He descubierto que todo lo que pasa acaba teniendo sentido. En la apraxia y el síndrome de joubert los cilios que están en los microtúbulos juegan un papel muy importante. Hace tiempo mientras veía y escuchaba algo que yo consideraba puro entretenimiento escuché las palabras microtúbulos y física cuántica alojadas en un entorno que, aunque sanitario, hablaba de muerte y estaba alejado, supuestamente, de las enfermedades raras,Fuí consciente de que si no hubiera visto aquel video jamás habría despertado ante la realidad que hay más allá de la que estamos viviendo, y que la posibilidad de que Arnau en otra realidad no esté enfermo (porque lo está aunque no me guste reconocerlo) puede llegar a convertirse en la nuestra...Gracias.

martes, 21 de marzo de 2017

RECOMENDACIONES INTERNACIONALES PARA ENFERMEDADES SIN DIAGNÓSTICO DESDE EURORDIS

Eurordis es la organización europea que trabaja incansable para la difusión de las enfermedades raras. Su tarea engloba muchos ámbitos, que van desde dar voz a pacientes y organizaciones, hasta respaldar a la investigación científica, pero también no dudan en mostrar el apoyo continuo a pacientes y entorno publicando guías, pautas y recomendaciones que ayudan a comprender mejor lo que significa tener una patología minoritaria.

Hoy, a través de las Redes Sociales (RRSS), nos encontramos con un documento que os enlazamos y se refiere a uno de los factores más duros para estas patologias, el NO DIAGNÓSTICO, o como desde EURORDIS definen (puedes encontrar el texto en varios idiomas):

“Sin diagnóstico” (Síndromes sin nombre – SWAN (“Syndromes Without A Name), por sus siglas en inglés) se refiere al paciente para cuya enfermedad aún no existe una prueba diagnóstica disponible, debido a que dicha enfermedad no ha sido caracterizada y su causa aún no ha sido identificada. Es posible también que este paciente haya sido diagnosticado erróneamente y su patología se haya confundido con otras. Es probable que estas enfermedades sean catalogadas como raras.

Eurordis

Aquí podéis encontrar el enlace al documento que de manera muy clara nos explica las recomendaciones sobre las enfermedades sin diagnóstico, y que están avaladas por expertos sanitarios internacionales. Desde nuestra asociación os recomendamos la lectura detenida y añadimos esta foto con los cinco puntos que destacan: 



lunes, 20 de marzo de 2017

CUENTOS RAROS: EL CLUB DE LOS PIRATAS

Cada semana un cuento raro


EL CLUB DE LOS PIRATAS

Había una vez un niño llamado Ignacio.

Ignacio nació con apraxia ocular, que es una enfermedad de la que jamás se curaría. Pero esto no sería un impedimento para que pudiera realizar todo lo que tenía que hacer, tanto en su casa como en la escuela, a pesar de ser más lento que otras personas.

En el colegio, Ignacio lo pasaba muy bien, a pesar de que un grupito de cuatro compañeros de clase se reían de él cuando caminaba, dibujaba o hacia cualquier tarea. Pero también tenía buenos amigos que le querían e incluso le ayudaban si lo necesitaba.

Pero un día, Ignacio, estaba muy triste porque aquellos cuatro niños le habían pegado y se habían burlado de él durante el recreo.

Entonces, uno de sus amigos, Jean, decidió que era suficiente y decidió organizar una reunión con otros dos compañeros, Alba y Keito y el propio Ignacio.

¿Por qué no entienden que no soy torpe? Sólo soy diferente, tengo apraxia ocular– Se preguntó Ignacio con mucha pena.

No lo sé, pero quizás es porque nadie les ha explicado nunca lo que realmente te pasa – Respondió Keito.

Entonces lo tendremos que hacer nosotros – Añadió Alba.

¿Y cómo lo haremos? – Preguntaba Ignacio entusiasmado.

