SINDROME DE JOUBERT, OCTUBRE ES EL MES PARA TOMAR CONCIENCIA.

Octubre es el mes dedicado a dar a conocer  más a fondo el Síndrome de Joubert.

¿Qué es el Síndrome de Joubert? Pues esta patología es una ciliopatía (trastorno que se da en la parte de la célula llamada cilio), tiene un origen genético y presenta diversos síntomas y signos, más o menos evidentes en cada paciente. Algunas de estas características son:

- Anomalía en el cerebro: lo que significa que en una resonancia se puede observar un signo molar (es muy obvio ya que tiene realmente forma de muela) o la disminución del tamaño del vermis cerebeloso.

- Movimientos oculares anormales, como puede ser la Apraxia Oculomotora.

-Descoordinación de movimientos

- Hipotonia: bajo tono muscular

- Problemas en el riñón y puede ser que en algún otro órgano

- Polidactilia

- Retraso en el desarrollo de diferentes áreas: lenguaje, cognitivo,  movilidad fina y gruesa.

Quizás hay personas con algún síntoma más o con signos diferentes (algunos oculares y en la retina) que podrían estar relacionados con este síndrome, y es que debemos tener en cuenta de que existen más de 20 genes que pueden estar afectados y provocar que esta rara enfermedad progrese en las personas.

¿Hay cura? Actualmente no hay una cura específica, pero si existen tratamientos puntuales para algún síntoma como seria  la posibilidad de hacer un trasplante de riñón.

También se puede hacer algún tratamiento terapéutico o paliativo, con el objetivo de mejorar por ejemplo el lenguaje (logopedia) o frenar el retraso en la movilidad (fisioterapia).

Os recordamos lo importante que es que sea el MÉDICO quien este al corriente de todas y cada una de las terapias y tratamientos y que los profesionales que vayan a realizarlas sean personas cualificadas. Desde nuestra asociación os recomendamos que el médico sea quien os oriente ante cualquier duda.

¿Cómo se puede ayudar? Bien, las ayudas a la investigación y búsqueda de curaciones deben ir dirigidas a centros de investigación y profesionales inscritos en universidades, hospitales, laboratorios y entidades vigentes y verificadas ya sean públicas o privadas. En estos centros hay científicos que dedican horas y horas para averiguar sobre genes, encontrar el origen de la patología y su posible tratamiento, y el beneficio de las donaciones repercute sobre su gran trabajo. Se pueden hacer aportaciones económicas de varias maneras.

Te recomendamos que busques en tu ciudad o país quien trabaja en este campo. Pero te ponemos el ejemplo de la JOUBERT SYNDROME FOUNDATION en Estados Unidos, organización que dedica sus esfuerzos a la investigación y a la ayuda a afectados de este síndrome en Usa.

Este es el enlace:

JSF AWARENESS MONTH

HISTORIA Y CURIOSIDADES 5 : ATAXIA

La Ataxia es un patología poco frecuente. El principal investigador que estudió con detalle la ataxia fue Nikolaus Friedreich ( neurólogo de origen alemán nacido en 1825) , a cuyo nombre se debe  la Ataxia de Friedreich.

Aunque otros médicos e investigadores nacidos en el siglo XIX, como Pierre Marie y Alfons Marie Jakob también dedicaron parte de sus estudios a las ataxias.

En la actualidad, hay grandes científicos y médicos que siguen estudiando esta enfermedad y buscando una cura. Su investigación y la complicidad con pacientes y familiares permite el avance médico.

BLOG RECOMENDADO: PETITS RETALLS DE VIDA, SINDROME MECP2 Y IRAK1

Hoy nos hacemos eco de un sitio en las redes que ha creado nuestra amiga Cristina, para dar a conocer el síndrome MECP2 y IRAK1 .

Además de encontrar información sobre este síndrome raro, Cristina reflexiona sobre muchas situaciones habituales entorno a las enfermedades poco frecuentes, y lo hace de una manera que invita al lector a participar en dicha reflexión.

El síndrome se da en niños habitualmente y alguna vez en las niñas, que suelen ser portadoras. Sus síntomas y signos son varios, como la hipotonía, epilepsia, ataxia, regresiones, discurso limitado, etc. 

