HISTORIA Y CURIOSIDADES 5 : ATAXIA

La Ataxia es un patología poco frecuente. El principal investigador que estudió con detalle la ataxia fue Nikolaus Friedreich ( neurólogo de origen alemán nacido en 1825) , a cuyo nombre se debe  la Ataxia de Friedreich.

Aunque otros médicos e investigadores nacidos en el siglo XIX, como Pierre Marie y Alfons Marie Jakob también dedicaron parte de sus estudios a las ataxias.

En la actualidad, hay grandes científicos y médicos que siguen estudiando esta enfermedad y buscando una cura. Su investigación y la complicidad con pacientes y familiares permite el avance médico.

BLOG RECOMENDADO: PETITS RETALLS DE VIDA, SINDROME MECP2 Y IRAK1

Hoy nos hacemos eco de un sitio en las redes que ha creado nuestra amiga Cristina, para dar a conocer el síndrome MECP2 y IRAK1 .

Además de encontrar información sobre este síndrome raro, Cristina reflexiona sobre muchas situaciones habituales entorno a las enfermedades poco frecuentes, y lo hace de una manera que invita al lector a participar en dicha reflexión.

El síndrome se da en niños habitualmente y alguna vez en las niñas, que suelen ser portadoras. Sus síntomas y signos son varios, como la hipotonía, epilepsia, ataxia, regresiones, discurso limitado, etc. 

Vamos a dejar la entrada en la que habla sobre las características generales  de la patología MECP2 y IRAK1, así como de lo que se investiga actualmente en el Hospital Sant Joan de Dèu. Os animo a darle al link para saber más sobre el síndrome y todo lo que implica:

PETITS RETALLS DE VIDA, SÍNDROME MECP2 Y IRAK1

12 CUENTOS RAROS

Ahora ya puedes leer en pdf los doce cuentos sobre enfermedades raras de nuestra asociación.



Aquí tienes el enlace:    12 CUENTOS RAROS



Deseamos que disfrutes de su lectura.