Así que durante un buen rato, el grupo de amigos se quedó pensando cómo podían ayudar a Ignacio. Entonces, Jea, sonrió y les dijo.

¡Ya lo sé! SEREMOS PIRATAS – Exclamó Jean en voz alta.

Todos le miraron con cara de sorpresa.

No pongáis esta cara que ahora os lo explico – Añadió Jean.

Pues ya puedes comenzar pues no entiendo nada – Dijo Alba.

A ver, ayer leí un cuento de piratas, y entre ellos había uno que tenía el ojo tapado, otro había cambiado su mano por un garfio y uno de ellos caminaba sobre una pata de palo… yo creo que Ignacio es como un pirata- Explicó Jean.

Ignacio le miró enfadado y le preguntó.

¿Qué significa que soy como un pirata?

Jean respondió rápidamente.

-Pues que por tu apraxia no puedes ver bien las cosas que tienes a tus lados, así que es como si llevases un ojo tapado con un parche, y además te cuesta correr igual que si llevaras una pata de palo. ¡Ah! Y además te cuesta pintar o agarrar objetos pequeños

Quieres decir que es como si tuviera un garfio en la mano – Dijo Ignacio.

Entonces Keito les interrumpió.

¡Ya lo entiendo! Quieres decir que aunque a Ignacio le cuesta hacer cosas siempre acaba por terminar todo lo que empieza.

Eso es! –Exclamó Jean.

Todos sonrieron y Alba dijo.

¡Pues hagámoslo! Seamos todos piratas como Ignacio. Yo me taparé un ojo con un parche.

¡Y yo me sujetaré una pierna con el bastón de mi abuelo! – Dijo Keito.

El último en decidir que ponerse fue Jean.

Yo me pondré una manopla de las que hay en la cocina de mi casa.

Así lo hicieron.

Cuando al dia siguiente llegaron a la escuela, alba tenía un ojo tapado con una tela oscura sujeta a la cabeza por una cinta plateada, y Keito apoyaba su paso en el bastón que le acompañaba a modo de muleta, mientras que Jean se había atado a su mano una gruesa manopla en con brillantes dibujos.

La maestra, extrañada, al verlos llegar de esa guisa les preguntó:

Pero ¿qué os habéis puesto? Hoy no es Carnaval.

Alba dio un paso adelante y muy seria explicó:

Es que somos “EL CLUB DE LOS PIRATAS” y nuestro capitán es Ignacio.

La maestra había entendido perfectamente el significado de las palabras de Alba, y permitió que continuaran en clase con el parche, el bastón y la manopla.

Alba, que era una dibujante muy talentosa, al llevar el ojo tapado tardó tanto como Ignacio en acabar la tarea que debían hacer en clase de plástica, y fue Ignacio quien la ayudó a terminar el dibujo.

Keito, futuro deportista de élite, en clase de educación física no pudo correr como hacía siempre y gracias a que Ignacio le tomó la mano llegó a la meta.

Y Jean, durante la hora de música, sólo podía tocar media canción en el piano hasta que Ignacio le acompaño y por fin sonó una bella melodía.

Al final de la jornada y antes de que todos los niños de clase se fueran a sus casas, la maestra se dirigió a todos ellos, pero sobre todo a los cuatro que siempre se burlaban de Ignacio, y les explicó amablemente:

¿Os habéis dado cuenta? Alba, Keito y Jean continúan dibujando, haciendo deporte y tocando música igual que siempre, a pesar de que hoy les ha costado más han logrado terminar sus tareas. Con paciencia, constancia y un poco de ayuda el Club de los Piratas y su capitán Ignacio han conseguido encontrar un tesoro.

¿Qué tesoro? –Preguntó una niña de clase.

El tesoro de la comprensión y la aceptación.- Respondió la maestra.