Vamos a dejar la entrada en la que habla sobre las características generales  de la patología MECP2 y IRAK1, así como de lo que se investiga actualmente en el Hospital Sant Joan de Dèu. Os animo a darle al link para saber más sobre el síndrome y todo lo que implica:

PETITS RETALLS DE VIDA, SÍNDROME MECP2 Y IRAK1

12 CUENTOS RAROS

Ahora ya puedes leer en pdf los doce cuentos sobre enfermedades raras de nuestra asociación.



Aquí tienes el enlace:    12 CUENTOS RAROS



Deseamos que disfrutes de su lectura.

CUENTOS RAROS: LA ABEJA CROMA Y POR QUÉ NACEN FLORES RARAS ALGUNAS VECES.

Cada semana un cuento raro

LA ABEJA CROMA Y POR QUÉ NACEN FLORES RARAS ALGUNAS VECES.

Érase una vez una abeja simpática, soñadora y despistada. Se llamaba Croma y vivía con otras abejas en un panal muy grande.

Aquel panal colgaba de la robusta copa de un árbol muy alto, y por eso las abejas podían ver muy bien a todas las flores del jardín tan bonito que tenían a sus pies.

Cada mañana, las abejas salían ordenadamente a trabajar. Su función era ir de flor en flor y llevarse un sabroso néctar que convertían en miel. Cada abeja conocía a que flores debía ir, y nunca se equivocaban.

Pero cada vez que se posaban sobre una flor se les pegaba un poco de polen en las patas. Así, cuando iban a buscar néctar a otra flor, dejaban las bolitas de polen, y entonces ocurría algo maravilloso; si las flores amarillas recibían polen de color rojo, nacerían nuevas flores de tono naranja y cuando unas flores con pétalos rojos se manchaban con polen de flores azules, en primavera aparecían nuevas flores de color lila.

Gracias a las abejas, los campos se llenaban de flores con pétalos perfectamente coloreados.

Un día, la abeja Croma se detuvo a mirar el cielo e intentó adivinar la forma de las nubes, hasta que vio a sus compañeras regresar ya de la polinización y la recogida de néctar para hacer miel.

- Vamos Croma – dijo una abeja – Debemos regresar al panal, ya es tarde.

Croma se dio cuenta de que no había hecho su trabajo y decidió esperar a que todo el grupo de abejas regresara al panal para ir corriendo a sus flores, pero empezaba a oscurecer y Croma apenas podía ver dónde estaban sus flores, así que comenzó a posarse sobre algunas y a reposar sobre otras para recoger el polen y el néctar.

Días después llegó la primavera, y cuando las abejas salieron temprano a su jardín se quedaron boquiabiertas. Nunca habían visto el paisaje tan diferente que tenían delante.

-  Pero… ¿Qué ha pasado? – se preguntó una abeja soldado

Nadie supo responder.

Croma asomó la cabeza entre las de sus compañeras, y pudo ver flores con los pétalos azules, rosas, naranjas, rojos, lilas pero también observó como otras tenían manchas de mil colores en sus pétalos.

-    ¡Esto no es lo normal! – dijo un abejorro anciano.

-   Claro que no – añadió otra abeja obrera – Los pétalos no pueden estar manchados, deben tener un color uniforme.

Croma pensó que quizás, cuando había salido a polinizar aquella tarde en la que el sol se ponía se equivocó y saltó sobre flores  de otras abejas. Pero eso no significaba que no pudieran ofrecer el mejor de los néctares.

-   No debe importarnos que los pétalos no tengan un color normal – respondió Croma a los murmullos de la colmena - ¿Por qué no probamos si pueden dar néctar y polen como las otras flores?

Las abejas se acercaron lentamente hacia el jardín y con cuidado se posaron sobre algunas flores manchadas para obtener su néctar. Comprobaron que la miel que obtenían del néctar de esas flores con manchas era tan rica como la de las flores con los colores lisos. Y decidieron que ya no sería raro ser diferente.

nota: todos los textos publicados bajo la etiqueta cuentos raros y hashtags, así como relaciones diversas, pertenecen a la Associació d'Apràxia Ocular registrada legalmente y a a Diari d'una Apraxia Ocular. No se permite la copia sin nombrar la pertenencia ni el lucro, así como tampoco la difusión.

