He descubierto que todo lo que pasa acaba teniendo sentido. En la apraxia y el síndrome de joubert los cilios que están en los microtúbulos juegan un papel muy importante. Hace tiempo mientras veía y escuchaba algo que yo consideraba puro entretenimiento escuché las palabras microtúbulos y física cuántica alojadas en un entorno que, aunque sanitario, hablaba de muerte y estaba alejado, supuestamente, de las enfermedades raras,Fuí consciente de que si no hubiera visto aquel video jamás habría despertado ante la realidad que hay más allá de la que estamos viviendo, y que la posibilidad de que Arnau en otra realidad no esté enfermo (porque lo está aunque no me guste reconocerlo) puede llegar a convertirse en la nuestra...Gracias.

domingo, 21 de abril de 2013

Visita al Gran Teatre del Liceu gracias al Institut Català de Musicoterapia de Barcelona, en televisión BTV.

Hace dias que fuimos a visitar el Gran Teatre del Liceu. Fue una inciativa de Nuria Escudé (junto alguna mamá), directora del Intitut Català de Musicoterapia de Barcelona, y persona dulce y cariñosa además de ser una magnífica piscóloga y pianista, lo que le permite conjugar la enseñanza, la terapia y la diversión para nuestros hijos en las sesiones de terapia musical. BTV, una cadena televisiva de Barcelona grabó la visita y salimos en el programa infantil CATAKRAC. 

A partir del minuto 21h40, Arnau y varios alumnos acompañados por Nuria Escudé, y algunos padres, tuvimos el placer de visitar este maravilloso teatro, acompñados por unos guías maravillosos y conociendo todo lo que pasa antes de una gran ópera o ballet. También escuchamos un ensayo de Wagner, y pronto una entrada en el blog con todo lo que vi. Gracias a Nuria por una tarde fantástica!!!

Importante: Quiero aclarar que aunque BTV indica que los alumnos tienen Sindrome de Down y Sindrome de Williams, no son todos, puesto que por ejemplo Arnau no presenta estos síndromes sino que mi hijo padece Apraxia Ocular y no va a ninguna escuela especial, acudiendo a escuela ordinaria. (y con muy buenas notas por cierto!!)


http://www.btv.cat/alacarta/catakrac/24219/?v=1366563926

Aprovecho y pongo unas fotos que hice, ya que estuvimos 4 horas geniales visitando el teatro y grabando para BTV, aunque en televisión el resumen puede ser de 5 minutos..








domingo, 7 de abril de 2013

Bon Aniversari Arnau!!! Happy Birthday Arnau!!!

Hoy ha sido un día muy feliz, Arnau ha cumplido 7 años y lo hemos pasado muy bien. Ha recibido regalos, pero lo que  más le ha gustado han sido los trenes y el circuito de Thomas and Friends que le han llegado directamente desde UK.
  

PER MOLTS ANY AMOR MEU!!!!

Cada día, cada año son un regalo y así será por infinito tiempo, porque Arnau superará cualquier cosa!!!

Arnau has 7 years!!!!  Happy birthday my love!!!





viernes, 29 de marzo de 2013

American Association for Pediatric Ophtalmology (Apraxia Ocula Motora)

Gracias al grupo de Facebook de OMA, una de las magníficas mamás que está ahí siempre dando su apoyo, Jane, he obtenido la informacción de este sitio, la Asociación Americana de Oftalmología Pediatrica y Estrabismo, que está en San Francisco (lo cierto es que en USA los científicos y médicos están haciendo una muy buena labor y al menos encuentro información acerca de la apraxia ocular..en cambio aquí....uffff). 

La he copiado tal cual y os dejo el link, es muy fácil de traducir, y es lo que hay. Aunque debo decir que nada de lo que dicen es desconocido pues ya había encontrado informes de diferentes procedencias y todos coinciden. Los que leéis este blog lo sabéis. De todos modos aquí está muy bien explicada, pero por supuesto se debe esperar a que haya más investigaciones y debe leerse con precaución, entendiendo que no se trata en ningún momento de un diagnóstico para quien padezca apraxia ocular..

Espero que dejen de tratar a mi hijo como un vago, el es lento porque la apraxia ocular es así, pero hay que darle tiempo. 

La información puede asustar de entrada, pero lo cierto es que los niños con apraxia pueden avanzar y mejorar mucho, la prueba está en facebook, y creo que la causa de las mejoras es el amor y la dedicación.


American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus


Oculomotor Apraxia

What is oculomotor apraxia?

Saccades are quick, simultaneous movements of both eyes in the same direction and are abnormal in the condition of oculomotor apraxia (OMA). Most children with OMA must utilize a head thrust to initiate horizontal eye movement away from the straight-ahead gaze position. Typically, vertical eye movements are unaffected by the condition.

