ARNAU TIENE APRAXIA OCULOMOTORA, ¿LO ENTIENDES?

Hay días que comienzan bien, pero con el paso de las horas se van desmoronando. Hoy es un día de esos. Y la culpa la tiene la educación y el entorno social

Me hago mil preguntas acerca del sistema educativo, leo que hay que evaluar a los maestros y profesores (algo con lo que estoy absolutamente de acuerdo y que espero que se haga con efectos retroactivos), que hay mejorar la calidad, pero todo se resume en quien le da clases a nuestro hijo y en el entorno social. 

Por si había alguna duda, hablo de Arnau, mi hijo, y motivo de ser.

Durante estos años, los que habéis seguido más o menos el blog y las redes sociales sabéis que he tenido mis alegrías y mis descontentos en todos los ámbitos. He encontrado personas horribles, otras pasables y muchas maravillosas. Pero cuando tienes que escuchar a alguien, que no le conoce de nada, y que se permite el lujo de recriminarle su lentitud, su hipotonia, su apraxia, entonces ya no puedes más y estallas. 

No quería estallar, ni que Arnau me viera, pero me ha visto llorar; hubiera dicho que ha sido por una sola cosa, pero no es cierto, es una acumulación. Entran y entran y entran tantas frases que por un lado tienen que salir porque ya no te caben en ninguna parte del cuerpo. 

Es curioso, porque esta mañana he leído un tuit que decía algo así como de que primero te tienes que arreglar tú para que lo demás se arregle, Me ha hecho pensar...cómo puede ser que el dolor que te causan los demás lo tenga que arreglar en mí. 

Yo pienso que cuando te duele es porque te importa,porque lo que te da igual te molesta pero luego se te pasa, y que cuando haces lo que debes a veces sufres más que haciendo lo que sientes, pero cuando tu hijo tiene una enfermedad y ves que es consciente de ello te preocupas, intentas por todos los medios mitigar, y si no hay cura, como es el caso de la apraxia ocular, luchas con él para salir adelante, hasta que de repente alguien se planta en sus narices y lo hecha todo a perder, social y educativamente. 

Arnau me cuenta y yo le escucho, luego asimilo (o asumo mejor dicho), trato de buscar sentido a las palabras, le explico, y le doy ánimos, y acabo llorando y el final es que él, con nueve años me acaba consolando y me dice que "todo saldrá bien" que irá para adelante y estudiará y mejorará...todo porque alguien se cree que está por encima del bien y del mal. Hay que ir con mucho cuidado con lo que se le dice a un niño, y no sólo los padres, también las maestras, los compañeros, y aquellas y aquellos que están a su alrededor. Arnau no es un mimado, tiene apraxia ocular, entiéndelo de una vez.

Pero yo lo sé, mi hijo si mejorará y llegará donde quiera.

TENEMOS APARTADO DE CORREOS EN LA ASOCIACÓN:

APDO: 4075

08080 BARCELONA

Estudio Internacional descubre el gen TMEM107 cuya mutación también provoca Sindrome de Joubert.

El día 25 de noviembre de 2015 se publicó el resultado de un trabajo conjunto realizado desde varios centros de investigación europeos. Irlanda, Francia y Holanda trabajaron de manera conjunta para alcanzar un resultado, y este fue el regalo de encontrar el gen TMEM107, cuyas mutaciones causan Síndrome de Joubert.

También habla abiertamente de las ciliopatías, un palabra en la que caben varias patologías que se producen por problemas en los cilios de las células. Recuerdo la primera vez que leí sobre este término, y recuerdo que no fue sino dos años después cuando el neurólogo me comentó también lo que era una ciliopatía, y claro a mí se me iluminó la cara y pensé que por fin alguien le ponía sentido a la apraxia y al joubert. Este trabajo demuestra la importancia del trabajo en equipo, de tratar los síntomas como parte de un todo y por supuesto de la investigación, en la que es necesaria la máxima colaboración.