REUNIÓN EN EL DEPARTAMENT DE SALUT DE LA GENERALITAT Y PRESENTACIÓN DE ANASBABI.

Esta tarde hemos estado en el Departament de Salut de la Generalitat para un encuentro con cuatro mujeres expertas que nos han trasmitido fuerza y seguridad; Núria, Chon, Roser y Yolanda nos han recibido con gran calidez y aunque estar en un despacho tan cercano al del Conseller de Salut puede imponer no ha sido así, más bien se ha iniciado una tertulia muy interesante y clarificadora del papel de esta institución con las enfermedades raras.

Hemos presentado nuestra asociación y hemos podido explicar que es la apraxia ocular y las patologías asociadas y también exponer nuestras inquietudes sobre diferentes aspectos relacionados con salud, educación y Sociedad, y nos han respondido a todo. Nosotros creemos que las instituciones son muy serias pero no por ello menos cercanas, al contrario, están abiertas a las cuestiones y ofrecen muchas opciones que seguro vamos a aprovechar.

También hemos presentado a Carlos y a Anasbabi, explicando un poco las ciliopatías y la búsqueda de Carlos, el fundador de Anasbabi, para encontrar profesionales en todos los ámbitos que puedan buscar respuestas, y formar una alianza con las asociaciones que tenemos algo que ver con las ciliopatías. Desde el Departament de Salut, el Catsalut, el Consell Consultiu de Pacients y Pacient Expert han mostrado un gran interés hacía nuestra asociación de apraxia ocular y Anasbabi. 

Ha sido una charla muy positiva y nos ha dado mucha esperanza. Queremos agradecer el trabajo que tantas personas realizan y seguiremos apoyando los avances en salud, educación y sociedad.

VISITA A EURORDIS PARA PRESENTAR ANASBABI.

Hoy  hemos visitado de nuevo la sede de Eurordis en Barcelona, conocida como RareConnect y la persona con quien hemos estado es Marta Campabadal, a quien apreciamos particularmente ya que fue la primera persona y organización que abrió sus puertas con gran amabilidad a nuestra pequeña asociación. 

Esta vez hemos querido presentar a Anasbabi como alianza de ciliopatías y explicar la labor realizada para crear una suma. Marta ha mostrado un gran interés por Anasbabi y le hemos entregado los folletos informativos para que pueda consultar directamente la web. También hemos quedado en seguir informando sobre los avances de Anasbabi así como de todo lo que tenga que ver con ciliopatías.

Agradecemos enormemente el tiempo que nos dedica siempre Marta con tanto cariño.

Aprovecho para recordar que podéis enlazar con la plataforma online en este enlace: RARECONNECT .Os animamos a consultar su web y a participar.

Y aquí os dejo el enlace con ANASBABI

Y con EURORDIS

MANUAL SOBRE APRAXIA OCULAR Y ENFERMEDADES RELACIONDAS VERSIÓN 1.0

Aquí tienes la primera guía orientativa sobre apraxia oculomotora y enfermedades relacionadas. Se trata de un manual informativo que ha sido redactado en su totalidad por esta asociación y una parte médica revisada por el neurólogo especialista en pediatría Dr. Federico J. Ramos del Hospital de Sant Joan de Dèu.

Hemos incluido un pequeño diccionario con vocabulario básico que se ha recopilado durante años y al que añadiremos mas adelante nuevas nomenclaturas y ampliaciones.

Agradecemos el tiempo que las personas dedicarán a su lectura y esperamos despertar la curiosidad sobre esta patología y las enfermedades raras. 

¿Por qué una versión 1.0? Es un trabajo que al igual que la investigación que desde la asociación apoyamos, irá evolucionando y tendrá modificaciones, mejoras y ediciones futuras en otros idiomas que compartiremos con todos vosotros.

VER Y DESCARGAR MANUAL SOBRE APRAXIA OCULOMOTRA Y ENFERMEDADES RELACIONADAS

REUNIÓN PARLAMENT DE CATALUNYA Y ASOCIACIÓN APRAXIA OCULAR

Avui hem estat al Parlament de Catalunya gràcies als diputats Alba Vergés i Chakir El Honrami. Hem tingut el plaer de poder explicar que és l'Associació d'Apràxia Ocular i Malalties Associades i han escoltat atentament les nostres inquietuts com a associació petita. 

