ENTREVISTAS EN LA ASOCIACIÓN, SOBRE MUSICOTERAPIA, TAEKWONDO, Y VIAJES !

¿Quieres saber más sobre la Musicoterapia, Taekwondo y Viajes con niños con necesidades especiales?

Pásate por el blog de la Associació d'Apràxia Ocular i Malalties Associades:

http://apraxiaocular.blogspot.com.es/

Cinco pautas para familias con niños especiales.

1-Una evidencia científica lo es hasta que deja de serlo. Todo puede cambiar.

2-El saber si ocupa lugar, y tiempo, así que ponte las pilas y comienza a aprender sobre lo que quieres conocer.

3-Puedes estudiar, cuándo, dónde y lo qué quieras, y nadie puede decirte que no.

4-Por amor tú puedes cometer actos positivos que sólo traigan alegría aunque al principio puedan parecer locuras

5-Imposible no existe.

ARNAU TIENE APRAXIA OCULOMOTORA, ¿LO ENTIENDES?

Hay días que comienzan bien, pero con el paso de las horas se van desmoronando. Hoy es un día de esos. Y la culpa la tiene la educación y el entorno social

Me hago mil preguntas acerca del sistema educativo, leo que hay que evaluar a los maestros y profesores (algo con lo que estoy absolutamente de acuerdo y que espero que se haga con efectos retroactivos), que hay mejorar la calidad, pero todo se resume en quien le da clases a nuestro hijo y en el entorno social. 

Por si había alguna duda, hablo de Arnau, mi hijo, y motivo de ser.

Durante estos años, los que habéis seguido más o menos el blog y las redes sociales sabéis que he tenido mis alegrías y mis descontentos en todos los ámbitos. He encontrado personas horribles, otras pasables y muchas maravillosas. Pero cuando tienes que escuchar a alguien, que no le conoce de nada, y que se permite el lujo de recriminarle su lentitud, su hipotonia, su apraxia, entonces ya no puedes más y estallas. 

No quería estallar, ni que Arnau me viera, pero me ha visto llorar; hubiera dicho que ha sido por una sola cosa, pero no es cierto, es una acumulación. Entran y entran y entran tantas frases que por un lado tienen que salir porque ya no te caben en ninguna parte del cuerpo. 

Es curioso, porque esta mañana he leído un tuit que decía algo así como de que primero te tienes que arreglar tú para que lo demás se arregle, Me ha hecho pensar...cómo puede ser que el dolor que te causan los demás lo tenga que arreglar en mí. 

Yo pienso que cuando te duele es porque te importa,porque lo que te da igual te molesta pero luego se te pasa, y que cuando haces lo que debes a veces sufres más que haciendo lo que sientes, pero cuando tu hijo tiene una enfermedad y ves que es consciente de ello te preocupas, intentas por todos los medios mitigar, y si no hay cura, como es el caso de la apraxia ocular, luchas con él para salir adelante, hasta que de repente alguien se planta en sus narices y lo hecha todo a perder, social y educativamente. 

Arnau me cuenta y yo le escucho, luego asimilo (o asumo mejor dicho), trato de buscar sentido a las palabras, le explico, y le doy ánimos, y acabo llorando y el final es que él, con nueve años me acaba consolando y me dice que "todo saldrá bien" que irá para adelante y estudiará y mejorará...todo porque alguien se cree que está por encima del bien y del mal. Hay que ir con mucho cuidado con lo que se le dice a un niño, y no sólo los padres, también las maestras, los compañeros, y aquellas y aquellos que están a su alrededor. Arnau no es un mimado, tiene apraxia ocular, entiéndelo de una vez.

Pero yo lo sé, mi hijo si mejorará y llegará donde quiera.

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Estudio Internacional descubre el gen TMEM107 cuya mutación también provoca Sindrome de Joubert.

El día 25 de noviembre de 2015 se publicó el resultado de un trabajo conjunto realizado desde varios centros de investigación europeos. Irlanda, Francia y Holanda trabajaron de manera conjunta para alcanzar un resultado, y este fue el regalo de encontrar el gen TMEM107, cuyas mutaciones causan Síndrome de Joubert.