Where is the problem with this condition, in the eyes or in the brain?

The source of OMA is in the brain. The process of initiating eye movements is a complicated neural pathway involving many different structures. Neuroimaging with magnetic resonance imaging (MRI) is commonly performed when evaluating OMA. Findings may be normal or may reveal poor development of regions of the brain, in particular the corpus callosum, cerebellum, and/or fourth ventricle.

What other developmental problems can coexist with OMA?

Extensive investigations sometimes reveal no associated developmental issues. However, children with OMA often have developmental delays and possess low muscle tone (hypotonia). Speech, reading, and motor delays are common even when neuroimaging studies are normal.

 What other clinical associations can exist with OMA?

The wide range of clinical entities that have  been reported in children with OMA include: agenesis of the corpus callosum, Joubert syndrome, Dandy-Walker malformation, microcephaly, hydrocephalus, vermis hypoplasia, porencephalic cyst, megalocephaly, Krabbe’s leucodystrophy, Pelizaeus Merzbacher disease, Infantile Gaucher disease, GM1 gangliosidosis, Infantile Refsum’s disease, propionic academia, ataxia telangiectasia, Bardet-Biedl syndrome, vermis astrocytoma, vermis cyst, carotid fibromuscular hypoplasia, Cornelia de Lange syndrome, and microphthalmos.

What causes OMA to develop?

The etiology of OMA is usually not determined and considered idiopathic. However, the condition is sometimes considered secondary and attributed to insults occurring either during the perinatal period or the first 6 months of life. Associations may include perinatal hypoxia, meningitis, periventricular leucomalacia, cerebral palsy, septicemia, anemia, herpes encephalitis, and seizure disorder.

If a child has OMA, do siblings or future children have a risk for the condition?

There are no reports of siblings with OMA. It would be extremely rare if other children were born with the same condition.

What is the treatment for OMA?

There is no specific treatment for OMA. Serial ophthalmologic examinations are recommended to monitor for other eye problems associated with OMA.

Does OMA improve over time and resolve?

There are few reports of the long-term prognosis of children born with OMA. The head thrusts associated with OMA typically diminish over time, but tend not to completely disappear. This may represent a true improvement in the disorder or be an adaptive compensatory mechanism to mask the head thrust.

viernes, 22 de marzo de 2013

Nuevas Investigaciones Médicas Neurológicas y Genéticas (incluída la apraxia ocular)

Mi querida amiga Whitney (autora del blog MACKS MOM, dedicado a su preciosa hija Mackenzie y que tengo como favorito en la columna de la derecha de esta página), nos trajo una muy buena noticia. Tiene que ver con las investigaciones sobre las enfermedades, patologías y síndromes relacionadas con la neurología y la genética, y por lo tanto además de tratar el síndrome de Joubert, incluirá también la consideración de la apraxia ocular.

Lo cierto es que hay muy pocas investigaciones sobre apraxia ocular, y sobre este tipo de dolencias (neurogenéticas), y además se suelen investigar muy por separado los síndromes. De hecho, las que tienen que ver con apraxia ocular eran casi nulas.

Una científica se ha preguntado, igual que Whitney e igual que yo misma, qué es lo que pasa, por qué hay síntomas parecidos y diferentes, por qué hay rasgos y no los hay, cómo puede ser que lleguemos todos a 3 puntos en común: apraxia ocular, hipotonia y retraso en el lenguaje. ¿Qué hay? ¿Qué pasa en el cerebro o qué ha pasado? ¿Es genético? ¿Es un accidente? ...¿Qué es? ¿Qué tienen en común? Siempre he pensado que hay algo en común incluso con el autismo, dentro del cerebro hay un mundo desconocido, pero creo que puede ser todo más simple de lo que imaginamos, quizás hay algo general para todos, como un interruptor que sólo con un gesto podría ayudar a nuestros hijos.

Pronto sabremos algo, pero para que la Univesidad de Washington pueda realizar estudios hemos de colaborar y si nos aceptan participaremos en estos estudios, aunque sea enviado datos, como las resonancias magnéticas (aunque no muestren daños) o análisis.