Volem destacar, per part del Govern, la importància que donen al moviment associatiu i a les unions per un treball en equip constructiu,i així és com hem fet una primera presentació d'Anasbabi, l'aliança de ciliopaties.

També volem destacar la gran consideració envers els diversos departaments que impliquen moltes vegades les malalties minoritàries, sobre tot en infants, i el treball que des de molts diferents llocs és fa per cohesionar una meta compartida. Aprofitem per agraïr molt el temps que ens han dedicat, així com l'atenció i gran amabilitat envers nosaltres.

Hoy hemos estado en el Parlamento de Catalunya gracias a los diputados Alba Vergés i Chakir El Honrami. Hemos tenido el placer de poder explicar que es la Asociación de Apraxia Ocular i Enfermedades Asociadas y han escuchado atentamente las inquietudes que como asociación pequeña les hemos comentado.

Queremos destacar, por parte del Gobierno, la importancia que dan al movimiento asociativo y a las uniones para un trabajo en equipo constructivo, y así es como hemos hecho una primera presentación de Anasbabi la alianza de ciliopatias.

También queremos destacar la gran consideración hacia los diversos departamentos que implican muchas veces las enfermedades raras, sobre todo en la infancia, y el trabajo que se realiza desde diferentes ámbitos para llegar a una misma meta. Aprovechamos para agradecer el tiempo que nos han dedicado, así como  la atención y gran amabilidad que nos han tenido hacia nosotros.

PREGUNTAS Y RESPUESTAS PERSONALES SOBRE APRAXIA OCULAR

En base a los 11 años que llevo buscando respuestas sobre la apraxia oculomotra que padece mi hijo, hace tiempo decidí hacer unas preguntas que respondo desde el punto de vista de madre, así que son contestaciones personales y que pueden ser en todo caso orientativas, sin valor médico y/o legal, pero con el deseo de despertar curiosidad y animar siempre a que se apoye las investigaciones médicas.

1 - ¿Tiene cura?

   - No por el momento.

2 - ¿Se puede operar?

   - No por el momento, aunque se han operado patologías relacionadas con problemas en los músculos oculares en personas que podían también padecerla.

3 - ¿Es una enfermedad?

   - Para mí es relativo, considero tras todo lo leído que es un síndrome. Esta es una conclusión que cada uno debe sacar tras leer y averiguar lo que dicen los médicos.

4 - ¿Con gafas o lentes se puede corregir?

  -  No, pues no se trata de un problema de visión, al contrario, muchas veces los que la padecen pueden tener una visión excelente como es el caso de mi hijo Arnau.

5 - ¿Afecta únicamente a los ojos?

   - No. La apraxia oculomotora tiene también afectación en el sistema motor y en el área del lenguaje, pero se puede manifestar con diferentes intensidades o niveles. Es un error grave pensar que es un movimiento incorrecto de los ojos, pues se trata de una conexión entre neuronas que no funciona como debería lo que provoca la lentitud y en consecuencia las sacudidas o giros de cabeza (depende de cada persona).

6 - ¿Afecta la inteligencia?

   -  No. La apraxia no tiene que ver con la capacidad cognitiva, es más, hay personas increíblemente inteligentes. La afectación cognitiva puede aparecer como en cualquier otra persona que tenga o no apraxia.

7 - ¿Se puede llevar una vida con normalidad?

   - Por supuesto. Eso no depende que quien tiene apraxia oculomotora, sino que quienes le rodean le traten como a cualquier persona teniendo en cuenta que si a veces es un poco más lento no es que sea torpe o no pueda, sino que es por la apraxia. Nunca hay que decir "no puedo". 

8 - ¿Hay alguna medicación?

   -Podría ser que en un futuro se desarrollen, pero de momento no hay, así que lo mejor que se puede hacer es apoyar la investigación médica.

9 - ¿Cuántas personas padecen apraxia oculomotora?

