Taekwondo, una nueva medalla, nueva copa y nuevo cinturón. New taekwondo belt

Arnau ha conseguido un cinturón nuevo, amarillo-naranja, en taekwondo. 

Hace un par de años que Arnau asiste a la escuela de taekwondo Bam Chun Dokwan, regida por el maestro Alberto Jo Lee. La experiencia ya la he contado en un par de post anteriores a éste y no puede ser más positiva. Arnau ha tenido dos profesores (saboms), a los que apreciamos mucho por todo el trabajo que han hecho, pues con disciplina pero con una gran dosis de amor han conseguido que nuestro pequeño consiga grandes metas.

Y es que este último exámen fue toda una odisea. Lo cierto es que esta noticia la debería haber dado en diciembre, por Navidades, pero Arnau se cayó y se torció un pie, y como consecuencia tuvo un esguince que precisó de 15 días de descanso (subidas y bajadas con el ascensor del cole, no poder hacer sus terapias, descanso e imposiblidad de jugar corriendo....). El caso es que cuando el descanso finalizó y Arnau ya pudo poder el pie en el suelo sin problemas estábamos de vacaciones navideñas, así que hasta este marte 21 de Enero no se ha podido realizar el exámen; que por supuesto Arnau ha pasado muy bien, Aprobado!!!

Todos estamos orgullosos al verle realizar ejercicios físicos que cuando comenzó ni siquiera soñábamos, pero su evolución ha sido tan notable, que el propio Alberto Jo Lee se emocionaba y nos comentaba los cambios tan positivos sin dejar de sonreír. 

Está claro que para nosotros es la mejor escuela de taekwondo a la que podría asistir, y que gracias al trabajo de todo el equipo Arnau cada día mejora más y más. Pero lo mejor es el trato, pues es como si la apraxia, el signo molar y todos los problemas de Arnau desaparecieran, tal y como le pasa en Camins a Cavall. Nuestro hijo se convierte en un niño más, simplemente se adaptan algunas cosas a su manera de hacer y se le permite un poco más de tiempo, pero trabajar trabaja tanto como cualquier otro alumno.

Gracias a todos, a su sabom Sergi al que le deseamos la mejor suerte del mundo por ser una de las mejores personas que hemos conocido, a su nuevo sabom por su cariño y paciencia, y a Alberto por tener un gran corazón y apoyarnos. 

Arnau has gotten a new , yellow - orange belt in taekwondo .

Arnau is attending a couple of years at school taekwondo Bam Chun Dokwan governed by the master Alberto Jo Lee . The experience wich I told a couple of post before this is really positive. Arnau has had two teachers ( saboms ) , which was greatly appreciated by all the work they have done, because with discipline but with a great deal of love have managed to get our little big boy a big goals .

And this last test was an odyssey . The truth is that this news should have given in December for Christmas, but Arnau fell and sprained foot , and as a result had a sprain that required 15 days off ( up and down with the elevator from school, no able to do their therapy , rest and play impossibility of running ....) . The fact is that when the break ended and Arnau could already power the foot down smoothly we were on Christmas Hollidays , so until this past day January 21 could not perform the test , which of course Arnau has gone very well, approved !

We are all proud to see that physical exercise not even dreamed of when he started , but his performance was so remarkable, that Alberto own Jo Lee was thrilled and told us such positive changes still smiling .

It is clear that for us is the best taekwondo school which could assist , and thanks to the work of the whole team Arnau every day better and better . But the best is the deal, it is as if the apraxia, the molar sign and all problems disappear Arnau , as happens in a Cavall Camins . Our child becomes a child again, just some things adapt to their way of doing and are allowed a little more time , but working works as hard as any other student.

Thank you all, your Sabom Sergi that we wish you the best luck in the world for being one of the nicest people we have met , your new Sabom for their love and patience, and Alberto for having a big heart and lean .

Nuevas visitas médicas en Enero del 2014.. New medical visit Janaury 2014.

La semana pasada tuvimos visitas, !qué mejor forma de empezar el año sino es en el médico! Esta vez nos tocó oftalmologia y neurología. Como siempre, en oftalmología estuvimos acompañados de dos profesionales y docentes y otros médicos que realizan la especialidad y a los que ver una apraxia ocular como la de Arnau les ayuda a comprender la teoría. Lo más curioso fue que el doctor que además es profesor ( y marqués jejeje) de nuevo se sorprendía ante Arnau, y es que no conciben que sin lesión cerebral no haya mejoría en la apraxia ocular; por eso le expliqué que en la Universidad de Seattle nos dieron la voz de alarma sobre el signo molar presente en una parte del cerebro de Arnau, algo que muchos asocian con terribles consecuencias pero que por suerte no existen en todos los casos, tal y como pasa con Arnau. Así que tras una pequeña conversación sobre la "no mejoría de Arnau" en lo que refiere a los movimientos de cabeza para seguir los objetos (puestos que hay problemas con un movimiento ocular llamado sacádico) la oftalmóloga que también es excelente, decidó volver a solicitar la prueba de potenciales para ver si hay alguna retinopatía, puesto que el signo molar puede conllevar problemas en la retina y riñón. 

