Esta es una de las entradas más difíciles que he escrito en el blog.
Ya expliqué en otro post que en Seattle, la Universidad de Washington había iniciado un estudio para familias con Síndrome de Joubert, pero quienes teniamos hijos con Apraxia Ocular también podíamos enviar la resonancia magnética (abreviada RMI y la prueba más dura a la que se ha sometido mi hjo), pues es bien cierto que las apraxias oculares se producen en el ámbito neuronal, o sea, en el cerebro, donde suele haber algo de más o de menos, es decir, problemas en el cerebelo o en alguna parte, déficits de conexiones neuronales,etc....pero claro, una cosa es que sepas, durante 6 años que tu hijo tiene apraxia ocular (claro está con todo lo que conlleva que es una debilidad motora y lentitud en el habla), y otra es que te digan que tu hijo tiene Síndrome de Joubert, a pesar de que es muy leve.
Pues bien, eso es lo que ha pasado y aún estamos digiriendo. Desde la Universidad de Washington me confirmaron que lo que le sucedía a Arnau es que tiene Síndrome de Joubert , y lo vieron en la RMI que le realizaron hace 6 años...Y QUE NADIE MÁS SUPO VER.
Estoy enfadada, estamos enfadados, sorprendidos, molestos, y más fuertes que nunca. ¿Cómo es posible que nadie lo viera?...No miento si digo que hemos pensado en tomar medidas, pues el seguimiento de Arnau debería haber sido más exhaustivo, pero por suerte no ha pasado nada.
Nuestro hijo está rodeado por mucha gente, algunos son verdaderos-as inútilos, payasos-as con título que no han sabido ver lo que nosotros veíamos, que decían que lo que tenía era algo que con ejercicio se arreglaba, pasando de todas las informaciones que he recopilado y que ya indican que las apraxias son las "hermanas pequeñas de las ataxias, jouberts etc". Y aunque algunos de estos personajillos-as seguirán al lado de mi hijo, también tengo la suerte de contar con un médico (el neurólogo Federico Ramos) que ha mostrado un gran interés, y que al ver la RMI ha confirmado el diagnótico. Es un médico buena persona, con gran corazón y una eminencia, por fin nuestro hijo va a estar en buenas manos.
Arnau sólo tiene afectada la parte física y muy poco, lo cierto es que con Regina, Alberto Jo Lee y Sergi, Helena y Núria (con la que hablaré pronto) ha mejorado mucho, y la paciencia, dedicación, y trabajo que todos ellos hacen con nuestro pequeño se nota. Además de que en casa no paramos con lecturas, trabajos, de todo, pero sin pasarnos. Aunque hay un aspecto tan importante como cualquier ejercicio, terapia o estudio, y es el amor; darle mucho cariño, decirle cada día que le quieres, que es estupendo, todo esto ayuda muchísmo en la mejoría de cualquier dolencia.
Y no nos olvidemos de la alimentación. que ahora va a ser más importante, pues el Síndrome de Joubert puede provocar fallos renales y hepáticos, por lo que hay que vigilar los alimentos e intentar que la comida sea lo más natural posible.
A partir de ahora empieza otra época, apraxia y joubert....vamos a por ellos, a por la solución, a por la mejoría, a por todas.
(translation directly of google...sorry)
This is one of the most difficult posts I've written on the blog.
I explained in another post that in Seattle, the University of Washington had begun a study to families with Joubert syndrome, but we had children with apraxia who also could send Ocular Magnetic resonance imaging (MRI and toughest test to which it has submitted my hjo), it is quite true that ocular apraxia occur at the neuronal level, ie, in the brain, where there is usually little more or less, that is, problems in the cerebellum or somewhere, deficits of neural connections, etc .... but of course, one thing to know, for 6 years that your child has ocular apraxia (of course with all that entails which is a slow motor weakness and speech), and another is to be told that your child has Joubert Syndrome, although it is very mild.
Well, that's what happened and we are still digesting. From the University of Washington I confirmed that what happened to Arnau has Joubert Syndrome, and I saw the MRI he conducted six years ago ... AND DID ANYONE ELSE SEE.
I'm angry, we are angry, surprised, angry, and stronger than ever. How can anyone see? ... Not lying if I say I have thought about taking measures since Arnau track should have been more thorough, but luckily nothing happened.
Our son is surrounded by many people, some are true-as inútilos, with title-as clowns who have failed to see what we saw, they said that what they had was something that exercise was managed, from all the information that I have compiled and already indicate that apraxia is the "little sisters of the ataxias, Jouberts etc". And although some of these little characters-as followed by my son, I have also fortunate to have a doctor (neurologist Federico Ramos) who has shown great interest, and that seeing the MRI confirmed the diagnotico. Good person is a doctor with a big heart and an eminence, at last our son will be in good hands.
Arnau only affected the physical and very little, the truth is that with Regina, Alberto Jo Lee and Sergi, Helena and Núria (with which I will soon) is much improved, and patience, dedication, and work that they all do with our little shows. Plus they do not stop with home readings, papers, everything, but not by much. Although there is an aspect as important as any exercise, therapy or study, and it is love; give much love, tell him you love him every day, which is great, all this helps in improving muchísmo any ailment.
And do not forget the food. now going to be more important, as Joubert syndrome can cause kidney and liver failure, so you have to watch the food and try the food as natural as possible.
From now starts another era, apraxia and joubert .... we go for them, the solution to the improvement, at all.