Whitney nos ha invitado a contactar con la Universidad y ellos ya nos dirán si aceptan nuestra participación, pero aunque no fuera así y (algo que podría ser lógico por la gran distancia de la costa oeste de USA y Barcelona), es interesante seguir y mostrar todo nuestro apoyo a estas investigaciones que pueden ayudar a nuestros hijos,

Si alguien está interesado en contactarles, por favor que me envie un mensaje y yo le daré la dirección de correo electrónico. De todos modos, os digo que si buscáis en la Web : http://depts.washington.edu/joubert/ podréis leer todos los proyectos y estudios que realizan. Ojalá y puedan encontrar pistas de cómo ayudar a nuestros hijos, Y claro está, ojalá algún laboratorio farmacéutico se interese por poner en práctica la medicación o tratamiento que encuentren, si es que la hay, pero por lo menos esta noticia es una puerta a la esperanza y abre el camino hacia la posible mejora de nuestros pequeños.

Gracias Whtiney y gracias a la Universidad de Washintong en Seattle.

miércoles, 20 de marzo de 2013

Equinoterapia 2013 (1 parte). Horse Therapy 2013 ( part 1)



Un nuevo video sobre la terapia con el caballo Tambor, el mejor caballo del mundo.

Por supuesto, con Regina, Marta y su el equipo de Camins a Cavall. Su labor es maravillosa, y viendo a Arnau creo que podemos resumir una parte del gran trabajo que hace Regina Ballarín. Pero también el esfuerzo de Arnau con Tambor es notable, y lo vemos con la evolución, pues el trabajo que hace con el caballo se traspasa a la vida diaria de mi hijo.

He centrado el tema en la soltura de Arnau llevando solito a Tambor, podemos ver la relación tan entrañable que tiene Arnau con Marta y también las mejoras en la COORDINACIÓN DE LOS MOVIMIENTOS Y LAS EXTREMIDADES, LA FUERZA MUSCULAR EN AUMENTO (por tanto la pérdida de hipotonia) Y LA SEGURIDAD EN SI MISMO. Todo esto se logra con trabajo y con paciencia, nada se regala ni aparece de la noche a la mañana, aunque si, tengo que reconocer que la relación entre Arnau y Tambor es estupenda y lo ha sido desde la primera vez que se conocieron....menudo par !!!

Espero y deseo que estos videos sirvan de ejemplo evolutivo de una enfermedad o sindrome raros, de como la cooperación con animales es una de las mejores terapias y opciones que podemos ofrecer, y de como la constancia nos ayudan a crecer cada día.

Como siempre, gracias Regina y a todos los de Camins a Cavall.

(minuto 3:46 Arnau "derrapa" sobre Tambor como si fuera en moto! , minuto 6:45 Tambor nos da un besito)




martes, 26 de febrero de 2013

Musicoterapia en el Institut Català de Musicoterapia.


Hace tiempo que escribo algún post sobre la terapia con música, conocida como musicoterapia. El motivo no es otro que buscar y buscar algo que encaje con las otras dos actividades que realiza, para tener un equilibrio que le ayude en su vida. 

Y encontré el Institut Catalá de Musicoterapia, que ofrece sesiones para pequeños y jóvenes con necesidades especiales. Llamamos, quedamos y nos encontramos con Nuria, una persona altamente cualificada como psicóloga y profesora de música pero que además es musicoterapeuta (imparte clases a maestros y músicos que quieren realizar esta terapia). 

Ha sido una gran suerte conocerla, a ella y al profesor de música que también la acompaña, Jordi. Ambos han llegado al corazón de Arnau, quien a pesar de la distancia, el frío o la lluvia no quiere perderse ni una sola sesión; y es que para Arnau realmente no son sesiones, son ratos que pasa con maestros que además de enseñarle juegan con él y se divierte.

Además. puedo presumir que coincido con Nuria en la admiración que tenemos hacia el eminente neurólogo Oliver Sacks, de quien hemos leído varios libros, sobre todo uno que he citado en este blog y que se titula Musicofilia.

Pero lo mejor de todo ha sido la reacción de Arnau ante la música. El primer día que nos vimos todos para la entrevista, Arnau se sentó al piano y tocó durante 25 minutos, sin saber que tocaba pero con sentimiento, y por increíble que parezca lo que sonaba era armonioso!!!....Todos nos miramos sorprendidos escuchándole, y decidimos si o si que debía continuar teniendo contacto con la música, sobre todo porque en casa no sabemos mucho de música, lo único que hacemos es disfrutarla escuchando melodias, ritmos, y todo tipo de estilos. 

La terapia funciona muy bien, pues Arnau además de expresar mucho con las melodias, aprende cada día más, y por si fuera poco no sólo se atreve con el piano, también con la armónica, el tambor, la bateria, la trompeta ( y como le suena, parece increíble un niños tan pequeño que la haga sonar) e incluso la guitarra. Pero su favorito es el piano!!! 

Pronto grabaré un video de él tocando una pieza pequeña con Nuria o Jordi. Y por supuesto contaré más sobre este tipo de terapia.

