Otra entrevista de El Periódico: Crisitna Arnau, mamá de una niña, Ona, con Glut-1 . ¿A qué no sabéis que es el Glut-1? Pues a enterarse y a apoyar a Cristina!!!!

Buenos Dias, Buenas vacaciones y besos para todas/os mis amigos de internet.

Aunque he bajado las revoluciones, quiero compartir un artículo que mi madre me ha pasado esta mañana. Os animo a leerlo, a comprender que es el Glut-1, pero sobretodo, al margen de la enfermedad, a entender que siente una madre ante lo que se va encontrando por el camino cuando tienes un hijo con una enfermedad tan poco común, que sepan que no es que estemos siempre con la misma historia, que es la historia de nuestros hijos la que queremos que sea digna, bella y feliz, por el amor que sentimos hacia ellos.

Os copio parte de la entrevista y pongo el link más abajo.

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Cristina Arnau: «Yo no podía decidir nada, solo era una madre»....

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Con cero conocimientos médicos y guiada por la intuición materna, buscó una aguja en el pajar y la encontró. El largo camino de Cristina hasta el Glut-1, la proteína cuya ausencia impedía a su hija llevar una vida normal, ha desembocado en un libro escrito y dibujado por ella ....


.....-¿Cuándo empezó a poner en cuarentena las órdenes médicas?

-Al cabo de tres años. Cuando llevas poco tiempo estás perdida en un laberinto de palabras técnicas, y lo que dice el médico va a misa. Yo no podía decidir nada, solo era una madre. Pero a los tres años ya tenía un máster, me vi con el poder de decidir como madre y dejé de medicarla. Es lo mejor que podía hacer.

-¿Cómo se atrevió a seguir su intuición desafiando el criterio médico?-¡Quería conocer a mi hija! Vivía con una persona drogada y soñolienta, que se despertaba llorando, que no jugaba; Ona no hablaba, solo chillaba, no podía decir mamá. Es terrible no poder entender a tu propia hija.

-¿Qué le dijeron los médicos?-Un especialista me dijo que si me quería cargar a mi hija, adelante, que ya volvería a sus brazos para que me ayudara. Quedó confirmado que, aunque no todos los médicos son iguales, los científicos son científicos y las madres son madres.....

-¿Usted de dónde saca la fuerza?

.....

-Lo fácil hubiera sido terminar destrozada, separada. Yo, que jamás he tenido miedo a nada, tenía pánico a quedarme sola con mi hija, no quería estar con ella porque tenía miedo de que se muriera. Es terrible pero es la verdad, y si puedo verbalizarlo es porque ya he hecho mi terapia.

-Que se titula El drac reciclat.-Es un libro-cuento con un fondo personal, una reflexión sobre la cotidianidad. El texto y las ilustraciones hablan de la importancia del reciclaje de materiales, pero también sobre el reciclaje de sentimientos....."

La enfermedad que ha superado la pequeña es muy rara y si está saliendo adelante es gracias a su madre. Es difícil enfrentarse a los cánones establecidos por el miedo que tienen algunos profesionales a reconocer que se equivocan, pero hay que hacerlo si somos conscientes de que la única manera de lograr que aquellos a quienes más amamos van a poder mejorar su vida; hay que decirles  basta y buscar las respuestas por el medio que sea.

Os animo a leer el artículo completo en el siguiente link de El Periódico.

El Periódico, entrevista a Cristina Arnau, mamá de una pequeña con una rara enfermedad metabólica

Otro testimonio de apraxia oculomotora.

Una nueva miembro del grupo OMA en Facebook nos cuenta un testimonio esperanzador y muy lindo sobre la evolución de su hija que ya tiene 20 años, lo pongo tal cual y hago una pequeña traducción (a mi manera) en castellano. Espero sobretodo que Marisa lo lea!!!

"My daughter is 20 years old and was diagnosed with oma at 3 months. She just completed her 2nd year in college. You would not know by looking at her that she has this disorder. Even as a child people were unaware that anything was wrong. No one really paid attention to her head thrusts (except of course her father and I). She does have mild hypotonia...but not noticable. I've read that there are children who have partial oma and some have expanded oma. I would consider my daughter to have partial oma. She reads well, rides a bike and drives a car. She learned to ride a 2 wheeler when she was 7 or 8 a little later than other kids. She learned to walk at 17 months...again a little late. She was classified in the 2nd grade with a mild learning disablility, but did well in school dispite her LD. She is very social and has many friends. She is willing to answer what ever questions you have. Her name is Amanda. I hope this helps!"

