Cinco pautas para familias con niños especiales.

1-Una evidencia científica lo es hasta que deja de serlo. Todo puede cambiar.

2-El saber si ocupa lugar, y tiempo, así que ponte las pilas y comienza a aprender sobre lo que quieres conocer.

3-Puedes estudiar, cuándo, dónde y lo qué quieras, y nadie puede decirte que no.

4-Por amor tú puedes cometer actos positivos que sólo traigan alegría aunque al principio puedan parecer locuras

5-Imposible no existe.

ARNAU TIENE APRAXIA OCULOMOTORA, ¿LO ENTIENDES?

Hay días que comienzan bien, pero con el paso de las horas se van desmoronando. Hoy es un día de esos. Y la culpa la tiene la educación y el entorno social

Me hago mil preguntas acerca del sistema educativo, leo que hay que evaluar a los maestros y profesores (algo con lo que estoy absolutamente de acuerdo y que espero que se haga con efectos retroactivos), que hay mejorar la calidad, pero todo se resume en quien le da clases a nuestro hijo y en el entorno social. 

Por si había alguna duda, hablo de Arnau, mi hijo, y motivo de ser.

Durante estos años, los que habéis seguido más o menos el blog y las redes sociales sabéis que he tenido mis alegrías y mis descontentos en todos los ámbitos. He encontrado personas horribles, otras pasables y muchas maravillosas. Pero cuando tienes que escuchar a alguien, que no le conoce de nada, y que se permite el lujo de recriminarle su lentitud, su hipotonia, su apraxia, entonces ya no puedes más y estallas. 

No quería estallar, ni que Arnau me viera, pero me ha visto llorar; hubiera dicho que ha sido por una sola cosa, pero no es cierto, es una acumulación. Entran y entran y entran tantas frases que por un lado tienen que salir porque ya no te caben en ninguna parte del cuerpo. 

Es curioso, porque esta mañana he leído un tuit que decía algo así como de que primero te tienes que arreglar tú para que lo demás se arregle, Me ha hecho pensar...cómo puede ser que el dolor que te causan los demás lo tenga que arreglar en mí. 

Yo pienso que cuando te duele es porque te importa,porque lo que te da igual te molesta pero luego se te pasa, y que cuando haces lo que debes a veces sufres más que haciendo lo que sientes, pero cuando tu hijo tiene una enfermedad y ves que es consciente de ello te preocupas, intentas por todos los medios mitigar, y si no hay cura, como es el caso de la apraxia ocular, luchas con él para salir adelante, hasta que de repente alguien se planta en sus narices y lo hecha todo a perder, social y educativamente. 

Arnau me cuenta y yo le escucho, luego asimilo (o asumo mejor dicho), trato de buscar sentido a las palabras, le explico, y le doy ánimos, y acabo llorando y el final es que él, con nueve años me acaba consolando y me dice que "todo saldrá bien" que irá para adelante y estudiará y mejorará...todo porque alguien se cree que está por encima del bien y del mal. Hay que ir con mucho cuidado con lo que se le dice a un niño, y no sólo los padres, también las maestras, los compañeros, y aquellas y aquellos que están a su alrededor. Arnau no es un mimado, tiene apraxia ocular, entiéndelo de una vez.

Pero yo lo sé, mi hijo si mejorará y llegará donde quiera.

TENEMOS APARTADO DE CORREOS EN LA ASOCIACÓN:

APDO: 4075

08080 BARCELONA

Estudio Internacional descubre el gen TMEM107 cuya mutación también provoca Sindrome de Joubert.

El día 25 de noviembre de 2015 se publicó el resultado de un trabajo conjunto realizado desde varios centros de investigación europeos. Irlanda, Francia y Holanda trabajaron de manera conjunta para alcanzar un resultado, y este fue el regalo de encontrar el gen TMEM107, cuyas mutaciones causan Síndrome de Joubert.

También habla abiertamente de las ciliopatías, un palabra en la que caben varias patologías que se producen por problemas en los cilios de las células. Recuerdo la primera vez que leí sobre este término, y recuerdo que no fue sino dos años después cuando el neurólogo me comentó también lo que era una ciliopatía, y claro a mí se me iluminó la cara y pensé que por fin alguien le ponía sentido a la apraxia y al joubert. Este trabajo demuestra la importancia del trabajo en equipo, de tratar los síntomas como parte de un todo y por supuesto de la investigación, en la que es necesaria la máxima colaboración.

El texto explicativo está en inglés.y lo podéis encontrar aquí:

International Study uncovers mechanism behind Joubert syndrome

A continuación, os pongo una traducción del mismo, esta traducción es puramente a nivel informativo, no tiene por supuesto ni validez legal ni sanitaria ni nada. La he hecho porque un par de personas me lo han pedido. Os animo a leerla y a percibir el entusiasmo de los investigadores.  GRACIAS A TODOS LOS CIENTIFICOS DEL MUNDO!

Los resultados de un estudio internacional  publicado en NATURE CELL BIOLOGY han identificado el gen TMEM107, asociado al Sindrome de Joubert, y han descubierto el mecanismo crucial por el que éste funciona en las células, lo que permite una mejor comprensión de la causa de este transtorno cerebral.

El estudio  ha sido dirigido por Conway Fellow, el Dr. Oliver Blacque con investigadores de la Universidad de Borgoña (Francia) y el Centro Médico de la Universidad de Radboud (Holanda).

El Sindrome de Joubert es una enfermedad relativamente rara que afecta a 1 entre 80.000 individuos. Entre los sintomas, hay problemas con la formación del mesencéfalo, respiración, equilibrio y control muscular, así como son conocidos los defectos de riñon, ceguera, obesidad y malformación de huesos.

Este sindrome forma ya parte de los transtornos cada vez más comunes llamados ciliopatías, causados por defectos de una parte de la célula llamada cilio. Estos “pelos” (cilios) en la superficie de mayoría de las células humanas funcionan como una "antena" para la percepción sensorial (por ejemplo, detección de olor) y la comunicación célula a célula durante el desarrollo embrionario.

Una investigación reciente se ha centrado en la base del cilio, que es la parte que se une a la célula. Esta parte del cilio está pensada para actuar como una puerta, controlando a que moléculas se les permite entrar y salir de la antena ciliar. Asegurándose que el cilio contiene las moléculas correctas, la puerta protege las funciones normales del cilio.

En este estudio, los investigadores revelaron a un nuevo gen, asociado con la puerta ciliar, llamado TMEM107 y mostraron las mutaciones en este gen que causan el sindrome de Joubert. Con estos experimentos pioneros, los cinetificos usaron un sofisticado miscroscopio (de alta resolución) para establecer que TMEM107 está asociado a discretas subregiones de la puerta, en lugar de estructura completa. Este hallazgo nos trae una nueva visión del interior de la arquitectura de la puerta a nivel molecular, y nos proporciona nuevas pistas para entender el mecanismo por el cual opera la puerta. Este hallazgo proporciona una nueva visión de la arquitectura de la puerta en el nivel molecular, y proporciona nuevas pistas para comprender aún más el mecanismo por el cual opera la puerta

Estas observaciones se realizaron no sólo en células humanas, también en gusanos diminutos (c.elegans), indicando la relevancia en general que tienen los hallazgos de la naturaleza.

el Instituto Conway UCD, la Universidad de Borgoña (Francia), el Centro Médico de la Universidad de Radboud (Holanda), Universidad de Leeds (Reino Unido), la Centro Médico de la Universidad de Utrecht (Holanda) y el Trinity College de Dublín (Irlanda), con experiencia en bioinformática, genética humana, biologia celular y modelos animales.