¿Sabéis lo que más me sorprendió? Pues que en un momento de la visita, mientras Arnau estaba sentado en la silla mirando letras y números, el doctor les dijo a sus estudiantes que se fijasen bien pues el niño hacía movimientos secuenciales, dijo "es como mirara por secuencias". !Por fin! Un médico de prestigio dice lo mismo que yo, y es que las madres somos las que m ás entendemos a nuestros hijos. Espero que esta observación sirva para empezar a ver más allá de los conceptos actuales sobre apraxia. En mi opinión todavía hay mucha confusión con las personas que tienen problemas en los músculos oculares y/o son bizcos, pues ese tipo de patologías si mejoran con ejercicios y en algunos casos se pueden operar, en cambio, la apraxia ocular no, pues se trata de una patología de carácter citopatológica (más adelante pondré una entrada explicando lo que significa). Por cierto la visión de Arnau tiene un 100 % de agudeza visual.

Al día siguiente (y si, en el mismo hospital, pero la burocracia es surrealista y provoca que los pacientes tengan que desplazarse dos días seguidos cuando en un día se podría realizar todo).fuimos al neurólogo, con el doctor Federico Ramos (y por supuesto dos médicos más que fueron encantadores y magníficos profesionales), un especialista en neurología infantil que además estudia las causas celulares de algunas patologías. Este médico nos tiene encantados a mi marido y a mi, y por supuesto a nuestro hijo Arnau pues tiene un trato buenísimo con lo peques. Pero algo muy importante es lo bien que nos explica y entiende, y lo que sabe sobre estos síndromes y patologías que son muy desconocidas aún pues están en estudio. Comentamos también la semnblanza con algunos rasgos del autismo, pero sin serlo,pero hay características similares (y genes comunes). 

Y sí, Arnau tiene problemas de motricidad fina, es un poco rudo en la motricidad gruesa, pero las pruebas del riñon salieron bien y esta vez le encontraron los reflejos (la hipotonía que conlleva su patología a veces es muy cruel). Eso sí, hay que vigilar el tema de las caídas, Arnau cae más que los demás, pero como se levanta, es un campeón, y como sigue adelante, aunque hay un pequeño problema, los esguinces, pues a veces estas caídas, al tener tanta hipotonia, traen la consecuencia de un esguince, por eso es recomendable hacer vendajes como los de los futbolistas siempre que estos niños tengan que practicar algún deporte o bien ir por terrenos muy escarpados; por ejemplo, para al equinoterapia Arnau lleva sobre el tobillo con buen cordaje que le permiten tener el pie muy sujeto y que no se doble si al caminar por la montaña tropieza. 

La conclusión es que lo que hay es lo que hay, y que debemos esperar los resultados definitivos de las pruebas en USA, al igual que cada año hay que ir haciendo visitas a los especialistas y algunas pruebas, pero se que Arnau saldrá adelante, en casa estamos seguros, es un campeón!!

Last week we had visits ! What better way to start the year but the doctor cabinet is in ! This time we played ophthalmology and neurology. As always, we were in ophthalmology accompanied by two teachers and other professionals who perform medical specialty and to do an ocular apraxia like Arnau helps them understand the theory. The strange thing was that the doctor who is also a professor (and Marquis lol) again surprised to Arnau, and is not conceived without brain injury has not improved ocular apraxia , so I explained that Seattle University we sounded the alarm about the sign present in a molar part of the brain Arnau , which many associate with dire consequences but luckily not exist in all cases , as about Arnay . So after a little conversation about the "no improvement Arnau " when it comes to head movements to track objects ( posts that there are problems with eye movement called sacaddes) ophthalmologist who is also excellent, decided reapply potential test to see if any retinopathy, since the molar sign can lead to problems in the retina and kidney.