Dice que su hija de 20 lleva ya dos años estudiando en la universidad. Que los únicos que apreciaban las sacudidas de cabeza a causa de la apraxia eran los padres, que ella tuvo una leve hipotonia,que caminó a los 17 meses, que fue clasificada con una discapacidad media de aprendizaje en 2 grado (supongo que se refiere a segundo de primaria, no sé como es en USA), pero a pesar de todo ello supero los estudios hasta llegar a la universidad, que lee muy bien, sabe ir en bici (aunque aprendió a los 7 años), que puede conducir y que tiene un montón de amigos. La madre dice que apenas se le nota la apraxia y que ella considera que su hija tiene una apraxia ocular parcial, aunque hay una "completa". 

Bueno, espero que este mensaje traiga mucha esperanza e ilusión, aunque voy a buscar más datos acerca de esta apraxia parcial y completa que nombra la mamá.

La entrevista a la Dra. Susan Barry en Redes por Eduard Punset

Era obvio que este programa lo ibamos a ver en casa.Mi marido y yo somos seguidores de Redes y si trata sobre afectaciones del cerebro y la vista pues está claro que no nos perdemos la emisión!!!! Por nuestro tesoro Arnau!!!! Es más, lo hemos observado con lupa, porque más allá de lo amenas e interesantes que resultan las entrevistas que Punset realiza a personas relevantes, hay algunas que lanzan mensajes de esperanza.

La Dra. Barry empezó su terapia a los 48 años. La Dra. Barry se saltó lo que muchos oftalmólogos no quieren reconocer pues algunos no están para nada de acuerdo con la optometría (cómo si esta fuera la oveja descarriada de la familia), la Dra. Barry se puso supuestamente en contra de quizás alguna opinión de compañeros médicos por busacar ayuda en los optometristas. Pero la Dra. Barry tenía una idea, sabía lo que quería y cuando vió una manera de conseguirlo se lanzó a por ello.

Problema: pues que lamentablemente no todo el mundo puede ir a un optometrista. Incluso hay quien podría pagar las sesiones pero vive en sitios demasiado alejados y el coste del desplazamiento no puede asumirlo. Por suerte, en Barcelona hay transporte y varios centros donde escoger, la oferta obliga a tener precios más o menos razonables y es un alivio, pero pienso en la cantidad de personas en el mundo que necesitarian una terápia así y no pueden acceder. Afortunadamente hay organizaciones que intentan llegar a los necesitados, pero todavía falta mucho por hacer. Estas terapias deberían estar al alcance de todas las personas y  tener subvenciones.

De todos modos, lo que la Dra. Barry expone hace referencia al estrabismo principalmente y no habla de la apraxia oculomotora....bueno, en realidad, ¿Quién habla de la apraxia oculomotora? Pocas personas, muy pocas, pero este programa nos ha acecado a los problemas visuales, que como he dicho otras veces deberian considerarse y tristemente no lo son por parte de quien debería (y no digo más ). El estrabismo, gracias a la terapia que cuentan en el programa, al trabajo constante y a la plasticidad cerebral puede solventarse (no creo que curarse sea la palabra adecuada, porque me imagino que siempre estará presente pero cambiando la función de algunas células se llegan a cambiar funciones corporales que estaban dañadas y eso es fascinante).

Voy a destacar de la entrevista escrita lo que creo que merece más la pena de leer. Y si alguien quiere saber más al final de esta entrada dejo el link con el programa y el video.

“....  Eduard Punset:

Susan, finalmente, podemos hablar de tu maravillosa experiencia que empezó cuando tenías, ¿qué?, ¿cuarenta años?

Susan Barry:

Cuarenta y ocho años....

.... Eduard Punset:

Cuando dices, o cuando hablas del cerebro, ¿cuáles son las áreas que, de hecho, lo manipulan todo? Quiero decir, esas áreas que cuando están activadas, en cierto modo modulan las cosas, la dopamina o lo que sea, de modo que al final acabas viendo en tres dimensiones, acabas teniendo visión estereoscópica ¿Cuáles son esas dos áreas?

Susan Barry:

Vale. Son muchas las áreas cerebrales que intervienen. Empezamos con el ojo y la retina, en la parte de atrás del ojo. ¿Sabías que la retina, de hecho, es una parte del cerebro? En realidad, es tejido cerebral. Se comunica con distintas intersecciones sinápticas, con la corteza visual, que está en la parte de atrás del cerebro y ahí es donde se fusionan primero las imágenes de los dos ojos, es decir, que hay neuronas ahí que captan informaciones de ambos ojos al mismo tiempo.....

