He descubierto que todo lo que pasa acaba teniendo sentido. En la apraxia y el síndrome de joubert los cilios que están en los microtúbulos juegan un papel muy importante. Hace tiempo mientras veía y escuchaba algo que yo consideraba puro entretenimiento escuché las palabras microtúbulos y física cuántica alojadas en un entorno que, aunque sanitario, hablaba de muerte y estaba alejado, supuestamente, de las enfermedades raras,Fuí consciente de que si no hubiera visto aquel video jamás habría despertado ante la realidad que hay más allá de la que estamos viviendo, y que la posibilidad de que Arnau en otra realidad no esté enfermo (porque lo está aunque no me guste reconocerlo) puede llegar a convertirse en la nuestra...Gracias.

viernes, 22 de marzo de 2013

Nuevas Investigaciones Médicas Neurológicas y Genéticas (incluída la apraxia ocular)

Mi querida amiga Whitney (autora del blog MACKS MOM, dedicado a su preciosa hija Mackenzie y que tengo como favorito en la columna de la derecha de esta página), nos trajo una muy buena noticia. Tiene que ver con las investigaciones sobre las enfermedades, patologías y síndromes relacionadas con la neurología y la genética, y por lo tanto además de tratar el síndrome de Joubert, incluirá también la consideración de la apraxia ocular.

Lo cierto es que hay muy pocas investigaciones sobre apraxia ocular, y sobre este tipo de dolencias (neurogenéticas), y además se suelen investigar muy por separado los síndromes. De hecho, las que tienen que ver con apraxia ocular eran casi nulas.

Una científica se ha preguntado, igual que Whitney e igual que yo misma, qué es lo que pasa, por qué hay síntomas parecidos y diferentes, por qué hay rasgos y no los hay, cómo puede ser que lleguemos todos a 3 puntos en común: apraxia ocular, hipotonia y retraso en el lenguaje. ¿Qué hay? ¿Qué pasa en el cerebro o qué ha pasado? ¿Es genético? ¿Es un accidente? ...¿Qué es? ¿Qué tienen en común? Siempre he pensado que hay algo en común incluso con el autismo, dentro del cerebro hay un mundo desconocido, pero creo que puede ser todo más simple de lo que imaginamos, quizás hay algo general para todos, como un interruptor que sólo con un gesto podría ayudar a nuestros hijos.

Pronto sabremos algo, pero para que la Univesidad de Washington pueda realizar estudios hemos de colaborar y si nos aceptan participaremos en estos estudios, aunque sea enviado datos, como las resonancias magnéticas (aunque no muestren daños) o análisis.

Whitney nos ha invitado a contactar con la Universidad y ellos ya nos dirán si aceptan nuestra participación, pero aunque no fuera así y (algo que podría ser lógico por la gran distancia de la costa oeste de USA y Barcelona), es interesante seguir y mostrar todo nuestro apoyo a estas investigaciones que pueden ayudar a nuestros hijos,

Si alguien está interesado en contactarles, por favor que me envie un mensaje y yo le daré la dirección de correo electrónico. De todos modos, os digo que si buscáis en la Web : http://depts.washington.edu/joubert/ podréis leer todos los proyectos y estudios que realizan. Ojalá y puedan encontrar pistas de cómo ayudar a nuestros hijos, Y claro está, ojalá algún laboratorio farmacéutico se interese por poner en práctica la medicación o tratamiento que encuentren, si es que la hay, pero por lo menos esta noticia es una puerta a la esperanza y abre el camino hacia la posible mejora de nuestros pequeños.

Gracias Whtiney y gracias a la Universidad de Washintong en Seattle.

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