El trabajo fue conducido por un grupo multidisciplinar de investigadores desde

El Dr. Oliver Blacque, de la Escuela de Biomolecular y Ciéncia Biomédica del UCSD y auntor senior dijo lo siguiente: “ Esta investigación amplía nuestra comprensión de cómo se organiza la puerta del cilio y tiene implicaciones para la comprensión de 'puertas' en otras partes de la célula. Para los pacientes con ciertas ciliopatías seria posible diseñar futuras estrategias de intervención para ajustar la puerta, y por lo tanto aliviar algunos de los síntomas progresivos” 

Añade que: “ Este trabajo también demuestra como la investigación con gusanos relativamente simples se pueden descubrir principios básicos de la biología y enfermedad”

El Profesor Martjin Huynen, del Centro Medico de la Universidad de Radboud, y co-autor senior de este estudio dijo: “Este trabajo es un ejemplo maravilloso de la colaboración de multi-centro a través de diferentes disciplinas de investigación,  derivada de nuestra predicción computacional inicial  que TMEM107 cumple una función relacionada con los cilios.” Añade “Este trabajo también muestra el poder de la bioinformátic para descubrir los de la enfermedad”

El Profesor Christel Thauvin-Robinet, de la Universidad de Borgoña, y co-autor senior del estudio dijo “ Este estudio es un paso más en los 10 años de búsqueda para identificar los genes que causan el transtornos asociados al Sindrome de Joubert”

El uso positivo de las Redes Sociales (webinar, informaciones, desarrollo, etc)

Hace tiempo, casi desde el momento en que comenzaban a ponerse "de moda", las redes sociales han escuchado palabras negativas hacia ellas. Puede que alguien me diga que estoy loca por personalziarlas....he visto cosas peores, en las redes, pero según quien las haga o las diga las reacciones serán diferentes.

Yo quiero defenderlas. Me parecen  útiles, rápidas, fáciles...que más se puede pedir, te permiten expresar la opinión, hablar con personas de cualquier parte, de diferente condición, cultura, etc; algo que sin esas redes sería imposible hacer.

Puede que estés hablando con alguien a quien admires, un cantante por ejemplo y te responda, o te haga un retuit, y puede que inicies una discusión con algún político. ¿De verdad te crees que hablarían contigo si no fuera a través de la red? Pues no, y no lo digo por un tema de posición social, más bien por tiempo y por distancia. 

No nos engañemos, las redes sociales son el mejor invento. Yo recuerdo, hace miles de años, en la universidad, que quien es ahora mi marido, me empezaba a comentar (por lo que él estudiaba) que pronto nos comunicaríamos con todo el mundo de una forma rápida. En España todavía no se habían desarrollado tanto a nivel popular. Sinceramente me parecía raro. Pero lo que empezó a ser un medio de comunicación para los estudiantes y empresas, ahora forma parte de la vida de muchas personas. Incluso aquellas que reniegan, resulta que tienen facebook, o wassap, y de vez en cuando lo usan. (por supuesto hay quien dice no tener nada y claro que lo habrá, pues yo hablo de un determinado sector de la población mundial que puede acceder a las comodidades de una manera más o menos rápida y asequible). 

Aunque lo que realmente me sorprende es ver como desde las propias redes se crítica el uso y se insta a abandonarlas (en plan caballo de Troya). No sé, podrían repartir flyers a la puerta de los institutos o en los centros médicos, pero claro, hay lugares con los que sólo se puede contactar de manera digital, es el pez que se muerde la cola, pero de alguna manera entiendo algunas personas necesiten ayuda, así que más que eliminar las redes de sus vidas deberían aprender a gestionar su tiempo en las mismas, a no imitar a quienes tienen miles de seguidores y pueden permitirse el lujo de decir animaladas o "colgar" una foto absurda, o a utilizarlas como arma contra alguien.

Lo cierto es que las redes sociales las necesitan quienes han de mantenerse dentro de un determinado estatus (social o económico), igual que muchas asociaciones, entidades y fundaciones que gracias a las redes logran crear una difusión de sus eventos, actividades y tareas, como la asociación de apraxia ocular que he creado (pequeña pero con grandes expectativas). La red está para eso, para usarla a tu favor, algo que sería más costoso años atrás (pero nunca fue imposible).

Gracias a la red, yo puedo contactar con personas reales que están dispuestas a ayudarnos a difundir que es la apraxia ocular. Por eso animo a que quien haga una asociación se meta en la red, la que sea, la que le convenga, e intente mantenerse al día mostrando sus opiniones y avances por pequeños que sean. Y sobre todo que la use para aprender, por ejemplo con webinars adecuadas a su temática, tal y como la que hice ayer con una fundación de carácter internacional en la que hablamos precisamente de la difusión y organización de un evento programado para el próximo 29 de febrero. Y además, gratis y con el manual de uso enviado al instante. Qué más se puede pedir.

Y lo mejor de todo, lo mejor de verdad de la buena, ha sido encontrar a Cris, a Concha, a Jordi, a Xavi R. a la bella Silvia M. a mis Marias (fuertes cada una en su estilo), a Whitney, a Stephen, a Rob, a Mihaela y a tantas personas que me he sentido arropada cuando nadie te daba una explicación de nada, y me ha ayudado, a reencontrar y contactar con otras personas con las que sería casi imposible mantener una relación fluida de amistad.

Claro que si después de este rollo todavía hay alguien que no está convencido (aunque si estás leyendo esto seguro que estás en internet con un móvil, como mínimo) le diría que la red social puede tener su lado romántico, como en las novelas de Jane Austen en las que unos y otras se enviaban cartas; nosotros nos mandamos tuits, y que las personas sean capaces de concentrar odio, amor, deseo, tristeza y felicidad en 140 caracteres tiene mucho mérito.

INVESTIGACION MÉDICA, BREVE RESUMEN.

A contiuación voy a explicar muy brevemente y siempre intentando que sea de una manera clara, las conclusiones a las que llegué tras asistir a los CAFÉS CIENTÍFICOS SOBRE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS Y NEUROMUSCULARES, que se realizaron en la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.

Tener una enfermedad rara es muchas veces signo de no curación, sin embargo, actualmente algunas se pueden curar o mejorar y otras pueden estabilizarse, pero todavía se necesita seguir investigando muchas otras dolencias que dentro de un mismo diagnóstico pueden presentar diferentes variables.

¿Cómo y que se espera de la investigación?

La investigación puede ser de dos tipos (resumiendo aunque hay muchos más):

-    -  Básica (más centrada en buscar que causa y porque evolucionan de diferente manera algunas enfermedades)

 -  Clínica (más cercana a las personas, con objetivo de encontrar la cura si es posible)

Ambas se necesitan y complementan.