Y desde aquel día, todos los niños y niñas de case se ayudaron unos a otros siempre que alguien lo necesitara, contentos de hacerlo, porque TODOS querían formar parte del CLUB DE LOS PIRATAS.



nota: todos los textos publicados bajo la etiqueta cuentos raros y hashtags, así como relaciones diversas, pertenecen a la Associació d'Apràxia Ocular registrada legalmente y a a Diari d'una Apraxia Ocular. No se permite la copia sin nombrar la pertenencia ni el lucro, así como tampoco la difusión.

CREAR UNA ASOCIACIÓN.


Crear una asociación, en el ámbito de las enfermedades raras, es una muy buena idea. Puede ser que vivas en un país en el que ya exista una entidad que se ocupe de la difusión de la patología que buscas, pero recomendamos saber hasta dónde llega su alcance, ya que algunas asociaciones están presentes en determinados lugares pues la infraestructura que se necesita para llegar a todas partes es descomunal, así que si creas una asociación tras verificar que en tu zona no hay o bien no alcanza como tu quisieras podrás unirte a las ya existentes y comenzar un TRABAJO EN EQUIPO.




Recuerda que para formar una Asociación debes tener un mínimo de tres personas y no necesitas capital. Por el contrario, para crear una Fundación si se debe aportar un capital. Las dos opciones las debes consultar con asesores y los ayuntamientos de la zona; además, en Internet hay información que puede ayudarte a valorar lo que mejor se adapte a tu circunstancia.




Nuestra asociación se ubica en Barcelona y nosotros nos informamos con asesores y también en una entidad del ayuntamiento que se llama TORRE JUSSANA. En este sitio nos informaron muy bien para poder gestionar la asociación, por eso, si estás en la ciudad de Barcelona te recomendamos que acudas a ellos para que te orienten.




Os dejamos el enlace de su web: TORRE JUSSANA

Tras la creación de la asociación la puedes federar, que sería un paso para poder estar al día sobre las novedades en torno al tema que te interese (investigación, conferencias, etc), además de la ayuda que  las federaciones pueden ofrecer.




Y os animamos a formar parte del mundo de las asociaciones y a colaborar!

miércoles, 15 de marzo de 2017

CUENTOS RAROS: ¿DE DÓNDE VIENEN LOS BEBÉS RAROS?

Cada semana un cuento raro

¿DE DÓNDE VIENEN LOS BEBÉS RAROS?



En el mundo existen la tierra y el mar, y luego están los sitios, algunos parecidos y otros diferentes, pero todos son conocidos, así que cuando alguien viene o va, en cualquier parte le reconocerán.

Un día, María y Juan quisieron tener un hijo, y su pequeño llegó desde un lugar muy lejano, y tan lejano era que nadie en el mundo entero sabía de su existencia. El bebé, a quien llamaron Tobías,  era muy distinto a los otros bebés, y María y Juan tenían dificultades para descubrir su procedencia.

Así sabremos que le gusta – decía María
Y podremos conocer porque no se parece a nadie – añadía Juan

Buscaron a otras personas con bebes de lugares raros y también hablaron con sabios que sabían.
Pero nadie lograba encontrar el sitio del que había venido Tobías.

     - No nos rendiremos – afirmaba María con determinación.
       -   Por supuesto – confirmaba Juan – Buscaremos más sabios.


Y así lo hicieron, hasta que por fin encontraron el sitio lejano y desconocido del que había llegado Tobías, y pudieron conocer que le gustaba, y como debían hablarle, y como tenían que jugar con él. Tobías era el bebé más feliz del mundo.

nota: todos los textos publicados bajo la etiqueta cuentos raros y hashtags, así como relaciones diversas, pertenecen a la Associació d'Apràxia Ocular registrada legalmente y a a Diari d'una Apraxia Ocular. No se permite la copia sin nombrar la pertenencia ni el lucro, así como tampoco la difusión.

martes, 7 de marzo de 2017

CUENTOS RAROS: JACK EL RARO Y SU LUZ

CUENTOS RAROS: JACK EL RARO Y SU LUZ

Cada semana un cuento raro

JACK EL RARO Y SU LUZ

Había una vez un niño de diez años llamado Jack. Era más lento que la mayoría porque había nacido con una rara enfermedad. Cada mañana iba al colegio y cada mañana era objeto de burlas y desprecios por parte de algunos de sus compañeros de escuela.

