He descubierto que todo lo que pasa acaba teniendo sentido. En la apraxia y el síndrome de joubert los cilios que están en los microtúbulos juegan un papel muy importante. Hace tiempo mientras veía y escuchaba algo que yo consideraba puro entretenimiento escuché las palabras microtúbulos y física cuántica alojadas en un entorno que, aunque sanitario, hablaba de muerte y estaba alejado, supuestamente, de las enfermedades raras,Fuí consciente de que si no hubiera visto aquel video jamás habría despertado ante la realidad que hay más allá de la que estamos viviendo, y que la posibilidad de que Arnau en otra realidad no esté enfermo (porque lo está aunque no me guste reconocerlo) puede llegar a convertirse en la nuestra...Gracias.

lunes, 21 de octubre de 2013

Genes que pueden causar el Síndrome de Joubert. Causative gene for Joubert Syndrome.

Gracias a la Joubert Syndrome Foudnation y a la página de facebook Joubert Science, obtenemos mucha información acerca del Síndrome de Joubert, que conlleva en muchos casos Apraxia Oculomotora. Una característica principal es la formación de un "diente molar" en el cerebro, algo que si aparece en una resonancia es signo de que estamos ante posible Joubert.

Pero Joubert es más complicado, y aunque se ha encontrado un gen clave (tengo una entrada donde se explica), hay varios genes que también son indicadores de que hay Síndrome de Joubert.

Son un total de 21 genes de los 20.500 que tiene el ser humano. Estos genes afectados no están todos en el individuo con Joubert, sino que depende de muchos factores pero es la herencia genética la que manda, por eso se ha observado que según la procedencia hay un u otro gen afectado, y que además estos genes provocan diferentes síntomas y patologías asociadas al Síndrome de Joubert, como pueden ser las retinopaías, apraxias oculares, etc.

Os adjunto la tabla de genes dañados que causan el Síndrome de Joubert en un 50% de los casos estudiados.

Thanks to the Joubert Syndrome Foudnation and Joubert Science facebook page , we get a lot of information about Joubert Syndrome , which often provokes Oculomotor Apraxia . A main feature is the formation of a " molar tooth " in the brain , which if it appears in a resonance is a sign that we are facing possible Joubert .

But Joubert is more complicated, and even found a key gene ( I have an post explaining ) , there are several genes that are also indicators that there Joubert syndrome .

There are a total of 21 genes of the 20,500 that human beings have . These affected genes are not all in the individual with Joubert , but depends on many factors but heredity is the main , so it has been observed that according to the origin (as a country or area) one or the other affected gene , and these genes also cause different symptoms and pathologies associated with Joubert syndrome , such as retinopathy , ocular apraxia , etc. .

I attached table damaged genes that cause Joubert syndrome by 50 % of the cases studied .

.

1. AHI1                           12. TMEM216
2. ARL13B                      13. TMEM231
3. CC2D2A                     14. TMEM237
4. CEP41                         15. C5ORF42
5. CEP290                       16. TCTN1
6. INPP5E                       17. TCTN2
7. NPHP1                        18. TCTN3*
8. OFD1                          19. KIF7**
9. RPGRIP1L                  20. MKS1***
10. TMEM67 (MKS3)    21. ZNF423****
11. TMEM138

Esta información es gracias a :

This information is thanks to:

JOUBERT SYNDROME AND RELATED DISORDERS FOUNDATION




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