Casal D'estiu de Camins a Cavall (2º año)

Este año, Arnau, ha particiapdo en el Casal d'Estiu de Camins a Cavall; disfrutando de la compañía de otros peques y de los monitores, un equipo fantástico, como siempre, que nunca pierde la sonrisa y que sabe hacer que un niño se sienta querido y útil. (algo muy importante sobre todo para niños especiales). 

Se hacen talleres de arte, de música, naturaleza,de hípica ( quizás pronto presente a algún amigo equino más !!) y el mejor taller de todos, la solidaridad y la comprensión.

De nuevo os pongo la foto con la prueba de que a pesar del cansancio, la alegría no abandona a estos amigos, y Arnau, a su lado inmensamente feliz, y pidiendo ya volver a ir al próximo Casal, y  más después de que las ecografias que le hicieron a Arnau el pasado día 23 de julio no hayan mosrado de momento nada raro!

Gracias Belén, Marta, Regina, Sepi, Anna, Victor y (Ona y Dúnia y a otros jóvenes monitores que no salen en la foto).

BON ESTIU

I BON ESTIU PER A TU TAMBOR!!! T'HO MEREIXES BONIC!!!

Fundación Sindrome de Joubert y Transtornos Asociados. Joubert Syndrome and Related Disorders Foundation.

La FUNDACIÓN SINDROME DE JOUBERT de USA es la entidad que organizó la conferencia sobre esta patología. Llevan haciendolo desde hace años, pues esta fundación está en marcha desde el año 1992. Cada 2 ó 3 años se organizan conferencias de varios dias, en las que familias, pacientes, médicos, científicos y terapeutas se reunen para hablar sobre la enfermedad, los avances, tratamientos, terapias y experiencias. Este año la conferencia tuvo lugar en Minneapolis (USA), y en el 2015 se prevee hacerla en Chicago, y esperamos poder asistir. Lo cierto es que seria estupendo contar con un organismo así en Europa, y porque no en Barcelona, no sé, quizás si lo hacemos podriamos invitar a los miembros de la fundación y científicos al menos para que nos hablen del Sindrome de Joubert, pero de momento no puede ser, y por eso agradecemos profundamente el esfuerzo de la JOUBERT SYNDROME AND RELATED DISORDERS FOUNDATION y de todas las personas que colaboran con ella como son los voluntarios.

Estas familias están en contacto gracias a las redes sociales, y también gracias a estas redes nos han ido contando anécdotas y momentos de la conferencia.

Tras ver las fotos y leer sus mensajes (que publican de manera generosa en facebook), he tenido todavía más ganas de asistir con Xavi (mi marido )y  Arnau dentro de 2 años. Pero lo que más me ha gustado ha sido un fenómemo que se ha producido antes de que se iniciara el ciclo de conferencias, y son los mensajes que varias familias que se desplazaban hasta Minneapolis han ido dejando en facebook; mensajes de ánimo sobre todo pues algunos participantes han recorrido muchos kilómetros y pasado muchas horas de viaje para llegar. He querido recopilar unos cuantos como homenaje al esfuerzo, a la dedicación, al amor, y a la amistad.  Todas estas y más nos muestran el verdadero espiritu del compañerismo y la amistad.

JOUBERT SYNDROME FOUNDATION U.S. is the entity that organized the conference this year. They've been doing it for years, as this foundation is in place since 1992. Every 2 to 3 years are organized multi-day conference, where families, patients, doctors, scientists and therapists meet to talk about the disease, advances, treatments, therapies and experiences. 

This year the conference was held in Minneapolis (USA), and in 2015 is expected to make it in Chicago, and we hope to attend. The truth is that it would be great to have an association like this in Europe, and why not in Barcelona, I dunno, maybe if we do we may invite members of the foundation and scientifics and at least we speak of Joubert syndrome, but moment can not be, and therefore deeply grateful for the efforts of the JOUBERT SYNDROME AND RELATED DISORDERS FOUNDATION and all people who work with it as are the volunteers.

These families are in touch via social networks, and through these networks have been telling us anecdotes and conference moments.

After seeing the pictures and reading your posts (they publish in facebook group), I had even more eager to assist with Xavi (my husband) and Arnau within two years. But what I liked has been a thing that occurred before the conference began, and are the messages that several families moved to Minneapolis have left on Facebook, messages of encouragement especially as some participants have traveled many miles and spent many hours of travel to get. I wanted to collect a few as a tribute to the effort, dedication, love, and friendship. All these and more we show the true spirit of fellowship and friendship.

"Will be there tomorrow early afternoon, a little later than we had originally hoped due to travel delays."

" We are spending toninght in Madison, Wisconsin"

" Leaving dowtown Chicago tomorrow morning, See ya soon!

"To Minneapolis"

"Hudsons are on site"

"Me and angel are officially on the road eta 6 a.m"

"Be there tomorrow pool side room  Yeah!"

"Made it to Minneapolis. Looking forward to meeting everyone"

"We will be in Minneapolis tonight so escited"

"See you guys soon!"

