He descubierto que todo lo que pasa acaba teniendo sentido. En la apraxia y el síndrome de joubert los cilios que están en los microtúbulos juegan un papel muy importante. Hace tiempo mientras veía y escuchaba algo que yo consideraba puro entretenimiento escuché las palabras microtúbulos y física cuántica alojadas en un entorno que, aunque sanitario, hablaba de muerte y estaba alejado, supuestamente, de las enfermedades raras,Fuí consciente de que si no hubiera visto aquel video jamás habría despertado ante la realidad que hay más allá de la que estamos viviendo, y que la posibilidad de que Arnau en otra realidad no esté enfermo (porque lo está aunque no me guste reconocerlo) puede llegar a convertirse en la nuestra...Gracias.

viernes, 29 de marzo de 2013

American Association for Pediatric Ophtalmology (Apraxia Ocula Motora)

Gracias al grupo de Facebook de OMA, una de las magníficas mamás que está ahí siempre dando su apoyo, Jane, he obtenido la informacción de este sitio, la Asociación Americana de Oftalmología Pediatrica y Estrabismo, que está en San Francisco (lo cierto es que en USA los científicos y médicos están haciendo una muy buena labor y al menos encuentro información acerca de la apraxia ocular..en cambio aquí....uffff). 

La he copiado tal cual y os dejo el link, es muy fácil de traducir, y es lo que hay. Aunque debo decir que nada de lo que dicen es desconocido pues ya había encontrado informes de diferentes procedencias y todos coinciden. Los que leéis este blog lo sabéis. De todos modos aquí está muy bien explicada, pero por supuesto se debe esperar a que haya más investigaciones y debe leerse con precaución, entendiendo que no se trata en ningún momento de un diagnóstico para quien padezca apraxia ocular..

Espero que dejen de tratar a mi hijo como un vago, el es lento porque la apraxia ocular es así, pero hay que darle tiempo. 

La información puede asustar de entrada, pero lo cierto es que los niños con apraxia pueden avanzar y mejorar mucho, la prueba está en facebook, y creo que la causa de las mejoras es el amor y la dedicación.


American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus


Oculomotor Apraxia

What is oculomotor apraxia?

Saccades are quick, simultaneous movements of both eyes in the same direction and are abnormal in the condition of oculomotor apraxia (OMA). Most children with OMA must utilize a head thrust to initiate horizontal eye movement away from the straight-ahead gaze position. Typically, vertical eye movements are unaffected by the condition.

Where is the problem with this condition, in the eyes or in the brain?

The source of OMA is in the brain. The process of initiating eye movements is a complicated neural pathway involving many different structures. Neuroimaging with magnetic resonance imaging (MRI) is commonly performed when evaluating OMA. Findings may be normal or may reveal poor development of regions of the brain, in particular the corpus callosum, cerebellum, and/or fourth ventricle.

What other developmental problems can coexist with OMA?

Extensive investigations sometimes reveal no associated developmental issues. However, children with OMA often have developmental delays and possess low muscle tone (hypotonia). Speech, reading, and motor delays are common even when neuroimaging studies are normal.

 What other clinical associations can exist with OMA?

The wide range of clinical entities that have  been reported in children with OMA include: agenesis of the corpus callosum, Joubert syndrome, Dandy-Walker malformation, microcephaly, hydrocephalus, vermis hypoplasia, porencephalic cyst, megalocephaly, Krabbe’s leucodystrophy, Pelizaeus Merzbacher disease, Infantile Gaucher disease, GM1 gangliosidosis, Infantile Refsum’s disease, propionic academia, ataxia telangiectasia, Bardet-Biedl syndrome, vermis astrocytoma, vermis cyst, carotid fibromuscular hypoplasia, Cornelia de Lange syndrome, and microphthalmos.

What causes OMA to develop?

The etiology of OMA is usually not determined and considered idiopathic. However, the condition is sometimes considered secondary and attributed to insults occurring either during the perinatal period or the first 6 months of life. Associations may include perinatal hypoxia, meningitis, periventricular leucomalacia, cerebral palsy, septicemia, anemia, herpes encephalitis, and seizure disorder.

If a child has OMA, do siblings or future children have a risk for the condition?

There are no reports of siblings with OMA. It would be extremely rare if other children were born with the same condition.

What is the treatment for OMA?

There is no specific treatment for OMA. Serial ophthalmologic examinations are recommended to monitor for other eye problems associated with OMA.

Does OMA improve over time and resolve?

