SINDROME DE JOUBERT, OCTUBRE ES EL MES PARA TOMAR CONCIENCIA.

Octubre es el mes dedicado a dar a conocer  más a fondo el Síndrome de Joubert.

¿Qué es el Síndrome de Joubert? Pues esta patología es una ciliopatía (trastorno que se da en la parte de la célula llamada cilio), tiene un origen genético y presenta diversos síntomas y signos, más o menos evidentes en cada paciente. Algunas de estas características son:

- Anomalía en el cerebro: lo que significa que en una resonancia se puede observar un signo molar (es muy obvio ya que tiene realmente forma de muela) o la disminución del tamaño del vermis cerebeloso.

- Movimientos oculares anormales, como puede ser la Apraxia Oculomotora.

-Descoordinación de movimientos

- Hipotonia: bajo tono muscular

- Problemas en el riñón y puede ser que en algún otro órgano

- Polidactilia

- Retraso en el desarrollo de diferentes áreas: lenguaje, cognitivo,  movilidad fina y gruesa.

Quizás hay personas con algún síntoma más o con signos diferentes (algunos oculares y en la retina) que podrían estar relacionados con este síndrome, y es que debemos tener en cuenta de que existen más de 20 genes que pueden estar afectados y provocar que esta rara enfermedad progrese en las personas.

¿Hay cura? Actualmente no hay una cura específica, pero si existen tratamientos puntuales para algún síntoma como seria  la posibilidad de hacer un trasplante de riñón.

También se puede hacer algún tratamiento terapéutico o paliativo, con el objetivo de mejorar por ejemplo el lenguaje (logopedia) o frenar el retraso en la movilidad (fisioterapia).

Os recordamos lo importante que es que sea el MÉDICO quien este al corriente de todas y cada una de las terapias y tratamientos y que los profesionales que vayan a realizarlas sean personas cualificadas. Desde nuestra asociación os recomendamos que el médico sea quien os oriente ante cualquier duda.

¿Cómo se puede ayudar? Bien, las ayudas a la investigación y búsqueda de curaciones deben ir dirigidas a centros de investigación y profesionales inscritos en universidades, hospitales, laboratorios y entidades vigentes y verificadas ya sean públicas o privadas. En estos centros hay científicos que dedican horas y horas para averiguar sobre genes, encontrar el origen de la patología y su posible tratamiento, y el beneficio de las donaciones repercute sobre su gran trabajo. Se pueden hacer aportaciones económicas de varias maneras.

Te recomendamos que busques en tu ciudad o país quien trabaja en este campo. Pero te ponemos el ejemplo de la JOUBERT SYNDROME FOUNDATION en Estados Unidos, organización que dedica sus esfuerzos a la investigación y a la ayuda a afectados de este síndrome en Usa.

Este es el enlace:

JSF AWARENESS MONTH

HISTORIA Y CURIOSIDADES 5 : ATAXIA

La Ataxia es un patología poco frecuente. El principal investigador que estudió con detalle la ataxia fue Nikolaus Friedreich ( neurólogo de origen alemán nacido en 1825) , a cuyo nombre se debe  la Ataxia de Friedreich.

Aunque otros médicos e investigadores nacidos en el siglo XIX, como Pierre Marie y Alfons Marie Jakob también dedicaron parte de sus estudios a las ataxias.

En la actualidad, hay grandes científicos y médicos que siguen estudiando esta enfermedad y buscando una cura. Su investigación y la complicidad con pacientes y familiares permite el avance médico.

BLOG RECOMENDADO: PETITS RETALLS DE VIDA, SINDROME MECP2 Y IRAK1

Hoy nos hacemos eco de un sitio en las redes que ha creado nuestra amiga Cristina, para dar a conocer el síndrome MECP2 y IRAK1 .

Además de encontrar información sobre este síndrome raro, Cristina reflexiona sobre muchas situaciones habituales entorno a las enfermedades poco frecuentes, y lo hace de una manera que invita al lector a participar en dicha reflexión.

El síndrome se da en niños habitualmente y alguna vez en las niñas, que suelen ser portadoras. Sus síntomas y signos son varios, como la hipotonía, epilepsia, ataxia, regresiones, discurso limitado, etc. 

Vamos a dejar la entrada en la que habla sobre las características generales  de la patología MECP2 y IRAK1, así como de lo que se investiga actualmente en el Hospital Sant Joan de Dèu. Os animo a darle al link para saber más sobre el síndrome y todo lo que implica:

PETITS RETALLS DE VIDA, SÍNDROME MECP2 Y IRAK1

12 CUENTOS RAROS

Ahora ya puedes leer en pdf los doce cuentos sobre enfermedades raras de nuestra asociación.



Aquí tienes el enlace:    12 CUENTOS RAROS



Deseamos que disfrutes de su lectura.

CUENTOS RAROS: LA ABEJA CROMA Y POR QUÉ NACEN FLORES RARAS ALGUNAS VECES.

Cada semana un cuento raro

LA ABEJA CROMA Y POR QUÉ NACEN FLORES RARAS ALGUNAS VECES.

Érase una vez una abeja simpática, soñadora y despistada. Se llamaba Croma y vivía con otras abejas en un panal muy grande.

Aquel panal colgaba de la robusta copa de un árbol muy alto, y por eso las abejas podían ver muy bien a todas las flores del jardín tan bonito que tenían a sus pies.

