He descubierto que todo lo que pasa acaba teniendo sentido. En la apraxia y el síndrome de joubert los cilios que están en los microtúbulos juegan un papel muy importante. Hace tiempo mientras veía y escuchaba algo que yo consideraba puro entretenimiento escuché las palabras microtúbulos y física cuántica alojadas en un entorno que, aunque sanitario, hablaba de muerte y estaba alejado, supuestamente, de las enfermedades raras,Fuí consciente de que si no hubiera visto aquel video jamás habría despertado ante la realidad que hay más allá de la que estamos viviendo, y que la posibilidad de que Arnau en otra realidad no esté enfermo (porque lo está aunque no me guste reconocerlo) puede llegar a convertirse en la nuestra...Gracias.

miércoles, 10 de julio de 2013

Encontrado un gen clave en el Sindrome de Joubert. Find a key gen in Joubert Syndrome

Esta noticia la he encontrado gracias al grupo de Facebook de Sindrome de Joubert. Todos los padres con niños que padecen Joubert y Apraxia Ocular nos pasamos la vida buscando y rebuscando información, y cuando nos damos de narices con noticias tan importante y relevantes no dudamos en compartirlas. (Gracias a Saul, Eduardo,  etc)Ah, también es importante para el estudio del autismo.









image from web: Biosciencetechnology.com



El pasado 30 de Junio, la University of North Carolina School of Medicine (UNC), publicó un artículo sobre unos estudios realizados, la cabecera dice lo siguiente:



" El gen, Arl13b, es necesario para la construcción adecuada de la corteza cerebral. El hallazgo ofrece nuevas perspectivas sobre el desarrollo normal del cerebro y se ilumina algunos de los factores que explican el síndrome de Joubert, un trastorno neurológico raro.



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Eva Antón es la profesora del departamente de biología y fisiología que realizó estos estudios.

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Los investigadores se interesaron en el gen Arl13b debido a su expresión en una parte de la célula llamada cilio primario y su asociación con una enfermedad neurológica rara conocida como síndrome de Joubert. El síndrome se caracteriza por malformaciones del cerebro y el autismo como características.


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El gen es crucial para la capacidad de las células gliales radiales 'para detectar señales a través de un apéndice llamado el cilio primario. Sin esta capacidad de señalización, la glía radial no puede organizarse en un andamio instructivo capaz de orquestar la formación ordenada de la corteza cerebral. "Los cilios en estas células juegan un papel importante en la configuración inicial de este andamiaje," dijo Anton. "Sin un gen Arl13b funcionamiento, las células no fueron capaces de determinar la polaridad y formaron al azar. Como resultado, se formaron una corteza cerebral con formato incorrecto de racimos ectópicos de las neuronas, en lugar de las capas ordenadas de neuronas con una conectividad adecuada que se esperaría, en el cerebro en desarrollo."  ..................."




This news I have found through the Facebook group of Joubert syndrome. All parents with children suffering from Ocular Apraxia  and Joubert spend our lives searching and researching information, and when we face to face with important and relevant news not hesitate to share them.  (Thanks to Saul, Eduardo,  etc) Ah, it is also important for the study of autism.





On June 30, the University of North Carolina School of Medicine (UNC), published an article on some studies, the header reads:


·....The gene, Arl13b, is necessary for the proper construction of the cerebral cortex. The finding offers new insights on normal brain development and illuminates some of the factors behind Joubert’s syndrome, a rare neurological disorder......



.....The researchers became interested in the Arl13b gene because of its expression in a part of the cell called primary cilium and its association with a rare neurological disorder known as Joubert syndrome. The syndrome is characterized by brain malformations and autism like features.......






...the gene is crucial to the radial glial cells’ ability to sense signals through an appendage called the primary cilium. Without this signaling capability, the radial glia were unable to organize into an instructive sccafoid capable of orchestrating the orderlyformation of cerebral cortex. “The cilia in these cells play an important role in the initial setup of this scaffolding,” said Anton. “Without a functioning Arl13b gene, the cells were not able to determine polarity and formed haphazardly. As a result, they formed a malformed cerebral cortex with ectopic clusters of neurons, instead of the orderly layers of neurons with appropriate connectivity that would be expected, in the developing brain.........."







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