He descubierto que todo lo que pasa acaba teniendo sentido. En la apraxia y el síndrome de joubert los cilios que están en los microtúbulos juegan un papel muy importante. Hace tiempo mientras veía y escuchaba algo que yo consideraba puro entretenimiento escuché las palabras microtúbulos y física cuántica alojadas en un entorno que, aunque sanitario, hablaba de muerte y estaba alejado, supuestamente, de las enfermedades raras,Fuí consciente de que si no hubiera visto aquel video jamás habría despertado ante la realidad que hay más allá de la que estamos viviendo, y que la posibilidad de que Arnau en otra realidad no esté enfermo (porque lo está aunque no me guste reconocerlo) puede llegar a convertirse en la nuestra...Gracias.

lunes, 10 de junio de 2013

Síndrome de Joubert, Qué es ? (explicación breve)

El síndrome Joubert y trastornos relacionados son un grupo de entidades clínico-genéticas con retraso del desarrollo y múltiples defectos congénitos que tienen como factor común el signo del molar, malformación compleja cerebelar, de línea media, visible en resonancia magnética nuclear. Los hallazgos clínicos incluyen disregulación de la respiración neonatal, hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual y movimientos oculares anómalos. Diez genes que codifican para proteínas ciliares o el centrosoma han sido descritos hasta el momento como causa de este grupo de “ciliopatías”.


Bueno, pues esta podría ser una de las imagenes de la Resonancia Magnética de Arnau, que no lo es porque la he tomado prestada de la misma página en la que he encontrado la definición del síndrome de Joubert. A qué parece una muela, pues esto es lo que tiene Arnau.......igual hay más gente con imágenes de cosas diferentes en el cerebro, pero no es costumbre que se hagan resonancias.

De todos modos al parecer hay muchos más genes que podrían intervenir, por esa razón estamos en el grupo de estudio de la Universidad de Washington , por cierto, si tienes o alguien a quine conozcas tiene Síndrome de Joubert y todavía no conoces este estudio hazlo; me puedes enviar un mail y os pongo en contacto con la Universidad de Washington y ellos os explicarán como funciona y si podéis acceder, cuantos más seamos mejor lo tendremos para conocer más sobre el síndrome de Joubert.



WEB : http://articulos.sld.cu/genetica/archives/tag/signo-del-molar


Más adelante contaré más cosas sobre Joubert.

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