Gracias a la Joubert Syndrome Foudnation y a la página de facebook Joubert Science, obtenemos mucha información acerca del Síndrome de Joubert, que conlleva en muchos casos Apraxia Oculomotora. Una característica principal es la formación de un "diente molar" en el cerebro, algo que si aparece en una resonancia es signo de que estamos ante posible Joubert.
Pero Joubert es más complicado, y aunque se ha encontrado un gen clave (tengo una entrada donde se explica), hay varios genes que también son indicadores de que hay Síndrome de Joubert.
Son un total de 21 genes de los 20.500 que tiene el ser humano. Estos genes afectados no están todos en el individuo con Joubert, sino que depende de muchos factores pero es la herencia genética la que manda, por eso se ha observado que según la procedencia hay un u otro gen afectado, y que además estos genes provocan diferentes síntomas y patologías asociadas al Síndrome de Joubert, como pueden ser las retinopaías, apraxias oculares, etc.
Os adjunto la tabla de genes dañados que causan el Síndrome de Joubert en un 50% de los casos estudiados.
Thanks to the Joubert Syndrome Foudnation and Joubert Science facebook page , we get a lot of information about Joubert Syndrome , which often provokes Oculomotor Apraxia . A main feature is the formation of a " molar tooth " in the brain , which if it appears in a resonance is a sign that we are facing possible Joubert .
But Joubert is more complicated, and even found a key gene ( I have an post explaining ) , there are several genes that are also indicators that there Joubert syndrome .
There are a total of 21 genes of the 20,500 that human beings have . These affected genes are not all in the individual with Joubert , but depends on many factors but heredity is the main , so it has been observed that according to the origin (as a country or area) one or the other affected gene , and these genes also cause different symptoms and pathologies associated with Joubert syndrome , such as retinopathy , ocular apraxia , etc. .
I attached table damaged genes that cause Joubert syndrome by 50 % of the cases studied .
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1. AHI1 12. TMEM216
2. ARL13B 13. TMEM231
3. CC2D2A 14. TMEM237
4. CEP41 15. C5ORF42
5. CEP290 16. TCTN1
6. INPP5E 17. TCTN2
7. NPHP1 18. TCTN3*
8. OFD1 19. KIF7**
9. RPGRIP1L 20. MKS1***
10. TMEM67 (MKS3) 21. ZNF423****
11. TMEM138
Esta información es gracias a :
This information is thanks to:
JOUBERT SYNDROME AND RELATED DISORDERS FOUNDATION