También habla abiertamente de las ciliopatías, un palabra en la que caben varias patologías que se producen por problemas en los cilios de las células. Recuerdo la primera vez que leí sobre este término, y recuerdo que no fue sino dos años después cuando el neurólogo me comentó también lo que era una ciliopatía, y claro a mí se me iluminó la cara y pensé que por fin alguien le ponía sentido a la apraxia y al joubert. Este trabajo demuestra la importancia del trabajo en equipo, de tratar los síntomas como parte de un todo y por supuesto de la investigación, en la que es necesaria la máxima colaboración.

El texto explicativo está en inglés.y lo podéis encontrar aquí:

International Study uncovers mechanism behind Joubert syndrome

A continuación, os pongo una traducción del mismo, esta traducción es puramente a nivel informativo, no tiene por supuesto ni validez legal ni sanitaria ni nada. La he hecho porque un par de personas me lo han pedido. Os animo a leerla y a percibir el entusiasmo de los investigadores.  GRACIAS A TODOS LOS CIENTIFICOS DEL MUNDO!

Los resultados de un estudio internacional  publicado en NATURE CELL BIOLOGY han identificado el gen TMEM107, asociado al Sindrome de Joubert, y han descubierto el mecanismo crucial por el que éste funciona en las células, lo que permite una mejor comprensión de la causa de este transtorno cerebral.

El estudio  ha sido dirigido por Conway Fellow, el Dr. Oliver Blacque con investigadores de la Universidad de Borgoña (Francia) y el Centro Médico de la Universidad de Radboud (Holanda).

El Sindrome de Joubert es una enfermedad relativamente rara que afecta a 1 entre 80.000 individuos. Entre los sintomas, hay problemas con la formación del mesencéfalo, respiración, equilibrio y control muscular, así como son conocidos los defectos de riñon, ceguera, obesidad y malformación de huesos.

Este sindrome forma ya parte de los transtornos cada vez más comunes llamados ciliopatías, causados por defectos de una parte de la célula llamada cilio. Estos “pelos” (cilios) en la superficie de mayoría de las células humanas funcionan como una "antena" para la percepción sensorial (por ejemplo, detección de olor) y la comunicación célula a célula durante el desarrollo embrionario.

Una investigación reciente se ha centrado en la base del cilio, que es la parte que se une a la célula. Esta parte del cilio está pensada para actuar como una puerta, controlando a que moléculas se les permite entrar y salir de la antena ciliar. Asegurándose que el cilio contiene las moléculas correctas, la puerta protege las funciones normales del cilio.

En este estudio, los investigadores revelaron a un nuevo gen, asociado con la puerta ciliar, llamado TMEM107 y mostraron las mutaciones en este gen que causan el sindrome de Joubert. Con estos experimentos pioneros, los cinetificos usaron un sofisticado miscroscopio (de alta resolución) para establecer que TMEM107 está asociado a discretas subregiones de la puerta, en lugar de estructura completa. Este hallazgo nos trae una nueva visión del interior de la arquitectura de la puerta a nivel molecular, y nos proporciona nuevas pistas para entender el mecanismo por el cual opera la puerta. Este hallazgo proporciona una nueva visión de la arquitectura de la puerta en el nivel molecular, y proporciona nuevas pistas para comprender aún más el mecanismo por el cual opera la puerta

Estas observaciones se realizaron no sólo en células humanas, también en gusanos diminutos (c.elegans), indicando la relevancia en general que tienen los hallazgos de la naturaleza.

el Instituto Conway UCD, la Universidad de Borgoña (Francia), el Centro Médico de la Universidad de Radboud (Holanda), Universidad de Leeds (Reino Unido), la Centro Médico de la Universidad de Utrecht (Holanda) y el Trinity College de Dublín (Irlanda), con experiencia en bioinformática, genética humana, biologia celular y modelos animales.