   - No tengo ni idea. En primer lugar hay que diferenciar entre los que tienen únicamente apraxia oculomotora y los que la padecen junto a otras patologías. Creo que he contado unas 300 personas con las que puede contactar a través de internet pero estoy convencida de que hay muchas más. Espero poder contactar con algún organismo que pueda facilitarme datos.

10- ¿Las terapias curan o mejoran la apraxia oculomotora?

     - Las terapias dan seguridad, ayudan a mejorar emocionalmente. También contribuyen al aumento de la fuerza física y por lo tanto a una mejora motriz y en el equilibrio. Además las terapias ofrecen estrategias en diversas áreas como la lectura y escritura. Las terapias son muy positivas y particularmente las recomiendo y siempre deben ir autorizadas por un  médico y realizadas por expertos.

11 - ¿Los niños y niñas con apraxia pueden asistir a la escuela ordinaria?

   - Si. Pero es importante que la escuela tenga diversas consideraciones y por eso tienen que hablar con las familias y con los especialistas médicos.

12 - ¿Pueden jugar al fútbol o a deportes de pelota?

    - Depende de cada grado de afectación. Parece que hay niños que ya con 10 años juegan al fútbol en cambio a otros les cuesta más o incluso hay quien no puede. No hay que obligar a realizar ningún deporte sino que es mejor que el pequeño decida lo que quiere hacer y ayudarle.

14 DE MAYO. DIA MUNDIAL DE LA APRAXIA VERBAL. APRAXIA AWARENESS DAY. APRAXIA OF SPEECH

CUENTOS RAROS: QUIEN ES MI MAMÁ

QUIÉN ES MI MAMÁ

Hace mucho tiempo, debajo de una encina, dentro de una bellota, había un diminuto niño dormido que despertó una tarde de luz dorada. El niño miró a su alrededor y gritó: “!Mamá!". Pero nadie respondió a sus repetidas voces.

Unos cerdos de color oscuro y pelaje áspero se acercaron y le dijeron que allí no había ninguna mamá, así que el niño comenzó a llorar. El cerdo más robusto de todos tocó al niño con su húmedo hocico y empezó  cuidar de él. Aquel cerdo enorme era el líder de la manada, y alimentaba y protegía al niño como si fuera su propio hijo y le enseño a utilizar los sentidos para poder sobrevivir, pero pasado un tiempo, el niño volvió a gritar en voz muy alta: “!Mamá!”.

Entonces se acercó una cabra que había parido otros cabritillos y al ver el desconsuelo del niño acordó con el cerdo que ella se ocuparía del pequeño. Así que pasaron días y más días y el niño jugaba con las pequeñas cabritas mientras comía y dormía plácidamente conociendo lo que era vivir en compañía hasta que una mañana, el niño llamó a su mamá de nuevo.

Llegó hasta la encina una pareja de pájaros  que había escuchado al niño y al ver la gran preocupación de la cabra y del cerdo decidieron acomodar al niño en el confortable nido que habían construido para sus polluelos. El pequeño aprendió a cantar hermosas melodías, aunque una noche tormentosa la canción que entonaba era tan triste que lloró llamando a mamá.

Las siguientes en aparecer fueron dos ardillas de suave y rojizo pelaje. Ambas ardillas tomaron el relevo para cuidar al pequeño. Y le enseñaron a moverse con agilidad y precisión. Así fue como el niño se convirtió en todo un experto en el arte del salto entre árboles, y mientras una mañana fresca se balanceaba sujeto a una fuerte rama, comenzó a recordar que debía seguir llamando a mamá.

Pero la rama se partió, y el niño cayó.

Sin embargo, allí estaba el gran cerdo, la cabra y sus cabritas, los pájaros y las ardillas, y fue entre todos que pudieron sujetar al niño antes de que se golpeara contra el suelo.

El pequeño dejó de llamar a una mamá que jamás había conocido, porque le abrazaban todos los animales que tanto le cuidaron, le mimaron, le ayudaron  y le enseñaron, y con una gran sonrisa les dijo."Ahora ya he encontrado a mi mamá."

nota: todos los textos publicados bajo la etiqueta cuentos raros y hashtags, así como relaciones diversas, pertenecen a la Associació d'Apràxia Ocular registrada legalmente y a a Diari d'una Apraxia Ocular. No se permite la copia sin nombrar la pertenencia ni el lucro, así como tampoco la difusión.