Lo que se pretende es:

-         -  Encontrar una cura

-         -  Encontrar como frenar el avance de la enfermedad

Ambas investigaciones son en muchos casos complementarias y vitales para que los pacientes sientan mejoría e incluso en un futuro lleguen a la curación.

¿Cómo se financia?

Pero como ocurre en otros sectores sociales, hay una parte más económica que es necesaria para que se desarrollen las investigaciones y que no debemos obviar. Estas financiaciones se realizan a través de gobiernos, empresas privadas, compañías farmacéuticas y entidades como asociaciones y fundaciones.En el caso de que se descubra un medicamento su comercialización depdenderá de los factores que han intervenido en su desarrollo. Cada país tiene sus propias legislaciones en este aspecto.

Para terminar, debo decir que se habló de y con los pacientes, y que médicos e investigadores mostraron su humanidad, a pesar de que en algunas charlas se habló de patologías con pronósticos incurables. Fueron los médicos quienes agradecieron en primer lugar, a los pacientes su colaboración, paciencia e ilusión para formar parte de estudios médicos.(paciente viene del latín “patiens” que es participio del verbo “pati” y significa sufrido) Son los pacientes quienes, conscientes de que una respuesta puede tardar años, ponen toda su fe y esperanza para ellos mismos y las generaciones venideras.

"Somos mucho más que un simple puñado de neuronas rebozadas en calcio" Dr. José Miguel Gaona

Enseña a tu hijo a asumir su condición y a salir adelante. Teach your son to accept his condition and get on.

Superar obstáculos, superar palabras y superar situaciones son cosas que un niño con apraxia ocular e hipotonia deberá hacer mchas veces. Enseñale a ser un o una jedi, a usar su mente y a caminar hacia adelante aunque muchos pasen por su lado sin mirar. 

                                                                ****

Overcome obstacles, overcome words and overcome situations are things a child with ocular apraxia and hypotonia should do often. Teach be a jedi or, to use his mind and walk forward while many people pass by without looking at him.

Associació d' Apraxia Ocular i Malalties Associades. Asociación para la Apraxia Ocular y Enfermedades Asociadas. Ocularmotor Apraxia and Associated Diseases.

Bienvenidos a la asociación para la apraxia ocular en Barcelona.

Con mucha ilusión, ya puedo decir que tras un camino de años, la asociación para la apraxia ocular ya está autorizada y registrada bajo el nombre de ASSOCIACIÓ D'APRAXIA OCULAR I MALALTIES ASSOCIADES, puesto que estamos en la ciudad de Barcelona.

Por el momento nos falta terminar la página web, así que el único medio de contacto es a través de las redes sociales:

facebook: mery apraxia

twitter:@MeryDeop   y   #apraxiaocular

mail: merydeop@apraxia06.org

En cuanto la página web esté lista, al publicarse se informará a través este blog y las redes indicadados. Con el deseo es que funcione en su totalidad con diferentes apartados informativos y otros que permitirán el contacto entre quienes visiten la asociación.

EL ÚNICO CONTACTO POSIBLE ES VÍA INTERNET, DE MOMENTO NO HAY SEDE FÍSICA

Así que cuando tengamos un sitio y un teléfono avisaremos.

El espirito de esta asociación no es de lucha, pues esta palabra no últimamente no me gusta mucho, sino que lo que se pretende es que aquellas personas que así lo deseen sepan que es la apraxia ocular, que representa en la vida de quien la padece, como se puede o no tratar, que posibilidades de curación existen o están en estudio, que terapias ayudan, y también quiere ser un lugar de reunión y apoyo tanto para pacientes como para familias, así que para ellos contaremos con profesionales que nos darán su preciada opinión.. 

Queremos ayudaros y sobre todo que os sintáis arropados.

                                                                              

                                                                           *********

Welcome to the Association for ocular apraxia in Barcelona.

With great enthusiasm, I can already say that after a journey of years, the Association for ocular apraxia is already authorized and registered under the name ASSOCIACIÓ D'APRAXIA OCULAR I MALALTIES ASSOCIADES  since we are in the city of Barcelona.

By the time we need to finish the website, so the only contact is through social networks

facebook: mery apraxia

twitter:@MeryDeop   y   #apraxiaocular

mail: merydeop@apraxia06.org

As the website is ready, the publication will be reported through this blog and networks indicated. With the desire to work is entirely different informative sections and others that allow visitors to contact the association

CONTACT IS POSSIBLE ONLY VIA INTERNET, AND FOR THE MOMENT THERE AREN'T PHYSICAL PLACE.

So when we have a website and a telephone we keep us posted.

The spirit of this partnership is not to fight, because I don't like this word, but the aim is that those who wish to know which is the ocular apraxia, which represents on the life of who sufferer it, as can be or not treated, healing possibilities exist or are under consideration, which therapies help, and also wants to be a meeting place and support for both patients and families, so for them we will have professionals who will give us their precious opinion .

We want to help and above all that you can feel wrapped.

EQUINOTERAPIA, CAMINS A CAVALL, EPONA, Y ARNAU, LA FÓRMULA DE LA SUPERACIÓN.!

Los caballos han estado presentes en la vida de Arnau desde que tenía cuatro años. Empezó como terapia, pero el vínculo que se creó con un precioso y especial caballo dorado llamado Tambor ha sido y será tan intenso que nadie podrá romperlo jamás. Ver a Arnau feliz, seguro, tranquilo, ver como iba creciendo cada día a nivel emocional y en fortaleza, nos hizo pensar que la equinoterapia era una opción muy acertada para convertirse en una terapia definitiva, pero con el paso del tiempo, esa opción se convertía en pasión, y Arnau y los caballos crecían juntos. Tambor es su amigo, y para muestra unas imagenes:

Y dónde está la llave para que este vínculo haya crecido hasta converirse en amor puro y eterno, pues en todos nosotros y por supuesto y sobre todo en Regina Ballarín (directora del centro Camins a Cavall situado en el Hípic Esparreguera, un lugar donde nos han tratado con respeto y cariño), la mejor maestra, coaching y equinoterapeuta del universo; alguien a quien no podemos más que agradecerle su cariño, su pasión y su sentimiento, porque Regina enseñó a Arnau pero también nos enseñó a nosotros, pues con ella hemos comprendido y aprendido que más allá de una terapia existe un vínculo, porque sino no funciona nada, Y que los caballos son más que un animal, son una opción a la salud, física y mental, a superar traumas, dolor,adicciones, y todo lo que pueda hundir a las personas, para dar a cambio de una simple caricia cariño, esperanza, ilusión y felicidad. 

Ahora, y con el tiempo, han habido cambios, y hemos traslado la terapia y la monta a otro lugar en el que Arnau también se sienta bien,  El lugar que escojimos es la Asociaciópn EPONA, ubicada en la Hípica Can Caldés en Sant Cugat del Vallés., al que acudimos de la mano de Núria Canyadell , fisioterapeuta y enfermerea y su equipo maravilloso. Arnau también ha cambiado en muchos aspectos, y esas transformaciones físicas y emocionales le han dado más fuerza, que se traduce en tranquilidad y que hace que ahora Arnau pueda montar caballos y yeguas de gran tamaño. 