.... Con un año de edad, nuestros hábitos visuales, la forma en que utilizamos los ojos está consolidada, tenemos una forma de espabilarnos en nuestro entorno. Así que, para cambiar con cuarenta y ocho años de edad, tuve que romper con unos hábitos visuales que me habían acompañado durante cuarenta y ocho años y aprender algo nuevo....

..... Eduard Punset:

Escucha, hay algo que me fascina, parece que todo esto de la visión estereoscópica, que aprendiste después de cuarenta años, es algo extremadamente útil para algunos animales. Bueno, y para los humanos por supuesto pero, según parece, hay sepias, gibones, que van de una rama a otra, que se caerían al suelo si no pudieran ver en tres dimensiones, ¿verdad? Y para poder ver el mundo en estéreo, los ojos de algunos organismos miran frontalmente, así, ¿verdad? No ven nada detrás, no tienen una visión panorámica. ¿Es cierto? ¿Es esencial para nosotros, como para los gibones, tener esa visión estereoscópica?

Susan Barry:

Sí, probablemente porque nuestros antepasados fueron animales que vivían en los árboles. Es muy importante cuando subimos a un árbol, tener visión estereoscópica. Pensemos en un niño que tiene que subirse a los aparatos de gimnasia o que pasa de una rama a otra o se columpia de una a otra, resulta muy útil tener esa percepción de la profundidad, para saber dónde están las demás ramas en el espacio. En general, se cree que los depredadores que persiguen y agarran a otros animales, ya sea una mantis religiosa o un calamar cuando aprisiona a su presa, tienden a tener unos ojos que les permiten mirar frontalmente. Y tienen visión estereoscópica. Los animales que son presas, que son los que tienen que huir, los que van a ser devorados, tienden a tener los ojos situados más a los lados de la cabeza para tener una visión más amplia de todo lo que les rodea y poder así escapar. Esto explicaría en general por qué algunos animales tienen dos ojos que miran frontalmente y visión estereoscópica y otros tienen los ojos más laterales y una visión más panorámica......

.... Una de cada veinte personas aproximadamente no ve en tres dimensiones......

.... O puede ser que tengan otro problema visual más sutil que les impide tener visión estereoscópica. Es algo muy común. Lo interesante es que si intentas cerrar un ojo, mucha gente me dice: "Sue, no sé de qué estás hablando, si cierro un ojo, el mundo no se ve muy distinto". Ésta es la sensación de mucha gente, pero si siempre han tenido visión binocular, visión estereoscópica, a lo largo de toda la vida, por más que cierren un ojo no percibirán de la misma manera que yo antes porque sus cerebros aprovechan toda una vida de experiencias estereoscópicas para aportar la información que falta. Así que, primero tienes que perder la visión en un ojo durante cierto período de tiempo para darte cuenta de lo distinto que es ver el mundo sin profundidad.....”

Fuente: Acceso directo al programa REDES, Punset entrevista a la Dra. Susan Barry

Mágia y neurología.

Esta noticia la he copiado directamente de Espacio Logopédico. No sé si alguien recuerda que hace tiempo ya publiqué una entrada en la que hablaba sobre la investigación de la Dra. Susana Martinez-Conde y la mágia. Algo que me fascinó la primera vez que la escuché hablar fue como explicó los movimientos de los ojos, los sacádicos, esos que llevan de cabeza a Arnau. Segui y sigo mucha información sobre la dra y me alegra mucho leer que hay noticias sobre las investigaciones que relacionan el Alzheimer, la atención y el posible déficit, el autismo y lo que yo añado, la apraxia ocular motora con el proceso de los trucos de magia.  Además, me gustaría añadir que de alguna manera veo que esto puede estar ligado con la optometría, así que voy a buscar información e intentar ver si hay alguna relación, pero debería!!!. 

Quizás por eso Arnau siempre está fascinado por la magia, quizás tenga que ver con su deseo de creer lo que puede ver y a la vez lo quiere convertir en algo mágico. 

"La magia como herramienta ante el autismo o alzheimer.

La magia, aparte de entretenimiento, puede servir a detectar el autismo y tratar enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, ya que su base está en el engaño de la mente a través de la captación y manipulación de la atención.

