He descubierto que todo lo que pasa acaba teniendo sentido. En la apraxia y el síndrome de joubert los cilios que están en los microtúbulos juegan un papel muy importante. Hace tiempo mientras veía y escuchaba algo que yo consideraba puro entretenimiento escuché las palabras microtúbulos y física cuántica alojadas en un entorno que, aunque sanitario, hablaba de muerte y estaba alejado, supuestamente, de las enfermedades raras,Fuí consciente de que si no hubiera visto aquel video jamás habría despertado ante la realidad que hay más allá de la que estamos viviendo, y que la posibilidad de que Arnau en otra realidad no esté enfermo (porque lo está aunque no me guste reconocerlo) puede llegar a convertirse en la nuestra...Gracias.

miércoles, 9 de febrero de 2011

Noticia de El Diario Médico : "La proteína Sen1 evita que se formen híbridos de ARN y ADN"

Ya sé que quizás no tenga que ver con la apraxia que sufre mi hijo pues a él no le encontraron ningún gen, pero si que pueden haber habido lesiones a nivel neurológico graves que hayan desencadenado la rotura de enlaces de moléculas, proteinas...Bueno, cuando he visto la noticia me he alegrado y en casa nos ha dado una pequeña luz de esperanza.

"APORTA UNA NUEVA LÍNEA PARA EL ESTUDIO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

La proteína Sen1 evita que se formen híbridos de ARN y ADN

Un trabajo del Cabimer de Sevilla y de la Universidad de Oxford demuestra que la proteína Sen1 ejerce un papel clave en la prevención de híbridos entre el ARN naciente resultante de la transcripción y el propio ADN. Andrés Aguilera ha resumido el estudio a Diario Médico.
Ana Callejo Mora - Martes, 18 de Enero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
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El gráfico adjunto representa una polimerasa que está transcribiendo un ARN. Ese ARN se suele "despegar" del ADN y se transporta, pero en este caso se queda "enganchado" y provoca la inestabilidad, formando una estructura pegada al ADN, que termina bloqueando los procesos del metabolismo del ADN.

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Investigadores del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer), en Sevilla, y de la Universidad de Oxford, en el Reino Unido, han desvelado una nueva función de la proteína Sen1, que interviene en la fase final del proceso de transcripción de genes. Su equivalente en humanos es la senataxina, y mutaciones de esta proteína son responsables de enfermedades neurodegenerativas como la ataxia con apraxia oculomotora del tipo II y la esclerosis lateral amiotrófica juvenil.
La proteína Sen1 de la levadura Saccharomyces cerevisiae es un componente conocido del complejo NRD (formado por Sen1, Nab3 y Nrd1), implicado en la finalización de la transcripción de nopoliadenilato, así como de algunos transcriptores de polimerasa II del ARN poliadenilato.
"Ahora hemos visto que Sen1, que tiene descrita una actividad helicasa ARN-ADN, participa también en la eliminación de híbridos de ARN-ADN que se forman durante la transcripción. De este modo se evita la inestabilidad genómica asociada a la expresión de genes, porque se sabe que estos híbridos generan, en última instancia, roturas en el ADN y reordenaciones cromosómicas", según ha señalado a Diario Médico Andrés Aguilera, coordinador del Grupo de Inestabilidad Genómica y Biogénesis de mRNP del Cabimer. Aguilera dirige este trabajo, que se publica en el último número de Molecular Cell, junto a Nicholas J. Proudfoot, de la Facultad de Patología Sir William Dunn de la Universidad de Oxford.
"Conocíamos de antemano la hipótesis teórica de que la Sen1 era helicasa ARN-ADN y creíamos que esta proteína tenía todas las características para convertirla en un candidato para controlar ese tipo de estabilidad del genoma asociado a transcripción", ha explicado el investigador del Cabimer.
·         Las mutaciones en la senataxina, el equivalente humano de Sen1, son las causantes de enfermedades neurodegenerativas como la ELA juvenil
"Por otro lado, teníamos referencias de que la senataxina podía desempeñar un papel en la reparación del ADN, porque sabíamos que estas enfermedades neurológicas siempre acumulan roturas de cadena sencilla y esto provoca desestabilización del genoma. Conectando hilos decidimos estudiar el nuevo papel de Sen1", ha repasado Aguilera, que es catedrático de Genética de la Universidad de Sevilla.
A su juicio, "este trabajo describe una nueva función, independiente de la descrita previamente, y aporta una nueva línea de trabajo para conocer con algo más de precisión las enfermedades de base genética".
Un triángulo investigador
¿Cómo surgió la colaboración con Oxford? "Sabíamos que el grupo de Oxford trabajaba con la proteína Sen 1 y por eso Hannah E. Mischo, primera autora del artículo, vino al Cabimer, con una beca europea de biología molecular (del consorcio EMBO, en inglés) de tres meses, para hacer todos los ensayos de estabilidad y probar la hipótesis".
En este estudio también ha participado el Laboratorio Europeo de Biología Molecular, en Heidelberg (Alemania), que ha colaborado haciendo el análisis de expresión de alto rendimiento de los mutantes con los que trabajábamos. "Gracias a ellos logramos cerrar el triángulo de la investigación. El siguiente paso es investigar otras proteínas que también controlan la formación de híbridos ARN-ADN pero que lo hacen a través de otras vías".  
(Molecular Cell; DOI: 10.1016/j.molcel.2010. 12.007). "

De todos modos, sobre medicaciones basadas en proteinas que han sido aplicadas en casos de apraxias oculomotaras ya ha habido alguna y desgraciadamente no han funcionado, pero quizás esta nueva linea nos abre nuevas soluciones.

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