Cuando damos pasos hacia adelante vamos dejando atrás experiencias, pero eso no quiere decir que no seamos parte de ellas, es más, somos lo que somos por lo que hemos vivido y forma parte de nuestro ser, está en nuestras células y en nuestra alma para siempre, y aún en la distancia seguiremos amando, porque al fin y al cabo, sólo es distancia y la podemos recorrer en cualquier momento.

Por eso, agradecemos a Regina, Marta, Victor, Esther, Dúnia, Sepi, Anna, Álvaro y muchos más el amor, la paciencia, la espera, la tranquilidad, el respeto y la sonrisa que todo niño ESPECIAL o no se merece y que ellos, de manera generosa han regalado a mi Arnau y a nosotros, y que les queremos para siempre.

De profesionales y Personas...hoy se me ha encogido el corazón.

Hoy me he enfadado...sola, claro, porque no tengo ganas de perder un minuto de mi tiempo en discusiones absurdas con supuestos profesionales con exceso de ego y superego,  Hoy en una red social, en la que se habla de muchísimas cosas, se ha comentado algo que hace días está "de moda", y no porque no sea real, sino porque durante unos días toca hablar de ello (y más adelante pasaremos a otro tema, como manda el ritmo occidental). El caso es que de alimentos y sus componentes se dicen muchas cosas, que si llevan esto, aquello, lo otro,..y entonces, una mente privilegiada y dotada de toneladas de bondad dice algo así como " la nevera la llenamos nosotros y somos responsables de lo que comemos"...y luego, otra mente pensante, y otra y otra le apoyan, y todas estás mentes tan notables son profesionales en muchos casos del área de la salud, los mismos que hace días criticaban también a los homeopatas diciendo que cobran dinero,

Al parecer, para algunas gentes superiores el mundo es como decía Susanita, en el  genial cómic Mafalda: "Los pobres son pobres porque quieren. ¿No te das cuenta de que si encima de ser pobres, invierten en artículos de mala calidad, siempre van a ser pobres?"....Las personas pobres están en nuestra sociedad, algunos no pueden comprar productos ecológicos, no pueden hacer terápias, no pueden pagar sus medicamentos, pero en lugar de dar gracias a quien se quiera, por lo afortunados que somos, algunas y algunos culpan a los pobres de serlo, como si eso fuera una opción..

Y yo saco mi propia deducció; si culpan al que llena la nevera de alimentos repletos de sustancias cancerígenas, pues válgame Dios de acusar a una multinacional de "aderezar" la comida que después se vende en los sueprmercados, y si además los únicos que cobran dinero por las consultas sanitarias son los homeópatas debe ser que algunos profesionales del sector han conseguido autonutrirse, ahorrándose ingerir comestibles sospechosos de provocar todo tipo de enfermedades a la par consideran el dinero como algo secundario.

Como me ha dado una tremenda vergüenza leer cosas y cosas (claro está que no he leído sólo hoy algo, llevo días quemándo mis ojos con competiciones ególatras) he decido limpiar un poco mis redes sociales y vaciar de malas vibraciones mi ambiente, no quiero profesionales y punto, quiero leer a las personas, y me da igual si creen en terapias cuánticas, holíticas o científicas, lo que importa es que tengan un respeto por el ser humano.

Apraxia Oculomotora alrededor del mundo gracias a Stephen McQuoney. Oculomotor Apraxia around the world thanks to Stephen McQuoney.

Esta mañana, Stephen McQuoney, el creador del grupo en Facebook de Ocular Motor Apraxia y amigo mío, ha tenido la magnífica idea de crear un geolocalizador para reflejar a escala mundial los lugares donde hay personas que tienen apraxia ocular. El geolocalizador está en google y  será muy accesible para aquellos que soliciten entrar en el GRUPO de facebook OCULAR MOTOR APRAXIA (OMA).(es un grupo cerrado y hay que pedir entrada). Podéis encontrar el grupo en la página facebook de Stephen. 

Con este mapa, se pretende acercar más a quienes tienen familiares que padecen apraxia ocular, o quizás a quienes la padecen, principalmente porque la sensación de tener una enfermedad rara provoca una gran soledad y sin embargo ahora todos están más cerca de lo que creen. 

Por supuesto puede ser muy útil para médicos y profesionales de las terápias. Si conocéis a alguien a quien le pueda interesar no dudéis en contactar a través del facebook.  

Sólo tengo que añadir que agradezco a Stephen su ejemplo, su lucha y su amistad 

Ánimo a que aquellos que todavía no le conocen y tienen familares con apraxia ocular o la padecen lo hagan.

Y si sabes de alguien que tenga apraxia ocular, por favor, comparte!

                                

De momento esta es la imagen!! Y en un solo día.

                                                    *********

This morning, Stephen McQuoney, the creator of the Facebook group of oculomotor apraxia and my friend had the great idea of ​​creating a GeoLocator worldwide to reflect places where there are people who have ocular apraxia. The GeoLocator is on google and it will be accessible to those seeking entry to the GRUPO de facebook OCULAR MOTOR APRAXIA (OMA). (It is a closed group and you must ask for enter). You can find the group on the facebook page of Stephen.

With this map, it aims to bring more close those people who have family who suffer from ocular apraxia, or perhaps themselves, mainly because the feeling of having a rare disease causes a great loneliness but with this map, now, we're closer than you think.

Of course it can be very useful for doctors and therapists. If you know someone who may be interested do not hesitate to contact via facebook.

Only I have to add that I thank Stephen his example, his struggle and friendship

And if you know of someone with ocular apraxia, please share!

Conversaciones en el patio entre dos alumnos iguales! Paula y Arnau.

Arnau me contó ayer que estuvo hablando con Paula. Paula tiene autismo y acude al mismo cole, ella es un año menor, pero a veces coinciden durante el recreo. 

Arnau me explicó lo siguiente:

 - He estado hablando con Paula de muchas cosas.

Le pregunté, claro, de qué, y me dijo:

- Pues de todo, De cuando se fue Conchita,, de la nueva profesora, de dónde se fue Bárbara y de otras cosas.

Vaya, pues va a ser que una niña que tiene autismo y un niño que no tiene autismo pueden dialogar perfectamente...¿dónde está el problema con el autismo? Yo no veo nada, es cuestión de explciar, de querer saber más, de mirar más allá, de preguntar y sobre todo de saber escuchar, porque escuchando es cuando fluye la respuesta, y de ahí nace la conversación.

Mami de Paula, que te queremos mucho!!!

Arnau y su maestra Conxita.

Arnau ha comenzado este nuevo curso con mucha iliusón; sobre todo cuando el primer día de clase, una persona muy querida por él resultó ser su maestra, se trata de Conxita, la jefa de estudios. Yo me alegre muchísimo, pero ay!!!  resulta que se jubila en unos dias y Arnau, que se enteró en el recreo dias atrás, me preguntó : "¿Cómo lo hará Conxita para venir al cole a ser maestra si está jubilada?"