LIBROS RECOMENDADOS PARA SANT JORDI 2017.

Desde la Associació d'Apràxia Ocular os queremos recomendar unos libros para regalar este Sant Jordi, el próximo 23 de Abril, un domingo perfecto para disfrutar de las paradas (tenderetes de libros y rosas con muchos autores dispuestos a dedicar sus apasionantes lecturas).

Los textos que os vamos a recomendar no todos hacen referencias a las enfermedades raras, pero el vínculo personal con los autores y haberlos leído nos permite recomendarlos con total seguridad de que serán del agrado de muchos lectores, y es que las horas que las familias y amigos de los pacientes pasamos en salas de espera de hospitales se hacen más llevaderas con buenas lecturas.

 - El primero es un libro de relatos cortos,escrito por nuestra apreciada colaboradora en las traducciones Ariadna Cañameras Vall. Se titula Deslleialtats necessàreis y está escrito en catalán. Diferentes historias misteriosas, intrigantes y sorprendentes editadas por Espai Literari. No olvidéis pasar por la parada de libros que en la diada de Sant Jordi, de libros y rosas, tendrán en el corazón de Barcelona, en la confluencia del Paseo de Gràcia nº 55 con Calle Valencia.

- El segundo es la obra de la autora polifacética Maria Ruiz de la Peña, un  conjunto de poesías que ha tenido una gran acogida y que muestran el sentimiento a través de la rima y al ritmo de la emoción más intensa.Merece la pena saber quien es María y entender así como siente lo que siente. Lo edita Fanes y este es el enlace : Ed. Fanes, obra: Memoria de unas lágrimas

- Y la tercera edición es un cómic dirigido a todos los  públicos que trata sobre la odisea en un frío ártico de unos jóvenes, una obra que lanza la asociación amiga   Hemiweb: Los Hemihéroes, Rescate en el Ártico. El libro quiere dar a conocer a unos héroes que con sus aventuras van a divertir y a explicar de una manera muy amena que es la hemiparesia, También van a tener paradas en Sant Jordi en otro de los puntos más importantes de Barcelona, concretaemnte  en la Gran vía junto a Rambla Catalunya, junto a la asociación Mar de Somnis. (y recordad que los encontramos también en las redes bajo el hashtag #masqueuncomic )

CUENTOS RAROS: LILI LA PRINCESA DIFERENTE Y LA ACEPTACIÓN.

Cada semana un cuento raro

Había una vez una princesa que vivía en un gran palacio. La princesa se llamaba Lili y estaba rodeada de personas que también vivían en el castillo, entre esa gente estaban su madre y su padre, dos amables soberanos que fomentaban la paz y mantenían buenas relaciones con todos los reinos vecinos, lo que aumentaba los negocios y hacía de su país un lugar próspero.

Pero había una prohibición, y es que en el castillo no había ningún espejo, ni siquiera se permitía el cristal transparente en las ventanas o en la vajilla, todo tenía que tener un suave aire velado, como si la niebla hubiera cubierto los vidrios.

Tal prohibición se extendía a los lugares a los que la princesa Lili acudía, así que si ella salía de su castillo se debía cubrir hasta el último reflejo.

A pesar de todo, eran felices, y es que Lili era especial, diferente, única y sin par, pues era una niña que posaba su mirada en las nubes más blancas durante horas, que necesitaba pasear sentada sobre un trono cubierto de almohadas de colores y un dosel de finas telas con el que cuatro fornidos soldados la desplazaban ya que sus piernas no resistían el peso de su cuerpo, y que cortaba las palabras en pedacitos porque sus pensamientos se escurrían entre sus cuerdas vocales.

Y un día, Lili dejó de mirar las nubes y giró sus ojos hacia una fuente de agua fresca en la que se reflejaban los rayos de sol, las casas que  la rodeaban, los árboles que ofrecían frutas y la misma princesa, que al verse empezó a reír y a reír cada vez más alto.

