Encontrado un gen clave en el Sindrome de Joubert. Find a key gen in Joubert Syndrome

Esta noticia la he encontrado gracias al grupo de Facebook de Sindrome de Joubert. Todos los padres con niños que padecen Joubert y Apraxia Ocular nos pasamos la vida buscando y rebuscando información, y cuando nos damos de narices con noticias tan importante y relevantes no dudamos en compartirlas. (Gracias a Saul, Eduardo,  etc)Ah, también es importante para el estudio del autismo.

image from web: Biosciencetechnology.com

El pasado 30 de Junio, la University of North Carolina School of Medicine (UNC), publicó un artículo sobre unos estudios realizados, la cabecera dice lo siguiente:

" El gen, Arl13b, es necesario para la construcción adecuada de la corteza cerebral. El hallazgo ofrece nuevas perspectivas sobre el desarrollo normal del cerebro y se ilumina algunos de los factores que explican el síndrome de Joubert, un trastorno neurológico raro.

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Eva Antón es la profesora del departamente de biología y fisiología que realizó estos estudios.

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Los investigadores se interesaron en el gen Arl13b debido a su expresión en una parte de la célula llamada cilio primario y su asociación con una enfermedad neurológica rara conocida como síndrome de Joubert. El síndrome se caracteriza por malformaciones del cerebro y el autismo como características.

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El gen es crucial para la capacidad de las células gliales radiales 'para detectar señales a través de un apéndice llamado el cilio primario. Sin esta capacidad de señalización, la glía radial no puede organizarse en un andamio instructivo capaz de orquestar la formación ordenada de la corteza cerebral. "Los cilios en estas células juegan un papel importante en la configuración inicial de este andamiaje," dijo Anton. "Sin un gen Arl13b funcionamiento, las células no fueron capaces de determinar la polaridad y formaron al azar. Como resultado, se formaron una corteza cerebral con formato incorrecto de racimos ectópicos de las neuronas, en lugar de las capas ordenadas de neuronas con una conectividad adecuada que se esperaría, en el cerebro en desarrollo."  ..................."

This news I have found through the Facebook group of Joubert syndrome. All parents with children suffering from Ocular Apraxia  and Joubert spend our lives searching and researching information, and when we face to face with important and relevant news not hesitate to share them.  (Thanks to Saul, Eduardo,  etc) Ah, it is also important for the study of autism.

On June 30, the University of North Carolina School of Medicine (UNC), published an article on some studies, the header reads:

·....The gene, Arl13b, is necessary for the proper construction of the cerebral cortex. The finding offers new insights on normal brain development and illuminates some of the factors behind Joubert’s syndrome, a rare neurological disorder......

.....The researchers became interested in the Arl13b gene because of its expression in a part of the cell called primary cilium and its association with a rare neurological disorder known as Joubert syndrome. The syndrome is characterized by brain malformations and autism like features.......

...the gene is crucial to the radial glial cells’ ability to sense signals through an appendage called the primary cilium. Without this signaling capability, the radial glia were unable to organize into an instructive sccafoid capable of orchestrating the orderlyformation of cerebral cortex. “The cilia in these cells play an important role in the initial setup of this scaffolding,” said Anton. “Without a functioning Arl13b gene, the cells were not able to determine polarity and formed haphazardly. As a result, they formed a malformed cerebral cortex with ectopic clusters of neurons, instead of the orderly layers of neurons with appropriate connectivity that would be expected, in the developing brain.........."

LINK : Investigadores de la UNC descubren un gen clave para la formación del cerebro, UNC researchers discover a gene’s key role in building the developing brain’s scaffolding

Taekwondo y nuevo cinturón amarillo.

Arnau superó el examen para obtener el cinturón amarillo en la disciplina que practica, el taekwondo.