Pero aquel día había llegado una alumna nueva a la escuela, una niña que compartiría clase con Jack y los otros compañeros. Se llamaba Eleonor y tenía los cabellos largos, el vestido largo y las pestañas tan largas como su nombre.

Cuando Eleonor vio a Jack le sonrió, y él le devolvió la sonrisa amablemente.

Los demás miraban a la niña nueva absortos por la longitud que desprendía su presencia, y eso hizo que durante unos minutos olvidaran la presencia de Jack. Poco duró ese olvido, y en cuento se percataron que el joven Jack había tomado asiento se centraron en criticar su trabajo como dibujante de una manzana roja con ceras.

           -  Pinta bien –decía muy altiva una niña de trenzas oscuras.

          - No te salgas con los colores como si fueras un bebé torpe – añadía un niño con gafas azules y voz burlona.

Luego fueron a la clase de educación física y la profesora les enseño como jugar al balonmano y los dividió en cuatro equipos. Jack, que era de paso lento, no lograba alcanzar el balón a tiempo.      


                 -   ¡Vamos, mira hacia arriba de una vez salta para coger la pelota! – gritó una compañera de saltos rápidos y manos veloces.


Así que cuando terminó el partido su grupo estaba enfadado y nadie le habló durante todo el camino al aula para seguir las clases. Pero como antes de seguir con las clases tenían que jugar un rato en el patio, Jack tomó su bocadillo y comenzó a caminar en círculos amplios por el área limitada con vallas en forma de panal de abeja; un grupo de niñas y niños que jugaban a pretensiones de vivir como adultos le llamó, y Jack, alegremente se acercó a ellos y acató sus órdenes cual peón en una obra, trayendo y llevando maderitas, piedrecitas y materiales diversos para que los futuros arquitectos construyeran una casa, que al no tener unos cimientos sólidos se derrumbó, no sin antes acusar a Jack de torpe y negado para el apilamiento de cartón y madera,

No lloró, porque el timbre había sonado y porque Eleonor le miró de nuevo con su dulce sonrisa. Y Jack llegó de nuevo a clase cabizbajo, pues ir despacio era una condición ajena a su hermosa alma.

          - Atencióoon.  – dijo un profesor amable y conformista que a veces alargaba la "o" – Buscad un compañero para hacer un trabajo en grupooo sobre los tipos de nubes y otras cuestiones meteorológicas.

Jack se acercó a algunos de sus colegas de clase, pero rápidamente todos parecían tener una pareja, y si  no la tenían la formaban en menos de tres segundos. Hubo quien lloró desesperado.

           -  ¡No! – gimoteó una niña muy bajita – Ponte con otro – sollozaba -  antes sola que contigo.

Eleonor se acercó a Jack, y a pesar de que algunas voces la reclamaron ella tenía clara su decisión.

                 -  Voy a ir contigo – dijo la niña de la dulce sonrisa y los cabellos largos.

Aquella mañana, Jack estuvo muy contento y trabajó con tanta actitud que el profesor le felicitó y Jack se fue a casa para comer tan feliz que olvidó el plato de espinacas verdes como el bosque y para sorpresa de su madre lo comió entero.

Por la tarde Jack entró con una sonrisa feliz, pero vio algo que le sorprendió. En el lugar de algunos de sus compañeros había objetos, y nadie sabía cómo habían ido a parar ahí, pero es que esos objetos ¡se movían y hablaban!

          -  ¿Qué está pasando? – decía un pelota que votaba sobre el asiento amarillo sin parar - ¿Por qué no dejo de votar? 


