conclusions. They are, among many other people who admire an inspiration.

Respecto a libros, os recomendamos la lectura de la siguiente novela en la que el protagonista consigue que su dificultad se convierta en un camino de vida, y es:
Regarding books, we recommend reading the next novel in which the protagonist gets his difficulty becoming a way of life, and is:

- Forrest Gump



Sin embargo, la cultura y por supuesto cualquier tipo de arte, está salpicado por historias referentes a la diferencia y a la normalización de la misma. Nos sorprenderíamos de cuantos artistas y científicos padecen algún trastorno o patología y ni siquiera lo conocíamos, sólo admiramos su obra, pero, la miraríamos igual si alguien nos hubiera dicho que tal persona tiene un determinado síndrome...
However, culture and of course any kind of art, is dotted with stories about the difference and normalizing it. We would be surprised how many artists and scientists suffer from a disorder or disease and not even knew only admire his work, but the'd look like if someone had said that such a person has a particular syndrome ...




"Comienza de nuevo. Cada vez que fracases empieza otra vez y te harás mas fuerte hasta que finalmente logres tu propósito." Anne Sullivan

"It starts again. Every time you fail begins again and you will become stronger until you finally achieve your purpose." Anne Sullivan

domingo, 17 de julio de 2016

ENTIDADES AMIGAS: OMA IN USA (ASSOCIATION OF OCULAR MOTOR APRAXIA IN USA)


Además de nuestra asociación, existe otra  dedicada a la Apraxia Oculomotora (AOM) en Estados Unidos.




Esta entidad ofrece una información muy amplia, en inglés, sobre la Apraxia Oculomotora y otras patologías relacionadas, también podéis encontrar datos sobre médicos, investigaciones etc sobre Apraxia Oculomotora, y todo gracias al trabajo de unas personas maravillosas y luchadoras que prentenden dar a conocer esta rara patología.




Por ello, animamos a todos los angloparlantes y en general a quien tenga interés en conocer mucho más sobre la Apraxia Oculomotora a visitar su web en este enlace:



In addition to our Association, another dedicated to oculomotor apraxia (AOM) in the United States.




This entity offers a very wide information, in English, about oculomotor apraxia and other related disorders, you can also find information about medical, research etc on oculomotor apraxia, and all thanks to the great work of wonderful people who struggle and wants the world aware on this condition.




Therefore, we encourage all English speakers and in general to anyone interested in learning more about the oculomotor apraxia to visit their website at this link








OMA (Ocular Motor Apraxia Association in USA)






domingo, 3 de abril de 2016

Descarga el folleto de la Asociación de Apraxia Ocular

Este es el folleto de la Asociación para la Apraxia Ocular y Enfermedades Relacionadas.

Aquest és el fullet de l'Associació d'Apràxia Ocular i Malalties Associades

This is the brochure of Ocular Apraxia and Related Diseases Association  (remember, there is an association in USA where you can contact too)


VER Y DESCARGAR PDF FOLLETO




viernes, 20 de noviembre de 2015

Enseña a tu hijo a asumir su condición y a salir adelante. Teach your son to accept his condition and get on.


Superar obstáculos, superar palabras y superar situaciones son cosas que un niño con apraxia ocular e hipotonia deberá hacer mchas veces. Enseñale a ser un o una jedi, a usar su mente y a caminar hacia adelante aunque muchos pasen por su lado sin mirar. 

                                                                ****
Overcome obstacles, overcome words and overcome situations are things a child with ocular apraxia and hypotonia should do often. Teach be a jedi or, to use his mind and walk forward while many people pass by without looking at him.





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