SINDORME DE JOUBERT
El síndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso del desarrollo motor. La prevalencia se estima en alrededor de 1/100.000. Durante el trascurso del periodo neonatal, la enfermedad se manifiesta frecuentemente por respiración irregular (taquipnea episódica y/o apnea) y nistagmo. Durante la infancia puede aparecer una hipotonía y más tarde puede desarrollarse una ataxia cerebelosa (marcha inestable y desequilibrio). Es frecuente el retraso en el desarrollo motor. Las facultades intelectuales pueden variar desde déficit intelectual grave a inteligencia normal. El examen neurooftalmológico puede revelar una apraxia oculomotriz. Puede haber convulsiones en algunos pacientes. El examen clínico exhaustivo muestra una facies característica: cabeza grande, frente prominente, cejas altas redondeadas, pliegues del epicanto, ptosis (ocasionalmente), nariz respingona con ventanas nasales prominentes, boca abierta (inicialmente de forma oval, después de forma rómbica y finalmente de forma más triangular, con las comisuras inclinadas hacia abajo), movimientos de protrusión de la lengua rítmicos y en ocasiones, orejas de implantación baja. Otras manifestaciones presentes en el síndrome de Joubert son distrofia retiniana, nefronoptisis y polidactilia. El síndrome es genéticamente heterogéneo. Siete genes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22),RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) y CC2D2A (4p15), y dos locus en los cromosomas 9q34 (JBTS1) y 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) se han asociado a la enfermedad hasta el momento. La transmisión es autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en las datos clínicos (hipotonía, ataxia, retraso en el desarrollo y apraxia oculomotriz) y en la presencia, en imágenes de resonancia magnética (IRM), del ``signo del diente molar''. El ``signo del diente molar'' es consecuencia de la hipoplasia vermiana cerebelosa y las malformaciones del mesencéfalo y rombencéfalo. El diagnóstico diferencial incluye: enfermedades relacionadas con el síndrome de Joubert (JSRD), malformaciones en el vermis del cerebelo sin ``signo del diente molar'' (incluida la malformación Dandy-Walker), hipoplasia cerebelar ligada al cromosoma X, ataxia apraxia oculomotora tipos 1 y 2 (AOA1, AOA2), defectos congénitos de glicosilación (CDG), síndrome 3C, hipoplasias/atrofias pontocerebelosas, síndromes orofaciodigitales II y III y síndrome de Menckel-Gruber (ver estos términos). El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis moleculares y estudios de imagen (ecografía fetal e IRM). El diagnóstico prenatal es posible en las familias en las que las mutaciones responsables de la enfermedad asociadas han sido identificadas en uno de sus miembros. El consejo genético es útil para prevenir los casos nuevos, en particular en parejas con un primer hijo afectado. En estas parejas, el riesgo de tener un hijo afectado con SJ en futuros embarazos es del 25%. El manejo de la enfermedad es sintomático y debe ser multidisciplinar. Los programas de educación adaptada, terapia física y ocupacional y terapia del habla pueden mejorar la hipotonía y reducir el retraso del desarrollo motor. El pronóstico es favorable para las formas moderadas de la enfermedad. Los pacientes con formas más graves de la enfermedad deben ser tratados en un centro especializado o de referencia. *Autores: Drs. F. Palau y C. Espinós (abril 2009)*.
FONT:Orphanet
SÍNDROME DE BALINT
Este síndrome fue descrito en 1909 por el médico húngaro Rezsö Balint.
En el paciente que describió hizo hincapié en la presencia de una constricción de la atención visual, resultando una incapacidad para percibir más de un objeto a la vez; y en la "ataxia óptica" o incapacidad de alcanzar visualmente un objeto con precisión.
El síndrome de Balint se distingue de la negligencia hemiespacial por la presencia de una forma distintiva de negligencia basada en el objeto que es independiente de la localización espacial.
Esta constricción de la atención visual se acompaña de desorientación espacial, y los efectos unidos de ambos síntomas dejan al paciente desvalido en un mundo caótico y visualmente no significante.