Así lo defiende Susana Martínez-Conde, neurocientífica y coordinadora del encuentro "Neuromagic", en el que la ciencia y el ilusionismo se dan la mano por unos días en la Isla de San Simón, en la ría de Vigo.

En una entrevista a EFE, Martínez-Conde, directora del laboratorio de neurociencia visual del Instituto Barrow de Phoenix (Estados Unidos), explica que existe un proyecto que está en su primera fase experimental a través del cual se pretende demostrar que los trucos de magia no funcionan con las personas con autismo.

Las personas que padecen autismo, tienen déficit de atención conjunta, que la doctora ilustra con el siguiente ejemplo: "si estoy en la calle y miro y señalo al cielo, al poco tiempo tengo un corrillo de gente a mi alrededor a vez qué pasa".

Eso es precisamente lo que hacen el ilusionista con sus trucos, "fija la atención del público en un objeto en el escenario, y si quiere que lo miren a él, mira al público y éste le devuelve la mirada. Respondemos de modo automático, pero los autistas, no", explica Martínez-Conde.

La hipótesis que pretende demostrar el experimento del Instituto Barrow es que los magos que utilizan estas claves para "engañar" con sus trucos "fallarán con las personas con autismo", lo que podría ayudar a detectar la enfermedad y a evaluar las terapias para mejorar la atención conjunta de los pacientes.

La experta también defiende la utilidad de la magia en el tratamiento de enfermedades como el Alzheimer, en las que la atención y la capacidad cognitiva se ven afectadas.

En el marco del encuentro "Neuromagic", científicos e ilusionistas han compartido maneras de "entender y optimizar la manera en que se dirige la atención" para tratar de desentrañar los mecanismos del cerebro.

Según su coordinadora, los magos "no tienen un acceso especial a los circuitos cerebrales" sino que aprovechan situaciones "cotidianas" para provocar "grandes discrepancias entre la realidad y la experiencia del espectador" que le hagan concluir que están ante hechos extraordinarios o imposibles, cuando no lo son.

Martínez-Conde aprecia paralelismos entre el ilusionismo y la publicidad e incluso la política; ámbitos en los que se usan "la distracción y, de alguna manera, el engaño".

Abunda en que "el engaño aparece a todos los niveles, incluso en los medios de comunicación", y en este punto recalca la importancia del lenguaje, ya que "en función de cómo se utilice, la percepción del observador puede variar mucho", explica.

Hace hincapié en que los magos también usan las palabras "de forma muy calculada" para implantar "falsas memorias" sobre el propio espectáculo, para que el espectador no perciba el truco y cuando lo intente reconstruir en su casa no sea capaz de hacerlo.

Por eso considera errónea la creencia de que "la vista lo es todo" pese a que el hombre es "un animal visual", puesto que más de la mitad del cerebro está dedicada al procesamiento de la información que le llega a través de los ojos.

Por medio de diferentes investigaciones se ha demostrado que el lenguaje "modula e incluso en algunos casos cambia la percepción de las imágenes" que quedan grabadas en la memoria, apunta la experta.

En la generación de los recuerdos también influye la atención, ya que "muchas veces miramos sin ver. Podemos tener la información más detallada, pero si no le prestamos atención o la dividimos con otros asuntos, no nos quedaremos con esa imagen, no llegaremos al nivel de la experiencia consciente", concluye Martínez-Conde

EFE
8/06/2011"

Fuente: Espacio Logopédico, Neuromagic, Dra. Martinez-Conde y la magia

Más testimonios y más avances de Arnau!!!.

La semana pasada estaba inmensamente triste, me dí cuenta de que no era cuestión de enfrentarme a una persona que suelta una barbaridad, o a alguien que hace un comentario cruel, sino que va más allá, que el problema está en una especie de dogma que incluye las entidades que hacen las leyes y deciden sobre nuestros futuros y el de nuestros hijos. Es descorazonador como ves que sin piedad alguna se recortan ayudas y becas, se pasan las quejas de una lado a otro, se disminuye la calidad del servicio público. Cuando quería incluso dejar este blog una amiga me mostró que si se pueden hacer cosas por los demás y lo hizo, por mi pero sobre todo por Arnau.Y me subió la moral, a pesar de que sigo estando un poco triste al leer tantas injusticias y crueldades.

