Hace un tiempo, la Universidad de Washington y sus investigadores, nos informaron sobre el descubrimiento de un síndrome que el año 2014 recibió el nombre de Poretti-Boltshauser. Es costumbre poner el nombre de los descubridores y principales investigadores a las patologías que hacen se definen por primera vez. En este caso, el síndrome Poretti-Boltshauser lleva varios signos y síntomas relacionados:
-apraxia oculomotora
-miopía
-retraso motor
-retraso del habla
-atrofía retinal (aunque en algunos casos no es progresiva)
-resonancias magnéticas que pueden hipoplasia del vermis, displasia cerebelosa y quizás en algunos casos quistes,
Pero estos pueden no darse en todos los pacientes, y si pueden verse otros con por ejemplo Asperger. ¿Qué significa? Pues que hay una base genética con afectación neurológica en todos los casos, si bien tal y como nos indican desde la Universidad de Washington en Seattle, debemos diferenciar este síndrome del síndrome de Joubert, ya que podriamos decir (y esto ya forma parte de mis palabras tras leer los textos médicos y científicos) que el síndrome de Poretti-Boltshauser no parece ser tener tantas afectaciones como hay algunos casos de síndrome de Joubert.
Voy a destacar el impecable trabajo que realizan en la ciudad de Seattle el fantástico equipo de científicos y que han hallado el gen LAMA1, que está relacionado con las laminopatías y las glicoproteinas, pero recordad que siempre hay que hablar con los médicos, en este caso seguramente neurólogos para saber el grado de afectación en el caso del diagnóstico positivo y con todos los profesionales a los que nos deriven.
La investigación de estas patologías avanza.desde hace un tiempo a pasos importantes.
Some days ago, the Unversity of Washington and the team of scientifics, providing us about a new discover on 2014, a syndrome named Poretti-Boltshauer. This syndrome has some characteristics signs:
- ocularmotor apraxia
- myopia
-retinal atrophy
-language delay
-motor delay
-cyst on brain
-dysplasia and hippoplasya of vermis.
But all these signs couldn't not are in some patients, or other could be in, as Asperger or others. So remember that you must contact your doctor especialist on neurology to obtain information about this syndrome I read some medical abstracts about this and is not as Joubert Syndrome. Please, I repeat the importance to contact your neurological medical doctor.
I would show how is important the research and all studies that the wonderful team of scientifics of University of Washington are doing as they found a gen LAMA1 related with this syndrome. Thanks a lot to this magnific team for his work.
The advance of the investigation are more important every day.
Please dont' forget that this is a blog and not a medical book, and my work, for the moment is orientative.
A continuación dejo los links más importantes de los que he obtenido la información médica, y como siempre, agradezco de nuevo el impecable trabajo que los investigadores y científicos de la Universidad de Washintgon, del programa Hindbrain Malformation Research, están realizando.
So, then I show the links from I've found the medical information
OMIM ORG: Syndrome Poretti-BoltshauserSome days ago, the Unversity of Washington and the team of scientifics, providing us about a new discover on 2014, a syndrome named Poretti-Boltshauer. This syndrome has some characteristics signs:
- ocularmotor apraxia
- myopia
-retinal atrophy
-language delay
-motor delay
-cyst on brain
-dysplasia and hippoplasya of vermis.
But all these signs couldn't not are in some patients, or other could be in, as Asperger or others. So remember that you must contact your doctor especialist on neurology to obtain information about this syndrome I read some medical abstracts about this and is not as Joubert Syndrome. Please, I repeat the importance to contact your neurological medical doctor.
I would show how is important the research and all studies that the wonderful team of scientifics of University of Washington are doing as they found a gen LAMA1 related with this syndrome. Thanks a lot to this magnific team for his work.
The advance of the investigation are more important every day.
Please dont' forget that this is a blog and not a medical book, and my work, for the moment is orientative.
A continuación dejo los links más importantes de los que he obtenido la información médica, y como siempre, agradezco de nuevo el impecable trabajo que los investigadores y científicos de la Universidad de Washintgon, del programa Hindbrain Malformation Research, están realizando.
So, then I show the links from I've found the medical information
NCBI: Mutations in LAMA1
GEN LAMA1
Information from University of Washington and Hindbrain Malformation Research about Poretti-Boltshauer Syndrome
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