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AUTISMO SINDRÓMICO Y SINDROME DE JOUBERT. SYNDROMIC AUTISM AND JOUBERT SYNDROME.

Buscando información sobre el sindrome de Joubert he encontrado estos interesantes artículos que vinculan el citado síndrome con un tipo de autismo. Es evidente que las madres, cuando observamos a nuestros hijos que tienen joubert, nos hemos dado cuenta de que algunos rasgos son propios del autismo, aunque no todos, pero al parecer comparten algo. Y como siempre comento, a pesar del rigor científico siempre hay que mirar adelante y hacia nuestros pequeños, y aunque digan que hay esto o lo otro, son ellos los que nos guían hacía la mejor terapia. Os dejo estos dos artículos (son lo mismo, uno en castellano y el otro en inglés), sacados de dos fuentes distintas que os inidco al final de los textos.

Descubren las mutaciones genéticas que causan el autismo sindrómico

28 de enero de 2012 | escrito por psicopress | clasificado en autismo

MADRID, 28 enero 2012  (EUROPA PRESS)

Un equipo de científicos, liderado por investigadores de la Universidad de California, en San Diego, ha descubierto que las mutaciones en un conjunto evolucionado de genes causan el síndrome de Joubert, una forma de autismo sindrómico. Este hallazgo ha sido publicado en la revista ‘Science’.

El síndrome de Joubert es una enfermedad rara, donde la condición recesiva del cerebro está caracterizada por una malformación o subdesarrollo del cerebelo y el tronco cerebral. La enfermedad se debe específicamente a alteraciones en los cilios primarios celulares -estructuras parecidas a antenas que se encuentran en la mayoría de las células.

La enfermedad produce una gama de diferentes discapacidades físicas y cognitivas, incluyendo la falta de control muscular y retraso mental. Hasta el 40 por ciento de los pacientes con síndrome de Joubert cumplen los criterios clínicos para el autismo, así como otros trastornos neurocognitivos, por lo que se considera una forma de autismo sindrómico.

La causa o causas del síndrome de Joubert no se conocían bien hasta el momento; los investigadores han analizado las mutaciones en el gen TMEM216, que había sido vinculado con el síndrome; pero, sin embargo, sólo la mitad de los pacientes con síndrome de Joubert tenían mutaciones en el gen TMEM216.

En el nuevo estudio, que utiliza la secuencia del genoma, el equipo de investigación, dirigido por Joseph G. Gleeson, profesor de Neurociencias y Pediatría de la Universidad de California, en San Diego, descubrió un segundo culpable: las mutaciones en un gen vecino llamado TMEM138.

“Es extraordinariamente raro que dos genes adyacentes causen la misma enfermedad humana”, explica Gleeson, “a partir de este hallazgo, nos preguntamos si estos dos genes adyacentes, no duplicados, tienen conexiones funcionales a nivel del gen o de la proteína”.

Mediante análisis evolutivo, los científicos concluyeron que los dos genes TMEM estuvieron unidos hace, aproximadamente, 260 millones de años, cuando algunos anfibios comenzaron la transición hacia los reptiles terrestres. Los dos genes relacionados evolucionaron a la par, llegando a ser regulados por el mismo factor de transcripción.

“Antes de esta transición, los dos genes tenían niveles de expresión muy diferentes”, explica el doctor Jeong Ho Lee, primer autor del estudio, “y después de esta transición, ya estaban muy co-regulados. Por otra parte, se encontró que las dos proteínas codificadas coordinan la entrega de los factores clave para el ensamblaje de los cilios”.

Según Gleeson, el genoma humano ha evolucionado para aprovechar los eventos fortuitos ancestrales -como las translocaciones de genes- para coordinar mejor la expresión de genes mediante el ensamblaje de módulos específicos. Cuando estos módulos se alteran, sin embargo, pueden causar enfermedades neurológicas.

(EuropaPress)

link: Descubren las mutaciones genéticas que causan el autismo sindrómico 

 Scientists Link Evolved, Mutated Gene Module to Syndromic Autism

A team led by researchers at the University of California, San Diego School of Medicine reports that newly discovered mutations in an evolved assembly of genes cause Joubert syndrome, a form of syndromic autism.

The findings are published in the January 26 online issue of Science Express.

Joubert syndrome is a rare, recessive brain condition characterized by malformation or underdevelopment of the cerebellum and brainstem.  The disease is due specifically to alterations in cellular primary cilia – antenna-like structures found on most cells. The consequence is a range of distinct physical and cognitive disabilities, including poor muscle control, and mental retardation. Up to 40 percent of Joubert syndrome patients meet clinical criteria for autism, as well as other neurocognitive disorders, so it is considered a syndromic form of autism.