Pero no voy a rendirme, y como ya he dicho, este blog no es sólo la expresión de mis sentimientos a partir de la enfermedad de mi hijo, además pretende ser un punto de apoyo para quienes quieran conocer más sobre la apraxia, porque aunque hablo principalmente de la apraxia ocular también he introducido otros tipos y seguiré indagando y buscando información por si alguien lo necesita.

En esta búsqueda y de maneras extrañas he llegado a una web, y de esa web a un foro, y en ese foro encontré otra mamá que tiene un niño de unos 8 ó 9 años y que no había encontrado a nadie más con apraxia oculomotriz a parte de su hijo. Ella preguntaba si alguien concocía entidades o personas que la tuvieran y yo le escribí. Me respondió y me ha alegrado mucho todo lo que me ha dicho sobre su pequeño. El niño está siendo un muy buen estudiante, sus movimientos de cabeza casi ni se notan, participa como el que más en las actividades que le gustan y a pesar de que reconoce que tenía inmensos miedos ahora, con ver la evolución de su hijo, esta mamá es feliz. Ella nos da ánimos, en principio a mi, pero estoy segura de que su apoyo va para todas las mamás que tenemos niños con apraxia y vivimos en la incertidumbre esperando resultados de pruebas que se alargan a veces durante años, en principio por motivos de avances científicos, pero es terriblemente doloroso esperar 6 meses entre prueba y prueba y resultado y llegar a los 5 años y tener que esperar más pruebas. Pero el ánimo no tiene que decaer, sino inspirarse en estos testimonios de futuro y esperanza.

Arnau sigue evolucionando a mejor. Ahora ya sube y baja escaleras de manera seguida. Y en el parque hay que explicar bien lo que sucede. Cuando el parque está lleno de niños suele preferir quedarse en el suelo jugando con coches y arena, a menos que juego conmigo, su padre o su tío y es entonces cuando quiere jugar a pillar, al escondite o al fútbol ( y con su padre juega fantásticamente, con sus pérdidas ocasionales de pelota, pero él intenta concentrarse y seguirla, es un niño maravilloso). Pero cuando hay pocos niños se lanza más y se sube a las estructura. Solito!!! Por fin, ayer subió por una escalerilla de cuerdas hasta el tobogán y lo hizo sin pedir ayuda; el proceso fue lento y largo, lo que empezó con el completo apoyo por nuestra parte, pasó a ser sólo un leve empujón, luego a una sensación de que estabamos detrás de él con más apoyo moral que físico y ayer se convirtió en toda una escalada, mientras estábamos sentados en un banco a unos cuantos metros de distancia, mirándolo tranquilamente y Arnau subiendo con una gran sonrisa. Por supuesto cuando llegó a la cima del tobogán le aplaudimos y mi príncipe me guiñó un ojo!!! En cuanto a relaciones sociales también me sorprende cada día más. Como es tan grandote, mide 1m20cm, se le suelen acercar niños mayores, y ayer un caballerete de ocho años intentó tener una conversación con él. Pues Arnau le siguió bastante bien el rollo!!! Y los dos hablaron un ratito, aunque cuando el de 8 le preguntó la edad y Arnau le contestó que 5, de manera muy educada fue marcando distancias, pero lo hicieron los dos muy bien. Mi hijo, como me decía una mamá, es de los que se supera cada día y lo va demostrando, eso si, hemos de tener todos un poquito de paciencia, pero ya está.

Apraxia Ocular, más datos y artículos que nos ayudan a comprender como tratarla.

Voy a poner algo que he encontardo en internet, se trata de un artículo muy bien explicado sobre la apraxia oculomotriz. Lo ha editado la Dra. Rosa M. Naranjo Fernández. Instituto Cubano de Oftalmología «Ramón Pando Ferrer» t se publicó en el 2010. Se trata de una muy bien explicada definición de apraxia y recomiendo que la lean; por lo pronto voy a poner algún párrafo.

Fuente: Artículo sobre Apraxia Congénita Oculomotora por la Dra. Rosa Mª Naranjo de Cuba