Evidencia de Neuroanatomical
El síndrome de Balint se ha encontrado en pacientes con daño bilateral al trasero corteza parietal. La causa primaria del daño y del síndrome puede originar de múltiplo movimientos, Enfermedad de Alzheimer, tumores intracraneales, o lesión del cerebro. Este síndrome es causado por el daño al superior posterior línea divisoria de las aguas aka de las áreas parietal-occipital zona vascular de la frontera (áreas de Brodmann 19 y 7). El síndrome de Balint se ha divulgado solamente recientemente en niños.[3]En niños este síndrome da lugar a una variedad de dificultades ocupacionales, pero lo más notablemente posible de dificultades en el schoolwork, leyendo especialmente.
Tratamiento
El tratamiento para el síndrome de Balint se aprovecha generalmente de un acercamiento funcional adaptante, donde las fuerzas del individuo se utilizan para tratar sus dificultades.
FONT: Worldlingo
Síndrome de Balint, identificado por Austro-Húngaro neurólogo Rezső Bálint en 1909,[1][2] es una parálisis psíquica desunida de la mirada fija con la exploración casual. Es caracterizado incorrectamente por “óptico ataxia“(incoordination del movimiento de la mano y del ojo, ésos con el asimiento del síndrome de Balint para ellos como si persiana), “óptico apraxia“(la inhabilidad de dirigir voluntariamente el cambio de los movimientos del ojo a una nueva localización de la fijación visual). Debido a la parálisis cortical de la mirada fija, pacientes también tenga simultanagnosia (la inhabilidad de percibir más de un objeto a la vez, aun cuando en el mismo lugar). El síndrome de Balint es el resultado del déficit obligatorio visual.
FONT:Oaid Uab
ATAXIA ÓPTICA
La ataxia óptica aparece originariamente como un componente del síndrome descrito por el médico húngaro Balint, en asociación con simultagnosia [75]. Balint encontró en su paciente una reducción de la atención visual que daba como resultado una incapacidad para percibir más de un objeto al mismo tiempo (simultagnosia visual) además de una incapacidad para alcanzar un objeto con precisión (ataxia óptica). La causa es una lesión parietal bilateral. Muchos más pacientes con sintomatología similar han sido descritos desde entonces.
Los pacientes con simultagnosia tienen la atención fijada en un solo objeto o en un detalle de la escena visual, y negligen el resto de los objetos a excepción del que han fijado. Este déficit no es debido a una constricción del campo visual (visión en túnel), pues perciben el objeto en cualquier zona del campo visual.
La simultagnosia es independiente del tamaño del objeto o de su extensión hacia zonas periféricas del campo visual. Podríamos considerar la simultagnosia del síndrome de Balint como una negligencia basada en el objeto, y así se distinguiría de la negligencia hemiespacial, basada en la localización espacial.
En 1919, Holmes y Horax [76] especifican y detallan los componentes del síndrome de Balint. Además de hacer notar la simultagnosia y la ataxia óptica descritas por Balint, enfatizan la desorientación espacial como el déficit nuclear de este síndrome. Estos autores consideran esta desorientación espacial como independiente de la simultagnosia. Los pacientes no serían capaces de indicar la localización de los objetos ni verbalmente ni señalándolos (esto último correspondería a la ataxia óptica). Los enfermos estarían perdidos en el espacio, perdidos en un mundo caótico y sin sentido visual.
Holmes y Horax añaden al síndrome una alteración de la conducta oculomotora, que está desestructurada, con grandes alteraciones de la fijación, iniciación sacádica y precisión de la misma, así como en el seguimiento visual del objeto. El paciente es incapaz de mantener la fijación y puede generar movimientos oculares sacádicos de forma caótica. Este trastorno del movimiento ocular está limitado a los movimientos oculares guiados visualmente, pues los enfermos pueden programar de forma precisa sus movimientos oculares cuando están guiados por el sonido o por el tacto. Parece que este trastorno, que ha sido llamado apraxia de la mirada, sería secundario a la pérdida de orientación espacial mediada por la visión. Los movimientos oculares son caóticos porque la experiencia perceptual es caótica. Como parte de esta alteración perceptual se encuentra otro componente del síndrome de Balínt, la incapacidad de la percepción de profundidad, que parece ser secundaria a la incapacidad de apreciar la localización relativa de dos objetos, o de uno situado frente al sujeto que lo está mirando.