Ya he comentado en otras entradas lo contentos que estamos con esta actividad, pues gracias a ella se nota una gran mejora en el control de la fuerza, el equilibrio, la elasticidad, etc; además, el taekwondo tiene influencia en la perseverancia, la constancia y el interés, algo que se nota en otras áreas de la vida de Arnau, como es el colegio, donde han aplaudido su trabajo y las ganas de no rendirse jamás. 

Arnau demuestra una vez más que a pesar del Joubert y la Apraxia Ocular, su fuerza de voluntad y su inteligencia y sentido común son enormes, y es que sólo creyendo en uno mismo se pueden superar todos los obstáculos.

Os pongo unas fotos de mi chico y sus maestros de taekwondo, Sergi y Alberto Jo lee, de la Escuela Bam Chun Dokwan.

Arnau ya con su cinturón amarillo muy feliz.

Equinoterapia Parte II, una experiencia más allá de la terápia en Camins a Cavall.

Las terapias con animales son maravillosas; sus beneficios están siendo reconocidos por fin, y lo más importante es que la mayoría de las personas que las reciben notan sus efectos tanto físicos como emocionales.

Pero no debemos olvidar que un animal es un ser vivo, que tiene necesidades igual que nosotros y que aunque nos sirve también merece un respeto. Regina Ballarín explica magníficamente que es la terapia con caballos, pero Arnau tiene la suerte de recibir la atención de Regina y su caballo de terapias Tambor. La última sesión, antes de empezar el casal de verano y después las vacaciones, fue el viernes pasado y fue genial.

Arnau pudo ir hasta la "casa" de Tambor a recogerlo para llevarlo hasta la pista, y luego, tras el ejercicio, lo llevaron a las ducha, y lo ducharon. Fue muy divertido, pues Tambor, igual que Arnau, no es un entusiasta de la ducha y hay que "negociar" la entrada (zanahorias...).

Lo mejor es que Arnau puede ver al caballo en otros ámbitos, y que se da cuenta de sus necesidades pues ve su casa, ve como cena, como se ducha... Es muy importante entender que estos animales que tanto nos dan y ayudan son seres vivos y como cualquiera son felices si les das amor.

Ánimo a todos los que hacen estas terapias a que pregunten y sepan más sobre los animales, a que quieran conocer sus costumbres y sus necesidaddes, es una experiencia fantástica para todos y sobre todo para los niños, como Arnau y los que acuden a Camins a Cavall, tomando conciencia de que todos los seres vivos merecemos respeto y cariño;  y de nuevo os recomiendo que os paseis por la web de CAMINS A CAVALL para saber más sobre estas terapias.

Os dejo unas fotos deliciosas de Arnau junto a Regina, Ana y Tambor.

Barcelona, bicis, motos y niños con problemas de motricidad.

Vivir en una ciudad grande tiene muchas ventajas; podemos tener farmacias abiertas durante 24 horas, hospitales, servicios de todo tipo y mucho más. Pero la convivencia es muy difícil, sobre todo cuando una persona, en este caso niños como mi hijo, que tienen problemas de movilidad y su equilibrio es complicado. 

Estos niños no llevan silla de ruedas, no llevan muletas, no tienen un bastón donde apoyarse, pero si tienen dificultades para moverse, para girarse, para enfocar un objeto o persona, y ahí tenemos el principal problema; las bicicletas y las motos. A causa de unas autoridades permisivas y tolerantes hacia todo lo que de, tenga y genere dinero, estos vehículos, o sea las bicis y las motos, circulan libremente sobre las aceras de la ciudad con total impunidad; insultando a su paso a los que caminan y no llegan a apartarse. Y no se trata de un colectivo determinado, para nada, son gente variada, de cualquier edad, posición económica-social o procedencia, da igual, llevar una bici o una moto les hace sentir poderosos y hacen lo que les da la gana, y como resulta que la guardia urbana (que es la policía local en Barcelona) brilla por su ausencia hacen lo que quieren ( es más, ponen a unos señores disfrazados de urbanos pero sin las letras en la espalda de la camisa y eso confunde a las personas que les piden ayuda y reciben chascos). Creen que son ecologistas por ir en bici o moto sobre aceras (si si, digo aceras y no calzadas, pues de esa manera se saltan semáforos o toman atajos), pero el ecologista verdadero siente respeto y ellos son una panda de incívicos.  Lamentablemente mucha gente se queja pero no pasa nada, a Más le importa el dinero y niños como Arnau parece que no lo generan.Caminar si es ecológico.