"We will be there around 6!!"

"Us too We're about 5 hours dealy! It's been a longgg 2days"

" Arriving tuesday afternoon"

"Arriving monday early afternoon"

"We're tree heerrree"

"35 miles to go, and watching the sun rise to a beautiful day of new friends ......"

LINK THE LA WEB DE LA FUNDACIÓN : JOUBERT SYNDROME AND RELATED DISORDERS FOUNDATION

Encontrado un gen clave en el Sindrome de Joubert. Find a key gen in Joubert Syndrome

Esta noticia la he encontrado gracias al grupo de Facebook de Sindrome de Joubert. Todos los padres con niños que padecen Joubert y Apraxia Ocular nos pasamos la vida buscando y rebuscando información, y cuando nos damos de narices con noticias tan importante y relevantes no dudamos en compartirlas. (Gracias a Saul, Eduardo,  etc)Ah, también es importante para el estudio del autismo.

image from web: Biosciencetechnology.com

El pasado 30 de Junio, la University of North Carolina School of Medicine (UNC), publicó un artículo sobre unos estudios realizados, la cabecera dice lo siguiente:

" El gen, Arl13b, es necesario para la construcción adecuada de la corteza cerebral. El hallazgo ofrece nuevas perspectivas sobre el desarrollo normal del cerebro y se ilumina algunos de los factores que explican el síndrome de Joubert, un trastorno neurológico raro.

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Eva Antón es la profesora del departamente de biología y fisiología que realizó estos estudios.

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Los investigadores se interesaron en el gen Arl13b debido a su expresión en una parte de la célula llamada cilio primario y su asociación con una enfermedad neurológica rara conocida como síndrome de Joubert. El síndrome se caracteriza por malformaciones del cerebro y el autismo como características.

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El gen es crucial para la capacidad de las células gliales radiales 'para detectar señales a través de un apéndice llamado el cilio primario. Sin esta capacidad de señalización, la glía radial no puede organizarse en un andamio instructivo capaz de orquestar la formación ordenada de la corteza cerebral. "Los cilios en estas células juegan un papel importante en la configuración inicial de este andamiaje," dijo Anton. "Sin un gen Arl13b funcionamiento, las células no fueron capaces de determinar la polaridad y formaron al azar. Como resultado, se formaron una corteza cerebral con formato incorrecto de racimos ectópicos de las neuronas, en lugar de las capas ordenadas de neuronas con una conectividad adecuada que se esperaría, en el cerebro en desarrollo."  ..................."

This news I have found through the Facebook group of Joubert syndrome. All parents with children suffering from Ocular Apraxia  and Joubert spend our lives searching and researching information, and when we face to face with important and relevant news not hesitate to share them.  (Thanks to Saul, Eduardo,  etc) Ah, it is also important for the study of autism.

On June 30, the University of North Carolina School of Medicine (UNC), published an article on some studies, the header reads:

·....The gene, Arl13b, is necessary for the proper construction of the cerebral cortex. The finding offers new insights on normal brain development and illuminates some of the factors behind Joubert’s syndrome, a rare neurological disorder......

.....The researchers became interested in the Arl13b gene because of its expression in a part of the cell called primary cilium and its association with a rare neurological disorder known as Joubert syndrome. The syndrome is characterized by brain malformations and autism like features.......

...the gene is crucial to the radial glial cells’ ability to sense signals through an appendage called the primary cilium. Without this signaling capability, the radial glia were unable to organize into an instructive sccafoid capable of orchestrating the orderlyformation of cerebral cortex. “The cilia in these cells play an important role in the initial setup of this scaffolding,” said Anton. “Without a functioning Arl13b gene, the cells were not able to determine polarity and formed haphazardly. As a result, they formed a malformed cerebral cortex with ectopic clusters of neurons, instead of the orderly layers of neurons with appropriate connectivity that would be expected, in the developing brain.........."

LINK : Investigadores de la UNC descubren un gen clave para la formación del cerebro, UNC researchers discover a gene’s key role in building the developing brain’s scaffolding

Taekwondo y nuevo cinturón amarillo.

Arnau superó el examen para obtener el cinturón amarillo en la disciplina que practica, el taekwondo.

Ya he comentado en otras entradas lo contentos que estamos con esta actividad, pues gracias a ella se nota una gran mejora en el control de la fuerza, el equilibrio, la elasticidad, etc; además, el taekwondo tiene influencia en la perseverancia, la constancia y el interés, algo que se nota en otras áreas de la vida de Arnau, como es el colegio, donde han aplaudido su trabajo y las ganas de no rendirse jamás. 

Arnau demuestra una vez más que a pesar del Joubert y la Apraxia Ocular, su fuerza de voluntad y su inteligencia y sentido común son enormes, y es que sólo creyendo en uno mismo se pueden superar todos los obstáculos.

Os pongo unas fotos de mi chico y sus maestros de taekwondo, Sergi y Alberto Jo lee, de la Escuela Bam Chun Dokwan.

Arnau ya con su cinturón amarillo muy feliz.