      - ¡Yo….no puedo dejar de pintar una y otra vez! Y la clase es muy grande. ¡Nunca acabaré de trabajar!– gritaba un pincel muy estilizado y cargado con pintura azul. 


          - Y..y … creo que tengo que borrar todo lo que se salga de la las rayas de la libreta, pero no quiero porque me voy a ensuciar – añadía una goma de borrar muy nueva y brillante
          

Pero había más,  como una caja de pañuelos vacía que decía sentir una profunda tristeza y un par de triángulos que se empeñaban en calcular los ángulos de cualquier esquina.  


            -   Me siento muy triste y solo… - repetía la caja sin pañuelos dentro. 


            -  ¿Por qué tengo que medir la mesa otra vez? – se preguntaban los triángulos

Nadie podía creer lo que estaba viendo. El profesor y el resto de alumnos estaban boquiabiertos.

Hasta que Eleonor habló con voz suave pero firme, 


             -  Soy un rayo de luz y como luz tengo el poder de iluminar o de cegar si me admiras demasiado.

Entonces Eleonor se acercó a los objetos. 

         -  Os dais cuenta de que Jack es el objeto de vuestras críticas, de vuestras burlas y de vuestros desprecios – explicó a la pelota, a las escuadras, a la goma de borrar, a la caja de pañuelos y al pincel.

Eleonor comenzó a brillar y su luz llegó hasta Jack, y le dijo que sujetara con sus manos a cada uno de aquellos objetos y que con su sonrisa más sincera podía devolverles a su estado humano.

Y Jack tomó uno por uno a los objetos, los miró y sonrió, y cuando lo hacía, el pincel, la pelota, la caja y los triángulos volvieron a ser niños, y de uno en uno reaparecían con las manos unidas a las de Jack.

Fue entonces cuando Eleonor dijo que tenía que irse. 


        -  ¿Y ahora que pasará? – preguntó Jack un poco asustado ante la partida de su nueva amiga. 


         -   Pasará que no van a burlarse, ni a despreciarte ni a criticarte, porque la luz que creían que les alumbraría toda la vida les convirtió en  mero utensilios y en cambio, tu corazón les ha devuelto a su forma natural porque está lleno de bondad y amor. - dijo Eleonor antes de marcharse.


Desde ese día, las compañeras y compañeros de Jack le respetaron como hacían entre ellos y sólo pasaban las cosas que pasaban cuando se tienen diez años, pero nadie más se burló, ni despreció  ni criticó por ser más lento.

nota: todos los textos publicados bajo la etiqueta cuentos raros y hashtags, así como relaciones diversas, pertenecen a la Associació d'Apràxia Ocular registrada legalmente y a a Diari d'una Apraxia Ocular. No se permite la copia sin nombrar la pertenencia ni el lucro, así como tampoco la difusión.

jueves, 2 de marzo de 2017

LIBROS: ÉTICA EN LA INVESTIGACIÓN DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Aunque hace tiempo nos hicieron llegar este libro en pdf, por fin lo pude tener editado en papel. Se trata del libro que han escrito varios autores de gran prestigio, todos ellos médicos, investigadores, etc, con una experiencia que les permite poder orientar de una manera clara y fácil. (Carmen Ayuso, Rafael Dal-Ré, Fransecs Palau entre otros) Su edición ha contado entre otros apoyos con el de la FUNDACIÓN GENZYME y CIBERER



En este libro se habla de investigación , de entidades que realizan investigación, de sanidad, medicamentos y también de ensayos clínicos, y en este punto os recomiendo que si tenéis hijos menores que necesitan participar en ensayos clínicos, os leáis los capítulos sobre ensayos clínicos y menores.

Resumiendo, muy recomendable la lectura tranquila de este manuscrito si hay personas en nuestro entorno con patologías raras, minoritarias e incluso crónicas.

Muchas gracias a los autores, y debo añadir que he tenido  la suerte de escuchar personalmente a algunos de ellos en conferencias de carácter sanitario por lo que recomiendo su lectura sin duda alguna.

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