".....RESUMEN

La apraxia oculomotora congénita, también conocida como Síndrome de Cogan, es una enfermedad hereditaria rara que afecta al ojo, caracterizada por la incapacidad para ejecutar movimientos oculares horizontales voluntarios. Descrita por Cogan en 1952, de etiología desconocida, clásicamente se le considera un desorden esporádico, con herencia autosómica dominante en algunos casos y en otros sugieren alteraciones metabólicas parciales o defectos del desarrollo neurológico. Acude al servicio de oftalmología pediátrica un paciente masculino de ocho meses de edad y al examen de motilidad ocular se detecta que cuando el niño intenta mover los ojos hacia el objeto que le llama la atención, realiza movimientos bruscos laterales de la cabeza. Se realizan estudios de neuro imágenes y electroencefalograma, no se encontraron alteraciones. Este es un diagnóstico de exclusión donde deben descartarse otras causas de defecto de fijación y movimientos cefálicos anómalos. En este momento con dos años de edad se constata una mejoría dada por disminución de las sacudidas cefálicas. Sin embargo, el retraso del desarrollo psicomotor, especialmente del lenguaje, sí puede requerir educación especial. Esta enfermedad es poco frecuente por lo que su detección temprana contribuye a un mejor pronóstico visual......

.......Como enfermedades graves asociadas a esta entidad se han descrito la neurofibromatosis, la degeneración olivo-ponto-cerebelosa, la corea de Huntington, el síndrome de Coach, la enfermedad de Gaucher, ataxia-telangiectasia y ataxia-apraxia oculomotora.....

.......La forma congénita de esta alteración se presenta con más frecuencia en niños, por lo general normales, aunque también se ha visto asociada a defectos del sistema nervioso central que incluyen degeneraciones espinocerebelosas, retardo mental, hidrocefalia y tumores de la fosa posterior o del tallo cerebral......

......Cuando hemos confirmado el diagnóstico, se debe tranquilizar a los padres ya que, con el tiempo el cuadro mejora en casi todos los casos, disminuye el movimiento cefálico compensatorio y mejora la capacidad de refijación. Sin embargo, el retraso del desarrollo psicomotor, especialmente del lenguaje, sí puede requerir educación especial.

Es importante publicar este caso ya que la apraxia oculomotora congénita es una entidad rara, poco frecuente y es necesario su conocimiento. De esta forma podemos diagnosticarla en el momento oportuno y corregir el defecto a una temprana edad......"


Bueno, alguien se puede asustar por algunas partes que indican relación con patologías muy graves, pero no tiene porque ser así y en el caso de que lo fuera siempre hay que buscar ayuda emocional y soluciones, porque las hay. 


Además, hoy traigo un artículo excelente que debería haber leído hace tiempo. Para llegar hasta el mismo he tenido que hacer una búsqueda basada en algo que se ha reflejado en las estadísitcas del blog, y he llegado hasta este pdf que publica la junta de Andaluciía. Se trata de un artículo del Dr. Eduardo Gallo (creo que es de Argentina) y que nos puede ayudar a entender la apraxia oculomotriz y su pronóstico y evolución. Me ha alegrado leerlo, el pronóstico para mi hijo es y será muy muy muy bueno, lo sé(a pesar de que aún tenemos pruebas pendientes y hay la maldita sombra de la ao2 planeando sobre las cabecitas de quienes padecen la apraxia ocular motora).

Fuente original: Junta de Andalucía, El lactante disminudio visual, por el Dr. Eduardo Gallo

Digo yo que aunque fuera un resumen, cuando diagnostican a un hijo de apraxia oculomotriz deberían inforarnos más, por lo menos en mi caso que no fue así de ningún modo, sobretodo cuando a un hijo le hacen pruebas para descartas problemas cerebrales de toda índole.

Entiendo que sobre la apraxia oculomotriz faltan datos al igual que sobre las enfermedades de carácter neurológico, no hay más que fijarse en las revisras, artículo y  nuevos libros sobre medicina y en concreto sobre descubrimientos y avances en este sentido, pero se trata de nuestros hijos y este tipo de patologías, ya sean adquiridas o genéticas deben ser informadas y debería haber un grupo de apoyo, porque el que te digan que a tu hijo con 1 añito le harán un tac para ver si en el cerebro hay líquido, bultos, tumores, o daños no es lo mismo que decirte que tiene la varicela. 

Entiendo que es más fácil y práctico para muchos profesionales, sobretodo si son visitas de la Seguridad Social, ir al grano y no entretenerse mucho, pero los padres, al menos algunos, necesitamos comprender que ocurre con nuestros hijos y tenemos derecho a saber todo lo que hay. Por eso nació este blog, por este y otros motivos quiero que la apraxia oculomotriz tenga su lugar especial y que no sea una montón de artículos y entadas dispersos, sino un sitio donde quien lo desee pueda encontar información y apoyo. 