El texto explicativo está en inglés.y lo podéis encontrar aquí:

International Study uncovers mechanism behind Joubert syndrome

A continuación, os pongo una traducción del mismo, esta traducción es puramente a nivel informativo, no tiene por supuesto ni validez legal ni sanitaria ni nada. La he hecho porque un par de personas me lo han pedido. Os animo a leerla y a percibir el entusiasmo de los investigadores.  GRACIAS A TODOS LOS CIENTIFICOS DEL MUNDO!

Los resultados de un estudio internacional  publicado en NATURE CELL BIOLOGY han identificado el gen TMEM107, asociado al Sindrome de Joubert, y han descubierto el mecanismo crucial por el que éste funciona en las células, lo que permite una mejor comprensión de la causa de este transtorno cerebral.

El estudio  ha sido dirigido por Conway Fellow, el Dr. Oliver Blacque con investigadores de la Universidad de Borgoña (Francia) y el Centro Médico de la Universidad de Radboud (Holanda).

El Sindrome de Joubert es una enfermedad relativamente rara que afecta a 1 entre 80.000 individuos. Entre los sintomas, hay problemas con la formación del mesencéfalo, respiración, equilibrio y control muscular, así como son conocidos los defectos de riñon, ceguera, obesidad y malformación de huesos.

Este sindrome forma ya parte de los transtornos cada vez más comunes llamados ciliopatías, causados por defectos de una parte de la célula llamada cilio. Estos “pelos” (cilios) en la superficie de mayoría de las células humanas funcionan como una "antena" para la percepción sensorial (por ejemplo, detección de olor) y la comunicación célula a célula durante el desarrollo embrionario.

Una investigación reciente se ha centrado en la base del cilio, que es la parte que se une a la célula. Esta parte del cilio está pensada para actuar como una puerta, controlando a que moléculas se les permite entrar y salir de la antena ciliar. Asegurándose que el cilio contiene las moléculas correctas, la puerta protege las funciones normales del cilio.

En este estudio, los investigadores revelaron a un nuevo gen, asociado con la puerta ciliar, llamado TMEM107 y mostraron las mutaciones en este gen que causan el sindrome de Joubert. Con estos experimentos pioneros, los cinetificos usaron un sofisticado miscroscopio (de alta resolución) para establecer que TMEM107 está asociado a discretas subregiones de la puerta, en lugar de estructura completa. Este hallazgo nos trae una nueva visión del interior de la arquitectura de la puerta a nivel molecular, y nos proporciona nuevas pistas para entender el mecanismo por el cual opera la puerta. Este hallazgo proporciona una nueva visión de la arquitectura de la puerta en el nivel molecular, y proporciona nuevas pistas para comprender aún más el mecanismo por el cual opera la puerta

Estas observaciones se realizaron no sólo en células humanas, también en gusanos diminutos (c.elegans), indicando la relevancia en general que tienen los hallazgos de la naturaleza.

el Instituto Conway UCD, la Universidad de Borgoña (Francia), el Centro Médico de la Universidad de Radboud (Holanda), Universidad de Leeds (Reino Unido), la Centro Médico de la Universidad de Utrecht (Holanda) y el Trinity College de Dublín (Irlanda), con experiencia en bioinformática, genética humana, biologia celular y modelos animales.

El trabajo fue conducido por un grupo multidisciplinar de investigadores desde

El Dr. Oliver Blacque, de la Escuela de Biomolecular y Ciéncia Biomédica del UCSD y auntor senior dijo lo siguiente: “ Esta investigación amplía nuestra comprensión de cómo se organiza la puerta del cilio y tiene implicaciones para la comprensión de 'puertas' en otras partes de la célula. Para los pacientes con ciertas ciliopatías seria posible diseñar futuras estrategias de intervención para ajustar la puerta, y por lo tanto aliviar algunos de los síntomas progresivos” 

Añade que: “ Este trabajo también demuestra como la investigación con gusanos relativamente simples se pueden descubrir principios básicos de la biología y enfermedad”

El Profesor Martjin Huynen, del Centro Medico de la Universidad de Radboud, y co-autor senior de este estudio dijo: “Este trabajo es un ejemplo maravilloso de la colaboración de multi-centro a través de diferentes disciplinas de investigación,  derivada de nuestra predicción computacional inicial  que TMEM107 cumple una función relacionada con los cilios.” Añade “Este trabajo también muestra el poder de la bioinformátic para descubrir los de la enfermedad”