Fin de curso y notas.

Arnau ha terminado 1ero en el cole. Ha sacado buenas notas y me gusta ver las mejoras en todas las asignaturas.

La tutora valora su constancia e interés y me alegra. Lo cierto es que Arnau es apasionado del aprendizaje y esto se logra teniendo ganas, con el trabajo en casa y también con la buena enseñanza. Realmente estamos muy contentos con la profesora de este año, pues Arnau llegaba a casa explicanco lo que aprendía, y no se trataba de repetir la lección como un loro repite palabras, sino que la comprendía y quería saber más. Eso nos gusta, que aprenda y quiera conocer las respuestas al mundo que le rodea. 

Vamos a seguir trabajando y el próximo curso más y mejor. Y aunque siempre habrá compañeritos que no comprenden su "lentitud" (pues al fin y al cabo el Joubert y la Apraxia es eso), también hay otros niños estupendos que le quieren como es.

Os dejo esta foto que "robé" en el patio del cole un día que hice fotos para un evento de otro curso que organizamos un grupo de mamás de niños con necesidades especiales y el cole.  Mirad como sonríe!!!

p.d: prometo buscar un programa de retoques fotográficos para la próxima .

Camins a Cavall y su Casal de verano 2013!!!

Camins a Cavall, el centro dónde Arnau acude a realizar sus sesiones de equinoterapia, organiza de nuevo un Casal d'Estiu, para que el caluroso verano sea más llevadero y esté lleno de diversión y aprendizaje. Este año han editado un video genial, lleno de frescura que nos avanza unos dias de felicidad y nuevas experiencias para los niños que compartan la aventura del casal de verano. Os invito a ver este video, y a ver lo guapo que está Arnau ...por si acaso es el del cabello rizado!!

Síndrome de Joubert, Qué es ? (explicación breve)

El síndrome Joubert y trastornos relacionados son un grupo de entidades clínico-genéticas con retraso del desarrollo y múltiples defectos congénitos que tienen como factor común el signo del molar, malformación compleja cerebelar, de línea media, visible en resonancia magnética nuclear. Los hallazgos clínicos incluyen disregulación de la respiración neonatal, hipotonía, ataxia, retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual y movimientos oculares anómalos. Diez genes que codifican para proteínas ciliares o el centrosoma han sido descritos hasta el momento como causa de este grupo de “ciliopatías”.

Bueno, pues esta podría ser una de las imagenes de la Resonancia Magnética de Arnau, que no lo es porque la he tomado prestada de la misma página en la que he encontrado la definición del síndrome de Joubert. A qué parece una muela, pues esto es lo que tiene Arnau.......igual hay más gente con imágenes de cosas diferentes en el cerebro, pero no es costumbre que se hagan resonancias.

De todos modos al parecer hay muchos más genes que podrían intervenir, por esa razón estamos en el grupo de estudio de la Universidad de Washington , por cierto, si tienes o alguien a quine conozcas tiene Síndrome de Joubert y todavía no conoces este estudio hazlo; me puedes enviar un mail y os pongo en contacto con la Universidad de Washington y ellos os explicarán como funciona y si podéis acceder, cuantos más seamos mejor lo tendremos para conocer más sobre el síndrome de Joubert.

WEB : http://articulos.sld.cu/genetica/archives/tag/signo-del-molar


Más adelante contaré más cosas sobre Joubert.