A parte de esto que he comentado, quiero destacar de ambos artículos que las esperanzas de recuperación son excelentes y que es muy importante fijarse en los grados que explica el dr. Gallo, pues aunque no son directamente de la apraxia si pueden ayudarnos comprender porque hay testimonios que indican variaciones en la misma (luego pondré otra entrada). También recomiendo que nos fijemos en que ambos insisten en que la recuperación es lenta, por eso pido paciencia para todos los que rodean al niño con apraxia  pues no han de pensar que si no va lo rápido que desean ya es porque tiene un retraso cognitivo, sino que podria ser causa de la apraxia pero luego (como ya os contaré) son capaces de alcanzar a cualquiera y superarse. Y sobretodo me doy cuenta de ambos indican que los retrasos en el desarrollo del lenguaje y motor están presentes, por lo que tambén abogo por la paciencia cuando el niño con apraxia oculomotriz deba hacer algo.

Alzheimer y Apraxia.

La Apraxia no debe ser nunca objeto de la más mínima broma. Es, como todas las patologías, un motivo de estudio y de búsqueda para intentar que no se vea afectada o al menos la afectación sea mínima la vida de quién la sufre.

Hace tiempo expliqué en una entrada cuantas enfermedades, síndromes, etc pueden contener entre sus síntomas y dolencias la Apraxia Oculomotriz, pero tamibén expliqué en otra entrada los diferentes tipos de Apraxia que existen.

El Alzheimer, enfermedad que podemos llegar a padecer todos y todas, también puede tener algunas veces y en determinados estadíos la compañía de la Apraxia, así que no hay que olvidarse nunca, antes de hacer algún comentario desagradable que la Apraxia está muy cerca, y es un daño neurológico que puede atacar a quienes amámos.

Para que quede más claro dejo unos extractos de dos sitios web que me han parecido muy bien explicados.

Fuente: Revista Salud Mental, Artículo del Dr. Santiago Fernández sobre el Alzheimer

"LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMERDr. Santiago Fernández González Editor y Coordinador de la sección de Neuropsicología

El pasado día 21 de septiembre se celebro el día internacional del Alzheimer. Esta enfermedad que cada día nos es más familiar afecta ya a cerca de 800.000 personas en España. De forma paradójica, esta enfermedad es una gran desconocida, ya que aun no se han podido determinar las causas concretas que originan este cuadro ni cuales son los factores que desencadenan el mismo.
Es por este motivo por lo que nos hemos propuesto desde estas paginas (electrónicas) realizar una serie sobre esta enfermedad, con el fin de tratar de aportar información acerca del estado actual de la enfermedad, tanto desde el punto de vista de diagnostico como del tratamiento.
Como no puede ser de otra manera, hemos de comenzar definiendo que se entiende por enfermedad de Alzheimer. Según el DSM – IV, se define la enfermedad de Alzheimer como una enfermedad que se caracteriza por un inicio gradual y un deterioro cognitivo continuo. Los déficits cognitivos que se manifiesta por:

1. deterioro de la memoria (deterioro de la capacidad para aprender nueva información o recordar información aprendida previamente)
2. Una (o más) de las siguientes alteraciones cognitivas:

(a) Afasia (alteración del lenguaje)
(b) apraxia (deterioro de la capacidad para llevar a cabo actividades motoras, a pesar de que la función motora está intacta)
(c) agnosia (fallo en el reconocimiento o identificación de objetos, a pesar de que la función sensorial está intacta)
(d) alteración de la ejecución (p. Ej., planificación, organización, secuenciación y abstracción)
Además estos déficits provocan un deterioro significativo de la actividad laboral o social y representan una merma importante del nivel previo de actividad.

Esta definición desde luego parece a priori dejar claros cuales son los aspectos en los que nos tenemos que fijar a la hora de determinar quien tiene Alzheimer y quien no. Pero la realidad es otra. Tal y como comienza la misma definición, esta enfermedad se caracteriza por un inicio gradual, y es precisamente en este punto donde se centran en la actualidad todos los esfuerzos de clínicos e investigadores.

Al comienzo las alteraciones que presentan estos enfermos pasan desapercibidas incluso para ellos mismos, y cuando se perciben se suelen atribuir a despistes propios de a edad. Pues bien, es en este punto, en las fases iniciales o también llamados estados preclínicos, donde esta el reto: diagnosticar el Alzheimer de forma temprana.