El Profesor Christel Thauvin-Robinet, de la Universidad de Borgoña, y co-autor senior del estudio dijo “ Este estudio es un paso más en los 10 años de búsqueda para identificar los genes que causan el transtornos asociados al Sindrome de Joubert”

El uso positivo de las Redes Sociales (webinar, informaciones, desarrollo, etc)

Hace tiempo, casi desde el momento en que comenzaban a ponerse "de moda", las redes sociales han escuchado palabras negativas hacia ellas. Puede que alguien me diga que estoy loca por personalziarlas....he visto cosas peores, en las redes, pero según quien las haga o las diga las reacciones serán diferentes.

Yo quiero defenderlas. Me parecen  útiles, rápidas, fáciles...que más se puede pedir, te permiten expresar la opinión, hablar con personas de cualquier parte, de diferente condición, cultura, etc; algo que sin esas redes sería imposible hacer.

Puede que estés hablando con alguien a quien admires, un cantante por ejemplo y te responda, o te haga un retuit, y puede que inicies una discusión con algún político. ¿De verdad te crees que hablarían contigo si no fuera a través de la red? Pues no, y no lo digo por un tema de posición social, más bien por tiempo y por distancia. 

No nos engañemos, las redes sociales son el mejor invento. Yo recuerdo, hace miles de años, en la universidad, que quien es ahora mi marido, me empezaba a comentar (por lo que él estudiaba) que pronto nos comunicaríamos con todo el mundo de una forma rápida. En España todavía no se habían desarrollado tanto a nivel popular. Sinceramente me parecía raro. Pero lo que empezó a ser un medio de comunicación para los estudiantes y empresas, ahora forma parte de la vida de muchas personas. Incluso aquellas que reniegan, resulta que tienen facebook, o wassap, y de vez en cuando lo usan. (por supuesto hay quien dice no tener nada y claro que lo habrá, pues yo hablo de un determinado sector de la población mundial que puede acceder a las comodidades de una manera más o menos rápida y asequible). 

Aunque lo que realmente me sorprende es ver como desde las propias redes se crítica el uso y se insta a abandonarlas (en plan caballo de Troya). No sé, podrían repartir flyers a la puerta de los institutos o en los centros médicos, pero claro, hay lugares con los que sólo se puede contactar de manera digital, es el pez que se muerde la cola, pero de alguna manera entiendo algunas personas necesiten ayuda, así que más que eliminar las redes de sus vidas deberían aprender a gestionar su tiempo en las mismas, a no imitar a quienes tienen miles de seguidores y pueden permitirse el lujo de decir animaladas o "colgar" una foto absurda, o a utilizarlas como arma contra alguien.

Lo cierto es que las redes sociales las necesitan quienes han de mantenerse dentro de un determinado estatus (social o económico), igual que muchas asociaciones, entidades y fundaciones que gracias a las redes logran crear una difusión de sus eventos, actividades y tareas, como la asociación de apraxia ocular que he creado (pequeña pero con grandes expectativas). La red está para eso, para usarla a tu favor, algo que sería más costoso años atrás (pero nunca fue imposible).

Gracias a la red, yo puedo contactar con personas reales que están dispuestas a ayudarnos a difundir que es la apraxia ocular. Por eso animo a que quien haga una asociación se meta en la red, la que sea, la que le convenga, e intente mantenerse al día mostrando sus opiniones y avances por pequeños que sean. Y sobre todo que la use para aprender, por ejemplo con webinars adecuadas a su temática, tal y como la que hice ayer con una fundación de carácter internacional en la que hablamos precisamente de la difusión y organización de un evento programado para el próximo 29 de febrero. Y además, gratis y con el manual de uso enviado al instante. Qué más se puede pedir.