No supo que decirle, y ayer, cuando ella hizo el comunicado oficial a sus alumnos, Arnau lloró en silencio, y luego en casa...........lo comenté en el colegio, ellos le apoyarán, pero a mi también me apena que se vaya. Aunque espero que esté un tiempo largo en contacto con los peques. Y con Arnau iremos viendo, pero está un poco agitado, dice que le quiere organizar la fiesta de despedida!! Creo que quiere que se quede. 

Todo lo que puedo decirle a Conxita es gracias y que sea muy feliz!!!

Exponer a Arnau, ¿Por qué?.

Hace dias leí en el blog de una querida amiga, sobre el hecho de que exponemos a nuestros hijos cuando hacemos estos blogs dedicados a cualqier diferencia que haga de nuestros pequeños seres especiales. Creo que mi amiga tiene razón, y que no exponemos, sino que damos a conocer algo que le PUEDE PASAR A CUALQUIERA, aunque piense muchas veces que jamás le pasará.

Y por si alguien no lo comprende, voy a explicar lo que me ha sucedido durante la tarde de hoy.

14h00 - Alguien se ha tomado mal que mi hijo no haya respondido a su saludo. 

Respuesta: Arnau no te saludará jamás si no te pones en su campo de visión y aún escuchar tu voz, si realiza una tarea se concentra mucho y como va más lento cuando se dirija a tí , tú ya te habrás ido de su entorno.

17h00 - Los niños se diferencian en los que saben hacer las cosas muy bien y pueden dar más de si y los que no son tan buenos haciendo cosas y no se les puede pedir más.

Respuesta: Arnau puede y de hecho da más de si que nadie, es más, estoy preparando un video leyendo poemas que es increíble. Arnau tiene hipotonia, su ritmo es lento, pero no  lo olvides, LLEGAR LLEGA A TODAS PARTES.

19h30 - Situación: cola del super. Pregunta afirmación que me han hecho: Tu hijo va a un cole especial ¿verdad?

Respuesta: NO, NO Y NO. Arnau tiene apraxia ocular y todo lo que conlleva, o sea, una lentitud motora brutal, pero puede seguir las clases como cualquiera porque su nivel de comprensión, integración y todo lo que se le exija es perfecto, incluso mayor que el de algunos neurotípicos, entonces ¿por qué presupones que va a un colegio especial?.

Bueno, pues con todo esto os podéis imaginar que al llegar a casa me he puesto a llorar como una magdalena...porque yo me rompo, aunque esté gorda y sea muy alta y todos piensen que soy fuerte porque sonrío cuando quiero llorar y gritar basta ya de suponer que Arnau es esto o aquello. Soy su madre y todo lo que se dice de él me hace felix, me deja fría y a veces, como hoy me duele y mucho.. 

Y algunos pensarán que de que me quejo, pues tengo derecho ¿no?, Hay muchos que arman un lío por cosas que a mi me pueden parecer absurdas y sin embargo he de respetar pataletas ajenas  ya que en teoría sus vidas son normales, perfectas quizás.........o sólo lo parecen.

Por eso expongo, por eso digo que Arnau tiene apraxia, para que nadie vuelva a decir cosas de Arnau sin conocerle.

Nuevo sindrome relacionado con la apraxia ocular, sindrome Poretti-Boltshauser . New related syndrome with ocularmotorapraxia, Poretti-Boltshauser.

Hace un tiempo, la Universidad de Washington y sus investigadores, nos informaron sobre el descubrimiento de un síndrome que el año 2014 recibió el nombre de Poretti-Boltshauser. Es costumbre poner el nombre de los descubridores y principales investigadores a las patologías que hacen se definen por primera vez. En este caso, el síndrome Poretti-Boltshauser lleva varios signos y síntomas relacionados:

-apraxia oculomotora

-miopía

-retraso  motor

-retraso del habla

-atrofía retinal (aunque en algunos casos no es progresiva)

-resonancias magnéticas que pueden hipoplasia del vermis, displasia cerebelosa y quizás en algunos casos quistes, 

Pero estos pueden no darse en todos los pacientes, y si pueden verse otros con por ejemplo Asperger. ¿Qué significa? Pues que hay una base genética con afectación neurológica en todos los casos, si bien tal y como nos indican desde la Universidad de Washington en Seattle, debemos diferenciar este síndrome del síndrome de Joubert, ya que podriamos decir (y esto ya forma parte de mis palabras tras leer los textos médicos y científicos) que el síndrome de Poretti-Boltshauser no parece ser tener tantas afectaciones como hay algunos casos de síndrome de Joubert.

Voy a destacar el impecable trabajo que realizan en la ciudad de Seattle el fantástico equipo de científicos y que han hallado el gen LAMA1, que está relacionado con las laminopatías y las glicoproteinas, pero recordad que siempre hay que hablar con los médicos, en este caso seguramente neurólogos para saber el grado de afectación en el caso del diagnóstico positivo y con todos los profesionales a los que nos deriven. 

La investigación de estas patologías avanza.desde hace un tiempo a pasos importantes.



Some days ago, the Unversity of Washington and the team of scientifics, providing us about a new discover on 2014, a syndrome named Poretti-Boltshauer. This syndrome has some characteristics signs:

- ocularmotor apraxia
- myopia
-retinal atrophy
-language delay
-motor delay
-cyst on brain
-dysplasia and hippoplasya of vermis.



But all these signs couldn't not are in some patients, or other could be in, as Asperger or others. So remember that  you must contact your doctor especialist on neurology to obtain information about this syndrome I read some medical abstracts about this and is not as Joubert Syndrome. Please, I repeat the importance to contact your neurological medical doctor.


I would show how is important the research and all studies that the wonderful team of scientifics of University of Washington are doing as they found a gen LAMA1 related with this syndrome. Thanks a lot to this magnific team for his work.

The advance of the investigation are more important every day.

Please dont' forget that this is a blog and not a medical book, and my work, for the moment is orientative.


A continuación dejo los links más importantes de los que he obtenido la información médica, y como siempre, agradezco de nuevo el impecable trabajo que los investigadores y científicos de la Universidad de Washintgon, del programa Hindbrain Malformation Research, están realizando.
So, then I show the links from I've found the medical information

OMIM ORG: Syndrome Poretti-Boltshauser

   NCBI: Mutations in LAMA1

GEN LAMA1

Information from University of Washington and Hindbrain Malformation Research about Poretti-Boltshauer Syndrome

¿Por qué estamos creando una Asociación para Apraxia Ocular? Why we're creating ans Ocular Motor Apraxia's Associoation?

Me han preguntado el motivo de crear una asociación para la apraxia ocular. En realidad hay más de un motivo para hacerlo, y los voy a explicar:

1- La información médica está dispersa. Se habla de apraxia ocular, otras veces se habla de apraxia con ataxia (en Arnau se sospechó esta posibilidad cuando era bebé), en algunos textos se explica que existe el tipo 1 y el tipo 2, y en otros se dice que puede ser sólo un signo de que hay algo más en el diagnóstico. Es importante conocer bien lo que le pasa a un paciente con apraxia y que se asocia a esta patología, cómo será su vida y que pasará o no pasará en el futuro. Mi meta es conseguir publicar todo lo que se refiere a la apraxia ocular, bien estructurado y organizado para que el acceso a la información sea fluido y fácil.