El trabajo fue conducido por un grupo multidisciplinar de investigadores desde

El Dr. Oliver Blacque, de la Escuela de Biomolecular y Ciéncia Biomédica del UCSD y auntor senior dijo lo siguiente: “ Esta investigación amplía nuestra comprensión de cómo se organiza la puerta del cilio y tiene implicaciones para la comprensión de 'puertas' en otras partes de la célula. Para los pacientes con ciertas ciliopatías seria posible diseñar futuras estrategias de intervención para ajustar la puerta, y por lo tanto aliviar algunos de los síntomas progresivos” 

Añade que: “ Este trabajo también demuestra como la investigación con gusanos relativamente simples se pueden descubrir principios básicos de la biología y enfermedad”

El Profesor Martjin Huynen, del Centro Medico de la Universidad de Radboud, y co-autor senior de este estudio dijo: “Este trabajo es un ejemplo maravilloso de la colaboración de multi-centro a través de diferentes disciplinas de investigación,  derivada de nuestra predicción computacional inicial  que TMEM107 cumple una función relacionada con los cilios.” Añade “Este trabajo también muestra el poder de la bioinformátic para descubrir los de la enfermedad”

El Profesor Christel Thauvin-Robinet, de la Universidad de Borgoña, y co-autor senior del estudio dijo “ Este estudio es un paso más en los 10 años de búsqueda para identificar los genes que causan el transtornos asociados al Sindrome de Joubert”

El uso positivo de las Redes Sociales (webinar, informaciones, desarrollo, etc)

Hace tiempo, casi desde el momento en que comenzaban a ponerse "de moda", las redes sociales han escuchado palabras negativas hacia ellas. Puede que alguien me diga que estoy loca por personalziarlas....he visto cosas peores, en las redes, pero según quien las haga o las diga las reacciones serán diferentes.

Yo quiero defenderlas. Me parecen  útiles, rápidas, fáciles...que más se puede pedir, te permiten expresar la opinión, hablar con personas de cualquier parte, de diferente condición, cultura, etc; algo que sin esas redes sería imposible hacer.

Puede que estés hablando con alguien a quien admires, un cantante por ejemplo y te responda, o te haga un retuit, y puede que inicies una discusión con algún político. ¿De verdad te crees que hablarían contigo si no fuera a través de la red? Pues no, y no lo digo por un tema de posición social, más bien por tiempo y por distancia. 

No nos engañemos, las redes sociales son el mejor invento. Yo recuerdo, hace miles de años, en la universidad, que quien es ahora mi marido, me empezaba a comentar (por lo que él estudiaba) que pronto nos comunicaríamos con todo el mundo de una forma rápida. En España todavía no se habían desarrollado tanto a nivel popular. Sinceramente me parecía raro. Pero lo que empezó a ser un medio de comunicación para los estudiantes y empresas, ahora forma parte de la vida de muchas personas. Incluso aquellas que reniegan, resulta que tienen facebook, o wassap, y de vez en cuando lo usan. (por supuesto hay quien dice no tener nada y claro que lo habrá, pues yo hablo de un determinado sector de la población mundial que puede acceder a las comodidades de una manera más o menos rápida y asequible). 

Aunque lo que realmente me sorprende es ver como desde las propias redes se crítica el uso y se insta a abandonarlas (en plan caballo de Troya). No sé, podrían repartir flyers a la puerta de los institutos o en los centros médicos, pero claro, hay lugares con los que sólo se puede contactar de manera digital, es el pez que se muerde la cola, pero de alguna manera entiendo algunas personas necesiten ayuda, así que más que eliminar las redes de sus vidas deberían aprender a gestionar su tiempo en las mismas, a no imitar a quienes tienen miles de seguidores y pueden permitirse el lujo de decir animaladas o "colgar" una foto absurda, o a utilizarlas como arma contra alguien.

Lo cierto es que las redes sociales las necesitan quienes han de mantenerse dentro de un determinado estatus (social o económico), igual que muchas asociaciones, entidades y fundaciones que gracias a las redes logran crear una difusión de sus eventos, actividades y tareas, como la asociación de apraxia ocular que he creado (pequeña pero con grandes expectativas). La red está para eso, para usarla a tu favor, algo que sería más costoso años atrás (pero nunca fue imposible).