Y lo mejor de todo, lo mejor de verdad de la buena, ha sido encontrar a Cris, a Concha, a Jordi, a Xavi R. a la bella Silvia M. a mis Marias (fuertes cada una en su estilo), a Whitney, a Stephen, a Rob, a Mihaela y a tantas personas que me he sentido arropada cuando nadie te daba una explicación de nada, y me ha ayudado, a reencontrar y contactar con otras personas con las que sería casi imposible mantener una relación fluida de amistad.

Claro que si después de este rollo todavía hay alguien que no está convencido (aunque si estás leyendo esto seguro que estás en internet con un móvil, como mínimo) le diría que la red social puede tener su lado romántico, como en las novelas de Jane Austen en las que unos y otras se enviaban cartas; nosotros nos mandamos tuits, y que las personas sean capaces de concentrar odio, amor, deseo, tristeza y felicidad en 140 caracteres tiene mucho mérito.

INVESTIGACION MÉDICA, BREVE RESUMEN.

A contiuación voy a explicar muy brevemente y siempre intentando que sea de una manera clara, las conclusiones a las que llegué tras asistir a los CAFÉS CIENTÍFICOS SOBRE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS Y NEUROMUSCULARES, que se realizaron en la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.

Tener una enfermedad rara es muchas veces signo de no curación, sin embargo, actualmente algunas se pueden curar o mejorar y otras pueden estabilizarse, pero todavía se necesita seguir investigando muchas otras dolencias que dentro de un mismo diagnóstico pueden presentar diferentes variables.

¿Cómo y que se espera de la investigación?

La investigación puede ser de dos tipos (resumiendo aunque hay muchos más):

-    -  Básica (más centrada en buscar que causa y porque evolucionan de diferente manera algunas enfermedades)

 -  Clínica (más cercana a las personas, con objetivo de encontrar la cura si es posible)

Ambas se necesitan y complementan.

Lo que se pretende es:

-         -  Encontrar una cura

-         -  Encontrar como frenar el avance de la enfermedad

Ambas investigaciones son en muchos casos complementarias y vitales para que los pacientes sientan mejoría e incluso en un futuro lleguen a la curación.

¿Cómo se financia?

Pero como ocurre en otros sectores sociales, hay una parte más económica que es necesaria para que se desarrollen las investigaciones y que no debemos obviar. Estas financiaciones se realizan a través de gobiernos, empresas privadas, compañías farmacéuticas y entidades como asociaciones y fundaciones.En el caso de que se descubra un medicamento su comercialización depdenderá de los factores que han intervenido en su desarrollo. Cada país tiene sus propias legislaciones en este aspecto.

Para terminar, debo decir que se habló de y con los pacientes, y que médicos e investigadores mostraron su humanidad, a pesar de que en algunas charlas se habló de patologías con pronósticos incurables. Fueron los médicos quienes agradecieron en primer lugar, a los pacientes su colaboración, paciencia e ilusión para formar parte de estudios médicos.(paciente viene del latín “patiens” que es participio del verbo “pati” y significa sufrido) Son los pacientes quienes, conscientes de que una respuesta puede tardar años, ponen toda su fe y esperanza para ellos mismos y las generaciones venideras.

"Somos mucho más que un simple puñado de neuronas rebozadas en calcio" Dr. José Miguel Gaona

Enseña a tu hijo a asumir su condición y a salir adelante. Teach your son to accept his condition and get on.

Superar obstáculos, superar palabras y superar situaciones son cosas que un niño con apraxia ocular e hipotonia deberá hacer mchas veces. Enseñale a ser un o una jedi, a usar su mente y a caminar hacia adelante aunque muchos pasen por su lado sin mirar. 

                                                                ****

Overcome obstacles, overcome words and overcome situations are things a child with ocular apraxia and hypotonia should do often. Teach be a jedi or, to use his mind and walk forward while many people pass by without looking at him.

Associació d' Apraxia Ocular i Malalties Associades. Asociación para la Apraxia Ocular y Enfermedades Asociadas. Ocularmotor Apraxia and Associated Diseases.

Bienvenidos a la asociación para la apraxia ocular en Barcelona.