2- El por qué se produce. Las causas de la apraxia ocular son de origen genético, se supone claro, pero ¿cuántos genes internivenen? ¿ha habido casos en que un problema en el momento del parto han provocado algún tipo de apraxia? ¿son casos tan aislados? ¿qué alteración genética produce la apraxia? ¿es neurológica? ¿están ligadas a todoas las ciliopatías? Hay que organizar los datos que se tienen.

3- La investigación. Actualmente la apraxia ocular no es una de las enfermedades (o patologías o sindromes) que más se estudias. En Valencia hay una prestigiosa universidad en la que grandes científicos van haciendo algún tipo de investigación y en Seattle también (en esta última tienen la sangre de Arnau y la nuestra y estamos a la espera de los resultados). Pero faltan investigaciones en firme y específicas sobre apraxia ocular. El deseo es encontrar un centro que quiera inciar en España una vía de investigación.

4- Toma de conciencia. Esta sería quizás una parte muy personal. En el caso de Arnau, su afectación es a nivel ocular, motriz y del habla, pero cognitivamente es muy inteligente, y también es un niño sensible y comunicativo, que sólo quiere jugar, sin embargo, y como explico muchas veces en el blog, hay personas pequeñas y grandes que no lo entienden y que se burlan, insultan, amenzan y pegan, y algunas simplemente no le toleran, como el caso que os voy a contar de una madre con muy mal corazón que se ha quejado de que mi hijo le cayó sobre su hija en clase de gimnasia (algo que ocurre muchas veces entre muchos alumnos al jugar, correr, saltar, y que no va más allá del pedir disculpas y a veces soltar alguna carcajada entre amigos), bien pues esa mujer miraba a Arnau (y a mi) como si fuera un monstruo o un gorila diciendo que era demasiado grande, que tenía mucha fuerza , que no controlaba su fueraza, que era grandote, que tenái que vigilarle, que esa fuerza bruta al ser tan enorme....y no paraba, la muy insensible, la niña se limitaba  a mirar con una especie de burla esperando supongo que yo riñera a Arnau, y por supuesto nada más lejos, entonces recorde algo que Arnau me contó los primeros meses de curso, aquella niña ( que no es ni delgada ni bajita precisamente) instaba a Arnau a pelear y luchar, y a ser un "machote". algo a lo que él se negaba hasta que estaba tan agobiado que le dije que debía decirle a esa niña que el juego de incitarle a pegar se había acabado de una vez, la niña se enfadó, y mirad, ha aprovechado la más mínima para tratar a mi hijo de bruto, por supuesto le he dicho a la madre lo que hacía su hija y le he retirado el saludo, nadie habla mal de mi hijo y se va de rositas!!. Pero la intolerancia a la diferencia de Arnau es muy grande, hay más alumnos que le tratan mal, hay palabras que si hubieran salido de la boca de Arnau habrían tenido graves consecuencias, sin embargo eso nunca pasará, porque es un niño sensible, empático, educado y considerado que sabe que tiene derechos pero también que tiene deberes, algo que muchos y muchas olvidan. Hay que explicar que ir más lentos, tener hipotonia o problemas con el habla no son causa de burla y mofa.

Por otro lado, la toma de conciencia no va dirigida únicamente a padres y alumnos, sino también a los educadores y terapuetas, pues hay muchas maneras de ayudar a los niños con apraxia, por ejemplo con la posición en la clase frente a la pizarra, con el tipo de libretas, ordenadores y sobre todo con el tiempo, aunque por desgracia actualmente parece que no hay tiempo para darles tiempo. 

Vamos a inciar un camino largo, lleno de dudas pero sé que también de alegrías y con la ayuda de todos haremos que por fin exista una guía para la apraxia ocular y las enfermedades asociadas.

We have several reasons to create the Association:

1: Fins and collect  medical information about Ocular Motor Apraxia.

2- Why an causes of OMA

3- Research around the world 

4- Social (adults and children) awareness

Sobre acosadores y acosados.

Hace das murió una joven de dieciséis años. Se despidió de su entorno y dejó toda su vida atrás. Había una acosador, también atrás, muy atrás y sin embargo pocos se hacen eco, porque cuando el abuso y el acoso suceden en ciertos entornos tienden a encubrise y a excusarse, parece mentira, pero en el siglo XXI sigue pasando. En la prensa hablan de la joven como alguien retraído, apocado y discapacitado, lo que me hace pensar que además de sufrir los abusos y burlas, ahora es maltratada por qué, por no haberse defendido o simplemente porque es más fácil hacer leña del árbol caído. No lo sé, lo que si sé es que resaltar las cualidades que hacían débiles a una persona que sufre hasta el punto de abandonar su vida terrestre me parece tan terrible como los hechos en si. Os imagináis al periodista firmando con " Pablo el gordo"  ó "María la bocazas"(es un ejemplo absurdo por supuesto) .Pido a los medios de comunicación que hagan un ejercicio moral, igual que a los entornos de las VÍCTIMAS, y que en su lugar digan que el acosador o acosadora son cobardes, débiles, y desperdicios sin escrúpulos que merecen recibir un escarmiento en lugar de premiarse estas conductas con cosas tan simples como un cambio de colegio.  Y que hablen bien de la víctima, que digan que tenía una discapacidad en lugar de llamarla discapacitada, pero que también se diga de todos los acosadores y acosadoras que sufren una terrible discpacidad para tener empatía. Y que nadie se lave las manos, que no achaquen la falta de atención y sensibilidad a los recortes, porque por esta regla de tres, en los países pobres nadie debería ser amable con nadie.

Y a mi hijo, le digo que adelante, que no voy a dejar que ninguna ni ningún impresentable más le haga daño, Los actos de acoso hay que cortarlos de raíz, y mi lucha empieza aquí y ahora.

Próximamente....Asociación!!! Soon ....Association!!!

Por fin nos acercamos, ahora ya tenemos dominio, así que pronto habrán cambios muy positivos, siempre hemos de vivir en positivo, Se está gestando, poco a poco, y con un enorme trabajo detrás pero sin desfallecer, lo que debería haber existido hace años; pero ya está tomando forma!!!!

Es una sensación maravillosa porque ahora tenemos nuestra propia identidad!!

Aquí tenéis la primera sorpresa, y es el correo propio, con un dominio propio.

                 merydeop@apraxia06.org

En verde, porque es el color de la esperanza, aunque eso si podéis enviarme los mensajes a este mail, pero yo seguiré respondiendo desde apraxia@gmail.com o desde merydeop@gmail.com

Estamos llenos de ilusión y con un proyecto grande, solos, si pero vale la pena, por Arnau, por todos los niños y niñas que padecen la apraxia ocular, joubert, etc etc y no saben adónde acudir, pronto se abrirá el camino, Against All Odds como dice Phil Collins.