La ataxia óptica se demuestra en la incapacidad del paciente para alcanzar con precisión un objeto, a pesar de verlo y a pesar de tener intacta la precisión de los movimientos de su mano frente a movimientos dirigidos a una parte de su cuerpo (por ejemplo, prueba dedo-nariz). El enfermo proyecta vagamente su mano, generalmente en una dirección errónea, y parece no tener una idea exacta de la distancia de dicho objeto con respecto a él. Este trastorno es específico para la visión. Estos pacientes son capaces de localizar sonidos o de localizar su espacio personal basados en aferencias cinestésicas. Este contraste se puede apreciar explorando la capacidad del enfermo para tomar sopa con una cuchara. Si mantiene el plato en sus manos, puede hacerlo, pero si el plato está fuera de su espacio peripersonal, no está en contacto con su corporalidad, se ve incapaz de realizarlo al estar basada la ejecución sólo en la orientación visual.
La ataxia óptica ha sido también reconocida como síntoma independiente de los otros componentes del síndrome de Balint. Como ya hemos reflejado anteriormente, los pacientes con ataxia óptica no pueden alcanzar con precisión los objetos externos percibidos visualmente. Mueven la mano hacia la vecindad del objetivo y después comienzan con movimientos de búsqueda con la mano ampliamente abierta. Como ya se dijo antes, la ataxia óptica puede producirse en asociación con un trastorno de la percepción visuoespacial más generalizado, pero existen enfermos que, a pesar de poder expresar verbalmente juicios acertados sobre la localización y orientación de los objetos, son incapaces de encontrarlos con la mano. En contraste, estos enfermos son capaces de alcanzar una parte de su cuerpo sin errores ni dudas ( tocarse la punta de la nariz o uno de los dedos de la mano).
Se ha interpretado la ataxia óptica como un déficit en el tercer sistema interpendiente constituyente del esquema corporal [18]. Existe un fallo en la transformación de la localización retinotópica al sistema de coordenadas centrado en el cuerpo, necesario para la planificación de los movimientos. El paciente puede alcanzar partes de su propio cuerpo de forma precisa porque están intactos, tanto la consciencia de su propio esquema corporal y su conocimiento conceptual acerca del cuerpo humano, como el mismo sistema de referencia somatocéntrico, que ofrece información acerca de la situación espacial del propio cuerpo y de sus partes.
La localización de la lesión en los pacientes con ataxia óptica se encuentra en el surco intrapariental y suele extenderse al área 5 y 7 de Brodman, en el del lóbulo parietal superior adyacente, región que parece ser responsable del procesado y transformación de las coordenadas retinotópicas a las del sistema centrado en el cuerpo.
FONT: Oaid Uab
SINDROME DE COGAN, TÌPIC I ATÍPIC
Resumen
El síndrome de Cogan es una enfermedad
inflamatoria crónica, infrecuente y de etiología no establecida, en la que se sugiere un carácter autoinmune. Se caracteriza, principalmente, por una queratitis intersticial, una sordera neurosensorial y una disfunción vestibular, que aparecen en un período menor de dos años. Otros tipos de compromisos tanto ocular, del oído interno y sistémico, como vasculitis, se pueden observar. Ningún hallazgo de laboratorio es específico de esta entidad.
El diagnóstico diferencial es amplio. El tratamiento agresivo con inmunosupresores está indicado, especialmente cuando existe compromiso auditivo, ya que la pérdida de la audición es su principal secuela.
Diagnóstico
El síndrome de Cogan debe ser sospechado cuando en un paciente se observan en conjunto una QI y un síndrome vestibular con pérdida auditiva.
Además de centrar la atención al compromiso ocular y audiovestibular, se deben buscar signos y síntomas de compromiso sistémico, especialmente vasculitis. Así, el interrogatorio y examen físico deben dirigirse hacia la búsqueda de fiebre, pérdida de peso, anormalidades cutáneas, síntomas neurológicos como hiperestesia, dolor como síntoma de angina abdominal, claudicación secundaria a enfermedad arterial periférica, linfadenopatías, soplos, y diferencias en la intensidad o ausencia de los pulsos periféricos.
Especial atención debe prestarse al diagnóstico de síndrome de Cogan atípico, ya que éste comparte manifestaciones con otras enfermedades sistémicas.
Además, se puede presentar asociado con otras entidades, tales como la sarcoidosis, la artritis reumatoide, el síndrome de Sjögren, la enfermedad de Crohn y la granulomatosis de Wegener
Varias enfermedades pueden producir inflamación ocular y disfunción audiovestibular similar a la descrita en síndrome de Cogan. El diagnóstico diferencial de este síndrome es amplio y depende de la presentación clínica y de algunas pruebas de laboratorio
Pronóstico
El curso del síndrome de Cogan es variable. Comúnmente, después de la primera recaída, la enfermedad se vuelve crónica y lentamente progresiva.