You know what surprised me ? Well, at a time of the visit, while Arnau was sitting in chair looking letters and numbers, the doctor told his students they should rest well because the child was sequential movements , said "it looked like sequences " . ! Finally! A prestigious doctor says the same as me, and that mothers are the ones who understand m ore our children . I hope this observation serves to begin to see beyond the current concepts of apraxia. In my opinion there is still a lot of confusion with people who have problems in the eye muscles and / or crossed , as if such diseases improve with exercises and in some cases can be operated , however , ocular apraxia therefore not be This pathology of cytopathologic character (later put a post explaining what it means) .Certainly the vision of Arnau has a 100% visual acuity. 

The next day (and yes, in the same hospital, but the bureaucracy is surreal and causes patients to have to travel for two days when in one day could make all) . Went to the neurologist with Dr. Federico Ramos (and course more than two doctors were lovely and gorgeous professional ) , a specialist in child neurology further studies the cellular causes of some diseases. This doctor has us delighted my husband and me, and of course our son Arnau. But something very important is how well we explain and understand, and what you know about these syndromes and diseases that are unknown as they are still under study. Also discussed the semnblanza with some features of autism , but not be, but there are similar characteristics ( common genes).

And yes, Arnau has fine motor problems , is a little rough in gross motor skills , but tests of kidney went well and this time I found the reflections ( hypotonia associated with their pathology is sometimes very cruel) . Yes, you have to monitor the issue of falls , Arnau falls more than others, but as it stands, is a champion , and as it continues, although there is a small problem, sprains , because sometimes these falls , having so hypotonia , bring the result of a sprain , so it is advisable to make bandages as footballers always that these children have to play sports or go by very steep terrain , for example , leads to the equine Arnau on ankle good string that allow you to walk the very subject and it does not bend when walking trips over the mountain .

The conclusion is that what is is what is, and we should expect the final results of the tests in USA , like every year there you go making visits to specialists and some tests, but Arnau will succeed in house are sure he is a champion !

BON NADAL! MERRY CHRISTMAS! FELIZ NAVIDAD! 2013 - 2014

LOS MEJORES DESEOS PARA TOD@S LOS LECTORES DEL BLOG!

AUTISMO SINDRÓMICO Y SINDROME DE JOUBERT. SYNDROMIC AUTISM AND JOUBERT SYNDROME.

Buscando información sobre el sindrome de Joubert he encontrado estos interesantes artículos que vinculan el citado síndrome con un tipo de autismo. Es evidente que las madres, cuando observamos a nuestros hijos que tienen joubert, nos hemos dado cuenta de que algunos rasgos son propios del autismo, aunque no todos, pero al parecer comparten algo. Y como siempre comento, a pesar del rigor científico siempre hay que mirar adelante y hacia nuestros pequeños, y aunque digan que hay esto o lo otro, son ellos los que nos guían hacía la mejor terapia. Os dejo estos dos artículos (son lo mismo, uno en castellano y el otro en inglés), sacados de dos fuentes distintas que os inidco al final de los textos.

Descubren las mutaciones genéticas que causan el autismo sindrómico

28 de enero de 2012 | escrito por psicopress | clasificado en autismo

MADRID, 28 enero 2012  (EUROPA PRESS)

Un equipo de científicos, liderado por investigadores de la Universidad de California, en San Diego, ha descubierto que las mutaciones en un conjunto evolucionado de genes causan el síndrome de Joubert, una forma de autismo sindrómico. Este hallazgo ha sido publicado en la revista ‘Science’.

El síndrome de Joubert es una enfermedad rara, donde la condición recesiva del cerebro está caracterizada por una malformación o subdesarrollo del cerebelo y el tronco cerebral. La enfermedad se debe específicamente a alteraciones en los cilios primarios celulares -estructuras parecidas a antenas que se encuentran en la mayoría de las células.

La enfermedad produce una gama de diferentes discapacidades físicas y cognitivas, incluyendo la falta de control muscular y retraso mental. Hasta el 40 por ciento de los pacientes con síndrome de Joubert cumplen los criterios clínicos para el autismo, así como otros trastornos neurocognitivos, por lo que se considera una forma de autismo sindrómico.

La causa o causas del síndrome de Joubert no se conocían bien hasta el momento; los investigadores han analizado las mutaciones en el gen TMEM216, que había sido vinculado con el síndrome; pero, sin embargo, sólo la mitad de los pacientes con síndrome de Joubert tenían mutaciones en el gen TMEM216.

En el nuevo estudio, que utiliza la secuencia del genoma, el equipo de investigación, dirigido por Joseph G. Gleeson, profesor de Neurociencias y Pediatría de la Universidad de California, en San Diego, descubrió un segundo culpable: las mutaciones en un gen vecino llamado TMEM138.

“Es extraordinariamente raro que dos genes adyacentes causen la misma enfermedad humana”, explica Gleeson, “a partir de este hallazgo, nos preguntamos si estos dos genes adyacentes, no duplicados, tienen conexiones funcionales a nivel del gen o de la proteína”.