Finally we come near to the our goal, now we have domain, so soon there will be very positive changes. 

Here is the first surprise, and it's our own address, it our own domain.

 merydeop@apraxia06.org

And as says Phil Collins, Against All Odds, all alone, without any help we have achieved to have our identity, for Arnau and all children in the world with apraxia, joubert, etc.

1 entre 100.000 ó Arnau el listo! 1 in 100.000 or Arnau the clever!

Este post es más que una información una necesidad sobre los pensamientos que tengo desde hace días.

La semana pasada, en la cola del supermercado, la mamá de un compañero de clase de Arnau (uno de esos que es del grupito de los geniales) me dijo: " ¿Sabes qué dice mi hijo ? Pues que el tuyo no es ..., y que es inteligente y que entonces que es lo que le pasa. " Noooo......Él tiene apraxia y Joubert, traté de explicar que durante años pero nadie me escuchaYo la miré extrañada pero ella  ni se inmutó y siguió diciendo : " Yo le dije que lo que le pasa es que tiene problemas de equilibrio". Y tuve que callarme, sonreír, y decir "Claro, claro, es listo". Con las ganas que tenía de gritarle, de gritarle a todos!!!!  Han pasado 6 años desde que Arnau comenzó el colegio, han tenido que comenzar los exámenes de verdad  para que se den cuenta de que Arnau es inteligente; así que al parecer  durante estos años ha pensado que Arnau no era listo, vamos que era tonto...vaya...y eso no lo debe pensar el solo, seguro que no es el único, también lo piensan esos otros niñas y niños que se apartan cuando mi hijo se les acerca a la entrada y a la salida del cole, como si fuera un apestado....por no hablar de las fiestas de cumpleaños, a las que acude la mayoría de veces por consideración de abuelas y alguna madre.

Y luego están esas personitas que no contentas con menospreciarle le dicen que es "torpe", "freaky", "lentorro" , "que no tiene cerebro" o barbaridades como amenazarle con pellizcarle si no es capaz de sentarse correctamente....POR DIOS TIENE APRAXIA Y UN SIGNO MOLAR EN EL CEREBRO (JOUBER) Y TIENE PROBLEMAS DE LATERALIDAD E HIPOTONÍA.. Pero lo más terrible es que si te quejas hay algunas madres y padres que encima se enfadan y creen que Arnau es un "pobrecito que ya tiene bastante con lo que tiene...un taradito".!!! (esas frases las tengo grabadas para siempre en el alma, y encima les tengo que poner buena cara)

A mi me duele, cómo a cualquier madre o padre con un poco de sensibilidad....supongo, porque a quien no le duele ver a su hijo olvidado. Y además deben creerse que Arnau no se entera de nada pero si lo hace, y no sólo se entera, sino que si me ve preocupada se acerca a mi, me abraza y me dice que no pasa nada, que a él no le importa...que ya está acostumbrado a pasear por el patio mirando como los demás juegan sobre todo al fútbol, y que si hay suerte ese día alguien le dirá que se una al juego.

Eso si, como ahora está pasando a ser ARNAU EL LISTO, a la hora del recreo se queda a veces ayudando a una amiga extranjera que tiene dificultades con las matemáticas. Es una lástima que nadie se moleste en conocerle, porque no saben lo que se están perdiendo. Y mientras tanto, después de esto,creo que no voy derramar ni una lágrima más, porque si Arnau no llora y es capaz de luchar, yo tengo que apoyarle.

This post is more than a information a necessity about some thinks I have for days.

Last week, in line at the supermarket, the mother of a classmate of Arnau (one of those is the small group of great-boys) said, "You know what my son says Well, yours is not ..? .., and it is smart and then what happens to him "I looked at her puzzled but she was unfazed and continued," I told him that what happens is that you have balance problems. " (Noooo...He has apraxia and joubert, I tried to explain that for years but nobody listen to me) And I had to shut up, smile, and say "Sure, sure, he's clever." With the desire I had to scream, to yell at all !!!! It's been six years since Arnau began school, they had to start really testing to realize that Arnau is intelligent; so apparently these years you thought that Arnau was dumb.. ... and he's not the unique who thinks that, it sure is not the only one, so think those other children who turn away when my son were approaching the entrance and exit from school, like a plague .... not to mention birthday parties, which most times comes for consideration of grandmothers and some mother.

And then there are these little people who tell him: "awkward", "freaky", "lentorro (super slow boy)", "who has no brain" or threaten to pinch atrocities as if Arnau not enough to sit properly .... BY GOD HAS A SIGN apraxia and MOLAR IN THE BRAIN (Jouber) AND HAS PROBLEMS HYPOTONIA LATERALITY E .. But most terrible thing is that if I complain there are some parents who are angry to me and believe above Arnau is a "poor already It has enough with what you have ... A taradito ". !!! (These phrases have forever etched in the soul, and I have to put a smile to them)

It hurts me, as any mother or father with a little sensitivity .... I guess, because who does not hurt to see his son forgotten. And they must also believe that Arnau is not aware of anything but yes, he does, and if he sees me worried, he hugs me and tells me that nothing happens, that he does not care. ..that is already used to walk around the yard looking like the others play especially football, and if he has a lucky day someone will tell him to join some game more quiet than football.

That if, as is now becoming ARNAU THE CLEVER,  to recess it is sometimes helping a foreign friend who has difficulty with math. It is a pity that nobody bothers to know him, they know not what they are missing. Meanwhile, after this, I think I will not shed a tear over, because if  Arnau is not crying and is able to fight, I have to support him.

¿Qué es hacer terapia con animales? What means do animal therapy?

foto: Tambor y Arnau, Hípic Esparreguera, Centre Camins a Cavall, dirigit per Regina Ballarín.

El primer concierto de Arnau y su profesora Mara Lepore. Firts Arnau's piano concert with Mara Lepore.

Arnau ha actuado por primera vez en público, Ha sido un evento reducido, organizado por su profesora de piano , Mara Lepore que ha querido juntar a algunos de sus alumnos y realizar un mini concierto. 

Mara Lepore, cuyo currículum es impresionante (la podéis encontrar en internet), es la profesora de piano de Arnau, pero es una profesora muy especial, ya que no sólo es pianista, además es pedagoga musical, musicoterapeuta y compositora incluso en representaciones actuales en Barcelona. Lo cierto es que es una suerte enorme contar con la presencia de Mara en la vida de Arnau, y que él pueda disfrutar de sus enseñanzas le enriquece a nivel musical, pedagógico y emocional. Con ella, Arnau, está desarrollando una gran sensibilidad musical y ver como siente las melodias, a pesar de las dificultades que tiene por la apraxia ocular y la hipotonia es una delicía. Arnau usa todos sus sentidos para tocar el piano, componer, jugar y disfrutar. 

Y para que veáis una muestra de los avances de Arnau, aquí os dejo dos videos del mini concierto, y quiero añadir que Arnau se comportó como un profesional, consciente de su partitura, de que le miraban unas cuantas personas y de que debía centrarse en la música. Pero es que además, estuvo el resto del concierto comportándose como un adulto, escuchando atentamente todas las composiciones, tanto cláiscas como contemporáneas, que los otros alumnos (mucho más mayores que él , puesto que habían adolescentes y adultos que tocaban divinamente y él era el único niño).