En otros casos, se observan recaídas oculares y/o audiovestibulares, con intervalos de mejoría
La evolución del compromiso audiovestibular no es alentadora. Generalmente, el compromiso vestibular se resuelve favorablemente, mientras que si se desarrolla alteración de la función auditiva, ésta permanece a pesar del tratamiento. Así, se describe una pérdida completa de la audición a nivel bilateral entre el 25 y el 50% de los pacientes
Además, con cada nueva recaída, y a pesar de un manejo agresivo, en la mayoría de los casos se observa una disminución progresiva de la agudeza auditiva. El implante coclear mejora la función auditiva y la calidad de vida de los pacientes que presentan una pérdida definitiva de ésta.
El compromiso oftálmico generalmente es benigno. Se han reportado pocos casos de opacidad corneal y pérdida de la visión
Las cataratas se pueden desarrollar secundarias a la inflamación crónica o al uso de corticoesteroides.
La evolución del compromiso vascular es similar a la observada en otras vasculitis sistémicas.
Como causas de muerte relacionadas con el síndrome se han reportado la falla cardíaca, el infarto de miocardio, el accidente cerebrovascular, la hemorragia subaracnoidea, la ruptura de la arteria renal y sepsis,favorecida por el tratamiento inmunosupresor
Se han tratado de establecer factores asociados a mal pronóstico, entre los que sobresalen la pérdida de peso, manifestaciones cardiovasculares y abdominales, aumento en la velocidad de sedimentación globular, anemia, leucocitosis y trombocitosis
FONT: Revista Colombiana
ATAXIA-TELANGIECTASIA O SINDORME DE LOUIS-BAR
Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.
Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña.
Causas
La ataxia-telangiectasia es hereditaria, lo cual significa que se trasmite de padres a hijos. Es un rasgoautosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que aportar un gen defectuoso para que el niño tenga síntomas del trastorno.
La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.
Los niños y las niñas resultan afectados por igual.
Síntomas• Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia
o marcha atáxica (ataxia cerebelosa)
o marcha espasmódica
o marcha inestable
• Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad
• Retraso para caminar
• Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar
• Decoloración de la piel (manchas de color café con leche en la piel)
• Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla
• Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos
• Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad
• Encanecimiento prematuro
• Convulsiones
• Sensibilidad a la radiación, incluyendo los rayos X médicos
• Infecciones respiratorias severas que se repiten (reaparecen)
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar signos de:
• Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo por debajo del tamaño normal
• Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos
• Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual
• Retraso en el desarrollo
• Cara con apariencia de máscara
• Cambios múltiples en el color y textura de la piel
Los posibles exámenes abarcan:
• Alfafetoproteína
• Prueba de detección de células B y T
• Antígeno carcinoembrionario
• Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen de la AT
• Examen de tolerancia a la glucosa
• Niveles de inmunoglobulina sérica (IgE, IgA)
• Radiografías para examinar el tamaño del timo
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos.
Grupos de apoyo
Ataxia Telangiectasia Children's Project: www.atcp.org
National Ataxia Foundation (NAF): www.ataxia.org
Pronóstico
La muerte prematura es común, pero la expectativa de vida varía.
Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios.
Posibles complicaciones
• Cáncer como linfoma
• Diabetes
• Cifosis
• Trastorno progresivo del movimiento que lleva al uso de una silla de ruedas
• Escoliosis
• Infecciones pulmonares severas y recurrentes
FONT: Medline plus
ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK
És una malaltía rara que comença amb un quadre variat de signes, entre ells l’apraxia oculomotriu i que va degenerant amb el temps.El tractament és el transplant de mèdula osèa.
FONT: Google Books
Conclusió: Però el cas del meu fill no té perque ser cap d’aquestes malalties, i sempre visc amb l’esperança que no ho sigui, és per aquest motiu que l’estimulació en tots els aspectes és tant necessaria i l’amor que se li pugui donar serà el motor de les neurones que li fallen i es degeneren.
Espero que aquesta informació sigui d’utilitat però no com a camí a la frustració, sino com a lluïta per mantenir l’esperança i anar endavant. I asseguro que més endavant hi haurà una entrada tant possitiva que portarà ànims a molta gent.
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