Mediante análisis evolutivo, los científicos concluyeron que los dos genes TMEM estuvieron unidos hace, aproximadamente, 260 millones de años, cuando algunos anfibios comenzaron la transición hacia los reptiles terrestres. Los dos genes relacionados evolucionaron a la par, llegando a ser regulados por el mismo factor de transcripción.

“Antes de esta transición, los dos genes tenían niveles de expresión muy diferentes”, explica el doctor Jeong Ho Lee, primer autor del estudio, “y después de esta transición, ya estaban muy co-regulados. Por otra parte, se encontró que las dos proteínas codificadas coordinan la entrega de los factores clave para el ensamblaje de los cilios”.

Según Gleeson, el genoma humano ha evolucionado para aprovechar los eventos fortuitos ancestrales -como las translocaciones de genes- para coordinar mejor la expresión de genes mediante el ensamblaje de módulos específicos. Cuando estos módulos se alteran, sin embargo, pueden causar enfermedades neurológicas.

(EuropaPress)

link: Descubren las mutaciones genéticas que causan el autismo sindrómico 

 Scientists Link Evolved, Mutated Gene Module to Syndromic Autism

A team led by researchers at the University of California, San Diego School of Medicine reports that newly discovered mutations in an evolved assembly of genes cause Joubert syndrome, a form of syndromic autism.

The findings are published in the January 26 online issue of Science Express.

Joubert syndrome is a rare, recessive brain condition characterized by malformation or underdevelopment of the cerebellum and brainstem.  The disease is due specifically to alterations in cellular primary cilia – antenna-like structures found on most cells. The consequence is a range of distinct physical and cognitive disabilities, including poor muscle control, and mental retardation. Up to 40 percent of Joubert syndrome patients meet clinical criteria for autism, as well as other neurocognitive disorders, so it is considered a syndromic form of autism.

The cause or causes of Joubert syndrome are not well-understood. Researchers looked at mutations in the TMEM216 gene, which had previously been linked to the syndrome. However, only half of the expected Joubert syndrome patients exhibit TMEM216 gene mutations; the other half did not. Using genomic sequencing, the research team, led by Joseph G. Gleeson, MD, professor of neurosciences and pediatrics at UC San Diego, broadened their inquiry and discovered a second culprit: mutations in a neighboring gene called TMEM138.

“It is extraordinarily rare for two adjacent genes to cause the same human disease,” said Gleeson.  “The mystery that emerged from this was whether these two adjacent, non-duplicated genes causing indistinguishable disease have functional connections at the gene or protein level.”

Through evolutionary analysis, the scientists concluded that the two TMEM genes became joined end-to-end approximately 260 million years ago, about the time some amphibians began transitioning into land-based reptiles. The connected genes evolved in tandem, becoming regulated by the same transcription factors.

 “Prior to this transition, the two genes had wildly different expression levels,” said Jeong Ho Lee, MD, PhD, and first author of the study.  “Following this transition, they became tightly co-regulated.  Moreover, we found that the two encoded proteins coordinate delivery of factors key for cilia assembly.”

Gleeson said the findings suggest the human genome has evolved to take advantage of fortuitous ancestral events like gene translocations to better coordinate gene expression by assembling into specific modules. When these modules are disrupted, however, neurodevelopmental diseases may result. 

This research was funded, in part, by the Simons Foundation, the American Philosophical Society, the National Institutes of Health and the Howard Hughes Medical Institute.

Co-authors are Jennifer L. Silhavy, Ji Eun Lee, Lihadh Al-Gazali, Sophie Thomas, Erica E Davis, Stephanie L. Bielas, Kiley J. Hill, Miriam Iannicelli, Francesco Brancati, Stacey B. Gabriel, Carsten Russ, Clare V. Logan, Saghira Malik Sharif, Christopher P. Bennett, Masumi Abe, Friedhelm Hildebrandt, Bill H. Diplas, Tania Attié-Bitach, Nicholas Katsanis, Anna Rajab, Roshan Koul, Laszlo Sztriha, Elizabeth R. Waters, Susan Ferro- Novick, Geoffrey C. Woods, Colin A. Johnson, Enza Maria Valente, Maha S. Zaki.

link:  Scientists Link Evolved, Mutated Gene Module to Syndromic Autism

Mi hijo Arnau, breve resumen de su apraxia y sindrome de joubert. My son Arnau, brief abstract of his apraxia and joubert syndrome.