Se han realizado numerosos esfuerzos para realizar un diagnostico precoz de la enfermedad, además de un diagnóstico diferencial con otras enfermedades con las que se confunden al principio ya que es habitual que cohabiten (Ej. Depresión). Hasta el momento la herramienta diagnostica mas fiable es la evaluación neuropsicológica, si bien desde otras disciplinas como la neuroimagen funcional (MEG, RMf, PET) se están haciendo esfuerzos encomiables para aportar datos objetivos a este diagnóstico, ya que se estima que solo el 30% de los pacientes están bien diagnosticados y por lo tanto en la mayoría de los casos bien tratados.

Por todo esto, el objetivo de esta serie de artículos es el de revisar el estado actual del diagnostico de la enfermedad de Alzheimer centrándonos en la perspectiva de la neuropsicología, así como el ir dando una serie de pistas acerca de los aspectos en los que nos tenemos que fijar (sin obsesionarnos) si tenemos personas cercanas que pudieran estar sufriendo un proceso de este tipo."


En el siguiente extracto se relacionan tipos de apraxia con diferentes estadios del Alzheimer.

Fuente: Uninet (universidad de Burgos)

"......Las apraxias son parte del diagnóstico positivo tanto de Demencia como de la Enfermedad de Alzheimer (DSM 4 (34), NINCDS-ADRDA (35).

La apraxia constructiva se vincula con lesión occipital, cíngulo posterior y parietal posterior (36).

Los ovillos neurofibrilares son la base patológica de ambos modos de apraxia (37)

La apraxia constructiva fue bien normatizada (38). El Consorcio para el Registro de Enfermedad de Alzheimer (CERAD) diseñó una batería uniformizando criterios (39).

El objetivo de este trabajo es analizar como se comporta una muestra de pacientes con Enfermedad de Alzheimer en etapas iniciales en relación con las habilidades motoras y visuoconstructivas comparándola con una población de sujetos sanos.

CONCLUSIONES

La apraxia ideomotriz no es un signo frecuente en las primeras etapas de la Enfermedad de Alzheimer.

En el estadio GDS 5 su frecuencia alcanza al 70 % de los pacientes.

Correlaciona con la afasia anómica (p>o, o5) y uno a uno con la agnosia digital.

Los trastornos visuoconstructivos se ven aun en pacientes en las primeras etapas de la enfermedad.

El compromiso severo de las relaciones proyectivas en sujetos dementes fue señalado por Fernandez-Viadero y cols (42), encuentran también alteraciones. en los controles......"

Sólo hay que buscar un poquito para darse cuenta de que las apraxias tienen una incidencia, en diferentes grados, en algunas enfermedades que las empeora. El estudio del cerebro humano y de todo lo que ocurre en él será un proceso largo porque está lleno de nuevos retos para el conocimiento de lo que nos ocurre o nos puede llegar a ocurrir.No le deseo a nadie que viva con esta sombra a su espalda, pero si pediría que nadie se tome esto como si se hablara de un resfriado.Y por supuesto, espero que la sociedad, que está envejeciendo tan rápido, sea consciente de que nuestros mayores pueden pasarlo muy mal sin ayudas en el caso de que padezcan este tipo de enfermedades. 

Una lectura: El Principito

Es muy habitual tener este libro en casa, creo que millones de personas lo han hecho, pero no está de más recordarla y añadirla bajo la etiqueta "Lecturas". Una obra llena de delicadeza, desde su dedicatoria hasta el final. Nos muestra las flaquezas humanas, las partes egoístas pero las empareja con los sentimientos más nobles que salen directos del corazón. Hay que leer este libro para comprender un poco mejor cosas que nos pasan en la vida, es para mi gusto, un auténtico libro de ayuda personal y tengo que reconocer que lo he leído unas cuantas veces, tanto en catalán, como en su versión francesa. 

Es maravilloso y sencillo, hecho desde el corazón, igual que las cosas que nos pasan a veces y que algunas personas con gran corazón y nobleza son capaces de hacer de forma altruísta.

Pero añado que cuando veo los dibujos de El Principito me acuerdo de mi Arnau, sobretodo por su cabello rizado!!!. Y hablando de Arnau, le he leído varios apartados del libro desde que era pequeñito, y siempre le ha gustado mucho la historia de la flor encerrada en el cristal para que nos se estropee...bueno, hay que leerlo, una y otra vez, nunca me canso y hoy, que ha sido un día especial con personas especiales, he recordado partes del libro, y sobretodo el capítulo del zorro en su parte final, que es mi favorito. 

Por cierto, a veces creo que si creo.