There are few reports of the long-term prognosis of children born with OMA. The head thrusts associated with OMA typically diminish over time, but tend not to completely disappear. This may represent a true improvement in the disorder or be an adaptive compensatory mechanism to mask the head thrust.

viernes, 22 de marzo de 2013

Nuevas Investigaciones Médicas Neurológicas y Genéticas (incluída la apraxia ocular)

Mi querida amiga Whitney (autora del blog MACKS MOM, dedicado a su preciosa hija Mackenzie y que tengo como favorito en la columna de la derecha de esta página), nos trajo una muy buena noticia. Tiene que ver con las investigaciones sobre las enfermedades, patologías y síndromes relacionadas con la neurología y la genética, y por lo tanto además de tratar el síndrome de Joubert, incluirá también la consideración de la apraxia ocular.

Lo cierto es que hay muy pocas investigaciones sobre apraxia ocular, y sobre este tipo de dolencias (neurogenéticas), y además se suelen investigar muy por separado los síndromes. De hecho, las que tienen que ver con apraxia ocular eran casi nulas.

Una científica se ha preguntado, igual que Whitney e igual que yo misma, qué es lo que pasa, por qué hay síntomas parecidos y diferentes, por qué hay rasgos y no los hay, cómo puede ser que lleguemos todos a 3 puntos en común: apraxia ocular, hipotonia y retraso en el lenguaje. ¿Qué hay? ¿Qué pasa en el cerebro o qué ha pasado? ¿Es genético? ¿Es un accidente? ...¿Qué es? ¿Qué tienen en común? Siempre he pensado que hay algo en común incluso con el autismo, dentro del cerebro hay un mundo desconocido, pero creo que puede ser todo más simple de lo que imaginamos, quizás hay algo general para todos, como un interruptor que sólo con un gesto podría ayudar a nuestros hijos.

Pronto sabremos algo, pero para que la Univesidad de Washington pueda realizar estudios hemos de colaborar y si nos aceptan participaremos en estos estudios, aunque sea enviado datos, como las resonancias magnéticas (aunque no muestren daños) o análisis.

Whitney nos ha invitado a contactar con la Universidad y ellos ya nos dirán si aceptan nuestra participación, pero aunque no fuera así y (algo que podría ser lógico por la gran distancia de la costa oeste de USA y Barcelona), es interesante seguir y mostrar todo nuestro apoyo a estas investigaciones que pueden ayudar a nuestros hijos,

Si alguien está interesado en contactarles, por favor que me envie un mensaje y yo le daré la dirección de correo electrónico. De todos modos, os digo que si buscáis en la Web : http://depts.washington.edu/joubert/ podréis leer todos los proyectos y estudios que realizan. Ojalá y puedan encontrar pistas de cómo ayudar a nuestros hijos, Y claro está, ojalá algún laboratorio farmacéutico se interese por poner en práctica la medicación o tratamiento que encuentren, si es que la hay, pero por lo menos esta noticia es una puerta a la esperanza y abre el camino hacia la posible mejora de nuestros pequeños.

Gracias Whtiney y gracias a la Universidad de Washintong en Seattle.

miércoles, 20 de marzo de 2013

Equinoterapia 2013 (1 parte). Horse Therapy 2013 ( part 1)



Un nuevo video sobre la terapia con el caballo Tambor, el mejor caballo del mundo.

Por supuesto, con Regina, Marta y su el equipo de Camins a Cavall. Su labor es maravillosa, y viendo a Arnau creo que podemos resumir una parte del gran trabajo que hace Regina Ballarín. Pero también el esfuerzo de Arnau con Tambor es notable, y lo vemos con la evolución, pues el trabajo que hace con el caballo se traspasa a la vida diaria de mi hijo.

He centrado el tema en la soltura de Arnau llevando solito a Tambor, podemos ver la relación tan entrañable que tiene Arnau con Marta y también las mejoras en la COORDINACIÓN DE LOS MOVIMIENTOS Y LAS EXTREMIDADES, LA FUERZA MUSCULAR EN AUMENTO (por tanto la pérdida de hipotonia) Y LA SEGURIDAD EN SI MISMO. Todo esto se logra con trabajo y con paciencia, nada se regala ni aparece de la noche a la mañana, aunque si, tengo que reconocer que la relación entre Arnau y Tambor es estupenda y lo ha sido desde la primera vez que se conocieron....menudo par !!!

Espero y deseo que estos videos sirvan de ejemplo evolutivo de una enfermedad o sindrome raros, de como la cooperación con animales es una de las mejores terapias y opciones que podemos ofrecer, y de como la constancia nos ayudan a crecer cada día.

Como siempre, gracias Regina y a todos los de Camins a Cavall.

(minuto 3:46 Arnau "derrapa" sobre Tambor como si fuera en moto! , minuto 6:45 Tambor nos da un besito)




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