Sus padres, monarcas justos pero preocupados por su hija, acudieron rápidamente al escuchar sus carcajadas y descubrieron que nunca habían pensado en que el agua refleja igual que un espejo, así que decidieron que prohibieran el agua cristalina y en su lugar se beberían zumos de frutas, tés, infusiones y cualquier líquido que ofreciera una vista opaca. Pero las gentes de su país se enojaron profundamente y con valiosos argumentos les pidieron a los monarcas que recapacitara su nueva ley.

Ambos reyes estaban apesadumbrados pero no querían de ningún modo cambiar su decisión.

Hasta que una mañana fresca de otoño, una familia se acercó hasta el palacio y solicitó audiencia. Los padres de la princesa Lili nunca negaban a sus gentes una visita, así que uno de los consejeros reales acompañó a la familia a la sala de audiencias en la que los soberanos les esperaban.

Al verlos, la madre y el padre de Lili no pudieron ocultar su asombro, pues la familia que tenían delante estaba formada por un padre y dos hijos varones que sujetaban firmemente una silla con dos ruedas a los lados en lugar de patas de madera, y también una madre que adelantaba el paso con una amable sonrisa y un regalo entre las manos muy bien envuelto. En la silla había una niña sentada, de cabellos largos, ojos enormes y pestañas espesas y una sonrisa eterna. La madre de aquella niña, le dijo a los monarcas que era su hija, y que se llamaba Ana, pero que tampoco podía tejer frases enteras, tal y como le pasaba a la princesa Lili. La madre siguió explicando que la joven Ana necesitaba ayuda para desplazarse y que a veces también dejaba su mirada sobre las nubes, las montañas o el mar durante tiempo casi infinito, pero que había algo que la hacía muy feliz y era verse reflejada en los espejos, y sobre todo ver  sus hermanos, a sus padres y a sus amigos tras su reflejo sobre cualquier cristal.

El rey miró fijamente a la mujer y con voz temblorosa le confesó que no querían que Lili sufriera al saberse tan diferente, a lo que la mujer le respondió que Lili era feliz al saberse querida y protegida pero que eran ellos, sus padres, los soberanos, quienes verdaderamente tenían miedo a aceptar la condición única de Lili.

El rey sonrió a la madre de Ana y después habló con la reina, comprendieron ambos cuánta razón tenía aquella familia y entonces, la mujer, les ofreció el regalo. La reina desprendió el papel con delicadeza y vio que el presente era un espejo enmarcado en madera tallada con flores y mariposas, pintada en color verde claro y con el nombre de Lili marcado a fuego sobre el mango por el que se sujetaba.

Fue entonces cuando los reyes mandaron a buscar a la princesa.

Cuando la joven llegó a la sala de audiencias, el rey puso el espejo frente a su carita redonda y Lili volvió a reír, pero su risa aumentó cuando tras su imagen apareció la de su madre la reina y después la de su padre. Los tres comenzaron a reír y a jugar y así fue como en palacio los espejos volvieron a brillar y reflejar a todo aquel que quisiera ver, aceptando pero sin resignarse, disfrutando de los buenos  momentos sabiendo siempre hay alguien que nos acompaña.

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CUENTOS RAROS: BUSCANDO UNA VOZ

Cada semana un cuento raro

Albert y Arnold son dos duendes y son amigos. Pero Albert no habla y nadie sabe por qué. Arnold pregunta a todas las personas sabias de su pueblo de duendes el motivo por el cual Albert no dice nada, pero todos los sabios se miran y le responden que no lo saben.

Un día, Arnold toma su hucha con forma de cerdito y decide que le comprará una voz a su amigo Albert, así que cuando se encuentra con él le da la mano y los dos se van por el camino  de tierra que lleva al resto del mundo.

Con paso firme, Arnold se pone delante de su amigo ya que cree que Albert necesita protección, pero cada vez que llegan a una encrucijada es Albert quien tira suavemente de la mano de Arnold y ladea la cabeza hacia la ruta correcta.

Y cuando llegan a una nueva ciudad, Arnold pregunta a todas las gentes que encuentra en su ruta, pero Albert observa y señala los lugares más bonitos. Cuando tienen hambre siempre hace un gesto con la nariz indicando las más deliciosas pastelerías.