Arnau's first concert at piano.

This past friday, Arnaus has played piano with  his wonderful teacher Mara Lepore, an italian musician, composer, piano's teacher and  musictherapist, who had organised a litlle concert with others students. Arnau has play piano very professional and has accompanying to at "cajón" his teacher with a Nat King Cole song's (Nature Boy). He has been a good behavior for the rest of concert, so Arnau was the only child cause other were adults and playing at piano classical and contemporany pieces very very well. !!

We are really luckiest to have Mara Lepore (search for her in internet) as a teacher of Arnau.

Here down, two videos !!

SÓLO QUEREMOS SER PADRES.

Esta entrada está dedicada a la panda de metomendos que últimamente rondan en varios ámbitos sociales, educativos, políticos,etc

Basta de decirnos como hemos y debemos ser padres.

Arnau, APRENDIZAJE Y LENTITUD.

Hace dias que quería escribir más detalladamente sobre Arnau y su aprendizaje.

Si habéis leído alguna entrada del blog referente a la Apraxia Oculomotora, sabéis que una de las características principales son los "Head-Jerks" o sacudidas de cabeza. Estos espasmos o rotaciones (dependen de si la apraxia es de tipo 1 ó 2, y también está en una entrada  del blog), se producen cuando el niño tiene que seguir un objeto, mirar una pantalla, leer...incluso a veces cuando está cansado, alterado, triste, y está sentado sin hacer nada o puede que caminando, llegando a GIRAR LA CABEZA HASTA 90ª EN HORIZONTAL CON CURVATURAS PRONUNCIADAS QUE PUEDEN LLEVAR A GIRAR EL TRONCO Y COLOCAR LA CABEZA A LA ALTURA DE LA CINTURA. 

Soy consciente de que a algunas personas, adultas y niños, esto les puede poner de los nervios, pero hay que entender que todos tenemos nuestra idiosincrasia y a veces algo que para tí es normal a mi me parece horrendo.

A todo esto hay que añadirle otras características como son la  LENTITUD, y la HIPOTONIA, (y a veces hay olvidos ) que al ser también de carácter neuronal (en concreto en la parte de los cilios de las células), no pueden desaparecer de la noche a la mañana.

Bueno, es complicado, pero pronto pondré un video y lo veréis, aunque ya os podéis imaginar lo que es esto en el día a día, vamos:

- cabezazos contra los marcos de las puertas o paredes en pasillos estrechos.

- aparentasr estar distraído cuando no es cierto.

- pérdida del punto de visión en pantalla o lectura

En fin, que si no se sabe que esto NO TIENE CURA ni se puede paliar (de momento) se llega a considerar al niño como que es un distraído, pero nada más lejos, tenéis que saber que estos niños no son distraídos, no tienen déficit de atención y no tienen retraso. Tampoco hay medicación pues todavía están investigando, así que debemos esperar a que los científicos hagan más investigaciones sobre la apraxia oculomotora y el síndrome de joubert para poder obtener una posible cura (y os aseguro que en un futuro la habrá).. Así que las medicaciones que se les den son para otras cosas, no para la apraxia o el joubert, por lo tanto que sea cada familia con su equipo médico quien decida, nosotros de momento lo tenemos claro, nada de nada, excepto amor , comprensión y terápias.

Algo que si podemos hacer es:

- no presionar al niño

- no esperar que alcance metas al mismo tiempo que lo hacen los niños neurotípicos

- darle herramientas que le faciliten las tareas 

- animarle y felicitarle mucho cuando obtenga un logro

- trabajar más fuera de la escuela para apoyar sus avances (bien con los propios familiares o con tutores)

Y para terminar, propongo unos apoyos muy positivos:

- si hoy hace bien una cosa y mañana no se acuerda o la vuelve a hacer mal no hay que darle un exceso de importancia, son sus neuronas y por mucho que se le grite o riña lo único que se va a conseguir es entristecerle.

- poner medios físicos como LIBRETA CON RAYAS SÓLO HORIZONTALES que ayudan a mantener el campo de visión concreto y facilitan la escritura. (Arnau es lo que tiene en casa y cole y le va muy bien)

- si es posible dar un soporte informático, bien ordenador o bien tablet, pues el hecho de no tener que escribir les ayuda ya que al tener hipotomia la escritura puede ser muy dura, y también les marca un campo de visión centrado que les ayuda a encajar el punto en el que leen o escriben.

Y RECORDAD: ARNAU NO TIENE RETRASO, SÓLO ES MÁS LENTO!!!!

Days ago I wanted to write in more detail about Arnau and learning.

If you read a blog post regarding the Oculomotor Apraxia, you know that one of the main features are the "Head-Jerks" or head shaking. These spasms or rotations (depending on whether the apraxia is type 1 or 2, and is also in a blog post), occur when the child has to follow an object, looking at a screen, read ... even at times when tired, upset, sad, and sits idly or maybe walking, reaching 90th TURN tO HEAD HORIZONTAL wITH pronounced curvatures tHAT MAY LEAD TO TURN THE TRUNK aND PUT THE HEAD OFF THE WAIST.

I am aware that some people, adults and children, this can put them on your nerves, but you must understand that we all have our idiosyncrasies and sometimes something that is normal for you seems to me horrendous.

To all this we must add other features as they are SLOW, and Hypotonia (and sometimes there forgetfulness) also to be of neuronal character (specifically in the part of the cilia of cells) can not disappear overnight morning.

Well, it's complicated, but soon put a video and see, but you can imagine what this day by day, we will:

- Head against the door frames or walls in narrow aisles.

- Aparentasr be distracted when it is not true.

- Loss point of view on screen or reading

Anyway, if you do not know this NO CURE nor can alleviate (for now) will get to see the child as being a distracted, but nothing further, must know that these children are not distracted, have attention deficit and no delay. There is also no medication because they are still investigating, so we must wait for scientists to do more research on oculomotor apraxia and Joubert syndrome to obtain a cure (and I assure you that in the future there) .. So the medications to be given are for others, not for apraxia or Joubert, therefore it every family with your medical team to decide, at the moment we have clear, no nothing except love, understanding and therapies for.

Something that if we can do is:

- Not pressure the child

- Do not expect to reach goals while typical children do

- Provide tools to facilitate the tasks

- Encourage and congratulate much when you get an achievement

- Work more outside of school to support their progress (either with their own families or guardians)

And finally, I propose a very positive supports:

- If today does well one thing and tomorrow does not remember or do wrong again we must not give too much importance, are the neurons and however much you yell or fight all you will get is sadden.

- To physical media such as NOTEPAD WITH ONLY HORIZONTAL STRIPES that help maintain the desired field of view and facilitate the writing. (Arnau's what I have at home and cole and is doing very well)

- If possible give either computer or tablet computer support, since the fact of not having to write helps them since having hipotomia writing can be very hard, and mark them focused view that helps them fit the point that read or write.

AND REMEMBER: ARNAU NOT DELAY, HE'S SLOWER  !!!!

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