Hoy tenemos un video sobre Arnau. El año próximo, concretamente el 7 de abril del 2014, cumplirá 8 años, y es que el tiempo vuela.

Arnau tiene apraxia ocular, pero también algo que suele ir de la mano con la apraxia y es el signo molar, que tal y como nos dijeron los doctores y científicos de la Universidad de Washintong en Seattle significa que tiene sindrome de joubert. Pero como de momento no existe medicación ni curación, todo el trabajo que realicemos con Arnau es poco, así que cada día es un reto y una alegría. 

En este video veréis a mi hijo Aranu dar sus primeros pasos, y un pequeño resumen de como ha ido mejorando cada día, porque es un chico que además de poseer una gran inteligencia tiene ganas de superarse a si mismo y es un gran luchador; para nosotros es un ejemplo lleno de fuerza y vitalidad. De él aprendo cada día.

Today we have a video of Arnau. The next year, the April 7, 2015, he will celebrated the 8 birthday.

Arnau has ocular apraxia, but also something that usually go hand in hand with apraxia and is the molar sign, as we told the doctors and scientists at the University of Washintong in Seattle means he has Joubert syndrome. But for the moment there is no medication or cure, all the work we do with Arnau is little, so every day is a challenge and a joy.

In this video you will see my son Aranu take their first steps, and a short summary of how it has been improving every day, because he is a guy who also possess great intelligence wants to transcend himself and is a great fighter, for us is an example full of strength and vitality. From him I learn every day.

What does it means? Qué significa)

Esta lista que expongo a continuación es una imagen que me he llevado de Facebook desde varias páginas en inglés sobre Síndrome de Joubert. Hace tiempo hice un post en el que explicaba el significado de algunos acrónimos en español y català relacionados con las necesidades especiales. Mis amigos angloparlantes han hecho un excelente trabajo, y aunque aquí no tenemos estos acrónimos creo que está bien ponerlo por si algún amig@ quiere echarle un vistazo. Como siempre gracias a la página de la Joubert Syndrome Foundation por toda la información que nos aportan.

This list that I present below is a picture that I have taken from various Facebook pages in English about Joubert Syndrome. Some time ago I made a post in which explained the meaning of some acronyms in Spanish and catalán related special needs . My English speaking friends have done an excellent job, and although we do not have these acronyms I think it's fine to put it in if some friends want checking out. As always thanks to the page Joubert Syndrome Foundation for all the information .

LA TRIBUNA DE TOLEDO PUBLICA ALGO LAMENTABLE DE ILIA GALÁN.: ARTICULO : EL AUTISTA Y LA PROFESORA

Ni siquiera voy a poner nada de lo que está escrito en ese artículo, buscadlo en internet. Pero es horrible, peor que lo que escribió esa que se llama idiota (o idoia...es que no sé escribir bien el nombre), bueno, pues ilia (y en minúsculas porque no se merece ni una sola mayúscula y es del sexo masculino, pero llamarle señor no lo voy a hacer) parece beber de la misma fuente del "desconocimiento", aunque por lo visto esto es un caso real, y yo me lo creo.

Hace dias alguien, un sujeto impresentable, le dijo a mi hijo que era autista porque está muy callado. Mi hijo tiene Apraxia y Síndrome de Joubert pero como sucede desde hace tiempo vivir en la ignorancia es mejor que esforzarse un poco por aprender más.

Las carreras universitarias deberían valorar el grado de comprensión, empatía, capacidad de superación, vocación y un gran etc , que se deben reflejar además de aprenderse de carrerilla los rios de España. Y algo terrible es la ley wert (otra en minúsculas por inmoral) que permite que alguien a quien no conoces de nada sea una "autoridad" con niños pequeños. Es una vergüenza que algunos se quejen solo porque les recortan el sueldo y en cambio si quieran ser "autoridades", los niños no van a un cuartel, que son nilos y merecen un respeto y una protección por ser menores..

Que los niños sufren las carencias profesionales es una realidad y estoy hasta las narices de que se pasen el día diciendo "es que las madres no se enteran", " no saben", ...las madres se merecen un RESPETO y ya está bien de tratarlas como a máquinas de parir (o adoptar en según que casos), somos madres y sufrimos y queremos a nuestros hijos y por encima de todo somos sus progenitoras y máximas responsables. No quiero que nadie eduque a mi hijo, me conformo con que le enseñen y punto. La educación no me parece que se la deba nadie a ningún niño dando collejas, empujando, zarandeando, humillando, agarrando por el brazo a los crios, no quiero que huelan a tabaco , ni que le digan aun niño que es un niño "te jodes" como reza el artículo del diario de Toledo.

La ley wert es indecente y debe ser derogada