Cada mañana, las abejas salían ordenadamente a trabajar. Su función era ir de flor en flor y llevarse un sabroso néctar que convertían en miel. Cada abeja conocía a que flores debía ir, y nunca se equivocaban.

Pero cada vez que se posaban sobre una flor se les pegaba un poco de polen en las patas. Así, cuando iban a buscar néctar a otra flor, dejaban las bolitas de polen, y entonces ocurría algo maravilloso; si las flores amarillas recibían polen de color rojo, nacerían nuevas flores de tono naranja y cuando unas flores con pétalos rojos se manchaban con polen de flores azules, en primavera aparecían nuevas flores de color lila.

Gracias a las abejas, los campos se llenaban de flores con pétalos perfectamente coloreados.

Un día, la abeja Croma se detuvo a mirar el cielo e intentó adivinar la forma de las nubes, hasta que vio a sus compañeras regresar ya de la polinización y la recogida de néctar para hacer miel.

- Vamos Croma – dijo una abeja – Debemos regresar al panal, ya es tarde.

Croma se dio cuenta de que no había hecho su trabajo y decidió esperar a que todo el grupo de abejas regresara al panal para ir corriendo a sus flores, pero empezaba a oscurecer y Croma apenas podía ver dónde estaban sus flores, así que comenzó a posarse sobre algunas y a reposar sobre otras para recoger el polen y el néctar.

Días después llegó la primavera, y cuando las abejas salieron temprano a su jardín se quedaron boquiabiertas. Nunca habían visto el paisaje tan diferente que tenían delante.

-  Pero… ¿Qué ha pasado? – se preguntó una abeja soldado

Nadie supo responder.

Croma asomó la cabeza entre las de sus compañeras, y pudo ver flores con los pétalos azules, rosas, naranjas, rojos, lilas pero también observó como otras tenían manchas de mil colores en sus pétalos.

-    ¡Esto no es lo normal! – dijo un abejorro anciano.

-   Claro que no – añadió otra abeja obrera – Los pétalos no pueden estar manchados, deben tener un color uniforme.

Croma pensó que quizás, cuando había salido a polinizar aquella tarde en la que el sol se ponía se equivocó y saltó sobre flores  de otras abejas. Pero eso no significaba que no pudieran ofrecer el mejor de los néctares.

-   No debe importarnos que los pétalos no tengan un color normal – respondió Croma a los murmullos de la colmena - ¿Por qué no probamos si pueden dar néctar y polen como las otras flores?

Las abejas se acercaron lentamente hacia el jardín y con cuidado se posaron sobre algunas flores manchadas para obtener su néctar. Comprobaron que la miel que obtenían del néctar de esas flores con manchas era tan rica como la de las flores con los colores lisos. Y decidieron que ya no sería raro ser diferente.

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REUNIÓN EN EL DEPARTAMENT DE SALUT DE LA GENERALITAT Y PRESENTACIÓN DE ANASBABI.

Esta tarde hemos estado en el Departament de Salut de la Generalitat para un encuentro con cuatro mujeres expertas que nos han trasmitido fuerza y seguridad; Núria, Chon, Roser y Yolanda nos han recibido con gran calidez y aunque estar en un despacho tan cercano al del Conseller de Salut puede imponer no ha sido así, más bien se ha iniciado una tertulia muy interesante y clarificadora del papel de esta institución con las enfermedades raras.

Hemos presentado nuestra asociación y hemos podido explicar que es la apraxia ocular y las patologías asociadas y también exponer nuestras inquietudes sobre diferentes aspectos relacionados con salud, educación y Sociedad, y nos han respondido a todo. Nosotros creemos que las instituciones son muy serias pero no por ello menos cercanas, al contrario, están abiertas a las cuestiones y ofrecen muchas opciones que seguro vamos a aprovechar.

También hemos presentado a Carlos y a Anasbabi, explicando un poco las ciliopatías y la búsqueda de Carlos, el fundador de Anasbabi, para encontrar profesionales en todos los ámbitos que puedan buscar respuestas, y formar una alianza con las asociaciones que tenemos algo que ver con las ciliopatías. Desde el Departament de Salut, el Catsalut, el Consell Consultiu de Pacients y Pacient Expert han mostrado un gran interés hacía nuestra asociación de apraxia ocular y Anasbabi. 

Ha sido una charla muy positiva y nos ha dado mucha esperanza. Queremos agradecer el trabajo que tantas personas realizan y seguiremos apoyando los avances en salud, educación y sociedad.

VISITA A EURORDIS PARA PRESENTAR ANASBABI.

Hoy  hemos visitado de nuevo la sede de Eurordis en Barcelona, conocida como RareConnect y la persona con quien hemos estado es Marta Campabadal, a quien apreciamos particularmente ya que fue la primera persona y organización que abrió sus puertas con gran amabilidad a nuestra pequeña asociación. 

Esta vez hemos querido presentar a Anasbabi como alianza de ciliopatías y explicar la labor realizada para crear una suma. Marta ha mostrado un gran interés por Anasbabi y le hemos entregado los folletos informativos para que pueda consultar directamente la web. También hemos quedado en seguir informando sobre los avances de Anasbabi así como de todo lo que tenga que ver con ciliopatías.

Agradecemos enormemente el tiempo que nos dedica siempre Marta con tanto cariño.

Aprovecho para recordar que podéis enlazar con la plataforma online en este enlace: RARECONNECT .Os animamos a consultar su web y a participar.

Y aquí os dejo el enlace con ANASBABI

Y con EURORDIS