The cause or causes of Joubert syndrome are not well-understood. Researchers looked at mutations in the TMEM216 gene, which had previously been linked to the syndrome. However, only half of the expected Joubert syndrome patients exhibit TMEM216 gene mutations; the other half did not. Using genomic sequencing, the research team, led by Joseph G. Gleeson, MD, professor of neurosciences and pediatrics at UC San Diego, broadened their inquiry and discovered a second culprit: mutations in a neighboring gene called TMEM138.

“It is extraordinarily rare for two adjacent genes to cause the same human disease,” said Gleeson.  “The mystery that emerged from this was whether these two adjacent, non-duplicated genes causing indistinguishable disease have functional connections at the gene or protein level.”

Through evolutionary analysis, the scientists concluded that the two TMEM genes became joined end-to-end approximately 260 million years ago, about the time some amphibians began transitioning into land-based reptiles. The connected genes evolved in tandem, becoming regulated by the same transcription factors.

 “Prior to this transition, the two genes had wildly different expression levels,” said Jeong Ho Lee, MD, PhD, and first author of the study.  “Following this transition, they became tightly co-regulated.  Moreover, we found that the two encoded proteins coordinate delivery of factors key for cilia assembly.”

Gleeson said the findings suggest the human genome has evolved to take advantage of fortuitous ancestral events like gene translocations to better coordinate gene expression by assembling into specific modules. When these modules are disrupted, however, neurodevelopmental diseases may result. 

This research was funded, in part, by the Simons Foundation, the American Philosophical Society, the National Institutes of Health and the Howard Hughes Medical Institute.

Co-authors are Jennifer L. Silhavy, Ji Eun Lee, Lihadh Al-Gazali, Sophie Thomas, Erica E Davis, Stephanie L. Bielas, Kiley J. Hill, Miriam Iannicelli, Francesco Brancati, Stacey B. Gabriel, Carsten Russ, Clare V. Logan, Saghira Malik Sharif, Christopher P. Bennett, Masumi Abe, Friedhelm Hildebrandt, Bill H. Diplas, Tania Attié-Bitach, Nicholas Katsanis, Anna Rajab, Roshan Koul, Laszlo Sztriha, Elizabeth R. Waters, Susan Ferro- Novick, Geoffrey C. Woods, Colin A. Johnson, Enza Maria Valente, Maha S. Zaki.

link:  Scientists Link Evolved, Mutated Gene Module to Syndromic Autism

Mi hijo Arnau, breve resumen de su apraxia y sindrome de joubert. My son Arnau, brief abstract of his apraxia and joubert syndrome.

Hoy tenemos un video sobre Arnau. El año próximo, concretamente el 7 de abril del 2014, cumplirá 8 años, y es que el tiempo vuela.

Arnau tiene apraxia ocular, pero también algo que suele ir de la mano con la apraxia y es el signo molar, que tal y como nos dijeron los doctores y científicos de la Universidad de Washintong en Seattle significa que tiene sindrome de joubert. Pero como de momento no existe medicación ni curación, todo el trabajo que realicemos con Arnau es poco, así que cada día es un reto y una alegría. 

En este video veréis a mi hijo Aranu dar sus primeros pasos, y un pequeño resumen de como ha ido mejorando cada día, porque es un chico que además de poseer una gran inteligencia tiene ganas de superarse a si mismo y es un gran luchador; para nosotros es un ejemplo lleno de fuerza y vitalidad. De él aprendo cada día.

Today we have a video of Arnau. The next year, the April 7, 2015, he will celebrated the 8 birthday.

Arnau has ocular apraxia, but also something that usually go hand in hand with apraxia and is the molar sign, as we told the doctors and scientists at the University of Washintong in Seattle means he has Joubert syndrome. But for the moment there is no medication or cure, all the work we do with Arnau is little, so every day is a challenge and a joy.

In this video you will see my son Aranu take their first steps, and a short summary of how it has been improving every day, because he is a guy who also possess great intelligence wants to transcend himself and is a great fighter, for us is an example full of strength and vitality. From him I learn every day.

What does it means? Qué significa)

Esta lista que expongo a continuación es una imagen que me he llevado de Facebook desde varias páginas en inglés sobre Síndrome de Joubert. Hace tiempo hice un post en el que explicaba el significado de algunos acrónimos en español y català relacionados con las necesidades especiales. Mis amigos angloparlantes han hecho un excelente trabajo, y aunque aquí no tenemos estos acrónimos creo que está bien ponerlo por si algún amig@ quiere echarle un vistazo. Como siempre gracias a la página de la Joubert Syndrome Foundation por toda la información que nos aportan.

This list that I present below is a picture that I have taken from various Facebook pages in English about Joubert Syndrome. Some time ago I made a post in which explained the meaning of some acronyms in Spanish and catalán related special needs . My English speaking friends have done an excellent job, and although we do not have these acronyms I think it's fine to put it in if some friends want checking out. As always thanks to the page Joubert Syndrome Foundation for all the information .