Con mucha ilusión, ya puedo decir que tras un camino de años, la asociación para la apraxia ocular ya está autorizada y registrada bajo el nombre de ASSOCIACIÓ D'APRAXIA OCULAR I MALALTIES ASSOCIADES, puesto que estamos en la ciudad de Barcelona.

Por el momento nos falta terminar la página web, así que el único medio de contacto es a través de las redes sociales:

facebook: mery apraxia

twitter:@MeryDeop   y   #apraxiaocular

mail: merydeop@apraxia06.org

En cuanto la página web esté lista, al publicarse se informará a través este blog y las redes indicadados. Con el deseo es que funcione en su totalidad con diferentes apartados informativos y otros que permitirán el contacto entre quienes visiten la asociación.

EL ÚNICO CONTACTO POSIBLE ES VÍA INTERNET, DE MOMENTO NO HAY SEDE FÍSICA

Así que cuando tengamos un sitio y un teléfono avisaremos.

El espirito de esta asociación no es de lucha, pues esta palabra no últimamente no me gusta mucho, sino que lo que se pretende es que aquellas personas que así lo deseen sepan que es la apraxia ocular, que representa en la vida de quien la padece, como se puede o no tratar, que posibilidades de curación existen o están en estudio, que terapias ayudan, y también quiere ser un lugar de reunión y apoyo tanto para pacientes como para familias, así que para ellos contaremos con profesionales que nos darán su preciada opinión.. 

Queremos ayudaros y sobre todo que os sintáis arropados.

                                                                              

                                                                           *********

Welcome to the Association for ocular apraxia in Barcelona.

With great enthusiasm, I can already say that after a journey of years, the Association for ocular apraxia is already authorized and registered under the name ASSOCIACIÓ D'APRAXIA OCULAR I MALALTIES ASSOCIADES  since we are in the city of Barcelona.

By the time we need to finish the website, so the only contact is through social networks

facebook: mery apraxia

twitter:@MeryDeop   y   #apraxiaocular

mail: merydeop@apraxia06.org

As the website is ready, the publication will be reported through this blog and networks indicated. With the desire to work is entirely different informative sections and others that allow visitors to contact the association

CONTACT IS POSSIBLE ONLY VIA INTERNET, AND FOR THE MOMENT THERE AREN'T PHYSICAL PLACE.

So when we have a website and a telephone we keep us posted.

The spirit of this partnership is not to fight, because I don't like this word, but the aim is that those who wish to know which is the ocular apraxia, which represents on the life of who sufferer it, as can be or not treated, healing possibilities exist or are under consideration, which therapies help, and also wants to be a meeting place and support for both patients and families, so for them we will have professionals who will give us their precious opinion .

We want to help and above all that you can feel wrapped.

EQUINOTERAPIA, CAMINS A CAVALL, EPONA, Y ARNAU, LA FÓRMULA DE LA SUPERACIÓN.!

Los caballos han estado presentes en la vida de Arnau desde que tenía cuatro años. Empezó como terapia, pero el vínculo que se creó con un precioso y especial caballo dorado llamado Tambor ha sido y será tan intenso que nadie podrá romperlo jamás. Ver a Arnau feliz, seguro, tranquilo, ver como iba creciendo cada día a nivel emocional y en fortaleza, nos hizo pensar que la equinoterapia era una opción muy acertada para convertirse en una terapia definitiva, pero con el paso del tiempo, esa opción se convertía en pasión, y Arnau y los caballos crecían juntos. Tambor es su amigo, y para muestra unas imagenes:

Y dónde está la llave para que este vínculo haya crecido hasta converirse en amor puro y eterno, pues en todos nosotros y por supuesto y sobre todo en Regina Ballarín (directora del centro Camins a Cavall situado en el Hípic Esparreguera, un lugar donde nos han tratado con respeto y cariño), la mejor maestra, coaching y equinoterapeuta del universo; alguien a quien no podemos más que agradecerle su cariño, su pasión y su sentimiento, porque Regina enseñó a Arnau pero también nos enseñó a nosotros, pues con ella hemos comprendido y aprendido que más allá de una terapia existe un vínculo, porque sino no funciona nada, Y que los caballos son más que un animal, son una opción a la salud, física y mental, a superar traumas, dolor,adicciones, y todo lo que pueda hundir a las personas, para dar a cambio de una simple caricia cariño, esperanza, ilusión y felicidad. 