Creemos, tanto mi marido como yo, que con la música de Nuria, la equinoterapia de Regina (nunca me puedo olvidar de ella, Tambor y todo el equipo de Camins a Cavall), y el taekwondo de Alberto y Sergi, nuestro pequeño Arnau ha completado el circulo, llegando, desde nuestro  punto de vista como padres, a un gran equilibrio emocional, sensorial, social, de aprendizaje y físico.

GRACIAS A TODOS

Os dejo estas fotos de mi artista favorito!!!!  


"El qui sorgeix a partir del que..."
Oliver Sacks






lunes, 25 de febrero de 2013

Un cuento: Los paraguas

La semana pasada hablé con una amiga, que es mamá, y es mamá de un pequeño que tiene algo que le hace especial. Pero es demasiado especial, y le dicen que ya no puede estar con los otros niños, yo no puedo ayudarla, y ella sólo quiere ayudar a su hijo. El niño tendrá que ir a otro sitio, con otros niños especiales, pues el lugar en el que ahora está ya no tienen recursos dicen, entonces empezará otra historia pero intentaremos estar a su lado. Aquella mamá me contó su pena, sus anhelos y me hizo pensar en algo que transformé en cuento. Os lo voy a dejar aquí, porque me apetece. Lo que somos lo seremos siempre, y eso nos hace únicos a todos.


"Los paraguas

Había una vez un niño que tenía un paraguas amarillo. Lo llevaba sobre su cabeza, aunque no lloviera....! Y al revés!.

Ese paraguas brillaba mucho, pues las varillas que sujetaban la tela amarilla, quedaban al descubierto y el sol reflejaba sus rayos sobre ellas.

Pero un día alguien dijo:
-         -  No, el paraguas sólo se debe utilizar cuando llueve.
Y otra persona añadió:
-          - No, el paraguas jamás puede sujetarse al revés.
A pesar de las palabras que escuchaba, el niño no estaba triste porque su paraguas brillaba.

Un día, vino una persona y tomó al niño de la mano mientras recogía el paraguas con la otra, los llevó hasta una casa grande, con jardín, árboles, columpios y una fuente. Ahí dejó al niño y le devolvió el paraguas muy bien cerrado.
-          - Ya puedes usar el paraguas, aquí no te ve nadie.

Cuando el niño miró a su alrededor vio a otros niños en el jardín, y algunos sujetaban un paraguas.  Unos lo tenían dobladito y se imaginaban que era un instrumento musical y soplaban y soplaban notas de armonía; otros tenían un paraguas largo y robusto que apoyaban en el suelo a modo de bastón, para parecerse a los ancianitos de la residencia de al lado; algunos lo abrían y lo giraban a su alrededor mientras cerraban los ojos, a saber qué imaginaban ; y los demás se habían cansado de los paraguas, por eso los colocaron uno sobre otro hasta que construyeron una inmensa colina de colores, texturas, tamaños y brillos.

Aquel niño observó la montaña de paraguas abandonados y asustado apretó el suyo, todavía cerrado, contra su pecho.

Una persona se le acercó y le dijo:
-          -No puedes salir a la calle como los demás. El paraguas debe usarse cuando llueve, y debe sujetarse por el mango. No lo pongas al revés porque se llenará de agua. Hasta que no aprendas a llevar el paraguas como es debido no podrás volver a tu casa.

Las lágrimas brillaron en los ojos del niño, pero antes de permitir que cayeran sobre sus mejillas, abrió de nuevo su paraguas amarillo y como siempre, lo sujetó al revés. El paraguas brilló otra vez mientras recogía agua cuando llovía para guardarla y regar las plantas los dias calurosos, y cuando el viento soplaba fuerte lo colocaba frente a él y paraba las ráfagas de aire, y cuando el camino estaba lleno de piedras lo apoyaba en el suelo como un bastón para caminar, y cuando quería bailar lo cerraba y lo movía al ritmo de la música, de aquella música que soplaban otros niño sobre sus paraguas dobladitos y que nadie podría parar jamás.

Pasaron los dias, las semanas y los meses. Tal y como querían las personas, el niño sujetaba el paraguas sobre su cabeza cuando llovía y no se mojaba, pero cuando hacía sol siguió llevando el paraguas amarillo al revés.

Y un dia, una persona que miraba al niño con el paraguas amarillo, por fin dijo en voz muy alta y clara:
-         Sólo los verdaderos artistas llevan paraguas cuando no llueve."


Cuento original propiedad de Apraxia06, autora y del blog: Diari d'una Apraxia Ocular ( derechos bajo copyright, prohibido el uso lucrativo).
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