Albert y Arnold han andado mucho y están cansados, así que han de buscar un lugar dónde dormir, y Albert levanta un brazo señalando un hotel de madera y las ventanas llenas de macetas con flores.

Duermen toda la noche en camas muy blanditas. A la mañana siguiente, Arnold paga la factura y coge la mano de Albert para seguir su andadura, pero de pronto, Arnold suelta la mano de Albert y agita la hucha con forma de cerdito.

- No me queda dinero! – exclama con tristeza y enfado.

Pero Albert sonríe, y pone su mano sobre el hombro de su amigo mientras mira a su alrededor observando el hermoso lugar en el que han estado.

Entonces Arnold se da cuenta de que no hace falta que su amigo tenga voz porque han viajado juntos y felices, han comido ricas tartas y han visitado impresionantes lugares.

Cuando regresan a su ciudad de duendes, Arnold explica con palabras y Albert con gestos la aventura que han vivido, y ambos imaginan las que próximamente vivirán.

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CUENTOS RAROS: ES UN GRAN MOMENTO QUE UN DIA UN CHICO SE PERDIÓ EN EL VIENTO.

Cada semana un cuento raro

Es un gran momento que un día un chico se perdió en el viento.

Es un gran momento que un día un chico se perdió en el viento; y sólo cuando el viento se quedaba quieto, aquel chico volvía tranquilo, pero si la brisa decidía aparecer, el chico comenzaba a bailar, primero despacio y luego animado; a veces regresaba por unos instantes cuando la brisa se tomaba un descanso y en esos momentos era posible hablar con él y escucharle. 

Después venía de nuevo el viento, y el chico se perdía otra vez, hasta que un día el viento se fue disfrazado de huracán y quiso llevarse al chico, pero las personas que le querían le sujetaron los pies y los tobillos, así que por mucho que el viento se esforzaba en abrazarle de nada le servían los arrebatos de torbellinos, y al final, el viento se cansó, se deshizo en mil nubes y lloró lluvia fresca, y el chico se quedó con aquellos que le amaban, y aunque la brisa a veces regresaba para danzar el chico le dedicaba un baile, pero luego volvía para no perderse jamás.

Cuento corto inspirado en la frase que da título al texto, y que es original de Arnau que a la edad de 5 años me dijo que me contaba un cuento corto. Este relato está pensado para entender lo que son las regresiones, los avances y las vueltas hacia atrás que muchas enfermedades raras implican, sobre todo durante la infancia y la adolescencia.

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RECOMENDACIONES INTERNACIONALES PARA ENFERMEDADES SIN DIAGNÓSTICO DESDE EURORDIS

Eurordis es la organización europea que trabaja incansable para la difusión de las enfermedades raras. Su tarea engloba muchos ámbitos, que van desde dar voz a pacientes y organizaciones, hasta respaldar a la investigación científica, pero también no dudan en mostrar el apoyo continuo a pacientes y entorno publicando guías, pautas y recomendaciones que ayudan a comprender mejor lo que significa tener una patología minoritaria.

Hoy, a través de las Redes Sociales (RRSS), nos encontramos con un documento que os enlazamos y se refiere a uno de los factores más duros para estas patologias, el NO DIAGNÓSTICO, o como desde EURORDIS definen (puedes encontrar el texto en varios idiomas):

“Sin diagnóstico” (Síndromes sin nombre – SWAN (“Syndromes Without A Name), por sus siglas en inglés) se refiere al paciente para cuya enfermedad aún no existe una prueba diagnóstica disponible, debido a que dicha enfermedad no ha sido caracterizada y su causa aún no ha sido identificada. Es posible también que este paciente haya sido diagnosticado erróneamente y su patología se haya confundido con otras. Es probable que estas enfermedades sean catalogadas como raras.

Eurordis

Aquí podéis encontrar el enlace al documento que de manera muy clara nos explica las recomendaciones sobre las enfermedades sin diagnóstico, y que están avaladas por expertos sanitarios internacionales. Desde nuestra asociación os recomendamos la lectura detenida y añadimos esta foto con los cinco puntos que destacan: 

RECOMENDACIONES INTERNACIONALES PARA ENFERMEDADDES SIN DIAGNÓSTICO