Ahora, y con el tiempo, han habido cambios, y hemos traslado la terapia y la monta a otro lugar en el que Arnau también se sienta bien,  El lugar que escojimos es la Asociaciópn EPONA, ubicada en la Hípica Can Caldés en Sant Cugat del Vallés., al que acudimos de la mano de Núria Canyadell , fisioterapeuta y enfermerea y su equipo maravilloso. Arnau también ha cambiado en muchos aspectos, y esas transformaciones físicas y emocionales le han dado más fuerza, que se traduce en tranquilidad y que hace que ahora Arnau pueda montar caballos y yeguas de gran tamaño. 

Cuando damos pasos hacia adelante vamos dejando atrás experiencias, pero eso no quiere decir que no seamos parte de ellas, es más, somos lo que somos por lo que hemos vivido y forma parte de nuestro ser, está en nuestras células y en nuestra alma para siempre, y aún en la distancia seguiremos amando, porque al fin y al cabo, sólo es distancia y la podemos recorrer en cualquier momento.

Por eso, agradecemos a Regina, Marta, Victor, Esther, Dúnia, Sepi, Anna, Álvaro y muchos más el amor, la paciencia, la espera, la tranquilidad, el respeto y la sonrisa que todo niño ESPECIAL o no se merece y que ellos, de manera generosa han regalado a mi Arnau y a nosotros, y que les queremos para siempre.

De profesionales y Personas...hoy se me ha encogido el corazón.

Hoy me he enfadado...sola, claro, porque no tengo ganas de perder un minuto de mi tiempo en discusiones absurdas con supuestos profesionales con exceso de ego y superego,  Hoy en una red social, en la que se habla de muchísimas cosas, se ha comentado algo que hace días está "de moda", y no porque no sea real, sino porque durante unos días toca hablar de ello (y más adelante pasaremos a otro tema, como manda el ritmo occidental). El caso es que de alimentos y sus componentes se dicen muchas cosas, que si llevan esto, aquello, lo otro,..y entonces, una mente privilegiada y dotada de toneladas de bondad dice algo así como " la nevera la llenamos nosotros y somos responsables de lo que comemos"...y luego, otra mente pensante, y otra y otra le apoyan, y todas estás mentes tan notables son profesionales en muchos casos del área de la salud, los mismos que hace días criticaban también a los homeopatas diciendo que cobran dinero,

Al parecer, para algunas gentes superiores el mundo es como decía Susanita, en el  genial cómic Mafalda: "Los pobres son pobres porque quieren. ¿No te das cuenta de que si encima de ser pobres, invierten en artículos de mala calidad, siempre van a ser pobres?"....Las personas pobres están en nuestra sociedad, algunos no pueden comprar productos ecológicos, no pueden hacer terápias, no pueden pagar sus medicamentos, pero en lugar de dar gracias a quien se quiera, por lo afortunados que somos, algunas y algunos culpan a los pobres de serlo, como si eso fuera una opción..

Y yo saco mi propia deducció; si culpan al que llena la nevera de alimentos repletos de sustancias cancerígenas, pues válgame Dios de acusar a una multinacional de "aderezar" la comida que después se vende en los sueprmercados, y si además los únicos que cobran dinero por las consultas sanitarias son los homeópatas debe ser que algunos profesionales del sector han conseguido autonutrirse, ahorrándose ingerir comestibles sospechosos de provocar todo tipo de enfermedades a la par consideran el dinero como algo secundario.

Como me ha dado una tremenda vergüenza leer cosas y cosas (claro está que no he leído sólo hoy algo, llevo días quemándo mis ojos con competiciones ególatras) he decido limpiar un poco mis redes sociales y vaciar de malas vibraciones mi ambiente, no quiero profesionales y punto, quiero leer a las personas, y me da igual si creen en terapias cuánticas, holíticas o científicas, lo que importa es que tengan un respeto por el ser humano.