Gracias a la red, yo puedo contactar con personas reales que están dispuestas a ayudarnos a difundir que es la apraxia ocular. Por eso animo a que quien haga una asociación se meta en la red, la que sea, la que le convenga, e intente mantenerse al día mostrando sus opiniones y avances por pequeños que sean. Y sobre todo que la use para aprender, por ejemplo con webinars adecuadas a su temática, tal y como la que hice ayer con una fundación de carácter internacional en la que hablamos precisamente de la difusión y organización de un evento programado para el próximo 29 de febrero. Y además, gratis y con el manual de uso enviado al instante. Qué más se puede pedir.

Y lo mejor de todo, lo mejor de verdad de la buena, ha sido encontrar a Cris, a Concha, a Jordi, a Xavi R. a la bella Silvia M. a mis Marias (fuertes cada una en su estilo), a Whitney, a Stephen, a Rob, a Mihaela y a tantas personas que me he sentido arropada cuando nadie te daba una explicación de nada, y me ha ayudado, a reencontrar y contactar con otras personas con las que sería casi imposible mantener una relación fluida de amistad.

Claro que si después de este rollo todavía hay alguien que no está convencido (aunque si estás leyendo esto seguro que estás en internet con un móvil, como mínimo) le diría que la red social puede tener su lado romántico, como en las novelas de Jane Austen en las que unos y otras se enviaban cartas; nosotros nos mandamos tuits, y que las personas sean capaces de concentrar odio, amor, deseo, tristeza y felicidad en 140 caracteres tiene mucho mérito.

INVESTIGACION MÉDICA, BREVE RESUMEN.

A contiuación voy a explicar muy brevemente y siempre intentando que sea de una manera clara, las conclusiones a las que llegué tras asistir a los CAFÉS CIENTÍFICOS SOBRE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS Y NEUROMUSCULARES, que se realizaron en la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.

Tener una enfermedad rara es muchas veces signo de no curación, sin embargo, actualmente algunas se pueden curar o mejorar y otras pueden estabilizarse, pero todavía se necesita seguir investigando muchas otras dolencias que dentro de un mismo diagnóstico pueden presentar diferentes variables.

¿Cómo y que se espera de la investigación?

La investigación puede ser de dos tipos (resumiendo aunque hay muchos más):

-    -  Básica (más centrada en buscar que causa y porque evolucionan de diferente manera algunas enfermedades)

 -  Clínica (más cercana a las personas, con objetivo de encontrar la cura si es posible)

Ambas se necesitan y complementan.

Lo que se pretende es:

-         -  Encontrar una cura

-         -  Encontrar como frenar el avance de la enfermedad

Ambas investigaciones son en muchos casos complementarias y vitales para que los pacientes sientan mejoría e incluso en un futuro lleguen a la curación.

¿Cómo se financia?

Pero como ocurre en otros sectores sociales, hay una parte más económica que es necesaria para que se desarrollen las investigaciones y que no debemos obviar. Estas financiaciones se realizan a través de gobiernos, empresas privadas, compañías farmacéuticas y entidades como asociaciones y fundaciones.En el caso de que se descubra un medicamento su comercialización depdenderá de los factores que han intervenido en su desarrollo. Cada país tiene sus propias legislaciones en este aspecto.

Para terminar, debo decir que se habló de y con los pacientes, y que médicos e investigadores mostraron su humanidad, a pesar de que en algunas charlas se habló de patologías con pronósticos incurables. Fueron los médicos quienes agradecieron en primer lugar, a los pacientes su colaboración, paciencia e ilusión para formar parte de estudios médicos.(paciente viene del latín “patiens” que es participio del verbo “pati” y significa sufrido) Son los pacientes quienes, conscientes de que una respuesta puede tardar años, ponen toda su fe y esperanza para ellos mismos y las generaciones venideras.

"Somos mucho más que un simple puñado de neuronas rebozadas en calcio" Dr. José Miguel Gaona